estudo de caso BRCA1 2

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1- Caso real: Mutações que podem causar canceres de mama e ovário.
            Uma história familiar positiva de câncer de mama é conhecida por levar a um risco aumentado para parentes femininos. Aproximadamente 5% de todos os casos de canceres de mama são causados por mutações na linhagem germinativa nos genes BRCA1 e BRCA2.
 
2-Questão discursiva:
            De acordo com seus conhecimentos referente aos conteúdos de mutações e neoplasias, explique os possíveis tipos de mutações que podem ocorrer nos genes BRCA1 e BRCA2 e quais doenças podem causar nos seres humanos?
O gene BRCA1 encontra-se no braço longo do cromossomo 17 e é composto por 22 éxons codificantes. O gene BRCA2 encontra-se no braço longo do cromossomo 13 e é composto por 27 éxons codificantes. O BRCA1 e o BRCA2 produzem proteínas supressoras do tumor. Essas proteínas tem a função de reparar o DNA modificado, quando um desses genes sofre uma mutação ou alteração de modo que sua proteína não seja reparada de forma adequada, como resultado as células têm maior chance de desenvolver alterações genéticas, que podem desenvolver o câncer. Ou seja, em condições normais, esses genes ajudam a garantir a estabilidade do material genético –DNA, e impedir o crescimento descontrolado das células. A presença de mutação desses genes estão associados ao desenvolvimento de Câncer de mama, de ovário, e próstata entre outros. Mutações no gene BRCA1 estão mais associadas aos tumores de mama e maior risco de câncer no ovário. Já as mutações BRCA2 está associados ao câncer de mama masculino, próstata e câncer de pâncreas. Portanto é importante realizar o mapeamento genético para identificação de indivíduos com risco de câncer hereditário.
http://www.rbac.org.br/artigos/predisposicao-hereditaria-ao-cancer-de-mama-e-sua-relacao-com-os-genes-brca1-e-brca2-revisao-da-literatura/. 
http://www.oncoguia.org.br/conteudo/brca1-e-brca2/13920/1227/