Erros inatos do metabolismo (EIM) são alterações de caráter genético, que normalmente estão associados um defeito funcional na atividade de uma enz...

Erros inatos do metabolismo (EIM) são alterações de caráter genético, que normalmente estão associados um defeito funcional na atividade de uma enzima específica, que pode ocasionar uma falha da via metabólica na qual ela participava. Esse tipo de doença pode ser caracterizada pela ausência ou acúmulo de um metabólito, ou...Ver mais


D O acúmulo de fenilalanina hidroxilase no sangue pode ser detectado pelo teste do pezinho, e pode ocasionar efeitos neurotóxicos no recém-nascido.