Mutação gênica

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Mutações Gênicas
C A R I Ó T I P O S E Q U A D R O C L Í N I C O
B A S E S M O R F O F U N C I O N A I S
 S Í N D R O M E D E E D W A R D S
Cariótipo: Trissomia do 18 , 45A + XX = 47 ou
45A + XY = 47
 S Í N D R O M E D E P A T A U
Cariótipo: Trissomia do 13, 45A + XX = 47 ou
45A + XY+ 47
 S Í N D R O M E D E T U R N E R
Cariótipo: Monossomia do X, 44A + X0 = 45
 S Í N D R O M E D E K L E I N F E L T E R
Cariótipo: 44A + XXY = 47
Autossômica (cromossomos não sexuais)
Autossômica (cromossomos não sexuais)
Alossômica (cromossomos sexuais)
Alossômica (cromossomos sexuais)
XX Quadro clínico:
Em ambos os sexos, deformidade facial, anomalias
nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e
genitais, grave distúrbio psicomotor.
Quadro clínico:
Quadro clínico:
Quadro clínico:
Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia). olhos
pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa
implantação, pescoço curto, lábio leoporino, palato
fendido. 
Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência
mental.
Sexo masculino, testiculos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva,
deficiência mental.
TRISSOMIA 21 LIVRE- NÃO
DISJUNÇÃO
Ocorre uma não disjunção durante o
processo de divisão celular (meiose) que
deu origem aos gametas. Nesse caso, um
dos gametas possui um cromossomo 21 a
mais e, após a fecundação, gera um zigoto
com a trissomia.Tipo mais comum. 
TRANSLOCAÇÃO
Nesse caso, não se observa um
cromossomo 21 a mais livre, mas uma parte
de um cromossomo 21 ligado a outro
cromossomo. Há, portanto, dois
cromossomos do par 21 completos e mais
um pedaço de um terceiro cromossomo 21
colado a outro cromossomo de outro par. É
um tipo pouco comum. 
MOSAICISMO
Há a formação da primeira célula com o
número normal de cromossomos (46),
entretanto, ocorre erro nas divisões
celulares que ocorrem na sequência.
Portanto, temos indivíduos com células
normais e com células trissômicas. Tipo
menos comum. 
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA: 
SÍNDROME DE DOWN 
Trissomia do 21, Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47
XX XXX
COMUM SÍNDROME DE DOWN
Trissomia 21
21 21
Autossômica (cromossomos não
sexuais)
Quadro clínico:
Ambos os sexos, deficiência mental,
fendas palpebrais, mongolóides, pescoço
curto e grosso, cardiopatias, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações. 
47, XX + 21 (sexo feminino) ou 47 XY + 21 (sexo masculino).
SILVA, W. S. Mutações gênicas. "Palestra". Faculdade Adventista da Bahia. Cachoeira,
Bahia. 22/10/2020. 
Allan Israel Fortaleza Santos