Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-78

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Síndrome de CORD 
 
A Síndrome de CORD, ou Síndrome de Coréia-Acanthocytose, é uma doença 
neurológica rara e progressiva caracterizada por movimentos involuntários 
anormais, especialmente coréia (movimentos rápidos, irregulares e não repetitivos), 
e a presença de eritrócitos com forma anormal, chamados de acantócitos. Essa 
condição é causada por mutações no gene VPS13A, afetando a estrutura e função dos 
glóbulos vermelhos e do sistema nervoso central. Além dos movimentos 
involuntários, os pacientes podem apresentar distúrbios de movimento, como 
distonia e tremor, além de problemas psiquiátricos, como depressão e 
comportamento impulsivo. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, exames 
neurológicos, análise de sangue para identificar acantócitos e testes genéticos para 
confirmar as mutações no gene VPS13A. Não há cura para a Síndrome de CORD, e o 
tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso 
pode incluir medicamentos para controlar os movimentos anormais e os sintomas 
psiquiátricos, além de terapia física e ocupacional para ajudar a manter a função 
motora e a independência. O prognóstico varia, mas a progressão da doença 
geralmente é lenta e pode levar a incapacidades significativas ao longo do tempo. 
Aconselhamento genético é importante para famílias afetadas, e mais pesquisas são 
necessárias para entender completamente os mecanismos subjacentes da Síndrome 
de CORD e desenvolver tratamentos mais eficazes.
 
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	 Síndrome de CORD