TRIAGEM NEONATAL - AMB PED

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Kamilla Galiza / 6º P 
 
 
 
 
 
 
 
 
Introdução 
A triagem neonatal, portanto, é um rastreamento da 
população entre 0 e 28 dias de vida. A triagem neonatal 
consiste em alguns testes: o mais conhecido, o teste do 
pezinho, responsável pela identificação de diversas doenças 
metabólicas, genéticas endócrinas e enzimáticas; o teste do 
coraçãozinho; o teste do reflexo vermelho; a triagem 
auditiva; e a avaliação do frênulo lingual. 
 
 
Teste do pezinho 
 
Introdução 
O teste do pezinho também é conhecido como triagem 
neonatal biológica e é responsável pela pesquisa de 6 
doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, 
Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose 
Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de 
Biotinidase. 
O momento ideal de coleta é entre o 3º e 7º dia de vida 
(MS recomenda entre 3º e 5º dia), NUNCA antes de 48h de 
amamentação e nunca superior a 30 dias. realização do 
teste é feita em um posto de coleta, onde será realizada a 
ficha cadastral da criança. É feita uma pequena punção no 
calcanhar do RN com agulhas e luvas descartáveis, sendo o 
sangue adsorvido em um papel-filtro, que deve permanecer 
em temperatura ambiente até a completa secagem 
(geralmente 2h) e ser encaminhado ao laboratório. 
 
Fenilcetonúria 
Consiste em um erro inato do metabolismo, com padrão 
de herança autossômica recessiva, caracterizado por um 
defeito na enzima Fenilalanina Hidroxilase. Esse defeito leva 
ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL). Sem o 
diagnóstico e tratamento antes dos 3 meses de vida, a 
doença se caracteriza clinicamente por atraso global do 
desenvolvimento neopsicomotor, deficiência mental, 
comportamento agitado ou padrão autista, convulsões e 
odor característico na urina. 
O diagnóstico é feito pela dosagem quantitativa da 
Fenilalanina da amostra sanguínea (valor superior a 10 mg/ 
dL em pelo menos 2 amostras distintas). O aumento da FAL só 
é detectado se a criança tiver ingerido quantidade suficiente 
de proteína: por isso, a coleta só pode ser feita após 48 horas 
do nascimento. 
O tratamento consiste em uma dieta com baixo teor de 
FAL por toda a vida, permitindo o crescimento e 
desenvolvimento normal do indivíduo. O bebê deve ser 
acompanhado clinica e laboratorialmente de forma 
frequente até o primeiro ano de vida, para controle dos 
exames. 
 
Hipotireoidismo congênito 
 
 
 
 Doença considerada como uma emergência pediátrica, 
causada pela incapacidade da tireoide em produzir 
suficientemente os hormônios, resultando em redução geral 
do metabolismo. A doença pode ser primária (na qual a 
forma mais comum é a disgenesia tireoidiana); secundária, 
com deficiência de TSH hipofisário; terciária, com deficiência 
do TRH hipotalâmico; e por resistência periférica à ação dos 
hormônios tireoidianos. 
 As manifestações clínicas incluem hipotonia, 
dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, 
constipação, bradicardia, sonolência excessiva, choro rouco, 
mixedema, déficit de crescimento e outros. As crianças que 
têm o diagnóstico precoce geralmente não apresentam os 
sintomas, desde que a reposição hormonal seja iniciada. 
Após o resultado inicial positivo, deve-se dosar o T4 (total e 
livre) e TSH de sangue venoso, para confirmação do 
diagnóstico. O tratamento é baseado na reposição 
hormonal, promovendo a normalização do estado 
metabólico. O acompanhamento deve ser feito com 
dosagem hormonal, além das avaliações de crescimento e 
desenvolvimento físico e neuropsicomotor, para ajustes das 
doses. 
 
Doença falciforme e hemoglobinopatias 
 A doença falciforme tem herança genética autossômica 
recessiva, causada por um defeito na estrutura da cadeia 
beta da hemoglobina. Isso leva as hemácias assumirem 
formas falcêmicas (de lua minguante). A hemoglobina 
predominante em um homem adulto normal é a A (Hb A); nos 
recém-nascidos, há predominância da Hemoglobina F (Hb 
FA). Por outro lado, as hemoglobinas variantes mais 
frequentes são a S e a C. Sendo assim, quando o indivíduo 
adulto é heterozigoto, ou seja, Hb AS, é dito como portador do 
“traço falciforme”; se é homozigoto (Hb SS), possui a doença. 
Nos recém-nascidos, é possível identificar os heterozigotos 
como Hb FAS (portadores de traço falciforme) e os 
homozigotos (doentes), como Hb FS. 
 As manifestações clínicas do paciente homozigoto são: 
anemia hemolítica; crises vaso-oclusivas; crises de dor; 
insuficiência renal progressiva; acidente vascular cerebral; 
maior susceptibilidade a infecções; e sequestro esplênico. O 
diagnóstico precoce permite a implantação de cuidados 
preventivos e orientação aos pais sobre o recém-nascido. O 
tratamento deve ser iniciado antes dos 4 meses de vida e as 
medidas preconizadas são: antibioticoterapia profilática, 
suplementação com ácido fólico e seguimento clínico 
especializado. 
 
Fibrose cística 
 Também chamada de mucoviscidose, é uma doença 
hereditária grave, de herança autossômica recessiva, que 
afeta predominantemente os pulmões e o pâncreas. Envolve 
um processo obstrutivo causado pelo aumento da 
Triagem neonatal 
Ambulatorio 
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viscosidade do muco e tem mortalidade elevada, com os 
sintomas aparecendo nos primeiros anos de vida. Dentre as 
manifestações, pode-se ter: proliferação bacteriana pela 
obstrução das vias aéreas, levando a infecções crônicas (por 
pseudomonas e estafilococos), lesão pulmonar e 
insuficiência respiratória; e no pâncreas, obstrução dos 
ductos pela secreção espessa, levando à uma perda de 
enzimas digestivas e má nutrição, com esteatorreia e 
dificuldade de ganho de peso. 
 O diagnóstico presuntivo é feito pelos níveis da tripsina 
imunorreativa (IRT); já a confirmação dos casos suspeitos é 
feito com a dosagem de cloreto no suor. O tratamento 
consiste no acompanhamento regular, suporte dietético, 
utilização de enzimas pancreáticas, suplementação de 
vitaminas A, D, E, K e fisioterapia respiratória. 
 
Hiperplasia adrenal congênita 
Engloba um conjunto de síndromes autossômicas recessivas, 
que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas 
na síntese dos esteroides adrenais. A deficiência mais comum 
é da 21-hidroxilase (95% dos casos), envolvida na síntese do 
cortisol e da aldosterona. As manifestações clínicas da 
deficiência de 21-hidroxilase podem ser divididas em três 
formas: forma clássica perdedora de sal, que ocorre em 70-
75% dos casos, com virilização da genitália externa (excesso 
de androgênios) e crise adrenal (depleção de volume, 
hipotensão, hiponatremia, hipercalemia); forma clássica não 
perdedora de sal, em que há também virilização da genitália 
externa, porém não há manifestação da deficiência 
mineralocorticoide, sendo identificados muitas vezes em 
idade tardia; e a forma não clássica, que pode ser 
diagnosticada até na vida adulta pelo hiperandrogenismo ou 
até não apresentar manifestações. 
 O diagnóstico presuntivo na triagem neonatal é feito pela 
quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), seguido 
de testes confirmatórios. O tratamento para pacientes do 
sexo feminino com hiperandrogenismo inclui reposição 
hormonal com baixas doses de glicocorticoides; os pacientes 
assintomáticos (com a forma não clássica) não precisam de 
tratamento. 
 
Deficiência de biotinidase 
 Doença metabólica hereditária com herança 
autossômica recessiva, na qual há um defeito no 
metabolismo da biotina. Manifesta-se clinicamente a partir 
da 7ª semana de vida, com distúrbios neurológicos e 
cutâneos (crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso 
no desenvolvimento, dermatite eczematoide). Os pacientes 
com resultados alterados na triagem são submetidos 
posteriormente à confirmação, através do teste quantitativo 
da atividade da biotinidase. O tratamento medicamentoso é 
simples e de baixo custo, constituído no uso de biotina em 
doses diárias. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Teste do reflexo vermelho 
 
Introdução 
 Também chamado de teste do olhinho, consiste em um 
exame simples e rápido realizado emrecém-nascidos, com o 
objetivo de detectar precocemente problemas oculares 
congênitos. Identifica-se com esse teste as condições que 
comprometem a transparência dos meios oculares e que 
podem impedir o desenvolvimento visual. O teste é realizado 
com o oftalmoscópio direto, que projeta a luz nos olhos e 
atravessa as estruturas transparentes, atingindo a retina e 
refletindo a luz vermelha. O aparelho deve ser colocado a 
uma distância de 50cm a 1 metro dos olhos do RN e deve-se 
observar a presença ou ausência do reflexo, assim como 
comparar a intensidade e simetria dos olhos. 
 A observação do reflexo vermelho da retina indica que as 
estruturas estão transparentes (normais); a opacidade 
desses meios pode levar a leucocoria (pupila branca) ou 
perda do reflexo. 
 
 As principais causas de TRV negativo (alterado) são a 
catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, 
leucoma, inflamações intraoculares da retina e vítreo, 
retinopatia da prematuridade e outros. 
 O TRV deve ser realizado pelo pediatra na maternidade, 
antes da alta do RN. Se não for possível, deve ser feito até 
completar 01 mês de vida. Recomenda-se, ainda, a repetição 
do teste durante as consultas pediátricas regulares, de 2 a 3 
vezes por ano nos primeiros 3 anos de vida. Caso haja 
detecção de qualquer alteração, deve-se encaminhar o 
neonato para acompanhamento em unidade especializada. 
No entanto, o teste não é suficiente para assegurar a boa 
saúde ocular da criança: dos seis meses de vida a um ano, 
todos os bebês devem ser submetidos ao exame 
oftalmológico. 
 
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Teste do coraçãozinho 
 
Introdução 
 A cardiopatia congênita ocorre em cada 1 – 2 para cada 
1000 nascidos vivos; destes alguns têm cardiopatias graves, 
com necessidade de intervenção urgente e que muitas vezes 
recebem alta sem diagnóstico. A maior parte das 
cardiopatias congênitas críticas (CCC) cursa com redução 
da saturação periférica de O2 no período neonatal. Por isso, o 
teste envolvendo a oximetria de pulso foi desenvolvido como 
um método de triagem para essas condições críticas. 
Consiste em um exame fácil e rápido, além de muito 
específico para a detecção de CCC, que deve ser realizado 
antes da alta da Unidade Hospitalar em todos os RN com IG > 
34 semanas. 
 O teste é realizado a partir da aferição da saturação de 
oxigênio no membro superior direito (MSD) e em qualquer um 
dos membros inferiores, entre 24 e 48 horas de vida. O 
resultado normal consiste na saturação maior ou igual a 95% 
em ambas as medidas, sendo a diferença menor que 3% 
entre as medidas do MSD e MMII. Já o resultado anormal está 
presente quando qualquer medida seja menor que 95% ou 
houver diferença igual ou maior a 3% entre as medidas do 
MSD e MMII. 
 
Caso a triagem seja alterada, uma nova aferição deve ser 
realizada em 01 hora. Se o resultado anormal se confirmar, o 
recém-nascido deve ser submetido a um ecocardiograma 
dentro de 24 horas. 
 
 
 
Teste da orelhinha 
 
Introdução 
 A deficiência de audição tem consequências desastrosas 
na infância, com implicações diretas no desenvolvimento, 
escolaridade, relacionamento social e status emocional do 
indivíduo. Outro aspecto importante é que a linguagem se 
desenvolve nos primeiros seis meses de vida, por isso a 
importância de identificar os bebês com alterações auditivas 
e iniciar seus atendimentos. 
 Alguns indicadores de alto risco de perda auditiva 
devem ser considerados: história familiar de surdez 
congênita; anomalias craniofaciais; espinha bífida; síndromes 
genéticas que cursam com deficiências auditivas, como a Sd. 
Waardenburg, Alport e Pendred; e intercorrências neonatais, 
como peso < 1.500g, anóxia grave, uso de ventilação assistida, 
permanência em UTI por > 5 dias, sepse/meningite neonatal, 
infecções congênitas e uso de drogas ototóxicas. Apesar 
disso, cerca de 50% das perdas auditivas são idiopáticas, sem 
riscos identificáveis, por isso a importância de realizar os 
testes em todos os RN. 
 A triagem auditiva deve ser realizada preferencialmente 
nos primeiros dias de vida (24 a 48 horas), antes da alta ou, 
no máximo, no 1º mês de vida. A forma como serão realizados 
os testes dependem da presença ou não de indicadores de 
risco para a deficiência auditiva. Para os neonatos e lactentes 
sem indicadores de risco, utiliza-se o exame de Emissões 
Otoacústicas Evocadas (EOAE), que pode ser repetido caso 
haja falha. Se a falha permanecer, deve-se realizar o 
Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (Peate-
Automático). Já para os indivíduos com indicador de risco, 
utiliza-se diretamente o Peate-Automático, devido à maior 
prevalência das perdas auditivas retrococleares. 
 O EOAE é um teste rápido, simples e não invasivo, com alta 
sensibilidade e especificidade, capaz de identificar a maior 
parte das perdas auditivas cocleares (pré-neural). Porém, 
não permite a identificação das deficiências auditivas 
retrococleares e necessita de integridade anatômica da 
orelha externa e média para ser realizado. Já o PEATE é um 
teste mais complexo e caro, que precisa de sedação e avalia 
a integridade das vias auditivas até o tronco cerebral. 
 Todas as crianças que apresentarem falha no teste 
devem passar pela etapa de reteste após 30 dias. Esse reteste 
deve ser feito com o Peate-A em ambas as orelhas, mesmo 
que a falha anterior tenha ocorrido de forma unilateral. Caso 
a falha persista, o pediatra/ neonatologista deve encaminhar 
o RN para avaliação especializada. 
 Para as crianças que obtiveram respostas satisfatórias, 
cabe ao médico assistente realizar o monitoramento do 
desenvolvimento da audição e da linguagem, registrando-o 
na Caderneta de Saúde da Criança. 
 
 
 
Avaliação do frênulo lingual 
 
Introdução 
 A anquiloglossia é uma alteração que se caracteriza por 
um frênulo lingual anormalmente curto e espesso, que 
restringe a movimentação da língua em graus variados. 
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Dessa forma, pode interferir negativamente na 
amamentação, diminuindo a habilidade para uma sucção 
adequada. Com isso, há dificuldade no estímulo adequado à 
produção de leite materno, causando dores e feridas durante 
a amamentação. Embora as evidências sobre a associação 
de anquiloglossia e dificuldades na amamentação não 
sejam robustas, alguns testes podem ser feitos para 
identificar as alterações no frênulo lingual que podem 
interferir no processo. 
 A avaliação do frênulo lingual tem como base o Protocolo 
Bristol, que leva em consideração os seguintes elementos: 
aparência da ponta da língua, fixação do frênulo na margem 
gengival inferior, elevação da língua e projeção da língua. As 
pontuações obtidas em cada item devem ser somadas, 
podendo variar de 0 a 8. Escores de 0 a 3 indicam 
possibilidade de redução mais grave da função lingual. 
 
 Caso o escore seja menor ou igual a 3, sugere-se nova 
avaliação da mamada e do frênulo lingual antes da alta 
hospitalar. Caso o escore se confirme e não existam outros 
fatores que justifiquem a dificuldade na amamentação, 
pode-se considerar a realização do procedimento cirúrgico. 
Apesar disso, a força de evidência permanece baixa quanto 
à melhora na amamentação e redução de dor nos mamilos 
após a frenotomia. Importante considerar também a 
possibilidade de eventos adversos, como hemorragias e 
recidivas, e explicar à família para tomada de decisão em 
conjunto com a equipe assistencial. 
 
 
 
Referências 
Brasil. Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério 
da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de 
Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da 
Saúde, 2016.