Autossômico Dominante BCM I

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07/02/2021 Autossômico Dominante BCM I
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Luyan Gustavo da Silva Pereira
1320100110
luyan_sil@uni9.edu.br
Questões de múltipla escolha
Autossômico Dominante BCM I
05/05/2020
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Penetrância incompleta, Padrão de Herança Autossômica Recessiva, Proteína:
Huntingtina, gene: DMD
Penetrância completa relacionada com a idade, Padrão de Herança Autossômica
Dominante, Proteína: Huntingtina, gene: HD ou HTT
Penetrância completa, Padrão de Herança Ligada ao X Dominante, Proteína:
Fibrilina, gene: HEMA
Penetrância incompleta relacionada com a idade, Padrão de Herança Autossômica
Ligada ao X, Proteína: Distrofina, gene: FBN1
É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, localizado em um
cromossomo autossômico, a proteína alterada é a Fibrilina, e apresenta
expressividade variável.
É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no
cromossomo X – Ligada ao X, a proteína alterada é a Fibrilina, e apresenta
expressividade variável.
É uma síndrome causada por uma mutação no gene COL1A1, localizado em um
cromossomo autossômico, a proteína alterada é o Colágeno, e apresenta
expressividade Uniforme.
É uma doença causada por uma mutação no gene FBN1, em um cromossomo
autossômico, a proteína alterada é a Osteoglicina, e apresenta expressividade
Uniforme.
Paciente masculino, 75 anos, há dois anos com movimentos coreicos de
lábios, língua, mãos e pé esquerdo, disfagia, sintomas depressivos e
comprometimento de funções cognitivas de média gravidade. A
ressonância magnética de crânio apresentou alterações compatíveis com
doença de Huntington. Com relação aos marcadores genéticos, responda: *
Paciente do sexo masculino, branco, de 12 anos de idade, ao participar da
atividade física escolar apresentou dor cervical direita. Não havia relato de
traumatismo cervical ou de movimento brusco cervical. Ao exame clínico,
mostrava pectus excavatum, aracnodactilia e articulações alargadas,
alterações morfológicas características da Síndrome de Marfan. Com base
no tipo de herança genética é possível afirmar que: *
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Transmissão vertical do fenótipo da doença, Ausência de salto de gerações,
Números aproximadamente iguais de homens e mulheres afetados,
Transmissão pai-filho pode ser observada.
Transmissão horizontal do fenótipo da doença, apresenta salto de gerações,
acomete mais o sexo masculino, Transmissão pai-filho não pode ser observada.
Transmissão vertical do fenótipo da doença, apresenta de salto de gerações,
acomete mais o sexo feminino, Transmissão pai-filho pode ser observada.
Transmissão vertical do fenótipo da doença, Ausência de salto de gerações,
acomete mais o sexo masculino, Transmissão pai-filho não pode ser observada.
apresenta pleiotropia, no qual o gene que condiciona a Síndrome de Marfan
influencia no surgimento das outras alterações no organismo do indivíduo.
trata de uma doença na qual o alelo dominante que condiciona a síndrome exerce
um efeito hipostático sobre outros alelos do indivíduo
trata-se de uma doença com heterogeneidade de locus, na qual mutações em genes
presentes em diferentes tecidos contribuem para o quadro clínico
trata-se de uma doença nos quais heterozigotos são afetados do mesmo modo que
homozigotos, devido ao efeito dominante negativo
Paciente do sexo masculino, branco, de 12 anos de idade, ao participar da
atividade física escolar apresentou dor cervical direita. Não havia relato de
traumatismo cervical ou de movimento brusco cervical. Ao exame clínico,
mostrava pectus excavatum, aracnodactilia e articulações alargadas,
alterações morfológicas características da Síndrome de Marfan. Assinale a
alternativa que descreve as principais características deste padrão de
herança: *
A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo
desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam dedos
anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de aranhas. Essa
síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias ósseas e de
distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é condicionada por um
alelo autossômico dominante que mostra uma prevalência de 1/10.000
indivíduos. Com base nos tipos de herança é possível afirmar que essa
patologia... *
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A proteína huntingtina sofre mutação e pode exercer sua função normal,
aumentando a capacidade de transmissão dos impulsos neurais.
A proteína miofibrila sofre mutação e exerce um papel tóxico nas áreas que
envolvem os neurônios, prejudicando a transmissão dos impulsos nervosos.
Nos neurônios do sistema nervoso central, a proteína TAU serve para estabilizar os
neurônios e quando ocorre mutação leva ao estado de demência e degeneração
lobar frontotemporal.
Uma mutação no gene que codifica a proteína huntingtina produz uma forma
alterada que causa a morte das células nervosas em determinadas regiões do
cérebro.
Se uma pessoa possui a Síndrome de Huntington (DHQ), quando sua idade
estiver ao redor de 40 anos, vai manifestar movimentos corporais anormais
e falta de coordenação, afetando também várias habilidades mentais e
alguns aspectos de personalidade. A síndrome DHQ é detectada de forma
mais precisa através de um teste genético onde se busca a proteína de
Huntington. Assinale a alternativa que evidencia o nome dessa proteína e o
os danos que causa no paciente: *
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Penetrância completa
Penetrância reduzida
Expressividade variável
Expressividade incompleta
Uma mãe leva seu filho de 3 anos ao pediatra com a queixa de que o olho
direito da criança parece estranho e diferente do olho esquerdo. O pediatra
observa que a pupila direita tem uma névoa branca e parece muito
incomum. Ele encaminha a criança a um oftalmologista pediátrico, que
observa um reflexo vermelho assimétrico e um descolamento total da retina
no olho direito. O oftalmologista pediátrico de plantão encaminha o
paciente a um oncologista ocular com o diagnóstico de descolamento da
retina ou retinoblastoma. O heredograma abaixo ilustra o padrão de
herança do retinoblastoma. Com base nele, é possível verificar que essa
doença apresenta: *
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Mutação nova, com perda de função
Mutação nova, com ganho de função
Penetrância completa, com perda de função
Penetrância completa, com efeito dominante negativo
Resposta correta
Mutação nova, com ganho de função
A acondroplasia, caracterizada pelo crescimento anormal dos ossos, que
resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente
curtos. Mais de 99% dos indivíduos possuem mutações no gene FGFR3
(fibroblast growth factor receptor 3). As mutações (substituição (Gli380Arg)
resultam em diminuição da ossificação endocondral, devido ativação do
receptor FGFR3 sem a presença do ligante endógeno. Considerando as
informações e o heredograma abaixo, são características dessa doença: *
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Heterogeneidadede locus
Heterogeneidade alélica
Penetrância dependente da idade
Alterações cromossômicas variáveis
Resposta correta
Heterogeneidade de locus
Haploinsuficiência e Dominância incompleta, com homozigotos manifestando
um quadro mais grave
Haploinsuficiência e Dominância completa, com homozigotos manifestando um
quadro mais grave
Haplosuficiência e Dominância incompleta, com homozigotos manifestando um
quadro semelhante ao de heterozigotos
Haplosuficiência e Dominância completa, com homozigotos manifestando um
quadro semelhante ao de heterozigotos
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é caracterizada
por progressivo crescimento e desenvolvimento de múltiplos cistos renais
que destroem o parênquima funcional. A DRPAD pode ser causada por
mutações em mais de um gene distinto. Os genes responsáveis são: PKD1 -
localizado no cromossomo 16p 13.3, responsáveis por 85% dos casos; PKD2
- localizado no cromossomo 4q 21-23, com frequência de 10-15% dos
casos; e possivelmente um terceiro gene, PKD3, que ainda não foi
identificado. Pacientes com mutação no gene PKD2 iniciam a diálise mais
tarde (idade média de 74 anos) em relação ao gene PKD1 (idade média de
54 anos). Com base nessas informações, pode-se dizer que a DRPAD
apresenta: *
Na Ancodroplasia, heterozigotos desenvolvem nanismo e homozigotos a
displasia tanatrófica. Deste modo, são características dessa doença: *
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A expressividade variável é uma das características mais marcantes da NF1 e
começam a aparecer nos pacientes até a puberdade.
É decorrente de uma mutação no cromossomo 13 e os pacientes começam a
apresentar os sintomas na fase adulta, após 30-40 anos.
Fatores ambientais não afetam a expressividade da doença e a gravidade do
fenótipo, está relacionado apenas ao tipo mutação.
É uma mutação nova com expressão fenotípica agressiva desde a infância, e a
maioria dos pacientes desenvolve malignidades.
Este formulário foi criado em Uninove.
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo
diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As
manifestações clínicas são neurofibromas, de poucos a milhares, (tumores
nervosos periféricos), manchas café com leite da pele (manchas
hiperpigmentadas ) e nódulos de Lisch (crescimento benigno da íris).
Atualmente ainda não há correlação estabelecida entre a mutação do gene
NF1 e o fenótipo dos pacientes portadores dessa síndrome. Observando as
fotos de pacientes acometidos por essa patologia, podemos afirmar que: *
 Formulários
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