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ESPOSA DO TIO
[III-4]
MULHER
30 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Característica:
•Quis ter outros filhos, mas teve medo.
Quer saber:
•Qual a chance de eu ser portadora da mutação?
•Para garantir que nascerá um bebê saudável, será
melhor que eu tenha um filho com outro homem [que 
não o meu marido]?
TIA PATERNA
[III-6]
MULHER
35 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Característica:
•Casou mas se separou. Teve três abortos enquanto 
esteve casada. Atribui o fracasso do casamento ao 
fato de não poder ter filhos.
Quer saber:
•Eu abortei três vezes. Foi por causa da Fibrose 
Cística?
•Qual a chance de eu ser portadora da mutação?
AVÓ
[II-1]
MULHER
74 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Característica:
•Pensa que a culpa pela doença da filha e do neto é
dela. Quando ela era jovem, um dia uma cigana lhe 
disse que se casasse com o primo traria desgraça 
para a família. Mas, na época, ela não acreditou.
Quer saber:
•Tenho certeza que a culpa pela doença da minha 
filha e do meu neto é toda minha. Eu já sei que vou 
pro inferno. Se eu não tivesse casado com meu 
primo, essa desgraça não teria ocorrido, não é
mesmo?
TIO
[III-5]
HOMEM
39 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Acho que é superproteção da família da minha 
cunhada, por isso que meu sobrinho vive doente, não 
é verdade?
•A minha cunhada já té velha. O meu irmão não devia 
se casar com uma mulher mais nova e montar uma 
nova família sem essas doenças?
IRMÃ
[IV-1]
MULHER
19 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Características:
Tem vergonha do irmão e da prima que são afetados 
pela FC. Esconde do namorado que tem pessoas na 
família com a doença. Não quer ter filhos de maneira 
natural
Quer saber:
•Se eu fizer inseminação artificial terei filhos 
normais?
•Tenho que contar pro meu namorado que uma 
doença genética ou posso dizer que é uma doença 
que meu irmão pegou de outros?
PAI
[III-3]
HOMEM
50 ANOS
NORMAL PARA A FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Meu filho é doente só por causa da minha mulher, 
não é mesmo? É tudo culpa dela e da família dela, 
não é mesmo?
•Você sabe explicar porque meu filho é doente?
TIA MATERNA
[III-1]
MULHER
22 ANOS
AFETADA PELA FC
FENÓTIPO:
•Sintomas desde o nascimento
•Foi diagnosticada com FC no Teste do Pezinho
•Suor salgado; Eletrólitos do suor positivo para FC
•Exame molecular positivo para homozigose da 
mutação ∆F508
•Infecção respiratória crônica
•Uso contínuo de antiinflamatórios e antibióticos
QUER SABER:
•Porque eu tenho essa doença?
•O que acontecerá comigo, vou piorar?
•De quem é a ‘culpa’ por eu ser assim?
•Posso casar e ter crianças normais?
MÃE
[III-2]
MULHER
52 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Sem relatos de sintomas
Quer saber:
•Meu filho vai ficar bom da saúde?
•A doença do meu filho veio de mim?
•Ou será que ele pegou a doença da minha irmã?
•Ele ficou doente porque eu tive ele com 40 anos de 
idade e já estava velha demais?
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PRIMO
[IV-3]
HOMEM
8 ANOS
NORMAL PARA FC
FENÓTIPO:
•Não apresenta sintomas.
QUER SABER:
•Meu primo vai morrer?
•Como via ser a morte dele?
•Eu posso pegar essa doença?
PROBANDO
[IV-2]
HOMEM
10 ANOS
AFETADO PELA FC
FENÓTIPO:
•Sintomas desde o nascimento
•Foi diagnosticado com FC no Teste do Pezinho
•Suor salgado; Eletrólitos do suor positivo para FC
•Exame molecular positivo para homozigose da 
mutação ∆F508
•Infecção respiratória crônica
•Uso contínuo de antiinflamatórios e antibióticos
QUER SABER:
•Tem cura essa doença?
•Que remédios eu tenho que tomar?
•O que é uma mutação? O que é ‘∆F508’? 
I
II
III
Característica: Fibrose Cística
IV
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