AULA 6 - Leis de Mendel e heranças autossômicas e ligadas ao sexo

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Universidade Regional do Noroeste do Estado do Rio Grande do Sul 
Departamento de Ciências da Vida - DCVida 
Núcleo Comum da Saúde 
Componente curricular: Biologia: Genética, Biologia Celular, 
Embriologia e Biologia Tecidual 
Aula 6 
 
Leis de Mendel 
Herança Autossômica e Ligada ao Sexo 
Alelos Múltiplos 
Herança Mitocondrial 
 
Prof. Dr. Jonatas Zeni Klafke 
CRBM258 
Experimentos de Mendel 
 
Ervilha de cheiro – Pisum sativum 
 
Modo de herança das unidade hereditárias (genes). 
 
7 caraterísticas em ervilhas: 
 
 
 
Duas linhagens distintas e contrastantes – dois fenótipos. 
Conceitos importantes: 
 
Gene: região do DNA que pode ser transcrita em RNA. 
 
Lócus: posição que o gene ocupa no cromossomo. 
 
Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos 
homólogos. São formas alternativas de um gene. 
 
Genótipo: conjunto de genes. Constituição genética de um 
indivíduo. Combinações alélicas. 
 
Fenótipo: manifestação externa do genótipo. Conjunto de 
características bioquímicas, físicas e fisiológicas determinadas 
por esses genes, sendo influenciado ou não pelo ambiente. 
 
Homozigotos: um par de alelos idênticos 
Homozigoto dominante: YY 
Homozigoto recessivo: yy 
 
Heterozigoto: os alelos do par diferem: Yy 
 
Geração parental: os envolvidos no primeiro cruzamento. 
 
Prole: indivíduos resultantes do cruzamento. 
 
F1: Primeira geração 
 
F2: segunda geração – obtida pelo cruzamento da F1. 
Resultados obtidos por Mendel 
 
Cor da ervilha 
 
P: Verde X Amarela 
F1: todas amarelas 
F2: 6.022 amarelas e 2.001 verdes. Proporção 3:1 
O verde desapareceu na F1 e voltou na F2. De alguma forma 
os determinantes verdes existiam na F1 amarela. 
 
 
 
Resultados obtidos por Mendel 
 
Autofecundação das verdes 
F2= somente verdes 
 
Autofecundação das amarelas F2= 1/3 de sementes puras 
amarela; 2/3 deram uma prole de ¾ amarelas e ¼ verde 
 
F1 X verde= ½ amarela e ½ verde 
Y y 
Y 
y 
YY Yy 
Yy yy 
y y 
Y 
y 
Yy Yy 
yy yy 
Para as outras 6 características= mesmas proporções. 
Considerações de Mendel 
 
1 - um fator hereditário chamado gene é necessário para 
produzir a cor da ervilha. 
2 – cada planta tem um par desse tipo de gene. 
3 – o gene existe em duas formas chamada alelos (Y e y). 
4 – uma planta pode ser YY, yy ou Yy. 
5 – na planta Yy, o alelo Y domina, e assim, o fenótipo será 
amarelo. Y = dominante; y = recessivo. 
6 – na meiose, os membros de um par de genes separam-se 
igualmente nos ovócitos e espermatozoides. 
7 – um único gameta contém apenas um membro de cada 
par. 
8 – na fertilização, os gametas se fundem de maneira 
aleatória, independentemente de qual dos alelos ele leva. 
 
 
Primeira Lei de Mendel – Segregação igual. 
 
Os genes ocorrem aos pares e durante a reprodução sexuada um 
membro de cada par é transmitido para a prole. 
 
Herança monogênica – herdado como um único gene. 
 
Autossômica – gene nos cromossomos autossomos 
Ligada ao sexo – genes nos cromossomos sexuais 
 
Característica dominante: se manifesta mesmo quando o gene 
que a determina encontra-se em dose simples. 
Característica recessiva: se manifesta apenas quando o gene 
está em dose dupla. 
 
 
Quadro de Punnet 
Análise de genealogias ou heredogramas humanos 
 
Método abreviado e simples de representação dos dados de 
uma família. 
Importante estar representado não só os indivíduos afetados, 
mas também os normais, os abortos e natimortos. 
 
Permite a identificação do tipo de herança da característica 
em estudo. 
 
 
Principais símbolos utilizados: 
1 – uma linha para cada geração; 
2 – linha horizontal entre os cônjuges (linha matrimonial), 
dupla se consanguíneos. 
3 – da linha matrimonial, parte uma linha vertical, a qual se 
conecta cada um dos filhos do casal por meio de uma linha 
horizontal. 
4 – as gerações são numeradas com algarismos romanos. 
5 – os indivíduos de cada geração são numeradas com 
algarismos arábicos. 
6 – o probando, propósito ou caso-índice deve ser assinalado 
por uma seta. 
 
 
Vantagens da genealogia 
1 – compreensão imediata das relações de parentesco entre os 
diversos membros de uma família. 
2 – identificação de casos esporádicos ou que se repetem 
3 – detecção de casamentos consanguíneos e sua relação com a 
manifestação da doença. 
4 – fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença 
estudada. 
Simbologia 
Herança autossômica dominante 
 
Genes localizados em cromossomos autossomos. 
Se manifesta mesmo em dose simples. 
 
Ex. presença de sardas. 3 fenótipos e 6 possibilidades de 
“casamento” 
 
 
Alelos Genótipo Fenótipo 
S e s SS Presença de sardas 
Ss Presença de sardas 
ss Ausência de sardas 
Se a característica for rara: 
 
Para gerar um indivíduo homozigoto dominante: 
ambos os progenitores devem ser afetados (não necessariamente 
que os pais sejam homozigotos puros). 
 
Sendo rara, é difícil dois heterozigotos se encontrarem. 
 
Muitos genes que determinam características dominantes raras 
são letais em homozigose. 
Nascimento do homozigoto raro é muito pequena. 
 
Geralmente os homozigotos são afetados mais gravemente que os 
heterozigotos. 
 Hipercolesterolemia 
Ss x ss 
Isso pode ser observado no caso da hipercolesterolemia de herança autossômica 
dominante, em que indivíduos homozigotos apresentam níveis de colesterol bem mais 
elevados e desenvolvimento de doença cardiovascular aterosclerótica na infância. 
Reconhecendo: 
 
Autossômica porque: 
1 – aparece igualmente em homens e mulheres 
2 – pode ser transmitida diretamente de homem para homem. 
 
Dominante porque: 
1 – ocorre em todas as gerações (não há saltos) 
2 – só os afetados têm filhos afetados. 
3 – um afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem 
afetados. 
Doenças autossômicas dominantes 
 
Pseudoacondroplasia – nanismo 
 
dd – estatura normal 
Dd ou DD – nanismo 
DD – tão grave que é letal 
 
1:15.000 recém-nascidos 
 
 
 
Doenças autossômicas dominantes 
 
Doença de Huntington – degeneração neural levando a 
convulsão e morte prematura. 
 
Mutação genética no cromossomo 4. 
3 a 7 por 100.000 habitantes. 
 
 
 
 
Doenças autossômicas dominantes 
 
Polidactilia 
Presença de dedos extra. 
 
 
 
Piebaldismo 
Albinismo parcial 
 
 
 
O Piebaldismo é uma doença rara, 
hereditária q caracteriza-se pela 
presença de mecha de cabelo branco, 
mancha triangular branca na testa e 
outros membros da família acometidos. 
Se diferencia do vitiligo por estar 
presente desde o nascimento e ter curso 
estável da doença. 
Doenças autossômicas dominantes 
 
Resolvendo exercício: 
A pseudo-acondroplasia é uma anomalia determinada por um 
gene autossômico dominante, letal em homozigose. Qual é a 
probabilidade de um casal de acondroplásicos, ter um filho 
também acondroplásico? 
 
Acondroplásico: Aa - AA (letal) 
Casal acondroplásico: Aa x Aa 
 
 
 ¼ - AA – letal 
 ½ - Aa – acondroplásico 
 ¼ - aa - normal 
A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
Herança autossômica recessiva 
 
Genes localizados em cromossomos autossomos. 
Se manifesta apenas quando esse gene está presente em 
dose dupla no genótipo. 
 
 
Herança autossômica recessiva rara 
Mais provável: dois indivíduos heterozigotos normais 
produz prole afetada. 
Reconhecendo 
 
Autossômica porque: 
1 – aparece igualmente em homens e mulheres 
2 – pode ser transmitida diretamente de homem para homem. 
 
Recessiva porque: 
1 – há saltos de gerações. 
2 – os afetados possuem genitores normais, indivíduos não 
afetados podem ter filhos afetados. 
3 – 25% da prole pode ser afetada. 
4 – a característica parece em grupos de irmão e as gerações 
anteriores e posteriores tendem a não ser afetadas. 
5 – os genitores dos indivíduos afetadas são consanguíneos. 
 
Casamento consanguíneo aumenta a probabilidade de 
homozigotos na prole e de genes autossômicos 
recessivos raros. 
 
Fenilcetonúria 
Diminuição de uma enzima do fígado. 
Transforma a fenilalanina em tirosina. 
pp – doentes 
Pp – normal mas portador 
PP - normal 
Doenças autossômicasrecessivas 
 
Fibrose cística 
Secreção de grande quantidade de muco nos pulmões. 
Mutação no braço longo do cromossomo 7. 
1:10.000 
 
 
Albinismo 
 
Doenças autossômicas recessivas 
 
Resolvendo exercícios 
 
O albinismo é condicionado por um alelo recessivo a. Um 
casal normal heterozigoto para o albinismo quer saber qual a 
probabilidade de terem filhos albinos. 
Aa x Aa 
 
 
 
 
¾ Normais – AA e Aa; 
 
¼ Albinos – aa 
 
A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
Herança Ligada ao sexo 
 
Genes localizados nos cromossomos sexuais. 
XX – mulher 
XY – homem 
X e Y são hemihomólogos. 
 
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCg
WFCE a partir de 17:17 min até 31:30 mim 
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
Herança recessiva ligada ao X 
 
1- muito mais homens que mulheres apresentam o fenótipo; 
Mulher: herda se o pai e a mãe tiverem o genótipo porque 
tem 2 X. 
Homem herda apenas quando a mãe possui o alelo. 
2 – ninguém da prole de um homem afetado apresenta o 
fenótipo, mas todas suas filhas poderão ser portadoras. 
3 – nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o 
fenótipo nem transmite a condição para seus descendentes, 
porque herda o Y. 
4 – todos os filhos de mães afetadas serão afetados; 
 
Doenças recessivas ligadas ao X 
 
 
Daltonismo – incapazes de distinguir o vermelho do verde. 
8% dos homens. 
 
Hemofilia – falha na coagulação sanguínea. 1 a cada 5.000 a 
10.000 nascimento masculino. 
 
 
 Para compreensão: 
 https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s 
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
https://www.youtube.com/watch?v=fcn4AsKUq6s
Doenças recessivas ligadas ao X 
 
Distrofia muscular de Duchenne – definhamento e atrofia dos 
músculos. 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome da feminização testicular – são cromossomicamente 
homens, mas desenvolvem-se como mulheres. 
Doenças recessivas ligadas ao X 
 
Resolvendo exercícios: 
Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se 
com um homem também de visão normal. Lembrando que o 
daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo, como 
será a prole desse casal? 
 
 
 
 
100% das filhas normais 
50% dos filhos normais 
50% dos filhos afetados 
XA X a 
XA XA XA XA Xa 
Y XA Y Xa Y 
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCg
WFCE a partir 31:30 min até 37:11 min 
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
https://www.youtube.com/watch?v=1o7weCgWFCE
Herança dominante ligada ao X 
 
1 – os homens afetados transmitem a condição para todas as 
filhas mas não para os filhos. 
2 – as mulheres heterozigotas afetadas casadas com homens 
não afetados transmitem a condição para metade de seus 
filhos e filhas. 
 
 
Doenças dominantes ligadas ao X 
 
Hipofosfatemia – baixo nível de fósforo sanguíneo. 
Raquitismo. 
 
 
 
 
Hipertricose – pêlos na face e corpo 
Doenças dominantes ligadas ao X 
 
Resolvendo exercícios 
A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é 
uma anomalia dominante ligada ao sexo. Na prole de um 
homem afetado casado com uma mulher normal, qual o 
resultado esperado? 
 
 
 
 
100% dos filhos normais 
100% das filhas afetadas 
 
Xa X a 
XA XA Xa XA Xa 
Y Xa Y X a Y 
Herança ligada ao Y 
 
Apenas homens herdam e transmitem para seus filhos. 
Ex: pêlos nas bordas das orelhas. 
Segunda Lei de Mendel - Distribuição Independente 
 
Dois ou mais casos de herança monogênica analisados 
simultaneamente. 
 
Muito importante na agricultura e cruzamento de animais. 
 
Os pares de cromossomos atuam independentemente na 
meiose, e diz-se que os alelos de dois pares de genes 
heterozigotos apresentam distribuição independente; 
Lei de Mendel da Distribuição Independente 
 
Linhagens puras que diferiam em duas características. 
 
A segunda lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação 
independente, estabelece que cada par de alelos segrega-se de 
maneira independente de outros pares de alelos, durante a formação 
dos gametas. Ela foi formulada com base em análises da herança de 
duas ou mais características acompanhadas ao mesmo tempo. A 
seguir entenderemos melhor essa lei e os experimentos realizados 
pelo monge Gregor Mendel e que foram fundamentais para que ele 
chegasse a essas ideias. 
 
Ex. das ervilhas 
 
2 linhagens puras: 
Sementes rugosas amarelas – rr . YY 
Sementes lisas verdes – RR . yy 
Mesma proporção obtida para 
as outras características 
estudadas. 
https://www.youtube.com/watch?v=psihhf-AJVs 
https://www.youtube.com/watch?v=psihhf-AJVs
https://www.youtube.com/watch?v=psihhf-AJVs
https://www.youtube.com/watch?v=psihhf-AJVs
Resolvendo exercícios 
Uma mulher com olhos escuros e visão normal (CcMm) 
casa-se com um homem de olhos claros e míope (ccmm). 
Sabendo que os olhos escuros e a visão normal são 
determinados por genes dominantes (C e M), qual a 
probabilidade de nascer uma criança de olhos claros e 
visão normal. 
 
 
 
 
 
 
Olhos claros – ½ 
Visão normal – ½ 
½ x ½ = ¼ olhos claros e visão normal. 
C c 
c Cc cc 
c Cc cc 
M m 
m Mm mm 
m Mm mm 
Alelos Múltiplos - Codominância 
 
Expressão de ambos os alelos de um heterozigoto. 
 
Grupos sanguíneos ABO 
Genótipo Tipo sanguíneo 
IA IA; IA i A 
IB IB; I
B i B 
IAIB AB 
ii O 
Quando ambos os alelos de um par de genes se expressam independentemente no 
heterozigoto, sendo seus fenótipos perfeitamente distinguíveis, diz-se que esses genes são 
codominantes. Exemplo: genes A e B do sistema sanguíneo ABO; no heterozigoto AB, há 
produção de ambos os antígenos, A e B. 
O caso da anemia falciforme 
 
HbA e HbS 
 
HbA HbA – normal; hemácias nunca falciformes. 
HbS HbS – anemia grave, pode ser fatal. Hemácias são 
falciformes. 
HbA HbS – sem anemia; as hemácias só adquirem forma de foice 
em baixas concentrações de O2. 
Genes de organelas: herança independente do núcleo. 
 
Em Humanos: herança mitocondrial. 
 
Toda mitocôndria surge da reprodução de uma outra mitocôndria. ... As 
mitocôndrias do espermatozoide penetram no óvulo durante a fecundação 
e degeneram-se logo em seguida, portanto, as mitocôndrias presentes na 
célula-ovo são originárias exclusivamente da mãe. 
 
Esses genes mitocondriais são herdados independentemente do genoma 
nuclear e constituem um caso especial de herança independente – herança 
extranuclear. 
 
As mitocôndrias são organelas especializadas – produção de energia. 
 
Modo especial de herança – uniparental – exclusivamente de um genitor – a 
mãe – herança materna. 
 
Mitocôndria presente no citoplasma. O ovócito contribui com a maior parte 
do citoplasma. 
Mutações citoplasmáticas em humanos 
 
Alguns heredogramas humanos apresentam a transmissão de 
raros distúrbios apenas por meio de mulheres e nunca de 
homens. 
É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no DNA mitocondrial. Uma 
doença causada por mutação no mtDNA é herdada exclusivamente da mãe. Assim, apenas 
as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda 
a sua prole de ambos os sexos. 
Ex. de distúrbios humanos 
 
Doença da epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rotas – 
MERRF. 
Afeta os músculos, causando convulsões periódicas a 
contrações musculares generalizadas e cíclicas.