Erros inatos do metabolismo (EIM)

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Conceito
erros inatos
@gabrielapessoa_
Os EIM são distúrbios genéticos, geralmente correspondentes a um defeito
enzimático capaz de interromper uma via metabólica.
do metabolismo
característica molecular
Têm como característica molecular alguma falha de síntese, degradação,
armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
como ocorre o processo
Quando um da enzima falha, há uma interrupção de uma via metabólica e,
por esse motivo, não há a formação do produto final. Isso acarreta em
acúmulo de um substrato intermediário, que pode ou ser mantido em
acúmulo ou pode ser metabolizado em outra rota, gerando produtos
nocivos ao corpo.
origem genética
A maioria dos EIM tem a como causa uma herança autossômica
recessiva. Entretanto, também pode ter como origem genes recessivos
ligados ao X, uma herança dominante ligada ao X ou uma herança
autossômica dominante (muito rara).