Atividade - genética

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A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de
aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam dedos anormalmente longos, finos e curvos,
que lembram patas de aranhas. Essa síndrome costuma ser acompanhada de outras
anomalias ósseas e de distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é condicionada por
um alelo autossômico dominante que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Com
base nos tipos de herança é possível afirmar que essa patologia... *
A. apresenta pleiotropia, no qual o gene que condiciona a Síndrome de Marfan
influencia no surgimento das outras alterações no organismo do indivíduo.
B. trata de uma doença na qual o alelo dominante que condiciona a síndrome exerce um
efeito hipostático sobre outros alelos do indivíduo
C. trata-se de uma doença com heterogeneidade de locus, na qual mutações em genes
presentes em diferentes tecidos contribuem para o quadro clínico
D. trata-se de uma doença nos quais heterozigotos são afetados do mesmo modo que
homozigotos, devido ao efeito dominante negativo
A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta
células com três cromossomos do par 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura,
pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características.
No entanto uma pequena porcentagem desses pacientes apresenta características fenotípicas,
que podem se manifestar de forma mais ou menos evidentes, dependendo de cada situação.
Com base em seus conhecimentos sobre as formas de ocorrência da síndrome de Down,
assinale a alternativa que confere heterogeneidade nas características fenotípicas, e em qual
momento das divisões celulares ela ocorre. *
A. Trata-se de um quadro de Mosaicismo, que ocorre por alterações na divisão
mitótica do embrião.
B. Trata-se de um quadro de Aneuploidia, que ocorre por alterações que ocorre na divisão
mitótica do embrião com graus mais brandos de S. Down.
C. Trata-se de um quadro de Deleção, que ocorre por alterações na divisão meiótica do
embrião.
D. Trata-se de um quadro de Duplicação, que ocorre por alterações na divisão meiótica do
embrião.
Paciente do sexo masculino, branco, de 12 anos de idade, ao participar da atividade física
escolar apresentou dor cervical direita. Não havia relato de traumatismo cervical ou de
movimento brusco cervical. Ao exame clínico, mostrava pectus excavatum, aracnodactilia e
articulações alargadas, alterações morfológicas características da Síndrome de Marfan. Com
base no tipo de herança genética é possível afirmar que: *
A. É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, localizado no
cromossomo 15 – Autossômico, a proteína alterada é a Fibrilina, e apresenta
expressividade variável.
B. É uma síndrome causada por uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X
– Ligada ao X, a proteína alterada é a Distrofina, e apresenta expressividade variável.
C. É uma síndrome causada por uma mutação no gene COL1A1, localizado no
cromossomo 15 – Autossômico, a proteína alterada é o Colágeno, e apresenta
expressividade Uniforme.
D. É uma síndrome causada por uma mutação no gene FBN1, no cromossomo 15 –
Sexual, a proteína alterada é a Osteoglicina, e apresenta expressividade uniforme.
Entre as principais características da Herança autossômica dominante, marque a alternativa
INCORRETA: *
A. Transmissão vertical do fenótipo da doença
B. Ausência de salto de gerações
C. Afeta mais o sexo masculino
D. Transmissão pai-filho pode ser observada.