Síndromes Cromossômica Numéricas

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Síndromes Cromossômica Numéricas 
Cariótipo Síndrome de Down 
Cromossomo: 21 
Alteração: Trissomia do Cromossomo 21 – 95% dos pacientes com Dawn 
Sinais e Sintomas: Hipotonia é um dos primeiros sinais, além de apresentarem 
estatura reduzida e braquicefalia com a região occipital achatada, pescoço curto, 
ponte nasal baixa. Atraso intelectual a partir do 1 ano de vida; Cardiopatias 
Congênitas. Há um alto grau de variabilidade no fenótipo de indivíduos com 
síndrome de Down 
20% a 25% de chances de sobrevivência 
Causa: Resultado da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21. O erro 
meiótico responsável pela trissomia geralmente ocorre durante a meiose materna 
(cerca de 90% dos casos), predominantemente na primeira divisão meiótica, porém 
aproximadamente 10% dos casos ocorrem na meiose paterna, geralmente na 
segunda divisão meiótica 
Diagnóstico: Bandeamento g 
Cariograma: 47, XX ou XY, +21 
Cariótipo Síndrome de Patau 
Cromossomo: 13 
Alteração: Trissomia do cromossomo 13 
Sinais e Sintomas: lábios leporinos bilaterais e polidactilia, pés de cadeira de 
balanço. Além de más formações do sistema nervoso, efeitos de cardiopatias 
congênitas. 
Causa: está associada ao aumento da idade materna, e o cromossomo extra 
geralmente origina-se da não-disjunção durante a primeira divisão meiótica materna 
Diagnóstico: Bandeamento G 
Cariograma: 47, XX ou XY, +13 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo Síndrome de Edward 
Cromossomo: 18 
Alteração: Trissomia do cromossomo 18 – 95% abortos espontâneos, sobrevida 
baixa. 
Sinais e Sintomas: Mãos fechadas com sobreposição do segundo e quinto dedos 
sobre o terceiro e quarto dedo, pés em cadeira de balanço com calcâneo 
proeminente, orelhas grandes, malformadas e de baixa implantação. 
Causa: está associada ao aumento da idade materna, e o cromossomo extra 
geralmente origina-se da não-disjunção durante a primeira divisão meiótica materna 
Diagnóstico: bandeamento g 
Cariograma: 47, XX ou XY, +13 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo Síndrome de Klinefelter 
Cromossomo: X 
Alteração: Adição de um cromossomo X em um indivíduo XY 
Sinais e Sintomas: membros longos, o dorso e o tórax estreitos e a genitália 
relativamente pequena, ginecomastia, pacientes inférteis 
Causa: metade dos casos de síndrome de Klinefelter resulta de erros na meiose I 
paterna devido à falha na recombinação normal Xp/Yp na região pseudo-
autossômica. Entre os casos de origem materna, muitos resultam de erros da 
meiose I materna e o restante de erros na meiose II ou de erros mitóticos pós-
zigóticos que levam ao mosaicismo 
Diagnóstico: Bandeamento G 
Cariograma: 47, XXY 
 
 
 
 
Cariótipo Síndrome de Turner 
Cromossomo: X 
Alteração: Deleção de X nos cromossomos sexuais 
Sinais e Sintomas: o pescoço alado e o linfedema das mãos e pés, baixa estatura, 
atraso na maturação sexual e tórax amplo em escudo com hipertelorismo mamilar 
Causa: X único é de origem materna em 70% dos casos; em outras palavras, o erro 
cromossômico que leva a perda de um cromossomo sexual é geralmente paterno 
Diagnóstico: Bandeamento G 
Cariograma: 45, X 
 
 
 
 
Trissomia do X (Super fêmea) 
Cromossomo: X 
Alteração: Trissomia do cromossomo X 
Sinais e Sintomas: Fenotipicamente normais, mulheres que se desenvolvem na 
idade apropriada são férteis. 70% apresenta algum déficit de QI, dificuldade de 
aprendizagem 
Causa: Quase todos os casos originam-se de erros na meiose materna, e destes, a 
maioria se dá durante a meiose I. 
Diagnóstico: Bandeamento G 
Cariograma: 47, XXX 
 
 
 
 
 
 
 
 
Duplo Y (Super macho) 
Cromossomo: Y 
Alteração: Duplicação do cromossomo Y 
Sinais e Sintomas: Fenotipicamente normais e homens com este cariótipo não 
podem ser distinguidos dos homens 46,XY normais por qualquer traço físico ou 
característica comportamental, porém podem apresentar atraso intelectual. 
Causa: A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção 
paterna durante a meiose II, produzindo espermatozóide YY. 
Diagnóstico: Bandeamento G 
Cariograma: 47, XYY 
 
 
 
Síndromes Cromossômica Estruturais 
 
Cariótipo Síndrome de Cri du Chat 
Cromossomo: 5 
Alteração: do tipo Deleção cromossomo mais curto que o ideal. 
Sinais e Sintomas: O choro de bebês com essa síndrome lembra miado de um 
gato, microcefalia, hipertelorismo, epicanto, orelhas de baixa implantação, às vezes 
com apêndices pré-auriculares, e micrognatia. Outras características incluem retardo 
mental de moderado a grave e defeitos cardíacos. 
Causa: deleção terminal ou intersticial de parte do braço curto do cromossomo. 
Diagnóstico: Mais aconselhado a Técnica FISH, porém a técnica de bandeamento 
g pode ser aplicada 
Cariograma: 46, XX ou XY, del (5p) 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo Síndrome de Wolf-Hirschhom 
Cromossomo: 4 
Alteração: do tipo Deleção cromossomo mais curto que o ideal. 
Sinais e Sintomas: déficit geral de desenvolvimento, hipoplasias dos nervos 
cerebelar e olfatório, agenesia de estruturas cerebrais, hipotonia, convulsões, baixo 
peso e altura (abaixo do percentil 3%) e microcefalia. A fácies é caracterizada por 
hipertelorismo, nariz grande e grande, micrognatia e outras anomalias craniofaciais. 
Causa: deleção parcial de parte do braço curto do cromossomo. 
Diagnóstico: Mais aconselhado a Técnica FISH, porém a técnica de bandeamento 
g pode ser aplicada 
Cariograma: 46, XX ou XY, del(4p) 
 
 
 
 
 
 
Cariótipo Síndrome de Philadelphia 
Cromossomo: 22 e 9 
Alteração: do tipo Translocação, entre cromossomos não homólogos 
Sinais e Sintomas: Associada a leucemia mielóide crônica (sangramentos 
frequentes; Cansaço; Febre; Perda de peso sem causa aparente; Perda de 
apetite; Dor abaixo das costelas, no lado esquerdo; Palidez;Transpiração 
excessiva durante a noite.), forma um oncogene. 
Causa: translocação RECIPROCA entre parte do braço longo do cromossomo 22 e 
parte do braço longo do cromossomo 9. 
Diagnóstico: Mais aconselhado a Técnica FISH, porém a técnica de bandeamento 
g pode ser aplicada, além do RT-PCR. 
Cariograma: 46, XX ou XY, t(22q,9q) 
 
, 
 
 
 
 
Linfoma de Burkitt 
Cromossomo: 
Alteração: do tipo Translocação, entre cromossomos não homólogos. 
Sinais e Sintomas: Lesões orais, febre, ínguas no pescoço, axilas e/ou virilhas 
Causa: Resultado de translocação cromossômica envolvendo o gene Myc ¨ t (8;14), 
t(8;2), t(8;22). 
Diagnóstico: Mais aconselhado a Técnica FISH, porém a técnica de bandeamento 
g pode ser aplicada, além do RT-PCR. 
Cariograma: 46, XX ou XY, t(8q,14q); t(8q,22q) ou t(2q,8q) 
 
Cariótipo Síndrome de Down Translocação Robertsoniana 
Cromossomo: 21 
Alteração: Translocação Robertsoniana – 4% dos pacientes com Dawn 
Sinais e Sintomas: Hipotonia é um dos primeiros sinais, além de apresentarem 
estatura reduzida e braquicefalia com a região occipital achatada, pescoço curto, 
ponte nasal baixa. Atraso intelectual a partir do 1 ano de vida; Cardiopatias 
Congênitas. Há um alto grau de variabilidade no fenótipo de indivíduos com 
síndrome de Down 
Causa: Translocação Robertsoniana envolvendo o braço linfo do cromossomo 21 e 
outro cromossomo, geralmente o 14 ou 22 
Diagnóstico: Bandeamento g 
Cariograma: 45, XX ou XY, rob(14q,21q)