Resumo de Farmacogenômica

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Farmacogenômica
Genômica
Polimorfismos
Farmacodinâmica
Alvos
Expressão Gênica
Variação Genética
Codificação Genética
Farmacocinética
Áreas de Extensão
Ecogenética
Toxicogenômica
A diferença genotípica de cada 
indivíduo pode gerar uma 
resposta diferente para cada tipo 
de droga 
Pode-se mencionar Superhist 
(Comprimido). Esse medicamento
apresenta em sua composição 
lactose. Diante disso, indivíduos 
com
intolerância a lactose não podem 
utilizar esse medicamento.
Determinação Genética
Monogênica
Poligênica
Trata da atuação dos fármacos
Existem testes genéticos 
disponíveis para polimorfismos, 
como o do CYP2C9 quanto seu 
alvo farmacológico
O que é?
Identificação de indivíduos 
suscetíveis aos efeitos de 
substâncias ambientais 
mutagênicas e/ou carcinogênicas, 
às quais estejam expostos 
acidental ou profissionalmente.
O que é?
Campo que visa identificar de 
alelos que codificam enzimas, 
receptores
e componentes do sistema imune, 
para predizer a resposta de uma 
pessoa a uma determinada 
toxina.
A herança pode ser
Atua noProcessamento de um fármaco
Estuda oDescrição dos processos do tratamentoQuais?
Administração, absorção, 
distribuição, 
biotransformação e eliminação 
das drogas, 
respectivamente.
As velocidades dos 
metabolizadores podem ser
Lentos, intermediários, extensivos 
e ultrarrápidos
Onde majoritariamento Fígado
Fatores que interferem a 
metabolização são
Idade, sexo biológico, interação 
com outros fármacos e estágio da 
doença
Afeta a resposta a medicamentos
A variação da codificação genética 
afeta as respostas nos 
tratamentos, pois podem trazer 
mutações em enzimas, receptores 
e transportadores. 
Ligam-se bastante a variação 
genética
CYP2D6 e CYP2C9 são importantes 
codificador de enzimas essenciais para 
metabolização de drogas e 
componente da via metabólica de 
diversas drogas, respectivamente
Estuda os efeitos fisiológicos dos 
medicamentos no organismo,
 seus mecanismos de ação e as 
doses do fármaco, levando 
em consideração possíveis efeitos 
colaterais. 
A farmacodinâmica estuda a 
relação dos medicamentos com 
enzimas, proteínas estruturais e 
transportadoras, canais iônicos, 
ligações com receptores 
hormonais etc
Afeta a Atuação do fármacoDe qual forma?
A variabilidade genética de cada 
indivíduo pode afetar a resposta 
aos medicamentos, a qual, na 
maioria dos casos, é poligênica, 
mas que, em alguns 
medicamentos, é monogênica. 
Levando em consideração que 
pode ocorrer uma mutação 
especificamente nesse gene, a 
atuação do fármaco pode ser 
comprometida, o que se liga 
diretamente com os alvos
A farmacogenômica busca alvos 
para seus fármacos, ou seja,
 receptores, células, tecidos e 
proteínas específicos aos quais 
o fármaco deve se ligar
São realizados testes de alvos 
farmacológicos para analisar a 
atuação desses com os 
receptores, para que haja uma 
maior efetividade na 
administração desses 
medicamentos
Liga-se diretamente à 
farmacogenômica
A farmacogenômica, por si só, 
estuda a expressão de genes 
individuais relevantes na 
susceptibilidade a doenças e suas 
respostas a fármacos em níveis 
celular, tecidual, individual e 
populacional
Alguns distúrbios 
relacionados
podem ser
A N-acetiltransferase 1 e a 
inativação
lenta da isoniazida
Deficiência de alfa1-antitripsina
Deficiência de glicose-6-
-fosfatodesidrogenase
Deficiência de butirilcolinesterase 
e
sensibilidade à succinilcolina
Afeta a especificidade dos fármacos para com cada organismo Porque?
Devido a particularidades do 
genoma de cada pessoa, 
relacionadas a mutações e afins, 
é necessário que se faça uma 
análise dos fármacos mais 
adequados para aquela pessoa 
naquele tipo de tratamento
A variação na resposta se
reverbera por
Variação no metabolismo dos 
fármacos se dá pelo Citocromo 
P-450
Quais as famílias?
CYP1, PYP2 e CYP3
Variação na resposta se dá Hipertermia maligna O que é?
É uma doença farmacogenética 
potencialmente letal que acomete 
indivíduos geneticamente 
predispostos. Manifesta-se em 
indivíduos susceptíveis em 
resposta à exposição a 
anestésicos inalatórios, relaxantes 
musculares despolarizantes ou 
atividade física extrema em 
ambientes quentes.
Manifesta-se em indivíduos 
susceptíveis em resposta à 
exposição a anestésicos 
inalatórios, relaxantes musculares 
despolarizantes ou atividade física 
extrema em ambientes quentes.
Triagem de 
Suscetibilidade 
Genética à Doença
Epidemiologia genética
Estratégias
Caso-Controle
Transversais
Coorte
Servem para avaliar a prevalência 
em populações ou incidência de 
doenças
O que estuda?
Impactam A ação dos medicamentos
Influencia O uso dis medicamentos
CYP1, PYP2 e CYP3
É extremamente
 relevante analisar a atuação da 
farmacodinâmica diretamente 
com as codificações genéticas de 
cada indivíduo