Epilepsia e crise convulsiva febril

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1 Sanndy Emannuelly – 5° Período 2020.2 
Tutorial 15 
OBJETIVO 1: DIFERENCIAR CONVULSÃO DE 
EPILEPSIA. 
DIFERENÇAS 
 - Convulsões: disfunção transitória de uma parte ou de todo 
o cérebro com descarga excessiva de uma população de 
neurônios hiperexcitáveis que leva a manifestações de 
natureza motora, sensorial, psíquica ou autonômica; quem 
apresenta uma crise epiléptica não necessariamente é 
portador de epilepsia; 
- Epilepsia: é um distúrbio cerebral caracterizado pela 
predisposição do cérebro para gerar crises epilépticas e 
pelas consequências neurológicas, cognitivas, psicológicas e 
sociais dessa condição; 
- Uma pessoa pode ter uma ou duas convulsões pontuais 
durante sua vida toda; neste caso, dizemos que o paciente 
teve crises, convulsão, mas não tem epilepsia. Por outro 
lado, o diagnóstico de epilepsia é dado geralmente quando 
um mesmo indivíduo apresenta duas ou mais convulsões. 
Nestes casos, caracterizando corretamente a repetição das 
crises, o seu tipo, e possível causa destas crises convulsivas, 
denomina-se que o indivíduo tem o diagnóstico de Epilepsia. 
- As convulsões são manifestações clínicas neurológicas 
temporárias que resultam da hiper sincronização elétrica das 
redes neuronais no córtex cerebral, de modo não funcional. 
- A epilepsia é um distúrbio cerebral caracterizado pela 
predisposição persistente do cérebro para gerar crises 
epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, 
cognitivas, psicológicas e sociais desta condição. 
- As crises epilépticas podem se manifestar com alterações 
da consciência ou eventos motores, sensitivos/sensoriais e 
autonômicos (por exemplo: suor excessivo, queda de 
pressão). 
Ou seja, a epilepsia pode ter crises convulsivas, mas nem 
toda convulsão pode ser diagnosticada como epilepsia. Por 
definição, é preciso que tenha havido duas ou mais crises 
convulsivas espontâneas (em intervalo > 24h) para se 
estabelecer o diagnóstico de epilepsia. 
- Epilepsia. Doença neurológica caracterizada por ocorrência 
de crises espontâneas recorrentes (duas ou mais). 
- Crise única (isolada). Uma ou mais crises que recorrem no 
período de 24 horas. Pode corresponder a uma crise aguda 
sintomática ou a primeira manifestação de epilepsia. 
- Crise convulsiva é uma alteração aguda e transitória da 
função cortical cerebral caracterizada por descargas 
neuronais anômalas, excessivas e sincronizadas. 
Dependendo da localização e extensão do processo, um 
amplo espectro de manifestações clínicas pode ocorrer, 
desde os típicos abalos musculares até experiências 
sensoriais ou psíquicas subjetivas. 
- Por definição, é preciso que tenha havido duas ou mais 
crises convulsivas espontâneas (num intervalo > 24h) para se 
estabelecer o diagnóstico de epilepsia. Com frequência é 
possível identificar alguma condição neurológica crônica de 
base que justifique o quadro de epilepsia (ex.: lesões pós- -
trauma, pós-AVE). 
- Existem também formas sindrômicas distintivas, que 
apresentam características clínicas, patológicas e 
eletroencefalográficas peculiares: são as síndromes 
epilépticas, que geralmente se iniciam na infância e possuem 
etiologia genética. Numa parcela de indivíduos, nenhuma 
causa pode ser identificada (epilepsia idiopática). 
- Estima-se que 5-10% das pessoas apresentará pelo menos 
uma crise convulsiva ao longo da vida. Na maioria das vezes, 
contudo, o fenômeno estará relacionado a um fator 
precipitante reversível (isto é, tais pessoas não 
necessariamente possuem epilepsia). A prevalência de 
epilepsia, por sua vez, gira em torno de 0,5% da população 
geral. 
- A convulsão é um tipo de crise epiléptica. 
- Há, portanto, uma diferença entre a definição de epilepsia 
e de crise epiléptica. Em geral, o diagnóstico de epilepsia 
implica uma anormalidade epileptogênica persistente do 
cérebro, provocando crises recorrentes e espontâneas. Em 
contraposição, pessoas sem epilepsia podem apresentar 
crise epiléptica provocada por atividade elétrica anormal 
como resposta isolada do cérebro a um insulto transitório ou 
a perda de homeostase. 
- A crise convulsiva é um tipo especial de crise epiléptica que 
se caracteriza por episódio de contração muscular excessiva 
ou anormal, usualmente bilateral, que pode ser sustentada 
ou interrompida. Ou seja, convulsão é um tipo de crise 
epiléptica, que é uma das manifestações da epilepsia. 
- Epilepsia é a predisposição permanente do cérebro para 
gerar crises epilépticas, sendo, portanto, a convulsão um 
sintoma da epilepsia. 
CONVULSÃO 
 
 
2 Sanndy Emannuelly – 5° Período 2020.2 
- Convulsão é a contratura involuntária da musculatura, que 
provoca movimentos desordenados. Geralmente é 
acompanhada pela perda da consciência. As convulsões 
acontecem quando há a excitação da camada externa do 
cérebro. 
- Entre cinco e 10% da população apresenta um episódio de 
crise convulsiva ao longo da vida, com maior prevalência em 
crianças e em idosos. Podem ser precipitadas por: febre, 
hipoglicemia, hipoxemia, hiponatremia ou hipernatremia, 
toxinas e trauma craniano. A convulsão deve ser terminada 
para prevenir alterações irreversíveis, especialmente no 
caso de estado de mal epiléptico. 
- A convulsão acontece por causa de uma falha na condução 
elétrica no cérebro, levando à maior atividade elétrica em 
algum ponto suscetível deste, o que provoca os sintomas da 
crise convulsiva (abalos musculares, perda da consciência, 
salivação, e em alguns casos perda esfincteriana – diurese e 
evacuação espontânea durante as crises). 
- O tipo mais comum e conhecido de convulsões é a crise 
convulsiva generalizada, onde o indivíduo desmaia, e 
começa a ter abalos generalizados, sem nenhuma 
consciência, geralmente revirando os olhos e com 
hipersalivação acompanhando o quadro. Este tipo de crise, 
tecnicamente chamado de crise convulsiva generalizada-
tônico-clônica, é o caso mais urgente e grave que pode 
acontecer no manejo das convulsões, uma vez que deve ser 
prontamente atendido, para evitar lesões cerebrais futuras. 
- A convulsão é diferente, por ser prontamente reconhecida. 
Sua principal manifestação é descrita como enrijecimento do 
corpo (contrações musculares súbitas), causando perda de 
equilíbrio e queda ao solo, seguida de relaxamento e 
contração de grupos musculares, podendo ter ou não 
relaxamento dos esfíncteres vesical e intestinal. 
- Existem entretanto, outros tipos de crises convulsivas, 
como as crises de ausência – onde o indivíduo apenas perde 
a consciência e fica com o olhar parado por segundos, 
voltando ao normal em seguida; as crises parciais complexas, 
como explica o próprio nome, são mais heterogêneas, e 
podem dar sintomas mais diferentes, como movimentos da 
boca, virada da cabeça, mistura de vários movimentos 
estranhos, sempre com alguma perda da consciência, mas 
sem desmaio completo, como ocorre nas crises 
generalizadas. 
- Por fim existem ainda as crises parciais simples, onde o 
indivíduo acometido apresenta apenas sintomas focais sem 
nenhuma perda da consciência, como estar num momento 
conversando e de repente ter um abalo involuntário no 
braço e perna, incontrolável, ritmado, sabendo descrever 
tudo o que aconteceu depois disso. 
-Hemorragia, intoxicação por produtos químicos, falta de 
oxigenação no cérebro, efeitos colaterais provocados por 
medicamentos, doenças como epilepsia, tétano, meningite 
e tumores cerebrais. 
- Perda da consciência ou alteração da mesma acompanhada 
por alterações de comportamento. Presença de atividade 
motora involuntária, incluindo contrações tônico clônicas e 
automatismos (piscar de olhos). Perda de tônus motor 
(resultando em queda) e incontinência esfincteriana. 
Geralmente são autolimitadas e de curta duração (menos de 
um minuto). Disfunção autonômica: diaforese, hipertensão, 
taquipnéia ou apnéia, taquicardia e salivação. 
- Convulsão - uma convulsão representa a expressãoclínica 
de descargas anormais, excessivas e sincronizadas de 
neurônios que residem principalmente no córtex 
cerebral. Essa atividade paroxística anormal é intermitente e 
geralmente autolimitada, durando de segundos a alguns 
minutos. 
 Na eletroencefalografia, o ictus convulsivo é 
caracterizado por atividade elétrica sustentada e 
anormal, com início e fim relativamente discretos, e 
passa por uma evolução caracterizada pela mudança da 
morfologia e amplitude (voltagem) das descargas 
anormais. 
 Uma crise focal tem início regional restrito, seguido de 
disseminação para regiões cerebrais vizinhas ou 
remotas. Pode se espalhar para regiões subcorticais 
profundas e evoluir para uma crise tônico-clônica 
bilateral (anteriormente referida como uma crise 
secundária generalizada, para diferenciá-la das crises 
que são generalizadas desde o início) 
EPILEPSIA 
- Epilepsia é uma doença neurológica que pode ser 
prevenida e controlada em até 70% dos pacientes. O não 
tratamento é um risco à morte súbita e a traumatismos. As 
causas da epilepsia podem ser genéticas ou adquiridas. 
- As causas adquiridas constituem a grande maioria e 
incluem: traumatismo craniano, lesões perinatais e 
infecções encefálicas, entre elas a neurocisticercose e o 
acidente vascular cerebral. Em alguns casos, a causa não é 
identificada. As crises epilépticas causadas por alteração 
transitória das atividades neuronais podem se manifestar de 
formas diferentes. A forma mais comum é a convulsão. 
- As outras crises, aqui agrupadas como não convulsivas, 
podem ter apresentações como: alteração sensorial (sentir 
cheiro, ver luzes), de percepção (sensação de ter visto, 
sentimento de medo) e comportamentais (ficar parado 
“ausente”, mexer as mãos sem um propósito). 
- Essas crises não convulsivas são, muitas vezes, difíceis de 
serem diagnosticadas, exceto quando evoluem para uma 
convulsão. 
- O tecido nervoso possui uma capacidade inerente de gerar, 
em condições patológicas, uma atividade elétrica anormal 
que, quando ocorre de forma sustentada, pode manifestar-
se clinicamente como uma crise epiléptica. Alguns indivíduos 
 
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apresentam crises epilépticas espontâneas recorrentes e 
são, portanto, considerados epilépticos. 
- Epilepsia é uma doença crônica caracterizada por crises 
epilépticas recorrentes não provocadas. O paciente deve 
apresentar pelo menos duas crises espontâneas, sem 
evidência de desencadeantes agudos de crises epilépticas. 
- Segundo último consenso da ILAE (International League 
Against Epilepsy) a epilepsia é definida como distúrbio 
cerebral caracterizado por uma predisposição persistente, 
que leva ao aparecimento de crises epilépticas e a suas 
consequências neurobiológicas, cognitivas, psicossociais. A 
definição requer a ocorrência de duas ou mais crises 
epilépticas espontânea. 
 
- A epilepsia é uma doença cerebral crônica causada por 
diversas etiologias e caracterizada pela recorrência de crises 
epilépticas não provocadas. Esta condição tem 
consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e 
sociais e prejudica diretamente a qualidade de vida do 
indivíduo afetado. Estima-se que a prevalência mundial de 
epilepsia ativa esteja em torno de 0,5%-1,0% da população e 
que cerca de 30% dos pacientes sejam refratários, ou seja, 
continuam a ter crises, sem remissão, apesar de tratamento 
adequado com medicamentos anticonvulsivantes. 
- Segundo a International League Against Epilepsy (ILAE), 
existem 2 definições de epilepsia: uma conceitual ou 
científica e outra operacional. A definição operacional 
(prática) determina a epilepsia como uma doença 
caracterizada por uma das seguintes condições: 
 1. Pelo menos 2 crises não provocadas (ou duas crises 
reflexas) ocorrendo em um intervalo superior a 24 horas; 
 2. Uma crise não provocada (ou uma crise reflexa) e a 
estimativa de ocorrência em pelo menos 60% de uma nova 
crise. As alterações estruturais na ressonância magnética de 
encéfalo e/ou no eletroencefalograma podem sugerir essa 
recorrência; 
3. Diagnóstico de uma síndrome epiléptica. 
 
- Uma crise epiléptica deve ser cuidadosamente avaliada, 
pois nem todas podem representar epilepsia. Nesta, a 
pessoa apresenta crises recorrentes devido a um processo 
subjacente crônico. Dessa forma, alguém que apresente 
crises isoladas ou recorrentes secundárias a circunstâncias 
corrigíveis ou evitáveis não tem propriamente epilepsia. 
- Para ser considerada epilepsia, há necessidade de 
predisposição persistente do cérebro a novas crises. 
- A epilepsia ocorre principalmente em crianças, mas pode 
afetar todas as idades. As causas mais frequentes no adulto 
são: traumatismo craniano, acidentes vasculares cerebrais 
(AVC), tumores, malformações vasculares, doenças 
metabólicas, doenças infecciosas cerebrais ou doenças 
cardíacas. Na criança, as causas mais comuns são fatores ou 
doenças genéticas, problemas de oxigenação cerebral 
ocorridos durante a gestação ou parto, malformações 
cerebrais, infecções / meningites, e por último as tão 
conhecidas convulsões febris (decorrentes de febre alta em 
crianças menores). 
- As epilepsias podem ser classificadas segundo dois grandes 
eixos: topográfico e etiológico. No eixo topográfico, as 
epilepsias são separadas em generalizadas e focais. As 
generalizadas manifestam-se por crises epilépticas cujo 
início envolve ambos os hemisférios simultaneamente. Em 
geral, são geneticamente determinadas e acompanhadas de 
alteração da consciência; quando presentes, as 
manifestações motoras são sempre bilaterais. Crises de 
ausência, crises mioclônicas e crises tônico-clônicas 
generalizadas (TCG) são seus principais exemplos. 
- Nas epilepsias focais, as crises epilépticas iniciam de forma 
localizada numa área específica do cérebro, e suas 
manifestações clínicas dependem do local de início e da 
velocidade de propagação da descarga epileptogênica. As 
crises dividem-se em focais simples (sem comprometimento 
da consciência) e focais complexas (com comprometimento 
ao menos parcial da consciência durante o episódio). Por 
fim, uma crise focal, seja simples ou complexa, quando 
propagada para todo o córtex cerebral, pode terminar numa 
crise TCG, sendo então denominada crise focal 
secundariamente generalizada. 
- No eixo etiológico, as epilepsias são divididas em 
idiopáticas (sem lesão estrutural subjacente), sintomáticas 
(com lesão) ou criptogênicas (presumivelmente 
sintomáticas, mas sem uma lesão aos exames de imagem 
 
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disponíveis no momento). As causas lesionais mais 
frequentes das epilepsias focais sintomáticas são esclerose 
temporal mesial, neoplasias cerebrais primárias, anomalias 
vasculares e malformações do desenvolvimento 
corticocerebral. 
-As epilepsias podem ser divididas em idiopáticas, 
sintomáticas ou provavelmente sintomáticas. Nas epilepsias 
idiopáticas, não há causa aparente para as crises, 
geralmente existe uma herança genética envolvida e os 
pacientes são clinicamente normais. Já as epilepsias 
sintomáticas são aquelas em que as crises são um sintoma 
de uma doença preexistente no cérebro, como os tumores, 
as malformações corticais, áreas de cicatrizes por traumas, 
acidentes vasculares isquêmicos ou hemorrágicos, entre 
outros. 
- As epilepsias provavelmente sintomáticas são aquelas em 
que, embora não exista uma lesão cerebral detectável, há 
uma alteração clínica neurológica no paciente, a qual nos faz 
desconfiar da presença de alguma alteração cerebral que 
não pode ser detectada. 
-Existem duas categorias etiológicas básicas: a) distúrbio 
epileptogênico específico, que gera epilepsia em indivíduos 
susceptíveis; b) fatores precipitantes, que são perturbações 
endógenas ou exógenas e que evocam crises epilépticas 
agudas em determinados períodos de tempo. 
- Os distúrbiosepileptogênicos específicos podem ser lesões 
como trauma, infecção, neoplasia, malformação vascular; 
malformações congênitas e anormalidades genéticas, como 
mutações gênicas pontuais ou aberrações cromossômicas. 
Nos casos em que é possível identificar e tratar esses 
distúrbios (ex.: remoção cirúrgica de neoplasia), a condição 
epiléptica é abolida. 
- Epilepsia - Um indivíduo é considerado como tendo 
epilepsia quando existe um dos seguintes: 
 Pelo menos duas convulsões não provocadas (ou 
reflexas) ocorrendo com mais de 24 horas de intervalo. 
 Uma convulsão não provocada (ou reflexa) e uma 
probabilidade de novas convulsões semelhante ao risco 
geral de recorrência após duas convulsões não 
provocadas (por exemplo, ≥60 por cento), ocorrendo 
nos próximos 10 anos. Esse pode ser o caso de lesões 
estruturais remotas, como acidente vascular cerebral, 
infecção do sistema nervoso central ou certos tipos de 
lesão cerebral traumática. 
 Diagnóstico de uma síndrome de epilepsia. 
- A epilepsia é considerada uma doença associada ao 
distúrbio duradouro da função cerebral normal . Pode surgir 
de uma variedade de causas genéticas, estruturais, 
metabólicas, imunológicas, infecciosas ou 
desconhecidas. Convulsões sintomáticas agudas (também 
chamadas de convulsões provocadas ou reativas) causadas 
por hiponatremia, hipocalcemia, febre alta, exposição 
tóxica, sangramento intracraniano ou meningite bacteriana 
não são classificadas como epilepsia, a menos que se tornem 
um processo recorrente além da doença aguda 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
-Apresentadas pelos pacientes dependem das regiões 
envolvidas, podendo o paciente apresentar desde um 
simples sinal motor focal até crises motoras generalizadas. 
Neste caso, o paciente perde a consciência e apresenta 
atividade motora intensa acometendo toda a musculatura 
estriada. 
- As manifestações comportamentais das crises epilépticas 
são ditadas pelas funções normalmente exercidas pelas 
regiões corticais nas quais a crise começou, isto é, uma crise 
com origem no córtex motor se manifesta com atividade 
motora clônica da parte do corpo controlada pela região 
cortical de origem da crise. Da mesma forma, uma crise com 
origem no giro pós-central provoca o surgimento de sinais 
somestésicos na parte do corpo correspondente à zona de 
recepção cortical sensorial. 
-Entretanto, a crise parcial pode generalizar-se 
secundariamente quando, então, se acompanhará de perda 
da consciência e da presença ou não de sinais convulsivos 
generalizados. As crises parciais complexas por sua vez são 
caracterizadas pela presença de sinais focais de origem 
límbica e são geralmente acompanhadas de alterações da 
consciência desde o início, com ou sem a presença de 
automatismos. 
-Nas crises generalizadas ocorre o envolvimento das regiões 
corticais de ambos os hemisférios desde o início da atividade 
epiléptica, sendo acompanhadas de perda da consciência. 
Crise de ausência, crises mioclônica e tônico-clônica são 
exemplos de crises generalizadas. Uma crise de ausência é 
caracterizada por uma interrupção da atividade, 
acompanhada de olhar para o infinito com duração de 5 a 15 
segundos, seguida do retorno à atividade normal. 
- A crise mioclônica consiste de breves abalos musculares, 
semelhantes a choques, os quais podem ser confinados a 
uma extremidade ou generalizados. Uma crise tônica 
consiste de contração muscular sustentada, enquanto que 
uma crise clônica consiste de contrações musculares 
alternantes dos músculos flexores e extensores. 
- O mais frequente é que o paciente apresente um período 
inicial de atividade tônica seguido por um período de 
atividade clônica . As crises parciais complexas são as mais 
frequentemente observadas na clínica. Caracterizam-se pela 
presença de automatismos, principalmente orofaciais, 
acompanhados de embotamento da consciência, e 
geralmente se iniciam no lobo temporal. 
Não será epiléptico: 
-O indivíduo que apresenta crises epilépticas na vigência de 
processos patológicos em atividade (meningite, distúrbios 
 
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metabólicos, fenômenos hipóxicos) e que desaparecem após 
a eliminação dos mesmos. 
-O indivíduo que apresenta uma única crise epiléptica 
durante a vida ou uma série de crises num certo espaço de 
tempo que não mais se repetiu. 
-O indivíduo que apresenta crises epilépticas ocasionais em 
função de certas afecções que lhe são peculiares 
(hipocalcemia, hipoglicemia, convulsões febris entre outros). 
FONTES 
Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Epilepsia, 2013; MS 
Epilepsias e hipertensão arterial sistêmica, 2006,Fulvio Alexandre 
ScorzaI; 
Convulsões e epilepsia em crianças: classificação, etiologia e 
características clínicas, Angus Wilfong, MD – 2018 
Atualização em epilepsia: revisão de literatura – Lilian Lucia de 
Oliveira Costa – 2020 
Avaliação e Conduta da Epilepsia na Atenção Básica e na Urgência 
e Emergência – 2018 MS 
 
OBJETIVO 2: COMPREENDER OS PRINCÍPIOS DA 
HEREDITARIEDADE DAS EPILEPSIAS. 
HEREDITARIEDADE EPILEPSIA 
- Na década de 1950, os estudos começaram a propor 
evidências científicas para a predisposição genética a 
epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI). Estes estudos 
iniciais informaram que o risco de desenvolver epilepsia era 
de 1,5 a 5 vezes maior para os parentes de pacientes 
epilépticos do que aquele observado na população geral. 
- Além disso, o risco para os parentes de pacientes com EGI 
era o dobro daquele observado para pacientes com epilepsia 
focal7. Estes resultados foram confirmados por estudos de 
gêmeos em que os índices de concordância para gêmeos 
monozigóticos (MZ) foram maiores do que para gêmeos 
dizigóticos (DZ). 
- As epilepsias focais, por outro lado, até recentemente eram 
consideradas não genéticas. Esta noção provavelmente 
seguia o reconhecimento que a epilepsia após lesões 
ambientais geralmente é parcial, e que uma proporção 
maior das epilepsias parciais, em oposição às generalizadas, 
têm origem ambiental. No entanto, a importância das 
contribuições genéticas às epilepsias focais hoje está 
estabelecida. 
- O estabelecimento da condição epiléptica é um processo 
complexo e multifatorial, dependente de interações entre 
fatores epileptogênicos e o componente genético do 
indivíduo. De acordo com o grau de associação desses 
fatores na patogênese, as epilepsias podem ser classificadas 
em mendelianas ou monogênicas, quando uma mutação em 
um único locus gênico é suficiente para o estabelecimento 
da condição; e em epilepsias complexas ou poligênicas, 
quando o componente genético apenas determina um limiar 
de susceptibilidade. 
- Durante a última década, grande progresso tem sido feito 
na descoberta de genes que causam ou que influenciam o 
estabelecimento da condição epiléptica. Tem-se observado 
que alteração em canais iônicos é uma das principais causas 
das epilepsias idiopáticas monogênicas e de predisposição 
nas epilepsias geneticamente complexas. Por outro lado, 
também se tem observado que as síndromes nas quais a 
epilepsia é um aspecto importante do quadro clínico podem 
ser provocadas por genes envolvidos em diferentes vias 
celulares, tais como: migração neuronal, metabolismo de 
glicogênio e atividade na cadeia respiratória. 
- Assim, acredita-se que diferentes categorias de genes 
possam atuar na determinação do traço epiléptico. A 
identificação de tais famílias de genes não apenas nos 
ajudará a entender as vias moleculares associadas à 
hiperexcitabilidade neuronal e, por conseguinte, ao 
processo epileptogênico, mas deverá também levar ao 
desenvolvimento de novas e mais precisas estratégias de 
tratamento da epilepsia. 
-Muitos dos aproximadamente 30 mil genes humanos 
podem estar associados à epilepsia por meio de alterações 
genéticas ou de alterações na expressão gênica. As 
alterações genéticas são aquelas que ocorremna estrutura 
física do gene, como as mutações ou polimorfismos, e 
contribuem para epileptogênese agindo diretamente como 
causa primária ou, indiretamente, no estabelecimento do 
limiar de susceptibilidade. 
-Embora algumas dessas alterações possam ser adquiridas 
de novo, a maior parte delas é transmitida 
hereditariamente. Por outro lado, as alterações de 
expressão gênica são aquelas que interferem estritamente 
na modulação da atividade gênica, sem o envolvimento de 
lesões físicas no DNA. Esse tipo de alteração geralmente 
reflete mudanças nos níveis ou na localização dos produtos 
gênicos e é deflagrada por insultos epileptogênicos. 
-A alteração genética é causa primária da epilepsia quando o 
seu efeito é determinante para o estabelecimento das crises 
recorrentes. Neste caso, os pacientes geralmente são 
portadores de mutações em um único locus gênico, o que 
confere ao traço epiléptico um padrão Mendeliano de 
herança. Tais grupos de epilepsia são os do tipo idiopático, 
sendo denominadas de epilepsias idiopáticas monogênicas 
ou Mendelianas (EIM). Por outro lado, quando uma 
alteração genética atua aumentando discretamente o risco 
de ocorrência de crises epilépticas recorrentes, diz-se que 
ela contribui para o estabelecimento do limiar de 
susceptibilidade, e os genes portadores de tais lesões são 
denominados de genes de susceptibilidade. 
https://www.uptodate.com/contents/seizures-and-epilepsy-in-children-classification-etiology-and-clinical-features/contributors
 
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- Os tipos de epilepsia que ocorrem em famílias incluem 
epilepsia de ausência na infância (CAE), epilepsia mioclônica 
juvenil (JME), convulsões fotossensíveis (causadas pela 
sensibilidade à luz), epilepsia generalizada com crises febris 
(GEFS +) e convulsões focais. No entanto, o mais comum é 
que ocorram diferentes tipos de epilepsia na família, ou seja, 
a criança pode desenvolver um tipo de epilepsia diferente 
daquela de outros familiares. 
- As pesquisas sobre a hereditariedade da epilepsia vêm 
sendo realizadas há muito tempo e nos últimos anos os 
resultados indicam que será possível compreender melhor 
as causas genéticas da doença. Até o momento, 
resumidamente, já sabemos que: 
 O risco de uma criança herdar a epilepsia depende do 
tipo de epilepsia que está ocorrendo na família, quais 
membros da família tem a epilepsia, e a idade em que 
começaram a desenvolver a doença 
 Alguns tipos de epilepsia têm maior risco de serem 
herdados 
 Algumas pessoas não herdam a epilepsia, mas herdam 
uma forma leve de convulsão 
 Algumas crianças nascem com alterações em genes 
específicos que causam o desenvolvimento da epilepsia 
 À exceção das crianças com esclerose tuberosa, menos 
de 15 em cada 100 crianças nascidas de pais com 
epilepsia herdarão a doença. 
- O conceito de etiologia genética aplica-se quando a 
epilepsia é o resultado direto de uma mutação genética 
conhecida ou presumida, em que as crises são o principal 
sintoma da doença. As epilepsias com etiologia genética são 
bastante diferentes e, na maioria dos casos, os genes 
implicados não são ainda conhecidos. 
- Primeiro, a inferência de uma etiologia genética pode 
basear-se somente numa história familiar sugestiva de 
hereditariedade autossômica dominante. Por exemplo, na 
síndrome de epilepsia neonatal benigna familiar, muitas 
famílias têm mutações de um dos genes dos canais de 
potássio, KCNQ2 ou KCNQ339. Pelo contrário, na síndrome 
da epilepsia do lobo frontal noturna autossómica 
dominante, a mutação responsável é conhecida apenas 
numa minoria dos indivíduos. 
- Segundo, uma etiologia genética pode ser sugerida pela 
investigação clínica em populações com a mesma síndrome 
como a epilepsia de ausências da infância e a epilepsia 
mioclónica juvenil. A evidência de uma base genética 
provém de estudos genéticos clínicos como os estudos de 
gémeos de Lennox dos anos 50 do século XX e estudos de 
agregação familiar. 
- Terceiro, pode ter sido identificada uma base molecular 
que interfere na função de um ou vários genes com efeitos 
importantes. Há um número crescente de doentes com 
alterações genéticas conhecidas que causam tanto 
epilepsias graves como ligeiras. A genética molecular 
permitiu a identificação de mutações num grande número 
de genes que são causadoras de epilepsias em 30-50% das 
crianças com encefalopatias epiléticas e do desenvolvimento 
graves, surgindo mais frequentemente de novo. 
- O exemplo mais conhecido é a síndrome de Dravet em que 
mais de 80% dos doentes tem uma variante patogénica do 
SCN1A. É notável que uma etiologia monogénica possa 
causar um espetro de epilepsias, desde ligeiras a graves, 
como as mutações SCN1A que estão associadas à síndrome 
de Dravet e a epilepsias genéticas com crises febris plus 
(GEFS+), com implicações no tratamento. 
- Compreender o espetro fenotípico associado a mutações 
de um gene específico é uma informação crucial, uma vez 
que a identificação de uma mutação num gene, por si só, 
pode não permitir predizer o desfecho. A interpretação do 
seu significado deve ser considerada no contexto da 
apresentação eletroclínica. Assim, até à data, a maioria dos 
genes mostrou heterogeneidade fenotípica e a maioria das 
síndromes revelou heterogeneidade genética. 
- Além de a epilepsia ter uma hereditariedade complexa, 
com múltiplos genes implicados, com ou sem contributo 
ambiental, podem também ser identificadas variantes de 
suscetibilidade que, apesar de contribuírem para a epilepsia, 
não são, por si só, a sua causa45,46. Neste contexto, não 
haverá história familiar de crises porque os outros membros 
da família não têm variantes genéticas suficientes para 
serem afetados. 
- É importante notar que “genético” não é sinónimo de 
“herdado” já que têm sido identificadas cada vez mais 
mutações de novo, tanto em epilepsias graves como 
ligeiras47-52. Isto significa que o doente tem uma mutação 
que surgiu nele, sendo por isso pouco provável que exista 
história familiar de crises e que tenha herdado a mutação 
genética. No entanto, este doente pode ter agora uma 
epilepsia hereditária. Se o indivíduo tiver uma mutação de 
novo, a sua descendência terá um risco de 50% de herdar a 
mutação. Isto não significa necessariamente que as suas 
crianças terão epilepsia, uma vez que a sua expressão ainda 
vai depender da penetrância dessa mutação. 
- A etiologia genética não exclui uma contribuição ambiental. 
É bem aceite que os fatores ambientais contribuem para 
distúrbios com crises; por exemplo, muitos indivíduos com 
epilepsia são mais suscetíveis a ter crises com a privação de 
sono, tensão e outras doenças. Uma etiologia genética 
refere-se a uma variante patogénica (mutação) significativa 
e causadora da epilepsia naquele indivíduo. 
- A epilepsia genética é o resultado direto de uma mutação 
genética conhecida ou presumida na qual as crises 
epilépticas constituem o sintoma central da doença. As 
epilepsias na quais a etiologia genética tem sido implicada 
 
7 Sanndy Emannuelly – 5° Período 2020.2 
são muito diversas e, na maioria dos casos, os genes 
responsáveis ainda não são conhecidos. 
- Primeiramente, a inferência de uma etiologia genética 
pode ser baseada apenas em uma história familiar de uma 
doença autossômica dominante.Em segundo lugar, uma 
etiologia genética pode ser sugerida pela pesquisa clínica em 
populações com a mesma síndrome. Em terceiro, uma base 
molecular pode ter sido identificada, podendo implicar um 
único gene ou variações no número de cópias como efeito 
maior. 
- Nas formas de epilepsia que seguem herança complexa, a 
qual implica que múltiplos genes com ou sem contribuição 
ambiental, podem ser identificadas variantes de 
susceptibilidade que contribuem para causar a doença mas 
são insuficientes, por si só, para causar epilepsia. Nesta 
situação, pode não haverhistória familiar de epilepsia pois 
outros membros da família podem não ter variantes dos 
genes de epilepsia suficientes para serem afetados. 
- É importante ressaltar que genético não é sinônimo de 
hereditário. O paciente pode ter uma mutação nova que 
surgiu nele, e que a mutação genética não foi herdada, e 
assim, é improvável que haja história familiar de crises. No 
entanto este paciente pode agora ter uma forma hereditária 
de epilepsia. 
- Os fenômenos que levam à epileptogênese (alterações que 
culminam em epilepsia, isto é, crises convulsivas 
espontâneas e recorrentes) são pouco compreendidos, 
porém, sem dúvida são heterogêneos. Por exemplo: traumas 
cranianos penetrantes têm cerca de 50% de chance de 
resultar em epilepsia subsequente (meses ou anos após o 
evento)! Acredita-se que redes neuronais previamente 
hígidas tornem-se hiperexcitáveis após esse tipo de trauma, 
constituindo focos epilépticos permanentes. AVC, infecções 
e anomalias do desenvolvimento cerebral (ex.: disgenesia 
cortical) também são fatores epileptogênicos clássicos. No 
caso das síndromes genéticas, os genes implicados 
geralmente codificam a síntese de receptores ou canais 
iônicos defeituosos que se localizam na membrana neuronal. 
FONTES 
Epilepsia e alterações genéticas, Daniel L. G. Gitaí*, 2008; 
A genética das epilepsias, Iscia Lopes–Cendes 2008. 
Classificação das epilepsias da ILAE: Relatório da Comissão de 
Classificação e Terminologia da ILAE - 2017 
 
OBJETIVO 3: DIFERENCIAR CRISE CONVULSIVA 
FEBRIL DE CRISE CONVULSIVA EM VIGÊNCIA DE 
FEBRE. 
CRISE FEBRIL 
- Na investigação de um quadro convulsivo acompanhado 
por febre na infância devemos considerar três 
possibilidades: infecção de sistema nervoso central;7 estar 
diante de uma criança epiléptica na qual a crise é 
desencadeada pelo estresse da febre; e uma convulsão 
febril. 
- Convulsão Febril (CF) é uma crise epiléptica que ocorre na 
infância entre os 6 meses e 6 anos de idade – de acordo com 
a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) –, associada a 
episódios de febre e na ausência de infecção do Sistema 
Nervoso Central (SNC) ou outra doença neurológica de base 
que curse com episódios de crise convulsiva. 
- É o problema neurológico mais frequente em Pediatria. 
Ocorre geralmente associado a infecções virais do trato 
respiratório e gastrintestinal ou por infecções urinárias e 
febre pós-vacinação. 
 
As CFs são classificadas em: 
• 1. Simples: crise generalizada (geralmente tônico-clônica) 
que dura menos de 15 minutos e não se repete em um 
período de 24 horas. O exame neurológico pós-ictal é 
normal; 
• 2. Complexas: crises que duram mais de 15 minutos e/ou 
recorrem nas primeiras 24 horas. As crises podem começar 
como focais e/ou apresentam exame neurológico pós-ictal 
alterado. Geralmente se associam com maior recorrência de 
crises febris e incidência discretamente aumentada de 
convulsões sem febre no futuro. 
- A incidência varia entre 1 e 14%, dependendo do estudo, e 
em 90% dos casos o primeiro episódio de CF ocorre entre 6 
meses e 3 anos de idade. 
- As crises convulsivas febris são um dos problemas 
neurológicos mais comuns da infância e estima-se que 2% a 
5% das crianças menores de cinco anos de idade 
apresentarão pelo menos um episódio de convulsão em 
vigência de febre na vida. 
- As convulsões febris são um fenômeno dependente da 
idade, provavelmente relacionado a uma vulnerabilidade do 
sistema nervoso em desenvolvimento aos efeitos da febre 
em combinação com uma suscetibilidade genética 
subjacente. Além da idade, os fatores de risco mais 
comumente identificados incluem febre alta, infecção viral, 
imunização recente e histórico familiar de convulsões febris. 
- O cérebro imaturo das crianças é mais suscetível a 
convulsões. Estudos clínicos mostram que ocorre uma 
combinação entre a excitabilidade aumentada e a inibição 
https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302008000300023#nt
 
8 Sanndy Emannuelly – 5° Período 2020.2 
diminuída no córtex imaturo de algumas crianças, 
deflagrando o quadro convulsivo. A maioria das CFs é do tipo 
simples. 
- As crises mioclônicas e os espasmos infantis não são 
considerados manifestações das CFs, portanto necessitam 
de investigação aprofundada. 
- As CFs ocorrem geralmente nas primeiras 24 horas após o 
início dos quadros febris e se correlacionam mais com a 
rápida velocidade de ascensão da temperatura do que com 
os valores propriamente ditos. 
- Muitos quadros de crise convulsiva febril têm componente 
familiar – predisposição genética –, e um episódio aumenta 
o risco de recorrência futura em aproximadamente 30%. 
Entretanto os pais devem ser orientados quando à 
benignidade do quadro, e deve ser explicado que o uso 
precoce de antitérmicos não reduz o risco de nova crise – a 
crise é desencadeada pela velocidade de ascensão da 
temperatura, e não da temperatura propriamente dita. 
- A CF tem caráter benigno. De modo geral, 70% das crianças 
apresentam apenas 1 episódio durante a vida; 30% terão 2 
CFs; apenas 10% terão chance de várias CFs. A chance de 
evolução para epilepsia é pequena. 
Fatores de risco para recorrência: 
• a) Idade precoce da primeira crise (< 12 meses); 
• b) Sexo masculino; 
• c) Antecedente familiar de CF ou epilepsia; 
• d) Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; 
• e) Menor grau e duração de febre no evento; 
• f) Crises focais; 
• g) Duração de crise prévia prolongada. 
- Convulsões febris devem-se a uma suscetibilidade 
aumentada a crises epilépticas, são dependentes da idade (6 
meses - 5 anos) e geneticamente determinadas. As crises são 
precipitadas por febre, sem evidência de infecção do sistema 
nervoso central (SNC) ou outra causa. Há uma leve 
predominância do sexo masculino (60%). A prevalência é de 
cerca de 3% das crianças. 
- As crises duram menos de 15 minutos, são generalizadas e 
não se acompanham de deficits neurológicos. Não há 
necessidade de medicamentos anticonvulsivantes 
preventivos. Cerca de 3% das crianças que tiveram crises 
febris desenvolvem algum tipo de epilepsia na idade adulta. 
Em geral, o prognóstico é bom, com desenvolvimentos 
cognitivo e comportamental adequados. 
- Crises febris ocorrem em uma faixa etária específica entre 
3 meses e 5 anos de idade, com pico de incidência antes dos 
2 anos, caracteristicamente no contexto de febre, na 
ausência de infecção do sistema nervoso central (meningite 
ou encefalite) ou outra causa definida. Por vezes a crise febril 
pode ocorrer imediatamente antes da elevação da 
temperatura ou no contexto de doença infecciosa aguda, 
porém sem febre (crise febril “afebril”). A ocorrência de 
crises febris é fortemente influenciada por fatores genéticos. 
- Convulsão febril (CF) é definida como crise convulsiva 
acompanhada por febre (temperatura maior ou igual a 38ºC 
por qualquer método de medida) que ocorre em crianças de 
6 meses a 60 meses de idade sem evidência de infecção ou 
inflamação do sistema nervoso central, alteração metabólica 
e sem história prévia de crise convulsiva. CFs não devem ser 
confundidas com epilepsia, que se caracteriza por crises 
epilépticas afebris recorrentes. 
- Estudos clínicos e experimentais demonstram que o 
cérebro imaturo apresenta maior susceptibilidade a 
convulsões. Os mecanismos fisiopatológicos para a 
convulsão febril ainda não foram claramente estabelecidos. 
Penfield e Erikson acreditam que a condição de imaturidade 
do cérebro, a falta de mielina, a diferença de permeabilidade 
celular e a atividade elétrica do cérebro da criança são 
algumas das razões que tornam as crianças mais susceptíveis 
a convulsões febris do que os adultos. 
- A maioria das crianças tem convulsões febris no primeiro 
dia da doença e, em alguns casos, é a primeira manifestação 
de que a criança está doente. O grau de febre associado a 
convulsões febris é variável e dependedo limiar de 
temperatura convulsiva da criança. Embora a febre medida 
seja na maioria das vezes igual ou superior a 39ºC, 
aproximadamente 25% dos eventos ocorrem quando a 
temperatura está entre 38 e 39ºC. As convulsões são 
frequentemente vistas quando a temperatura aumenta 
rapidamente, mas o grau de febre, não a taxa de aumento 
da temperatura, é o estímulo precipitante. 
- A etiologia do processo infeccioso não parece ser 
determinante para a crise febril. Entretanto, a presença de 
febre é essencial, embora não se conheça seu mecanismo de 
ação. Os vírus são normalmente mais envolvidos com 
convulsões febris, por serem os mais prevalentes na 
comunidade. É comum a associação com o exantema súbito 
(Roseolainfantum), e menos frequentemente com o 
sarampo. O tipo de doença desencadeante da febre mais 
frequente é a doença respiratória. Alguns estudos 
observaram sazonalidade na incidência das convulsões 
febris, sendo maior no outono, quando a taxa de doenças 
respiratórias é maior. 
- Crises febris podem manifestar-se com abalos motores 
generalizados ou, principalmente, em crianças com menos 
de um ano de idade, sem abalos motores, nas quais a criança 
permanece arresponsiva, hipotônica, com olhar fixo. 
- As crises febris podem manifestar-se como crises febris 
simples, com abalos generalizados de duração menor que 15 
minutos ou como crises febris complicadas, que apresentem 
algumas das seguintes características: duração maior que 15 
 
9 Sanndy Emannuelly – 5° Período 2020.2 
minutos, crises reentrantes ou crises com sinais focais 
(abalos ou enrijecimento muscular unilateral, paresia 
unilateral pós-ictal). Crises febris complicadas associam-se a 
maior risco de desenvolvimento de epilepsia. 
- De modo geral, as convulsões febris são tônico-clônicas 
generalizadas, de curta duração, únicas e precoces em uma 
mesma doença febril. Essas características definem as 
convulsões febris simples ou típicas. Crises com duração 
maior que dez minutos, parciais, que se repetem durante o 
mesmo episódio febril, e acompanhadas por sinais 
neurológicos transitórios são denominadas atípicas ou 
complexas. 5 Aproximadamente 80% das crises convulsivas 
febris são do tipo simples. 
- De um modo geral, a maioria das crianças com CF apresenta 
um único episódio durante a vida. 1 O risco de recorrência 
da crise febril varia em torno de 30%, sendo mais comum 
entre seis meses e três anos de idade. Além disso, a chance 
de recorrência diminui com o passar do tempo. 
- Na avaliação inicial de uma criança que se apresente com 
crise febril é importante excluir infecção do sistema nervoso 
central e precipitantes agudos como traumatismo craniano 
e intoxicação medicamentosa. 
- Crises febris acometem crianças sem antecedentes 
neurológicos. Nesse contexto, crises febris simples não 
implicam em lesão neurológica ou desenvolvimento futuro 
de epilepsia, porém há maior risco de recorrência de outros 
episódios de crise febril. 
- Crises associadas a febre que ocorrem em crianças com 
antecedentes neurológicos significativos (atraso do 
desenvolvimento neuropsicomotor, doença neurológica 
prévia) não devem ser classificadas inicialmente como crises 
febris, mas como crises associadas à febre. Esses pacientes 
devem ser investigados, pois existe maior risco de 
desenvolvimento posterior de epilepsia. 
DIFERENÇAS 
- Existe muita diferença entre convulsão febril e convulsão 
em vigência de febre. Na convulsão febril, a febre é 
considerada a causa da convulsão. Só acontece em crianças 
menores de 5 anos. Isso porque nesta idade o sistema 
nervoso ainda é considerado imaturo.Nestas crianças 
realizamos o EEG para confirmar nossa hipótese, e o EEG é 
normal. Confirmando que a febre causou a crise convulsiva. 
-Tipicamente as crises convulsivas são generalizadas e 
rápidas, além de não se repetirem no mesmo dia. Quando 
demoradas ou focais são monitoradas com mais cuidado 
pelo neurologista por estar fugindo ao padrão típico da crise 
febril. Já qualquer criança ou adulto que possua epilepsia em 
seus diversos tipos pode ter crise no momento da febre, ou 
seja, crise em vigência de febre. 
 Na crise em vigência de febre, a febre não causou a crise 
convulsiva, apenas desencadeou o que já existia. 
Descompensou o quadro da epilepsia. E isso é muito comum, 
durante quadro febril nosso organismo sofre mudança no 
seu metabolismo. Perdemos a fome, aumentamos a 
sensação de sede, existe um aumento de diversas 
substâncias, além de anticorpos e imunoglobulinas. 
- Uma verdadeira revolução que pode mudar o metabolismo 
das drogas usadas para o controle de crises. 
Neste caso a crise terá as características da epilepsia que a 
criança já possui, o EEG apresenta as alterações da epilepsia 
em questão. 
- Nas crises febris a criança normalmente não possui atrasos, 
pois o motivo da crise se relaciona com a imaturidade do 
sistema nervoso próprio da idade .As crises são rápidas e não 
se repetem facilmente, o que também favorece o curso 
benigno.Existem casos de crises febris complicadas, 
demoradas e até evoluindo para status, mas não é a regra, é 
exceção.Tratamos as crises febris exatamente pelo risco de 
que a repetição delas possa causar prejuízo e aumento da 
probabilidade de casos de epilepsia no decorre da vida. 
- A crise na vigência de febre pode acontecer em qualquer 
idade, até mesmo em adultos que já possuam o diagnóstico 
de epilepsia. Não se relaciona com imaturidade do sistema 
nervoso e sim com a mudança do metabolismo do 
organismo e das drogas em uso. 
-Portanto torna-se vital o controle rigoroso da febre em 
pacientes portadores de epilepsia, por este ser um fator 
desencadeante de crises. 
- É fundamental estabelecer a diferença entre convulsão 
febril e crises epilépticas em vigência de febre. Na primeira 
situação, temos uma condição benigna, autolimitada, que 
não evolui com anormalidades neurológicas e deficit 
cognitivo ao longo do tempo. Após os cinco anos, a criança 
não volta a recorrer em crises e não se transforma em um 
indivíduo epiléptico no futuro. As crises convulsivas podem 
ocorrer com maior frequência durante a febre em crianças 
com epilepsia. A epilepsia é uma doença crônica, 
caracterizada pela recorrência (mais de uma crise em um 
intervalo maior que 24h) de crises convulsivas de natureza 
afebril, na grande parte dos casos. A hipertermia observada 
durante os processos infecciosos pode reduzir o limiar 
convulsivo, e estas crianças podem apresentar, então, crises 
epilépticas em vigência de febre por alguma infecção 
intercorrente. Este conceito difere daquele apresentado 
para as crises febris. 
FONTES 
Características clínicas e avaliação de convulsões febris -John J 
Millichap 2019 
Convulsões – Adriana Rocha Brito 2017 
Convulsão febril: aspectos clínicos e terapêuticos. Artigo de revisão 
– Sara Pinheiro de Alencar 2015 
 
https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-evaluation-of-febrile-seizures/contributors
https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-evaluation-of-febrile-seizures/contributors