Padrões de Herança Monogênica

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1. Elisa está grávida pela segunda vez. Seu 
primeiro filho Rafael apresenta fenilcetonúria 
(um distúrbio autossômico recessivo). Elisa 
tem dois irmãos, Luiz e Rui, e uma irmã, Helena. 
Luiz é casado com uma mulher não 
aparentada, Juliana, e tem uma filha de 2 anos, 
Manuela. Os pais de Elisa são Jorge e Beatriz. 
Patrícia, irmã de Beatriz, é mãe do marido de 
Elisa, Antonio. Não há história familial prévia de 
Fenilcetonúria. 
 
a) Faça um esboço do heredograma. 
 
b) Qual o risco de fenilcetonúria para uma próxima 
gestação de Elisa? 
Resposta: 25% 
 
c) Que pessoas, neste heredograma, são 
heterozigotas obrigatórias? 
Resposta: Antonio e Elisa. 
 
2. Numa determinada família a mãe é portadora 
obrigatória de daltonismo (também chamado 
de discromatopsia ou discromopsia), um 
distúrbio recessivo ligado ao X, pois seu pai 
era afetado. Baseado no heredograma abaixo, 
calcule o risco de a consulente ter uma criança 
afetada levando em conta que o seu marido 
seja normal. 
 
 
 
Resposta: 
𝟏
𝟐
 . 
𝟏
𝟒
 = 12,5% 
3. Em seres humanos, catarata (um defeito 
ocular) e fragilidade óssea são distúrbios 
autossômicos dominantes, determinados por 
dois pares de alelos que se segregam 
independentemente. Bernardo apresenta 
catarata e é casado com Maria, que apresenta 
fragilidade óssea. O pai de Bernardo tinha olhos 
normais, e o pai de Maria tinha ossos normais. 
Baseado nessas informações, qual a 
probabilidade de que a primeira criança gerada 
por esse casal: 
 
a) Seja completamente normal? 
Resposta: 25% 
 
b) Apresente catarata, mas tenha ossos normais? 
Resposta: 25% 
 
c) Tenha olhos normais, mas apresente fragilidade 
óssea? 
Resposta: 25% 
 
d) Apresente catarata e fragilidade óssea? 
Resposta: 25% 
 
 
4. Celeste está grávida pela primeira vez. Seu 
marido Francisco é hemofílico (um distúrbio 
recessivo ligado ao X). Uma ultrassonografia 
revelou que o casal terá um menino. Eles ficam 
apreensivos com a possibilidade de 
“Chiquinho” ser também hemofílico como o pai. 
Exames complementares realizados durante o 
acompanhamento pré-natal mostraram que 
Celeste tem atividade completamente normal 
do fator VIII, ou seja, não é portadora do gene 
da hemofilia. 
 
a) Com base nessas informações, o que você diria ao 
casal? Justifique. 
Resposta: 0%, pois o filho herdará o Y não afetado 
do pai e o X também não afetado da mãe. 
 
Estudo Dirigido de Genética e Evolução para Enfermagem 
Padrões de Herança Monogênica 
Beatriz Fernandes 
 
b) Após o nascimento, exames realizados em 
Chiquinho revelaram que ele também é hemofílico. 
E agora, como você explica esse fato? 
Resposta: Dissomia uniparental. Houve 
disjunções nas meioses de ambos os pais, o que 
fez com que o filho herdasse os dois cromossomos 
sexuais do pai. 
 
5. A neurofibromatose é um distúrbio 
autossômico dominante, onde os pacientes 
apresentam manchas café com leite, tumores 
cutâneos e um risco aumentado de desenvolver 
tumores malignos. Você como geneticista é 
procurado por um casal completamente 
normal que tem um filho recém-nascido que 
apresenta os sintomas clássicos da 
neurofibromatose. Como você explicaria esse 
fato? 
Resposta: Mutação nova. Como ambos os 
pais são completamente normais (aa), o filho 
herdou o alelo dominante por meio de uma 
mutação nos pais anteriormente a 
fecundação.