Síndrome de Crouzon, Apert e outras.

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OUTRAS SÍNDROMES   
São síndromes das sinostoses 
cranianas Crouzon e Apert, ambas 
são caracterizadas pelo 
fechamento precoce das suturas 
entre os ossos cranianos e faciais 
(sinostoses). 
 
Síndrome de Crouzon      
(Disostose craniofacial)   
Causada por mutações no gene 
receptor 2 do fator de 
crescimento fibroblástico (FGFR2), 
localizado no cromossomo 10q26. 
Caracterizada pela fusão pré-natal 
(precoce) das suturas superior e 
posterior da maxila, ao longo da 
parede da órbita. 
Clinicamente terá o 
subdesenvolvimento do terço médio 
da face, apinhamento e pseudo 
fenda na linha média da face, 
braquicefalia (cabeça curta), 
escafocefalia (navio), trigonocefalia 
e crânio em forma de trevo. 
“Os olhos parecem saltar de suas 
órbitas” → PROPTOSE OCULAR → 
causada pelo aumento da pressão 
intracraniana, que também pode 
causar cegueira e cefaléia crônica. 
Radiografias mostram aspecto de 
“metal martelado” com aumento das 
marcas digitais. 
Tratamento é a cirurgia para liberar 
as suturas em idade precoce. 
 
Síndrome de Apert      
(Acrocefalossindactilia)   
Causada por mutações no gene 
receptor 2 do fator de 
crescimento fibroblástico (FGFR2), 
localizado no cromossomo 10q26. É 
herdada de forma autossômica 
dominante, associada à idade 
avançada do pai, 
Caracterizada pelo fechamento 
precoce das suturas, o indivíduo 
apresenta: 
Acrobraquicefalia (crânio em forma 
de torre) ou em trevo (Kleeblatt 
Schadel) 
Sindactilia (2º, 3º e 4º dedos 
unidos). 
Proptose ocular associada a 
hipertelorismo e inclinação inferior 
das fissuras palpebrais laterais. 
Cegueira, deficiência visual, 
estrabismo. 
Fenda de palato mole ou úvula 
bífida 
Nariz pequeno, occipital plano e 
sinoníquia. 
Hipoplasia do terço médio da face 
gera o prognatismo mandibular 
relativo (a classe III associada a 
mordida aberta anterior ou mordida 
cruzada posterior), hipoplasia da 
maxila (forma de V e apinhamento 
dentário), aspecto trapezoidal dos 
lábios em repouso, espessamento 
da gengiva, ausência de dentes 
permanentes (ILS e 2 PMI). 
No decorrer da idade pode se 
formar uma pseudo fenda no palato 
duro devido ao acúmulo de 
glicosaminoglicanos (ácido 
hialurônico) na parte lateral do 
palato duro formando tumefações. 
 
Síndrome de Treacher Collins        
(Disostose Mandibulofacial)   
Caracterizada por defeitos nas 
estruturas derivadas do primeiro e 
segundo arcos branquiais. O gene 
da disostose mandibulofacial 
(TCOF1), que foi mapeado no 
cromossoma 5q32-q33.1. 
Características: 
Ossos zigomáticos hipoplásicos 
dando uma aparÊncia estreita à 
face. 
Fissuras palpebrais com inclinação 
obliqua. 
Deformidades na orelha que podem 
causar perda auditiva. 
Mandíbula hipoplásica (Queixo 
retraído), boca voltada para baixo, 
fenda facial lateral (macrostomia) e 
fenda palatina. 
Glândulas parótidas hipoplásicas ou 
ausentes. 
 
Hemi-hiperplasia/Hemi-hipertr 
ofia  
Crescimento acentuado e 
assimétrico de partes do corpo. 
Aumento da prevalência de tumores 
abdominais. 
Macroglossia unilateral, aumento do 
canal mandibular, aumento das 
coroas e raízes do lado afetado, 
erupção precoce e mordida aberta. 
Síndromes que apresentam essa 
característica: 
Síndrome de Beckwith-Wiedemann, 
Neurofibromatose, Síndrome de 
Klippel-Trenaunay-Weber, Síndrome 
de Proteus, Síndrome de 
McCune-Albright, Síndrome do nevo 
epidérmico, Mixoploidia 
diplóide/triplóide, Síndrome de 
Langer-Giedion, Síndrome de 
exostoses múltiplas, Síndrome de 
Maffucci, Síndrome de Ollier e 
Displasia odontomaxilar segmentar. 
 
Atrofia Hemifacial progressiva      
(Parry Romberg)   
Causas: mau funcionamento do SN 
Simpático cervical, histórico de 
trauma ou infecção por espécies de 
Borrelia (doença de Lyme). Início 
associado a atrofia localizada da 
pele e estruturas subcutâneas da 
face e afeta o dermátomo de ramos 
do nervo trigêmeo. 
Esclerodermia (cicatrizes 
semelhantes a golpes de espada). 
Pode ser vista no lábio superior, 
expondo os dentes superiores, na 
língua de forma unilateral.