PADRÕES DE HERANÇA

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PADRÕES DE HERANÇA
● Hereditariedade: Transmissão e recebimento de características de geração
em geração
● Genética: Estudo de como as características são passadas
● alelo dominante: Determina uma característica quando em dose
simples/híbrida, como é o caso dos heterozigotos(presença de alelo
diferente) e em dose dupla/pura
● alelo recessivo: Determina uma característica apenas em dose dupla/ entre
cromossomos homólogos
● Genótipo: Constituição genética de um organismo
● Fenótipo: Característica morfológica ou fisiológica manifestada em um
organismo.(Genótipo+meio ambiente). Exemplo; Tipo de sangue
● Alelo: Diferenças sutis dentro de um mesmo gene
● Genes letais: Incompatível com a vida(morte pré natal ou pós natal) ou traz
uma deformidade bastante expressiva
● Indivíduo Homozigoto: Presença de alelos iguais(AA / aa)
● Indivíduo Heterozigoto: Presença de alelos diferentes(Aa)
● Locus: Local onde é encontrado determinado gene
● Heredograma: Representação da herança genética de determinada
população/ família
Bases da hereditariedade
Genética Mendeliana
É aquela determinada por um ou poucos genes, cuja a expressão não é influenciada
ou é pouco afetada pelo meio
● 1° Lei de Mendel/Lei da segregação de fatores:
➢ Os fatores posteriormente foram denominados alelos
➢ Realização dos estudos por meio de ervilhas, devido a rapidez de sua
reprodução
➢ Abordagem experimental: Hipóteses, testes, Observação, desfecho
➢ Características; forma da vagem, cor da semente altura da planta, etc
EXPERIMENTO MENDEL
P: Parentais; F1: 1° geração; F2: 2° geração
75% dominante; 25% recessivo
25%homozigotos dominante 50% heterozigotos; 25% homozigotos recessivos
QUADRADO DE PUNNET
Padrões de herança
Herança autossômica dominante
● Cromossomo autossômico; se manifesta até mesmo em dose simples
● Ocorre em todas as gerações
● Só os afetados têm filhos afetados
● Comum: Muito presente na população (hipercolesterolemia)
● Rara: Não é muito presente na sociedade(acondroplasia, distrofia miotônica,
epidermólise bolhosa, neurofibromatose)
● Homozigose de dominantes pode ser letal
Herança autossômica recessiva
● Chance de ter herança autossômica recessiva é aumentada em casamentos
consanguíneos
● Para esse tipo se apresentar é necessário que o alelo recessivo esteja em
dose dupla
● portador: pessoa que possui gene , mas não expressa
● afetado: possui o gene em dose dupla e, por isso, há expressão
● Há salto de gerações, ou seja, nem todas as gerações a característica vai
aparecer
● Os afetados, em geral, possui genitores normais
● Em média, 25% dos irmãos de um afetado também vão ter a doença
● A HERANÇA RECESSIVA NÃO SIGNIFICA QUE ESTÁ EM MENOR
QUANTIDADE NA POPULAÇÃO, PODE SER, MAS NÃO É REGRA
● Exemplos: Anemia falciforme, Albinismo
● Raras: Acromatopsia, Hemocromatose hereditária,Hipofosfatasia, Síndrome
de Ellis Van Creveld, Raquitismo dependente de vitamina D
● Sistema ABO(A e B agem em codominância e o O é recessivo)
● O: doador universal
● AB: Receptor universal
Herança ligada ao sexo
● Os cromossomos X e Y possuem poucas regiões homologas(pareiam-se
apenas pelas pontas dos braços curtos dos cromossomos)
● Cromossomo Y apresenta pouco genes, entre os quais a determinação do
sexo masculino
● Gene HYS: Relação na produção do antígeno de membrana HY
● Gene SRY: Papel na determinação do sexo gonodal
● Região pseudoautossômica: Região do y na qual ocorre o crossing over
com o x
● Se o crossing over ocorrer na parte do Gene SRY, o indivíduo xx terá fenótipo
masculino e o xy. fenótipo feminino
● Herança holândrica: De homem para homem
● Nas mulheres, devido a presença do duplo x, a herança ocorre semelhante a
dos cromossomos autossomos
Tipos de herança ligada ao sexo/Herança ligada ao X
● Herança dominante ligada ao sexo
➢ Mais mulheres afetadas
➢ Não se distribui igualmente entre o sexo
➢ sem transmissão direta de homem para homem
➢ homens afetados tem 100% de suas filhas afetadas e 100% dos filhos
normais
➢ Mulheres afetadas podem ter 50% dos seus filhos e filhas afetados
➢ Raras; Amelogênese imperfeita, síndrome de rett
● Herança recessiva ligada ao sexo
➢ Não se distribui igualmente entre os dois sexos
➢ Não há transmissão direta de homem para homem
➢ Mais homens afetados
➢ Homens afetados geralmente tem filhos e filhas normais
➢ Raras: Hemofilia A e B, Hidrocefalia, distrofia muscular do tipo becker e
duchenne
PADRÕES ATÍPICOS DE HERANÇA
● Penetrância reduzida/ Penetrância incompleta/ Não penetrância:
Ausência da manifestação do fenótipo de um determinado genótipo; É mais
fácil de ser percebida quando se trata de características dominantes.
Exemplos: Polidactilia, raquitismo resistente a vitamina D, Doença de
Huntington
Fatores para a não expressão gênica: Genes epistáticos(genes não
alélicos que interagem com um determinado gene alterando sua expressão),
genes modificados, idade variável na manifestação, limiar bioquímico variável
● Expressividade variável: Grau com que um gene se expressa no fenótipo;
sintomas variam de intensidade em diferentes indivíduos; pessoas da mesma
família possuem expressividade mais homogênea
OBS: Penetrância reduzida e expressividade variável costumam ocorrer juntas
● Pleiotropia: Gene que pode gerar várias características; Genes possuem
efeitos primários que podem gerar consequências secundárias
Exemplos; Doença de Waardenburg(Possui efeitos primários com
manifestações diferentes(efeito secundário))
● Heterogeneidade Genética: existência de diferentes "casos genéticos" que
causam a mesma doença.
Tipos: Alélica(Resultado de mutações diferentes no mesmo locus) ex.
distrofia muscular tipo duchenne e Becker, talassemia ; de locus(Mutações
em locus diferentes) ex. renite pigmentar, osteogênese imperfeita, alzheimer
OBS: Algumas doenças podem apresentar os dois tipos de heterogeneidade
● Antecipação: Em algumas características ou doenças autossômicas
dominantes, tem início mais precoce nos descendentes do que nos genitores
ou maior gravidade nas gerações subsequentes, devido a expansão de
repetições de sequências específicas de DNA. Ex. distrofia miotônica I,
Ataxia de Friedreich, Osteogênese imperfeita, síndrome do X frágil
● Imprinting Genômico: Pode ter diferença clínicas entre os genes
autossômicos, bem como na expressividade ou idade de início, dependendo
se o gene veio do pai ou da mãe. Ex. Dissomia uniparental, distrofia
miotônica, doença de huntington
● Fenocópia: Denominação dada a uma característica que tem causas
ambientais, mas simula uma característica determinada geneticamente. Ex.
Focomelia(uso de uma subs química), Surdez congênita(decorrente da
rubéola na gravidez)