Aspectos da triagem do recém nascido

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Raphaela Faria 
Medicina XXIX 
ASPECTOS DA TRIAGEM DO RECÉM NASCIDO 
INTRODUÇÃO 
 PNAISC está estruturada em princípios, diretrizes e eixos estratégicos. Tem como objetivo 
promover e proteger a 
saúde da criança e o 
aleitamento materno, 
mediante atenção e 
cuidados integrais e 
integrados, da gestação 
aos nove anos de vida, 
com especial atenção à 
primeira infância e às 
populações de maior 
vulnerabilidade, visando à 
redução da 
morbimortalidade e um 
ambiente facilitador à vida 
com condições dignas de 
existência e pleno 
desenvolvimento. 
 
 
 
 
 
 
 
TRIAGEM NEONATAL 
PROGRAMA NACIOANL DE TRIAGEM NEONATAL -PNTN 
Direcionado principalmente para o teste do pézinho - mod. biológica 
Rastreamento populacional 
Identificação distúrbios/doenças RN 
Tempo oportuno : intervenção adequada 
Modalidades: 
Biológica 
Auditiva 
Ocular 
Cardiopatias 
congênitas críticas 
Avaliação do frênulo 
lingual 
Avaliação displasia 
evolutiva do quadril 
Avaliação criptorquidia 
 
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BIOLÓGICA 
PORTARIA GM/MS número 2.929: 14 de dezembro de 2012 
Doeças: PNTN 
 Fenilcetonúria 
 Hipotireoidismo congênito 
 Doença falciforme + outras 
hemoglobinopatias 
 Fibrose cística 
 Hiperplasia adrenal congênita 
 Deficiencia de biotinidase 
 
Alteração da 
LEGISLAÇÃO 
MINEIRA NORMA: Lei 
23561, de 13/01/2020 
 
 
 
 
 
 
 
 
LEGISLAÇÃO BRASILEIRA 
NORMA: LEI 14.154, DE 26/05/2021 
Implementação primeira etapa: 
Ampliação: testagem doenças 
relacionadas excesso fenilalanina; 
patologias relacionadas à hemoglobina 
(hemoglobinopatias); toxoplasmose 
congênita 
Implementação segunda etapa: 
Galactosemia; aminoacidopatias; 
distúrbios do ciclo da uréia e distúrbios 
da beta oxidação dos ácidos graxos 
(deficiência para transformar certos 
tipos de gorduras em energia) 
Terceira etapa: doenças lisossômicas 
(afetam funcionamento celular) 
Quarta etapa: imunodeficiências 
primárias (problemas genéticos 
sistema imunológico) 
 Quinta etapa: atrofia muscular 
espinhal (degeneração e perda de 
neurônios da medula da espinha e do 
tronco cerebral, resultando em 
fraqueza muscular progressiva e 
atrofia) 
A lei também prevê que, durante os 
atendimentos de pré-natal e de 
trabalho de parto, os profissionais de 
 
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saúde devem informar à gestante e aos 
acompanhantes sobre a importância do 
teste do pezinho e sobre eventuais 
diferenças existentes entre as 
modalidades oferecidas no SUS e na 
rede privada de saúde. 
As vezes não há a ideia correta do 
quanto o teste do pézinho pode 
interferir na qualidade de vida do 
recém nascido. É imprescindicel 
orientar às mamães sobre a triagem 
adequada. 
 
TÉCNICA DA COLETA TESTE DO PÉZINHO 
Data: primeira amostra entre o 3º e o 5º dia 
Lavagem das mãos (higienização adequada) 
Luvas adequadas para o procedimento 
Posição: calcanhar abaixo do nível do coração (facilitar coleta de 
sangue) 
Assepsia calcanhar: algodão ou gaze esterilizada + álcool 70% 
Massagem: ativação da circulação 
Aguardar secagem completa do álcool 
Punção: 
Local adequado: uma das laterais da região plantar do 
calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso 
 
Aguardar formação gota grande de sangue 
Retirar primeira gota de algodão seco/gaze esterilizada 
 
 
 
 
 
 
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FENILCETONÚRIA 
PKU: erro inato metabolismo 
Herança autossômica recessiva 
1 : 21.000 RN em Minas Gerais 
Defeito metabólico: ↓ enzima Fenilalanina Hidroxilase 
Acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue 
Aumento: Fenilalanina e excreção urinária Ácido Fenilpirúvico 
 
A importância do diagnóstico precoce 
Teste de triagem: dosagem da quantidade fenilalanina do sangue do recém nascido 
Quando a dosagem for maior ou igual a 240 mcmol/L, o exame é considerado como 
suspeito para fenilcetonúria. 
Tratamento: Dieta especial com restrição da ingestao de proteinas naturais e uso de 
substituto proteico (mistura de aminoácidos). 
O tratamento deve ser mantido por toda vida. 
 
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
Emergência pediátrica (1: 3.000 a 
4.000) 
Incapacidade da glandula tireoide do 
Rn em produzir quantidades adequadas 
de hormonio tireoidiano 
Elevação TSH (defeitos primários) 
Triagem: dosagem TSH 
Diagnóstico: Dosagem de TSH 
1. < 10 mUI/L: NORMAL; 
2. 10 a 20 UI/L: NOVA AMOSTRA 
Resultado da segunda amostra: > 10 consulta urgente; < 10 mUI/L normal 
3. > 20 mUI/L – CONSULTA URGENTE 
Confirmação diagnóstica: São realizadas dosagens de TSH e T4 livre, para 
confirmação diagnóstica e acompanhamento da doença. 
Exames séricos confirmatórios (valores de referência) 
TSH-VR= 0,3 – 5,6 microUI/mL; 
T4 livre-VR= 0,54-1,24 ng/dL. 
 
 
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DOENÇA FALCIFORME 
Afecção genética com padrão de herança 
autossômico recessivo (1:3.000) 
Defeito estrutura da cadeia beta da 
hemoglobina 
Métodos: cromatografia líquida de alta 
resolução (HPLC) e a eletroforese por focalização isoelétrica (IEF) 
 Confirmação Minas Gerais: métodos genéticos 
 
HEMOGLOBINOPATIAS 
Talassemias: mutações com desequilíbrio conteúdo quantitativo cadeias polipeptídicas 
Hemoglobinas variantes: mutações genes estruturais → formação moléculas 
hemoglobinas com características bioquímicas diferentes das hemoglobinas normais 
 
 FIBROSE CÍSTICA 
Mucoviscidose ou doença do beijo salgado 
Doença hereditária grave: herança autossomica 
recessiva (1:10.000) 
Gene: CTFR (transporte membrana cloro e 
sódio) 
Diagnóstico 
Triagem neonatal: dosagem da tripsina 
imunorreativa (TIR) no sangue do 
recém-nascido. 
Resultado alterado: 1º amostra > 70 
ng/ml. Solicitar 2º amostra. 
Resultado de 2º amostra alterado e/ou 
coleta com mais de 45 dias de vida: 
solicitar o teste do suor. 
Teste do suor (padrão ouro): 
confirmação da doença 
Resultado >60mEq/l. 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
Conjunto de síndromes: autossomica 
recessiva (1.10.000) 
Diferentes diferenças enzimáticas na 
síntese dos esteroides adrenais 
+ Comum: deficiência 21-hidroxilase 
(95%) 
Virilização genital externo feminino 
Deficiência aldosterona: desidratação 
perda sal 
Triagem: dosagem 17 alfa-
hidroxiprogesterona 
 
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*Atentar principalmente à pacientes do sexo masculino. 
 
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
Defeito no metabolismo da biotina 
Depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua 
reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta 
 
AUDIÇÃO: 
Teste da Orelhinha 
Realização: 
EOAE: emissões otoacústicas evocadas 
PEATE: potencial evocado auditivo do tronco encefálico 
Maternidade, antes alta hospitalar: 24 e 48 horas 
Se necessário: primeiro mês de vida 
Casos positivos: encaminhar diagnóstico/tratamento 
 
Neonato/lactente com indicador risco: 
Teste PEATE 
Primeira escolha → > prevalência perdas auditivas 
retro-cocleares não identificáveis por EOAE 
INDICADORES DE RISCO DE DEFICIENCIA AUDITIVA 
Antecedente familiar surdez permanente 
Consanguinidade 
 
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 UTI: 
+ de 5 dias 
Ventilação extracorpórea / ventilação 
assistida 
Drogas ototóxicas: aminoglicosídeos 
/diuréticos alça 
Hiperbilirrubinemia 
Anóxia perinatal grave: Apgar 0 a 4 10 
minuto ou 0 a 6 50 minuto 
Peso < 1.500 g 
Infecções congênitas: toxoplasmose, 
rubéola, citomegalovírus, herpes, 
sífilis, HIV 
Anomalias craniofaciais 
Síndromes genéticas: Waardenburg, 
ALport, Pendred, entre outras 
 
 
 
 
 
 
VISÃO: Teste do Olhinho 
Exame inspeção + teste reflexo 
vermelho retina 
Primeiro exame físico do RN -> 
maternidade (repetição na atenção 
básica) 
Identificação de agravos opacificação 
do cristalino 
Retinoblastoma 
Catarata congênita 
Outros transtornos 
Sala escurecida (claridade causa 
miose pupilar) 
Criança:sentada/deitada (olhos 
abertos
 
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Examinador: distancia ~ 50 cm criança 
Oftalmoscópio direto: 
examinar ambas as 
pupilas 
Reflexo ocular deve ser 
visível e simétrico 
quanto à coloração e à 
intensidade em ambos 
os olhos 
Realizado: primeira 
consulta RN; e repetido 
aos 4, 6 e 12 meses e 
na consulta dos 2 anos 
de idade. 
 
 
 
CARDIOPATIAS CONGÊNITAS CRÍTICAS 
Fechamento ou restrição do canal 
arterial 
Cardiopatias com fluxo pulmonar 
dependente do canal arterial 
Atresia pulmonar 
Hipoplasia coração esquerdo 
Coartação aorta crítica 
Transposição grandes artérias 
1 - 2 cada 1.000 RN vivos → cardiopatia 
congênita crítica 
~ 30% alta hospitalar sem diagnóstico 
Evolução : 
Choque 
Hipóxia 
Óbito precoce 
Teste da Oximetria: coraçãozinho 
(Portaria 20, 2014) 
Aferição oximetria pulso → RN idade 
gestacional > 34 semanas 
Momento: entre 24 e 48 horas 
Locais: MSD e um dos membros 
inferiores 
Extremidades aquecidas 
Monitor com onda de traçado 
homogêneo 
Resultado normal: 
Saturação periférica maior ou igual a 
95% em ambas as medidas (membro 
superior direito e membro inferior) 
Diferença menor que 3% entre as 
medidas do membro superior direito e 
membro inferior 
Resultado anormal: 
 Medida SpO2 menor que 95% 
Diferença igual ou maior que 3% entre 
membros 
 
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Nova aferição após 1 hora 
Resultado confirmado: ecocardiograma 
dentro de 24 horas seguintes 
 
 
 
 
 
AVALIAÇÃO FRÊNULO LINGUAL 
Teste da Linguinha 
Obrigatória realização protocolo 
avaliação frênulo da língua 
Identificação precoce de anquiloglossia 
Amamentação e linguagem 
Elementos: Aparencia ponta da língua 
Fixação frenulo na margem gengival 
inferior 
Elevação da língua (elevação mínima, 
apenas das bordas em direção ao 
palato duro, e elevação completa da 
língua) 
Projeção da língua 
Pontuações: zero a 8 (escores zero a 
3) 
 
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Teste da Linguinha: 
Indicação 
frenotomia → 
anquiloglossia 
severa 
Prejuízos à função 
da língua: 
amamentação 
Casos moderados 
ou duvidosos: 
seguimento 
Atenção Básica. 
 
 
 
 
 
 
AVALIAÇÃO DISPLASIA DO QUADRIL 
Displasia do desenvolvimento do 
quadril (DDQ) → quadril instável 
Displasia acetabular + frouxidão 
capsular 
Displasia → cavidade defeituosa (+ 
rasa e + aberta) 
Cabeça fêmur parcialmente 
desencaixada acetábulo e com 
movimento anômalo (instabilidade) 
Grau + intenso: luxação congênita do 
quadril 
Ausência sinais clínicos → 
instabilidade diagnosticada se 
pesquisada objetivamente 
Fatores predisponentes: 
hereditariedade, apresentação pélvica, 
oligoidrâmnio, sexo feminino 
Pesquisa: manobra Ortolani (dois 
primeiros dias vida) 
Seguimento puericultura: até 6 meses 
idade (manifestação tardia) 
 
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MANOBRA DE ORTOLANI 
Criança: sem roupa, 
fora do berço, posição 
de adução e flexão de 
900 quadris 
Joelhos servem para 
a preensão e ficam 
flexionados 
Em seguida: 
movimentos de 
abdução (abertura) e 
adução (fechamento) 
dos dois quadris. 
 
Manobra de Ortolani positiva: Sente-se nas mãos um estalido indolor, decorrente do 
encaixe da cabeça do fêmur no fundo do acetábulo, levando ao diagnóstico clínico. 
 
CRIPTORQUIDIA 
Anomalia congênita + comum nascimento 
Migração espontânea testículos: 3 meses 
Raramente após 6 - 9 meses 
Testículo não palpável primeira consulta ou retráteis: 
rastreamento realizado nas visitas rotineiras de 
puericultura 
Testículo não palpável aos 6 meses: encaminhamento à 
cirurgia pediátrica 
 
 
 
 
SAÚDE OCULAR 
A caderneta da criança pode ser lida pelo profissional com os pais, para orientar à 
situações que poderiam passar despercebidas. 
DEVE-SE SUSPEITAR DE DEFICIENCIA VISUAL: quando a criança tem grande 
dificuldade de fixar os olhos nos objetos, ou pessoas; parece desinteressada pelos 
brinquedos ou ambiente; traz muito perto dos olhos o que deseja ver; apresenta 
 
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comportamentos como apertar ou esfregar os olhos, franzir a testa ou fixar o olhar 
em pontos luminosos. 
 
TAV: TABELA SNELLEN 
Localizada a 6 metros de distancia do 
examinado 
 
 
 
 
 
 
TABELA SNELLEN – ADAPTADA 
Crianças < 2 anos 
Impressão papel A4 
Orientação retrato 
Distância 3 metros – fixa quadro 
Altura dos olhos do examinado 
 
 
 
 
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Crianças iletradas 2 – 5 anos 
Impressão papel A4 
Orientação retrato 
Distância 3 metros – fixa quadro 
Altura dos olhos do examinado 
 
 
 
 
 
 
Encaminhamento oftalmologista 
Crianças de 3 a 5 anos: 
Acuidade inferior a 20/40 
Diferença de duas linhas entre os 
olhos 
 Crianças de 6 anos ou mais com: 
Acuidade inferior a 20/30 
Diferença de duas linhas entre os 
olhos 
 
 
 
 
 
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SAÚDE AUDITIVA 
 
 
Audiometria: avalia capacidade identificar sons com diferentes frequências, 
permitindo definir o limiar auditivo 
Imitanciometria: funcionamento das estruturas da orelha média e da tuba auditiva. 
Deve-se suspeitar deficiência auditiva quando a criança: 
Estando dormindo, não acorda e nem reage a barulhos do ambiente, como porta 
batendo, vozes, brinquedos, como chocalhos, instrumentos musicais 
Não atende quando se fala com ela, ou só o faz quando está olhando para a pessoa 
Fala pouco ou não fala.