Doença de Paget e osteopetrose

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Doença de Paget e
osteopetrose
Doença de Paget
A doença de Paget do osso é um
transtorno crônico do esqueleto que
impede a substituição de tecido ósseo
antigo por tecido ósseo novo,
resultando em áreas de osso
expandido e amolecido.
A doença de Paget pode afetar
qualquer osso, mas os ossos mais
comumente afetados são os ossos da
pelve, da coxa (fêmur) e do crânio. Os
ossos da canela (tíbia), coluna
(vértebras), colar cervical (clavícula) e
da parte superior do braço (úmero)
são menos comumente afetados.
Os sintomas podem estar ausentes ou
podem incluir dor óssea, deformidade
óssea, artrite e compressão nervosa
dolorosa, e apesar da composição e a
formação do osso aumentarem, os
ossos com essa patologia ficam mais
fracos do que o normal. A doença de
Paget raramente ocorre em pessoas
com menos de 40 anos.
Causas
Normalmente, as células que
degradam ossos velhos (osteoclastos)
e as células que formam novos ossos
(osteoblastos) trabalham em equilíbrio
para manter a estrutura e a
integridade óssea. Na doença de
Paget, tanto os osteoclastos como os
osteoblastos se tornam hiperativos em
algumas áreas do osso e a velocidade
em que os ossos são degradados e
reconstruídos nessas áreas aumenta
significativamente.
Aspecto Clínico
O crânio pode aumentar de tamanho e
dar um aspecto proeminente às
sobrancelhas e à testa (chamado
protuberância frontal). Uma pessoa
pode perceber esse aumento quando
for necessário usar um chapéu maior.
O crescimento dos ossos do crânio
pode danificar o ouvido interno
(cóclea) e, consequentemente, causar
perda auditiva e tontura. O
crescimento dos ossos do crânio pode
comprimir nervos e provocar dores de
cabeça. As veias no couro cabeludo
podem apresentar protuberâncias,
possivelmente por causa do aumento
do fluxo de sangue nos ossos do
crânio.
Os ossos na parte superior do braço,
coxa ou panturrilha podem ter um
aspecto arqueado e correm um risco
maior de fratura, porque o osso está
enfraquecido pela doença de Paget.
As vértebras podem aumentar de
tamanho, sofrer colapso ou ambos,
porque os ossos afetados pela doença
de Paget são fracos. Vértebras
enfraquecidas poderiam resultar em
perda de altura, postura curvada ou no
pinçamento de nervos da medula
espinhal, causando dor, dormência ou
fraqueza.
Na maioria das pessoas, a causa da
doença de Paget é desconhecida e o
distúrbio tende a ser hereditário. Além
disso, algumas evidências sugerem
que um vírus esteja envolvido. No
entanto, não há nenhuma evidência de
que ela seja contagiosa.
Diagnóstico e Aspecto Radiográfico
O diagnóstico dessa doença pode ser
feito por radiografias, exames de
sangue e cintilografia óssea.
Tipicamente, pode-se observar na
radiografia espessamento ósseo
alternado com áreas de osteólise e
alternado com áreas nodulares
algodonosas de esclerose óssea.
Figura 1- Radiografia do crânio na doença de
Paget
Fonte:<https://images.app.goo.gl/1WzRSGeiR
9ABWxv79>
Tratamento
Uma pessoa com a doença de Paget
necessita de tratamento se os
sintomas causarem desconforto ou se
houver risco significativo de
complicações, como perda auditiva,
osteoartrite e deformidade.
Os analgésicos comumente usados,
 como paracetamol e anti‑inflamatórios
não esteroides (AINEs), ajudam a
reduzir a dor óssea. Às vezes, é
necessário realizar uma cirurgia para
aliviar a compressão de nervos ou
para substituir uma articulação que se
tornou artrítica devido à doença de
Paget.
Outros medicamentos que também
podem ser utilizados no tratamento
são os bifosfonatos, pois eles atuam
diretamente na inibição do turnover
ósseo.
Os médicos incentivam o suporte do
peso corporal (como ficar de pé e
caminhar). Repouso excessivo no leito
(exceto para dormir à noite) deve ser
evitado, se possível, para evitar a
hipercalcemia.
Como o osso está sendo remodelado
rapidamente, as pessoas precisam
consumir quantidades adequadas de
cálcio e vitamina D em sua dieta. A
vitamina D ajuda o corpo a absorver
cálcio levando esse cálcio aos ossos
(um processo chamado de
mineralização óssea). Suplementos de
vitamina D e cálcio são
frequentemente necessários. Caso
contrário, pode ocorrer uma
mineralização óssea inadequada e
enfraquecimento ósseo
(osteomalácia).
Osteopetrose
Causas e Aspecto Clínico
A osteopetrose consiste em uma rara
doença hereditária, na qual os ossos
tornam-se exageradamente densos,
em decorrência de uma deficiência no
processo de reabsorção óssea que
ocorre por alteração da função dos
osteoclastos.
Esta condição patológica é dividida em
duas formas: a adulta benigna, de
transmissão autossômica dominante e
a infantil maligna, de transmissão
autossômica recessiva.
A forma benigna foi descrita pela
primeira vez pelo radiologista alemão
Albert Schönberg , no ano de 1904,
que apontou a presença de alterações
ósseas escleróticas em crianças e
adultos, tipicamente assintomáticas,
com expectativa de vida dentro da
normalidade, porém com maior
propensão a fraturas.
A forma típica da osteopetrose
maligna infantil inicia-se precocemente
e resulta de uma disfunção
osteoclástica, ocasionando em
incapacidade de reabsorção e
remodelação óssea por parte do
organismo.
Caracteristicamente, o quadro
apresentado pela forma maligna da
osteopetrose clássica aponta ossos
densos, escleróticos e radiopacos,
com cavidade medular dos ossos
longos ausentes. Também podem ser
observados: hematopoiese
extramedular, obliteração dos forames
dos nervos cranianos, podendo levar à
cegueira, surdez e paralisia facial;
macrocefalia, protrusão da fronte,
hipertelorismo, aumento da pressão
intracraniana, atraso da erupção
dentária e retardo do
desenvolvimento neuropsicomotor.
Os pacientes evoluem para o óbito
dentro dos primeiros anos de vida,
geralmente em decorrência de
anemia, sangramento ou infecção.
Sintomas
Os sintomas da osteopetrose estão
relacionados com o fato de haver
maior deposição de material ósseo no
organismo, podendo resultar em
alterações em todo o organismo,
sendo os principais sintomas: visão
embaçada, dificuldade para ouvir,
infecções recorrentes nos dentes e
gengivas, aumento do fígado e do
baço, resultando na alteração da
produção das células do sangue;
alteração no desenvolvimento
neuronal, atraso para o nascimento
dos dentes e aumento da pressão
intracraniana.
Diagnóstico e Aspecto Radiográfico
O diagnóstico da osteopetrose é feito
pelo ortopedista por meio da
realização de exames de imagem
como o raio-X e a densitometria
óssea, no entanto, para confirmar o
tipo e as complicações da
osteopetrose, o médico pode ainda
pedir outros exames de diagnóstico,
como tomografia computadorizada ou
ressonância magnética para avaliar a
presença de lesões em alguns órgãos
como olhos e ouvidos, além de
exames de sangue.
Radiologicamente, nessa patologia o
osso apresenta uma coloração mais
radiopaca que o normal, com o
mesmo se assemelhando à mármore.
Dessa forma, evidenciando a origem
etimológica dessa doença, que
significa literalmente osso de pedra,
que também é conhecido como osso
de mármore.
Figura 2- Aspecto radiográfico da
osteopetrose
Fonte<https://images.app.goo.gl/5dd8ARnrBo
EmcCuB7>
Tratamento
Atualmente, o tratamento mais efetivo
para a osteopetrose é o transplante de
medula óssea, uma vez que as células
que estão desreguladas são
produzidas nesse órgão, mas também
pode ser recomendado outros
tratamentos com o objetivo de
promover alívio dos sintomas, como:
injeções com Interferon gamma-1b,
ingestão de Calcitriol, ingestão de
Prednisona e sessões de fisioterapia.
Além disso, é importante fazer
consultas regulares no oftalmologista,
otorrinolaringologista e dentista para
avaliar o desenvolvimento e o possível
surgimento de algumas lesões ou
malformações nos olhos, dentes,
nariz, ouvidos e garganta, por
exemplo. O médico também pode
aconselhar consultar um nutricionista
para adaptar a dieta de forma a incluir
alimentos que ajudem e facilitem o
desenvolvimento corporal e dos ossos.
REFERÊNCIAS:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/ca
sa/dist%C3%BArbios-%C3%B3sseos,-
articulares-e-musculares/doen%C3%A
7a-de-paget-do-osso/doen%C3%A7a-
de-paget-do-ossohttps://www.tuasaude.com/como-tratar
-a-osteopetrose/
https://www.infoescola.com/doencas/o
steopetrose/
https://www.youtube.com/watch?v=Az
NtzLroR-4