Síndrome MERRF: Características e Tratamento

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Síndrome de Myoclonus Epilepsy 
with Ragged Red Fibers (MERRF) 
 
 
A Síndrome de Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF) é uma 
doença mitocondrial rara caracterizada por uma combinação de mioclonia 
(movimentos musculares involuntários), epilepsia, fraqueza muscular e fibras 
musculares avermelhadas e fragmentadas vistas em uma biópsia muscular. É causada 
por mutações no DNA mitocondrial, afetando a produção de energia celular e levando 
a disfunção neuromuscular. Os sintomas geralmente começam na adolescência ou na 
idade adulta, variando em gravidade e progressão. Além dos principais sintomas 
neurológicos, os pacientes podem apresentar déficits cognitivos, ataxia e distúrbios 
cardíacos. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, exame neurológico, testes 
de imagem cerebral, eletroencefalograma (EEG) e análise de DNA mitocondrial. O 
tratamento é sintomático e de suporte, incluindo medicamentos antiepilépticos para 
controlar as convulsões, terapia física e ocupacional para manter a função muscular e 
terapia genética potencialmente emergente. O prognóstico varia, mas a progressão da 
doença pode ser lenta e debilitante, afetando significativamente a qualidade de vida 
dos pacientes. O aconselhamento genético é importante para famílias afetadas, e 
mais pesquisas são necessárias para entender melhor os mecanismos subjacentes da 
MERRF e desenvolver tratamentos mais eficazes.
 
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	 Síndrome de Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF)