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Equipe: Nycoly, Raul e Rebeca
prof: Alexandra 
 A distrofia de Duchenne é uma doença genética
degenerativa e incapacitante. A doença tem caráter recessivo
e é ligada ao cromossomo X. O gene com defeito pode ser
transmitido pelo pai ou pela mãe, mas a mãe é assintomática.
No entanto, pode ser resultado de uma mutação genética,
por isso não necessariamente é hereditária. Esta doença é
exclusiva do sexo masculino. Os meninos, portadores do gene
recessivo apresentam ausência de uma proteína importante
para a integridade do músculo, que vai degenerando
progressivamente.
Distrofia Muscular de Duchenne
 A distrofia muscular de Duchenne é
apenas uma dos diversos tipos de
distrofias, mas é a que se desenvolve mais
rapidamente. A doença é causada pela
ausência de uma proteína essencial para os
músculos. Essa proteína é responsável por
manter a integridade do músculo, sem ela
o músculo se degenera progressivamente.
Pode ser hereditária ou resultado de uma
mutação genética.
Causa da D.M.D
A fraqueza muscular é o sintoma mais comum. As
demais manifestações da doença podem aparecer a
depender do tipo de distrofia. 
Alguns outros sinais que podemos citar incluem: 
 →Perda de massa muscular e atrofia muscular;
 →Quedas frequentes;
 →Dificuldade para correr; 
 →Dificuldade para se levantar do chão ou da
cadeira;
 →Dificuldade para levantar os braços;
 →Caminhar na ponta dos pés. 
Sintomas da distrofia muscular de Duchenne
Características
da distrofia
muscular 
 → Fisioterapia: Promover o equilíbrio muscular. Prevenir encurtamentos
musculares precoces. Promover a força contrátil da musculatura respiratória e
controle respiratório.
 → Cirurgia: As 2 intervenções mais comuns são a cirurgia ortopédica e a
tenotomia ou de alongamento dos tendões.
 → Medicamentos: CORTICÓIDE; Os corticóides aumentam a massa muscular,
retardam a velocidade de degeneração muscular, aumentam o tempo de
deambulação e também a capacidade respiratória e cardíaca. 
Tratamento para D.M.D
 A distrofia muscular de duchenne não tem cura, mas o tratamento é feito para
atrasar o desenvolvimento da doença, controlar os sintomas e a evitar o
surgimento de complicações, especialmente a nível cardíaco e respiratório.
Tratamento para D.M.D
 Para o futuro, o uso das células-tronco está sendo
cogitado. Neste caso,elas poderiam dar origem a novos
tecidos que substituam os músculos afetados. Outra
opção é a terapia genética. Mas o tratamento atualmente
é feito para amenizar os sintomas e melhorar a
qualidade de vida das pessoas, como aplicação de
corticoides para diminuir a inflamação do músculo e
fisioterapias. ento é feito para atrasar o desenvolvimento
da doença, controlar os sintomas e a evitar o surgimento
de complicações, especialmente a nível cardíaco e
respiratório.
• Exame físico bem detalhado feito em consulta com
neurologista;
• Exame de sangue com dosagem de CPK
(creatinofosfoquinase), enzima que marca lesão muscular; 
• Exame genético (sangue e/ou saliva) guiado para a suspeita
clínica; 
• Ressonância magnética dos músculos; 
• Eletroneuromiografia em casos específicos (estudo de
condução dos nervos e da função muscular); 
• Biópsia muscular em casos específicos. 
Quais exames auxiliam o diagnóstico?
Obrigada(o) pela atenção!