Fabrina Martinez Florentino Ifran 1

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Fabrina Martinez Florentino Ifran
De acordo com seus conhecimentos referente aos conteúdos de mutações e neoplasias, explique os possíveis tipos de mutações que podem ocorrer nos genes BRCA1 e BRCA2 e quais doenças podem causar nos seres humanos?
BRCA1 E BRCA2
Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas supressoras de tumor. Estas atuam no reparo do DNA, sendo importantes para a manutenção da estabilidade do material genético da célula. Quando um destes genes está mutado – termo aqui utilizado para qualquer alteração genética do tipo mutação, deleção ou inserção – a ponto de modificar a proteína, a função de reparo celular não é efetiva. Como resultado desta instabilidade genética, a célula está mais propícia a acumular mutações que levem ao câncer. Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco relativo de mulheres para o câncer de mama e ovário, além de estarem asso- ciadas a vários outros tipos de câncer. Mutações deletérias em BRCA1/2 podem ser herdadas do pai ou da mãe, sendo o padrão de herança autossômico dominante. O efeito de mutação é visto mesmo que esta esteja em heterozigose, presente em somente um dos alelos. Dentre as principais características do câncer de mama hereditário, estão: ocorrência em idade mais precoce (antes da menopausa) em relação ao câncer de mama esporádico, ocorrência de mais de um caso entre parentes de primeiro grau, câncer de mama ou ovário bilateral e câncer de mama em homens.