Sindrome de Down

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Síndrome de Down e Disfagia 
Alunas: Júlia de Jesus, Suelen Ribeiro e Regina Cardoso 
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo.
Bebê apresenta 47 cromossomos, em vez de 46. 
Epidemiologia
No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. A cada ano, cerca de 3 a 5 mil crianças nascem com síndrome de Down.
Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas.
Etiologia
Em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram de maneira independente a origem cromossômica da síndrome. Foi quando ela passou a ser considerada uma síndrome genética.
A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Características 
 Olhos amendoados;
Maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças;
Deficiência intelectual; 
Nariz pequeno e achatado;
Orelhas pequenas;
Hipotonia muscular;
Céu da boca mais encurtado,menor numero de dentes,pode acontecer de colocar a língua para fora.
Características
 Cabelo liso e fino;
Cabeça achatada na parte de trás;
Muita gordura na nuca;
Linha única na mão, maior dobra do quinto dedo;
Pés: separação grande entre primeiro e segundo dedos;
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
Alterações neurológicas;
Alterações no sistema estomatognático;
Comprometimentos auditivos e/ou visuais;
Diagnóstico
 O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down. 
Encaminhamentos
Sempre que possível, os bebês com síndrome de Down devem ser acompanhados por um fonoaudiólogo logo após o nascimento, pois a hipotonia torna a musculatura da face e da boca mais “molinha”, o que pode prejudicar a amamentação e, posteriormente, o seu desenvolvimento.
Síndrome de Down e Disfagia
Em decorrência das alterações morfológicas da síndrome, com comprometimento motor e funcional, a disfagia pode aparecer, caracterizando a dificuldade na deglutição de sólidos ou líquidos. Como consequências, aumentam o risco de deficiências nutricionais, desidratação e pneumonias por aspiração.
Estima-se que 80% das crianças com síndrome de Down apresentam algum problema no início da vida. Por isso, a evolução na consistência da alimentação pode não ocorrer de maneira típica. A hipotonia em geral diminui com a idade mas pode ser necessário acompanhamento fonoaudiológico. 
Características clínicas 
Síndrome de Down e Disfagia
As crianças com Síndrome de Down, por terem uma determinada condição genética podem ocorrer as seguintes características clínicas:
Protusão da língua
Alteração na sucção ou deglutição 
Diminuição do tônus muscular
Refluxo gastroesofágico
Coordenação motora deficiente
Alterações no sistema estomatognático
Aspectos Clínicos
Em relação aos aspectos clínicos, Mustacchi (2000) e Schwartzman JS (2003) relatam que os mais freqüentes são: comprometimento intelectual, redução de tônus muscular, ausência do reflexo de Moro, fissura palpebral oblíqua, occipto achatado, mãos largas, dedos curtos, clinodactilia do quinto dedo, epicanto, defeitos cardíacos, microcefalia, baixa estatura, orelhas de implantação baixa, orelhas displásicas, prega palmar única transversa, instabilidade rótulo-femural, instabilidade atlanto-axial, hiperextensão articular, aumento de vascularização da retina e pele abundante no pescoço.
Avaliação Disfagia na Síndrome de Down
Avaliação da Disfagia na SD
Avaliação clínica da deglutição por meio do Instrumento para avaliação da prontidão do prematuro para o início da alimentação oral – adaptado (Fujinaga, 2002). 
 Avaliação Disfagia na SD
-> A escolha do protocolo para avaliação clínica da deglutição se deu em virtude de ser o único instrumento na língua portuguesa que é validado e que possui confiabilidade adequada entre seus observadores em uma população semelhante – lactentes pré-termo e á termo. 
Exames de eletromiografia (EMG)
Os exames de eletromiografia (EMG) têm sido usados há mais de 40 anos, proporcionando uma avaliação objetiva e precisa, determinando as características elétricas de um músculo ou de um grupo muscular.
Muita pesquisas utilizam o eletromiógrafo para avaliação das estruturas orofaciais com o propósito de estabelecer relação entre as atividades musculares dos labios superiores e inferior durante movimentos orais; analisar a atividade do músculo orbicular da boca em pacientes com respiração nasal e bucal; analisar a atividade muscular labial durante atividades de deglutição; observar as diferenças morfológicas em indivíduos com competência e incompetência labial (IDERIHA et al., 2007). 
 
Para a avaliação fonoaudiológica, utilizou-se o Protocolo de Avaliação do Sistema Estomatognático do Laboratório de Investigação Fonoaudiológica em Síndromes e Alterações Sensório-Motoras (LIF-SASM) do Departamento de Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)
Para a avaliação da deglutição, o exame de videofluoroscopia de deglutição (VFD) é utilizado possibilitando visualização de todas as fases e permitindo análises qualitativas e quantitativas de distância e tempo. 
A videofluoroscopia da deglutição surge como método complementar de diagnóstico da disfagia por ser capaz de fornecer imagens em tempo real de todas as fases da deglutição, permitindo a análise dinâmica desta função.
Avaliação da Disfagia na SD
	De modo geral, o fonoaudiólogo pode tratar das seguintes questões:
Dificuldades de alimentação, como sugar, mastigar e engolir;
Coordenação entre as funções orais e a respiração;
Fortalecimento da musculatura da face e da boca;
Articulação dos sons
Tratamento 
Na SD a protusão da língua ocorre em geral durante um período passageiro, que se apresenta nas etapas de dentição ou quando há infecções da garganta. 
Os casos que persistem, refletem a existência de um tônus significativamente reduzido em todo o corpo e, em conseqüência, um atraso importante no desenvolvimento motor oral. 
Isso reflete sua resistência em passar os alimentos quase líquidos a outros mais sólidos e em um atraso em suas habilidades para morder e mastigar. 
Essas duas atividades necessitam de movimentos da mandíbula mais graduados e a capacidade para mover a língua em muitas direções. 
Ao animar e treinar a criança para que morda e mastigue sem perigo, progredirão ambas as habilidades no mesmo ritmo da criança.
O tratamento então,irá consistir na adequação da consistência alimentar, orientações quanto à postura corporal durante as refeições, adaptação de utensílios, adequação do ambiente de alimentação e da higienização oral.
Do ponto de vista da motricidade oral, primeiro é feito a melhoria das habilidades motoras orais, e com isso haverá um efeito em cadeia que repercutirá no desenvolvimento da alimentação e fala. 
Para reduzir a protusão da língua,a criança com SD terá que desenvolver alguma ou todas as seguintes habilidades:
¶Uma base central estável (ou seja, controlar o tronco, cabeça e etc).
¶Aumentar o tônus muscular da boca e do rosto.
¶Aumentar a sensibilidade oral.
¶Afinar os movimentos dos lábios.
¶Melhorar os movimentos da mandíbula.
¶Melhorar os movimentos da língua.
Referências:
Fraga DFB, Pereira KR, Dornelles SD,Olchik MR, Levy DS. Avaliação da deglutição em lactentes com cardiopatia congênita e síndrome de Down: estudo de casos. Rev CEFAC. 2015 Jan-Fev; 17(1):277-285. 
Leitão de Vasconcelos, Manuela; Feitoza Coêlho, Julyane; Fonsêca Guedes Pereira Máximo, Camila; Cahino Delgado, Isabelle; Ânderson dos Santos Alves, Giorvan.ildren with Down Syndrome. Int. j. med. surg. sci. (Print) ; 8(1): 1-10, mar. 2021.
Sales, André Vinicius Marcondes Natel et al. Análise qualitativa e quantitativa da deglutição orofaríngea na Síndrome de Down. CoDAS [online]. 2017, v. 29, n. 6 
Fraga, Deborah Fick Böhm et al. Avaliação da deglutição em lactentes com cardiopatia congênita e síndrome de Down: estudo de casos. Revista CEFAC [online]. 2015, v. 17, n. 1 
Ideriha, Patricia Noriko e Limongi, Suelly Cecília OlivanAvaliação eletromiográfica da sucção em bebês com síndrome de Down. Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia [online]. 2007, v. 12, n. 3 
Apae Ciência. Envelhecimento e Deficiência Intelectual: Um Enfoque Fonoaudiológico na Síndrome de Down.Fed. Nac. das Apaes- Fenapaes Brasília/DF v.3 nº3 P.3 -21 ago/dez .2013 ISSN 2237-4329
Cruz, BW; Sousa,CCA;Farias,RRS. Os benefícios da intervenção fonoaudiológica em bebês com sindrome de down: revisão sistemática. Research, Society and Development, v. 10, n. 1, e23210111694, 2021.
Obrigada!!!