Quando suspeitar de erros inatos do metabolismo (EIM) em neonatos

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história gestacional
erros inatos do metabolismo
@gabrielapessoa_
Síndrome HELLP (hemólise, alteração de enzimas hepáticas e
plaquetopenia).
Esteatose hepática aguda.
Trabalho de parto prolongado.
EIM que ocorre com modificações renas pode levar a oligodramnia,
(ex.: síndrome Smith-Lemli-Opitz).
quando suspeitar
em neonatos
histórico familiar
Pais consanguíneos.
Abortos espontâneos.
Neomortos.
Hidropsia fetal não imune inexplicada.
Óbitos neonatais.
Familiares afetados por algum EIM.
Mãe afetada por fenilcetonúria.
Irmãos com doenças inexpicadas (ex.: encefalopatia, sepse,
síndrome da morte súbita do lactente).
@gabrielapessoa_
manifestações clínicas do neonato
Manifestações neurológicas precoces não justificadas por
intercorrências na gravidez, parto e período neonatal.
Hipoglicemia injustificada.
Alcalose respiratória em bebê a termo e sem intercorrências
perinatais.
Acidose metabólica persistente.
Cetonúria.
Discrasias sanguíneas inexpicadas.
Dificuldades alimentares.
Síndrome séptica sem fator de risco para infecção.
Cardiomiopatia hipertrófica.
Disfunção hepática injustificada.
Odores incomuns.
Instabilidade térmica.
Catarata congênita.