SÍndromes Associadas a Alterações do Desenvolvimento- EXPLICAÇÃO

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PROF. MÔNICA ISRAEL monicasisrael@yahoo.com.br (21) 98034-9400 @doutoramonicaisrael 
SÍNDROMES ASSOCIADAS DO COMPLEXO MAXILOFACIAL 
PROF. MÔNICA ISRAEL 
 
 
Síndrome de van der Woude: 
– Fossetas labiais paramedianas 
– Fenda labial 
– Fenda palatina 
§ Algumas pessoas não manifestam clinicamente, porém podem passar todas 
as características da síndrome para seus descendentes 
 
Síndrome pterigiopoplítea: 
– Fossetas labiais paramedianas 
– Pterígio (união poplítea) 
– Fenda labial 
– Fenda palatina 
– Anormalidades genitais 
– Singnatia: bandas congênitas que ligam a maxila à mandíbula 
 
Síndrome de Kabuki: 
– Eversão das pálpebras inferiores laterais, o que faz lembrar a 
maquiagem usada pelos atores do teatro japonês de Kabuki 
– Retardo mental 
– Orelhas grandes 
– FL e/ou FP 
– Hipodontia 
– Frouxidão dos ligamentos 
– Anormalidades esqueléticas diversas 
 
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN 
= Anomalia de Pierre Robin 
= Sequência de Pierre Robin 
§ Incidência: 1:30.000 pessoas 
§ Fenda palatina em forma de “U” 
§ Micrognatia (hipodesenvolvimento mandibular) 
§ Glossoptose (obstrução das vias aéreas devido ao deslocamento posterior 
da língua) 
 
Consequências da mandíbula retraída: 
§ Deslocamento posterior da língua 
§ Falta de suporte da musculatura da língua 
§ Obstrução das vias aéreas 
Tratamento: 
� Cirurgia ortognática + ortodôntico 
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SÍNDROME DE ASCHER 
§ Blefarocalásia 
§ Lábio duplo 
§ Aumento atóxico da tireoide (1/2 dos pacientes) 
 
Síndrome da hipogênese dos membros oromandibulares (hipogênese oro-
mandibular-membros):: 
– Microglossia 
– Hipodactilia (ausência de dedos) 
– Hipomelia (hipoplasia de parte ou todo o membro) 
– Mais raramente: fenda palatina, bandas intra-orais, transposição das 
vísceras 
– Está frequentemente associada à hipoplasia de mandíbula e ausência dos 
incisivos inferiores 
 
SÍNDROME DE BECKWITH – WIEDEMANN 
= Síndrome hipoglicêmica de Beckwith 
� Onfalocele (protrusão de parte do intestino, através de um defeito na parede 
abdominal na altura do umbigo) 
� Visceromegalia 
� Gigantismo 
� Hipoglicemia neonatal 
� Macroglossia 
� Risco aumentado para diversos tumores viscerais em crianças: carcinoma 
adrenal e hepatoblastoma. 
� Outros achados: nevo vascular na fronte e pálpebras, indentações lineares 
nos lóbulos das orelhas e hipoplasia da maxila (prognatismo mandibular) 
 
SÍNDROME DE MELKERSSON – ROSENTHAL 
§ Queilite granulomatosa 
§ Alteração neurológica: paralisia facial 
§ Língua fissurada 
 
 
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SÍNDROME DE EAGLE 
= Estilalgia 
• Causas: 
• calcificação do ligamento estilóide 
• alongamento do processo estiloideo 
§ Radiograficamente (panorâmica ou lateral de mandíbula): 18 a 84% da 
população 
§ Quadro clínico: dor facial, disfagia, disfonia, otalgia, dor de cabeça, vertigem 
e síncope transitória. 
§Mulheres Adultas 
§ tonsilectomia: dor cervicofaringeana na região dos nervos cranianos V, VII, 
IX e X 
§Tratamento: 
§Depende da gravidade 
§Casos suaves: não há necessidade 
§injeção local de corticoide 
§remoção cirúrgica parcial do processo ou do ligamento (acesso geralmente 
intraoral) 
§Prognóstico bom 
 
Síndrome da artéria carótida 
= síndrome da artéria carotídea 
= síndrome estilóide 
§ Paciente não foi submetido à à tonsilectomia (trauma no pescoço?) 
 
 
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SÍNDROME DE CROUZON 
= Disostose craniofacial 
• Craniossinostose 
• Autossômica dominante 
• Defeito: mutação do gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico 
(FGFR2) no cromossomo 10q26 
• Frequência: 1 a cada 65.000 nascimentos 
• Muitas vezes associada à idade avançada do pai 
• malformações cranianas: braquicefalia, escafocefalia, trigonocefalia, crânio 
em forma de trevo (deformidade kleeblattschädel) 
• Órbitas rasas (proptose ocular), deficiência visual, cegueira, deficiência 
auditiva 
• cefaléia devido ao aumento da pressão intracraniana 
•Deficiência mental acentuada é observada eventualmente 
• radiografia de crânio: aspecto de metal martelado 
• hipoplasia de maxila, apinhamento dos dentes superiores 
• mais raramente: fenda palatina e/ou labial 
 
Tratamento: 
•procedimentos cirúrgicos múltiplos 
• Craniectomia 
• Cirurgia ortognática 
• Ortodontia 
 
SÍNDROME DE APERT 
= Acrocefalossindactilia tipo I 
• Craniossinostose 
• Autossômica dominante 
• Defeito: mutação no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico (fgfr2) 
no cromossomo 10q26 
• Freqüência: 1 a cada 65.000 nascimentos 
• Muitas vezes associada à idade avançada do pai 
• malformações cranianas: acrobraquicefalia (crânio em forma de torre), 
crânio em forma de trevo (deformidade kleeblattschädel) 
• Occipital achatado 
• proptose ocular 
• hipertelorismo e inclinação para baixo das fissuras palpebrais 
• Deficiência visual, cegueira 
• Radiografia de crânio: aspecto de metal martelado 
•Baixa estatura 
• Hipoplasia de maxila 
• Respirador bucal 
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•retardo mental comum 
• Sindactilia do segundo, terceiro e quarto dedos das mãos e dos pés: sempre 
observada 
• sinoníquia pode estar presente 
• Diagnóstico diferencial: síndrome de Crouzon 
 
• Manifestações orais: 
• Forma trapezoide dos lábios 
• Fenda de palato mole ou úvula bífida (30% dos pacientes) 
•pseudofenda de palato duro 
• Apinhamento dentário superior 
• Maloclusão classe iii 
• Incisivos em forma de pá (1/3 dos pacientes) 
•35% dos pacientes hipodontia (incisivos laterais superiores e segundos pré-
molares inferiores) 
 
Tratamento: 
• Craniectomia (durante o primeiro ano de vida) 
• Cirurgia ortognática + ortodontia 
• Cirurgia para separação dos dedos: finalidade estética e funcional 
 
 
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SÍNDROME DE TREACHER – COLLINS 
= Disostose mandibulofacial 
= Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein 
•autossômica dominante 
•Se desenvolve por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo 
arco 
•Expressividade variável, com expressão mais grave nas gerações 
subsequentes 
•frequência: 1 a cada 50.000 nascimentos 
•defeito no gene (TCOF1) mapeado no cromossomo 5q32-q33.1 
•associada à idade avançada do pai 
• Hipoplasia de zigoma resultando em face estreita com depressão das 
bochechas e fissuras palpebrais oblíquas 
•coloboma (ou depressão) na parte externa da pálpebra inferior (75% dos 
pacientes) 
•ausência parcial ou total de cílios nas pálpebras inferiores (1/2 dos pacientes) 
•cabelo com extensão em forma de língua na direção geniana 
• Hipertelorismo 
• Implantação baixa das orelhas 
• Anomalias nas orelhas e orelhas acessórias 
• Perda da audição 
• Pêlos na face 
• Hipoplasia de mandíbula em grau acentuado – cara de passarinho ou boca 
de peixe 
• 15% dos pacientes têm fenda facial lateral, levando à macrostomia 
• Fenda palatina (1/3 dos casos) 
• Hipoplasia ou ausência da glândula parótida 
 
Tratamento: 
• Cirurgia plástica 
• Cirurgia ortognática 
Tratamento ortodôntico