Anemias Hematologia

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1 Thayná Campos Duarte 
VISÃO GERAL 
ÍNDICES HEMATIMÉTRICOS 
Hb: hemoglobina 
Ht: hematócrito 
VCM: volume corpuscular médio 
HCM: hemoglobina corpuscular média 
CHCM: concentração de hemoglobina corpuscular 
média 
RDW: amplitude de distribuição dos eritrócitos 
HEMOGLOBINA: 
Quantidade de hemoglobina em tosos os eritrócitos em 
100ml de sangue. 
 Valor de referência: 
-Homem: 13,5 - 17,5 g/dL 
-Mulher: 12 – 15,5 g/dL 
HEMATÓCRITO 
Porcentagem de volume total do sangue que é 
composta por eritrócitos. 
 Valor de referência: 
-Homem: 40 - 52% 
-Mulher: 36 - 48% 
ERITRÓCITOS 
Número de hemácias encontradas por litro de sangue. 
 Valor de referência: 
-Homem: 4,5 – 6,5 x 10¹²/L 
-Mulher: 3,9 – 5,6 x 10¹²/L 
VOLUME CORPUSCULAR MÉDIO (VCM) 
Média do tamanho das hemácias. 
 Valor de referência: 79 – 99 f/L 
Divide as anemias em: Microcítica, normocítica e 
macrocítica 
 
HEMOGLOBINA CORPUSCULAR MÉDIA (HCM) 
Hemoglobina média presente em cada hemácia. 
 Valor de referência: 27 – 34 pg 
Divide as anemias em: hipocrômicas, normocrômicas e 
hepercrômicas 
CONCENTRAÇÃO DE HEMOGLOBINA 
CORPUSCULAR MÉDIA (CHCM) 
Concentração média de hemoglobina em 100ml de 
eritrócitos. 
 Valor de referência: 31 – 36 g/dL 
*CHCM leva em conta o volume celular apenas e não o 
número de eritrócitos como o HCM. 
AMPLITUDE DE DISTRIBUIÇÃO DOS 
ERITRÓCITOS (RDW) 
Índice de variação do tamanho dos eritrócitos. 
 Valor de referência: 11 a 15% 
Valores maiores de 15% Indicam anisocitose. 
RETICULÓCITOS 
São os eritrócitos imaturos. 
Revela a atividade medular de produção de eritrócitos. 
 Valor de referência: 40.000 – 100.000 ou 0,5 
– 1,8% 
Reticulócitos aumentado: hiperproliferativo 
Reticulócitos diminuídos: hipoproliferativos (Medula 
óssea pode não estar produzindo direito) 
 
Anemias 
 
2 Thayná Campos Duarte 
 
LEUCÓCITOS 
Leucopenia: 
-Anemia aplásica 
-Deficiência de B12 
-Deficiência de ácido fólico 
Leucocitose: 
-Inflamação 
-Infecção 
-Neoplasia 
*CELULAS 
Monocitose: Síndrome mielodisplásica 
Linfopenia: Infecção Viral 
Neutrófilos hipersegmentados: anemia megaloblástica 
(deficiência de B12) 
PLAQUETAS 
Originada pela fragmentação do megacariócito. 
 Valor de referência: 150.000 – 450.000 
Trombocitopenia: (diminuição) 
-Anemia aplásica 
-Deficiência de B12 e ácido fólico 
-Hiperesplenismo 
Trombocitose: 
- Deficiência de ferro 
- Anemia de doença crônica 
- Neoplasia e sepse 
ESFREGAÇO DE SANGUE PERIFÉRICO 
Visualização das hemácias: Analisar a forma, cor, 
número e inclusões citoplasmáticas 
*Alterações na forma: Poiquilocitose 
 
 
 
 
 
 
ANEMIA FERROPRIVA 
METABOLISMO DO FERRO 
Fontes: Alimentos 
-Carnes: FERRO HEME -> Tem que ser liberado pela 
pepsina 
- Vegetais: FERRO NÃO HEME -> Tem que ser reduzido 
pelo pH ácido do estômago 
O ferro será absorvido no duodeno e jejuno proximal, 
no entanto a maior parte dele é excretado nas fezes. 
*Vitamina C, ácidos orgânicos e proteínas de carne 
ajudam na absorção do ferro. 
*Fitatos, oxalatos, antiácidos e cálcio dificultam a 
absorção do ferro. 
-No intestino o ferro pode ter dois destinos: Ou será 
estocado pela própria mucosa intestinal na foram de 
ferritina (principal reserva de ferro do organismo. Vai 
estar presente em praticamente todo o organismo) 
Se o ferro não for absorvido ele vai ser excretado nas 
fezes. 
 Absorção do ferro: 
Fe se liga a ferroportina para leva-lo ao plasma. 
A ferroportina é regulada pela Hepcidina (inibea 
ferroportina). A hepcidida estará baixa quando o 
organismo tiver necessidade de ferro como numa 
anemia. 
 
No plasma, o ferro tem que se ligar a transferina para 
ser levado para os tecidos. 
 
Um dos tecidos que mais precisa do ferro é a medula 
ósses, esse ferro será utilizado na formação de 
hemoglobina para os eritrócitos. 
 
Na medula óssea: o ferro pode ser acumulado na forma 
de ferritina (caso a medula óssea precise de um 
estoque) ou vai ser transformada em hemoglobina e 
levada aos eritrócitos. 
 
Os eritrócitos tem seu ciclo de vida e serão destruídos 
no baço. No baço, o ferro é recuperado que pode ser 
estocado na forma de ferritina ou pode ser liberado 
novamente para a circulação. 
 
3 Thayná Campos Duarte 
ETIOLOGIA 
É a anemia mais comum do mundo. 
Associada a baixa renda, carência nutricional. 
**Diagnóstico diferencial: Talassemia e anemia de 
doença crônica. 
Causas: 
-Ingesta menor que a demanda do organismo (Mulher 
em fase menstrual, gestação, dieta pobre em ferro) 
-Deficiência na absorção (Enteropatia por glúten e 
cirurgia bariátrica) 
-Sangramento (Crônico – No TGI, gastrite, CA. E 
Sangramento uterino) 
QUADRO CLÍNICO 
- Fadiga 
-Palidez de mucosas 
-Dispneia aos esforços 
-Queilite 
-Coinoníquea (unha em forma de colher) 
-Paciente com perversão do apetite (comer terra) 
-Síndrome de Plummer-Víson: disfagia 
 
DIAGNÓSTICO 
FERRITINA: 
Primeiro marcador a se alterar. 
Melhor indicador laboratorial do estoque de Fe. 
FERRO SÉRICO: Baixo 
SATURAÇÃO DA TRANSFERINA: Baixa 
CAPACIDADE TOTAL DE LIGAÇÃO DO FERRO/TIBC: 
Alta 
TRANSFERRINA: Aumentada 
**Exame padrão-ouro: Mielograma com pesquisa de Fe 
medular (invasivo, não é muito utilizado) 
TRATAMENTO 
Nunca tratar apenas com dieta. 
Ferro via oral. 
Sulfato ferroso 300mg/cp (60mg de Fe elementar por 
cp) 
- 160 a 240mg/dia de ferro elementar até normalizar a 
Hb (em torno de 2 meses); 
- A seguir, a mesma dose por 4 a 6 meses para repor os 
estoques de ferro; 
- Tomar de 30 a 60 minutos antes das refeições. Se 
possível com vitamina C (laranja, limão acerola), mas 
nunca com leite. 
 
-Posologia: tomar 2 a 4cp/dia 
 
CRIANÇAS: 
- 1mL = 20 gotas. 
- 4-6mg/kg/dia de Fe elementar até normalizar a HB. 
- A seguir a mesma dose por 4 a 6 meses para repor os 
estoques de Fe. 
*Efeitos colaterais: Náuseas, dor abdominal, 
constipação ou diarreia, gosto amargo na boca e fezes 
escurecidas. 
Tratamento parenteral 
 É indicado quando o paciente possui: Anemia grave; 
incapacidade de tolerar ferro por via oral; 
incapacidade de seguir as orientações; Perda de 
sangue muito rápida; Patologia do TGI; Incapacidade 
de manter o equilíbrio de ferro no tratamento com 
hemodiálise; Deficiência funcional de ferro com 
tratamento concomitante com eritropoietina. 
 
→ Solução intravenosa: 100mg de Fe elementar por 
ampola de 5mL (Complexo coloidal de Sacarato de 
Hidróxido de Ferro III – NORIPURUM). 
 
→ Solução intramuscular: 100mg de Fe elementar por 
ampola de 2mL (Complexo de Hidróxido de Ferro III 
Polimaltasado – NORIPURUM). 
 
 
 
 
 
 
 
Anemia microcítica hipocrômica 
HEMOGRAMA 
 Microcitose 
 Hemácias em alvo 
 Hemácias em forma de lápis 
 Ht baixo 
 VCM baixo 
 RDW aumentado 
 
4 Thayná Campos Duarte 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
METABOLISMO DA B12 E FOLATO 
 Vit B12 (Cobalamina: 
Fontes: Alimentos de origem animal (carnes, peixes, 
laticínios). 
 Digestão 
Após a digestão das proteínas, a Vit. B12 liberada vai 
ser ligar ao fator intrínseco do estômago. A Vit. B12 + 
Fator intrínseco vão se ligar a Cubilina no intestino 
grosso. 
**Fator intrínseco é fundamental para absorver a Vit. 
B12. 
Quando a Vit. B12 é absorvida o Fator intrínseco é 
destruído. 
 Absorção 
No plasma a Vit.B12 se liga as Transcobalaminas que 
transportam a B12 para os tecidos. 
No fígado essa Vit. B12 pode ser estocada. 
o Função da Vit. B12: Coenzima em duas reações 
 
 
 
 FOLATO: 
Derivado do ácido fólico. 
Fontes: Vegetais verdes, fígado e frutas 
 Absorção 
É absorvido no duodeno e no jejuno proximal pela ação 
das carboxipeptidases que vão converter o folato em 
monoglutamato e diglutamato 
 No plasma: são convertidos em metiltetra-
hidrofolato (metil-THF). Pela ação da metionina 
sintetase tem a remoção do grupo metil formando-> 
THF (poliglutamato) forma ativa da vitamina. 
 
o Função do folato: Participa de reações 
bioquímicas com transferência de átomos de 
carbono, na interconversão de aminoácidos e 
na síntese de precursores purínicos de DNA. 
ATENÇÃO: A deficiência de B12 e Folato 
atrapalha diretamente a produção de DNA 
ETIOLOGIA DEFICIÊNCIA DE B12 
Anemia perniciosa: atrofia e inflamação crônica da 
mucosa gástrica, levando à ausência concomitante de 
fator intrínseco e da secreção de ácido clorídrico, com 
consequente má absorção da vitamina B12. É uma 
gastrite do tipo A (autoimune). 
- Principal causa de deficiência de Vit. B12. 
- Acomete mais mulheres 
- Associada a doenças autoimunes (tireoide) 
- H. pilory 
- 90% dos pacientes apresenta anticorpos contra 
células parietais 
- 50% dos pacientes apresenta anticorpos inibidores da 
ligação do fator intrínseco à B12 
- Caracterizada por uma agressão autoimune da 
mucosa gástrica 
-Dietas sem consumo de alimentos de origem animas 
- Ausência ou anormalidade congênita de fator 
intrínseco (Percebida aos 2 anos por fim do estoque 
adquirido intra-útero) 
-Mutações dos receptores do complexo fator Int + B12 e 
cubilina 
-Idosos com gastrite crônica 
- Uso de metformina e inibidores de bomba de próton 
- Gatrectomia parcial ou total: leva à carência de 
vitamina B12, em um prazo em torno de cinco anos, se o 
paciente não receber suplementação da vitamina por 
via parenteral para manter o depósito 
-Síndrome da alça cega: fístulas, anastomoses, 
diverticulose, diminuição de motilidade intestinal, 
hipogamaglobulinemia: ocorre proliferação de 
bactérias que consomem a vitamina B12. 
- Deficiência de proteínas transportadoras: 
transcobalamina I (deficiência congênita é associada a 
baixos níveis séricos de vitamina B12, sem 
manifestações clínicas) e transcobalamina II (a forma 
rara de anemia megaloblástica grave com níveis séricos 
de vitamina B12 normais). 
ETIOLOGIA DEFICIÊNCIA DE FOLATO 
 Dieta com baixa ingesta 
 Aumento do consumo corporal (Maior 
necessidade de síntese de DNS: Gravidez, 
lactação e prematuridade 
 
5 Thayná Campos Duarte 
 Maior renovação celular: (Doenças onco-
hematológicas, anemia hemolítica, doenças 
inflamatórias crônicas) 
 Drogas: anticonvulsivantes 
 Alcoolismo 
QUADRO CLÍNICO 
- Anemia de instalação insidiosa 
-Icterícia (aumento da bilirrubina indireta) 
- Glossite 
- Perda Ponderal 
**Neuropatia progressiva: Deficiência severa de B12. 
Neuropatia simétrica dos MMII. Formigamento dos pés 
e dificuldade para deambular. Macrocitose. 
DIAGNÓSTICO 
- RETICULÓCITOS: Baixo 
- Pode haver leucopenia e plaquetopenia associada 
-Neutrófilo hiperseguimentado 
-MIELOGRAMA: 
Medula óssea: hipercelular, falha de maturação dos 
eritroblastos 
-DHL: aumentado 
-BILIRRUBINA INDIRETA: aumentada 
-B12 e FOLATO: baixos 
-HOMOCISTEÍNA SÉRICA: aumentada 
 
*** -ÁCIDO METILMALÔNICO: aumentado na 
deficiência de B12 (acúmulo de CoA devido a falya de 
B12 para conversão em succinil-CoA) 
 Investigação da causa: Histórica dietética 
Suspeita de deficiência de B12: Gastrina sérica, 
anticorpos contra fator intrínseco, anticorpos 
contra células parietais, endoscopia. Suspeita 
de deficiência de folato: anticorpos 
antitransglutaminase, anticorpos antiendomísio. 
TRATAMENTO 
- Reposição da vitamina deficiente: 
*** Repor ácido fólico em indivíduos com deficiência de 
B12, pode piorar a deficiência de B12. O ácido fólico 
vai ativar vias que vão aumentar o consumo de vitamina 
B12. 
Vitamina B12: 
-VIA ORAL: Deficiência leve 
-IM ou PARENTERAL: a maioria dos casos o problema é 
a má absorção. Hidroxicobalamina ou 
cianocobalamina 
Folato: 
-VIA ORAL: preferencial. Defeitos de absorção 
conseguem ser tratados com doses altas 
 Profilaxia com reposição de B12: Pacientes que 
realizaram gastrectomia total, cirurgia 
bariátrica e ressecção ileal. 
 
ANEMIA FALCIFORME 
FISIOPATOLOGIA 
-Mutação do gene da globina β o que gera a 
hemoglobina S (polimerização das moléculas de 
hemoglobinas anormal quando desoxigenadas). 
Substituição de uma base nitrogenada, a adenina (A), 
por outra, a timina (T), no sexto códon do gene beta. 
Substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia 
beta. 
HbS gera uma deformação na hemácia quando ocorre 
uma desoxigenação, pH baixo (estresse), temperaturas 
baixas. 
Essa hemoglobina S se agrega em polímeros longos e 
insolúveis gerando a alteração da hemácia que 
apresenta forma de foice. *Drepanócito* 
Essa forma de foice provoca uma redução da 
capacidade da hemácia de se deformar, mecanismo 
que é essencial para a sua circulação, podendo gerar 
Anemia macrocítica hipoproliferativa 
 
 
6 Thayná Campos Duarte 
até mesmo a trombose (não consegue se deslocar de 
forma adequada e se acumula). 
-Hemoglobina fetal inibe polimerização: quanto maior 
a quantidade de HbF menos sintomas ele vai 
apresentar. 
-Hemoglobina A: participa pouco da polimerização. 
(pessoa que tem traço talassêmico). Pessoa possui 
menos anormalidades clínicas. 
CINÉTICA DA FALCIZAÇÃO 
-Processo reversível com a reoxigenação. 
-Repetição desse processo promove uma lesão na 
membrana na hemácia que permanece em forma de 
foice. 
 Essa alteração da forma da hm promove: 
-Redução da meia-vida da hemácia 
-Inflamação 
-Obstrução vascular-> vaso-oclusão, 
geralmente na microcirculação, pode afetar 
grandes artérias principalmente as pulmonárias 
e cerebrais. 
Hemácia fragilizada se rompe e libera hemoglobina 
intravascular. Essa hemoglobina provoca dano e 
ativação das células endoteliais vasculares o que leva a 
uma resposta inflamatória vascular com adesão de 
células brancas e vermelhas na parede do vaso, 
provocando a vasoconstrição. 
-Processos associados a vaso-oclusão: Ação do 
endotélio, inflamação, adesão celular, queda do óxido 
nítrico, ativação de plaquetas e da coagulação, 
aumento do estresse oxidativo. 
PADRÕES DE HERANÇA 
Hemoglobina S 
-Em heterozigose confere vantagem seletiva contra o 
Plasmodium falciparum (malária) 
-Nas regiões onde a malária é endêmica houve o 
aumento do gene da HbS porque protegia contra a 
infecção da malária. (seleção) 
-Prevalente nos afrodescendentes 
 
 Hemoglobina SS = ANEMIA FALCIFORME 
-Homozigose para o gene βs. 
-Forma mais grave da síndrome 
-Ausência de HbA 
-Aumento de HbF 
 
 Heterozigose para hemoglobina S 
-Traço talassêmico. 
-Sem anormalidades hematológicas 
significativas 
-Apresentam raras hemácias falciformes 
-Não necessitam de tratamento 
-Necessitam de aconselhamento genético (para 
o filho não nascer com anemia falciforme) 
-Podem apresentar complicações renais 
(hematúria, redução da capacidade de 
concentrar urina) 
-Complicações raras: falcização em 
procedimento cirúrgicos; glaucoma agudo após 
sangramento intraocular; infartos esplênicos em 
situações de hipóxia; maior risco de trombose 
venosa profunda 
 
 Hemoglobinopatia SC 
-Hemoglobina C: variante da cadeia β da 
globina 
-Evolução mais benigna da Hb SS 
-Indivíduospodem apresentar complicações da 
anemia falciforme 
 
 S/β0 talassemia: ausência da HbA; semelhante 
a SS; microcitose, hipocromia, aumento de 
HbA2; realizar estudo familiar. 
 S/β+ talassemia: quantidade reduzida de HbA; 
clínica grave a moderada. 
*S/β talassemia é raro em afrodescendentes. 
DIAGNÓSTICO 
-Eletroforese de hemoglobina: Triagem neonatal (teste 
do pezinho). Feito após 48h depois que o RN se 
alimentou até no máximo 5 dias do nascimento. 
 
 
7 Thayná Campos Duarte 
-Hemoglobina: 6-10g/dL na fase estável 
-Esfregaço: hemácias em forma de foice 
-Presença de Corpos de Howell-Jolly: sinal de hemácia 
velha. Demonstra uma hipofunção esplênica. 
-Aumento de marcadores de hemólise: 
 Bilirrubina indireta 
 Hepatoglobina sérica 
 Urubilinogênio urinário 
 Hiperplasia eritróide da medula 
-Leucocitose 
-Plaquetose 
-Prova de coagulação normal- em crises vaso-oclusivas 
pode apresentar hipercoagulabilidade 
-Ferritina elevada nos pacientes politransfundicods; 
hemacromatose secundária -> uso de quelantes de ferro 
QUADRO CLÍNICO 
 Fase estável: 
- anemia (sem manifestações clínicas) 
 Crise de falcização: 
-Crise de Vaso-oclusão: episódios dolorosos. 
Bloqueio da circulação. Frequência e intensidades 
variadas. Manifestação mais comum. 
Desencadeada por: infecção, desidratação e 
tensão emocional 
3ª e 4ª década. 
Maior mortalidade em adultos. 
Hemácias em forma de foice não conseguem 
passar pela microcirculação, gera então oclusão 
microvascular com isquemia dos tecidos, resposta 
inflamatória aguda e dor. Dor em articulações, 
ossos longos, tórax, pelve. 
Síndrome mão-pé/Dactilite (6m a 2ª) 
**Grave: tratamento hospitalar com analgésico 
parenteral por mais de 4h. 3 ou mais episódios 
graves em 1 ano definem evolução clínica grave. 
Internados: tratar com opioides, apoio psicológico, 
retirar o fator causador, hidratação, fisioterapia 
para evitar perda de função do local, transfusão se 
<20% do valor basal. 
-Crises aplásticas: 
Queda acentuada da hemoglobina. 
Reticulócitos reduzidos -> insuficiência transitória da 
eritropoiese. 
Infecção pelo parvovírus B19 -> 68% casos em 
crianças 
Adultos -> streptococcus, salmonela 
Necrose medular óssea extensa 
Febre 
Reação Leucoeritroblástica 
*Tratamento sintomático, com transfusão. 
-Crises hemolíticas: 
Aumento da hemólise, secundária a infecção por 
Mycoplasma, deficiência de G6PD e associação 
com esferocitose hereditária. 
Agravamento da anemia 
Piora da icterícia 
*Diagnóstico diferencial: Obstrução por cálculo 
vesicular, falcização com colestase intra-hepática, 
hepatite 
-Crise de sequestro esplênico: 
Acumulo rápido se sangue no baço 
Definição: Queda de pelo menos 2g/dL de 
hemoglobina; hiperplasia compensatória da 
medula (reticulócito aumentado); rápido aumento 
do baço. 
Acomete entre 6m e 2a, ocorrência de 
microtromboses o paciente sofre um auto-
esplenectomia. Baço fica não funcionante. 
Considerar esplenectomia no tratamento, se 
possível fazer só depois dos 5 anos de idade. Se 
ocorre com frequência, indicada a hipertransfusão, 
em menores de <5 anos. 
-Infecções: 
Maior causa de mortalidade e morbidade na 
anemia falciforme 
-Síndrome torácica aguda: 
Dor torácica, tosse, dispneia e taquipneia. 
Febre 
Causada por infecção, embolia de medula, vaso-
oclusão pulmonar e sequestro pulmonar. 
Opacidade nova no RX tórax 
Queda de HB 
Pode evoluir com hipóxia grave 
Importante causa de óbito 
Realizar exames laboratoriais e de imagem, 
antibioticoterapia, transfusão simples ou de troca. 
 Complicações neurológicas: 
AVE 
Hemorragia cerebral (associado com moya moya- 
nova vascularização que forma novelos) 
*Pode melhorar com exsanguineotransfusão. 
Anemia normocítica e normocrômica. 
Reticulócitos elevados 
 
8 Thayná Campos Duarte 
 Complicações genitourinárias: 
Hematúria, proteinúria 
Priapismo: ereção dolorosa do pênis. Quanto mais 
longo e recorrente mais a chance de impotência 
sexual. Tratar de acordo com a gravidade, banho 
morno, exsanguineotranfusão, intervenção 
anestésica e cirúrgica. 
 Fígado e vias biliares: Litíase biliar, colecistite, 
obstrução do ducto biliar, podendo causar 
colestase, pancreatite aguda. Colecistectomia se 
sintomático. Pode ocorrer doença hepática aguda, 
insuficiência hepática por vaso-oclusão no fígado, 
nesse caso trata com exsanguineotransfusão. 
Hemossiderose também pode ocorrer, pelo 
depósito excessivo de ferro no fígado, uso de 
quelantes é importante. 
CRISE DE VASO-OCLUSÃO 
A liberação intravascular de hemoglobina pelas 
hemácias fragilizadas, além da vaso-oclusão recorrente 
e dos processos de isquemia e reperfusão, leva a dano 
e ativação das células endoteliais da parede do vaso. 
Há indução de uma resposta inflamatória vascular e a 
adesão de células brancas e vermelhas à parede dos 
vasos sanguíneos. Tal fato, associado a uma redução 
na biodisponibilidade de Óxido Nítrico (NO) no interior 
do vaso e ao estresse oxidativo, pode ocasionar, em 
alguns casos, uma redução no fluxo sanguíneo e, 
finalmente, a vaso-oclusão. 
 
→ Endotélio: ativação ocorre por lesões promovidas 
pela liberação de Hb e pelas hemácias SS. O endotélio 
ativado libera, então, moléculas de adesão, fatores 
procoagulantes e vasoconstritores potentes. 
 
→ Inflamação: estado inflamatório crônico que exerce 
um papel fundamental na ativação das células 
endoteliais e células sanguíneas, em especial, dos 
leucócitos. 
 
→ Adesão celular: adesão de células vermelhas, 
leucócitos e plaquetas ao endotélio e à parede vascular 
que pode causar diminuição no fluxo sanguíneo e, 
portanto, a vaso-oclusão. 
 
→ Plaquetas e a coagulação: a fisiopatologia da AF 
está associada a um estado de hipercoagulabilidade. 
 
TRATAMENTO 
-Reposição de ácido fólico 5mg/dia: Devido a 
hiperplasia eritropoética 
-Uso de hidroxiureia em pacientes selecionados: a ureia 
aumenta a quantidade de Hb fetal -> crises dolorosas 
frequentes, síndrome torácica aguda, anemia grave, 
complicações vaso-oclusivas. O aumento da HbF, diminui 
as moléculas de adesão e aumenta a produção de óxido 
nítrico, que funciona como vasodilatador. 
-Crise vaso-oclusiva: tratar fator desencadeante, 
hidratação vigorosa -> adulto 3L/dia. Analgesia para 
alívio da dor. 
-Vacinação de acordo com o calendário 
+pneumococo. Penicilina profilática oral a cada 21 dias 
de 3m até 5 anos. 
****Tratar todo episódio febril como potencialmente 
fatal. 
-Síndrome torácico aguda: antibioticoterapia agressiva 
-Terapia transfusional: Objetivo -> Hb S < 30% 
-Transplante de célula-tronco hematopoiéticas 
experimentais. Curativo. Apenas para casos graves. 
TALASSEMIA 
-É um grupo heterogêneo de doenças genéticas 
-redução ou ausência da síntese de um dos tipos de 
cadeia de globina que formam as hemoglobinas 
-Denominadas conforme a cadeia afetada: α-
talassemia não produz cadeia α e β-talassemia não 
produz cadeia β 
-As manifestações clínicas e laboratoriais são 
decorrentes do desequilíbrio na produção quantitativa 
dessas cadeias 
 
B-TALASSEMIA 
FISIOPATOLOGIA 
 3 formas clínicas: 
 Talassemia maior (anemia de Cooley) 
-Forma grave 
-Dependente de transfusões 
-Homozigotos ou heterozigostos compostos 
 
 
 Talassemia intermediária 
-Sintomática, mas menos grave que a maior 
-Hb entre 8-10g/dL 
-Não depende de transfusões 
 
 Talassemia menor 
-Heterozigotos 
-Clinicamente assintomáticos 
 
9Thayná Campos Duarte 
-Apenas alterações laboratoriais 
 
 Tem-se um desequilíbrio na produção das cadeias 
de globina. 
 
 Menor disponibilidade de cadeia B, que gera uma 
limitação do número de moléculas de hemoglobina 
completas por célula 
 Maior número de cadeias α: leva uma precipitação 
nos eritrócitos e a destruição precoce na medula 
óssea e baço. A medula não chega a liberar essa 
hemácia com defeito. 
QUADRO CLÍNICO 
 
 Heterozigotos: Geralmente assintomáticos; 
defeito detectado nos exames laboratoriais 
 Homozigotos e heterozigotos compostos: 
variam de anemia grave incompatível com 
avida até a forma assintomática 
-Anemia: palidez, taquicardia, fraqueza, sopros no 
precórdio, insuficiência cardíaca, Hb <7g/dL em casos 
graves. 
-Hipodesenvolvimento somático e sexual: menor 
crescimento em estatura, menor massa muscular, 
ausência ou retardo da maturação sexual. 
-Hiperplasia da medula óssea: a medula aumenta a 
produção. A medula é 7-30x maior que a normal, gera 
desvio de nutrientes para a medula óssea, aumento de 
absorção gastrintestinal do ferro e alterações ósseas. A 
maioria das células são destruídas ainda na medula 
óssea, tem o aumento da desidrogenase lática, 
aumento do ácido úrico e aumento de bilirrubina. 
-Alterações ósseas, dentárias, faciais e articulares: 
Protuberância frontal e malar, depressão na ponta do 
nariz, horizontalização dos orifícios nasais, hipertrofia 
maxilar “cara de rato” 
**À radiografia: boças, e presença de “fio de escova” 
-Pode ter esplenomegalia que provoca: 
trombocitopenia, neutropenia, agravamento da 
anemia. 
-Sobrecarga de ferro: Causa mais frequente de óbito 
após a 2ª década de vida. Ocorre devido a amior 
absorção intestinal, múltiplas transfusões (tratamento). 
->Quadro clínico: retardo do crescimento e maturidade 
sexual, diabetes, escurecimento da pele, alterações 
cardíacas. 
*Alterações cardíacas: ocorre devido a anemia e ao 
acúmulo de ferro -> cardiomegalia, circulação 
hiperdinâmica, insuficiência cardíaca, pericardite. Pode 
ser evitável com o uso de transfusões e quelantes de 
ferro. 
DIAGNÓSTICO 
 Homozigotos: 
-Achado clínicos 
-Pais heterozigotos 
-Anemia – Hb < 9 g/dL 
-Eletroforese de hemoglobina: Aumento da 
hemoglobina fetal e Hb A2 variável 
 Heterozigoto: 
-Maioria assintomático 
-Hb 10-13 g/dL 
-Ferro sério normal ou pouco elevado 
-Eletroforese de hemoglobina: Aumento de HbA2 (3,5-
6%) e Hb fetal ligeiramente elevada. 
TRATAMENTO 
 Talassemia maior: 
- Transplante de medula óssea (curativo) 
- Transfusões: objetivo Hb > 10g/dL. Início precoce 
reduz complicações. 
-Terapia com quelante: ferro aumentado devido a 
transfusões. Para todo talassêmico que faz transfusões 
regulares, após um ano do início, quando ferritina atingr 
1000-1500 - 0,75g de ferro/kg > manifestações clínica 
Quelantes parenterais - Desferroxamina: subcutânea - 
20 a 40mg/kg/dia, 5 a 6 dias por semana, infusão 
contínua prolongada diária por bomba de infusão 
Quelantes orais: Deferiprone 75mg/kg/dia e 
Deferasirox 5-20 mg/kg/dia 
-Esplenectomia: indicação -> plaquetopenia, 
esplenomegalia, elevado consumo transfusional de 
Microcitose e hipocromia 
Microcitose e hipocromia 
 
Hipocrômia, microcitose e hemácias em alvo 
 
10 Thayná Campos Duarte 
sangue. Se possível após os 5 anos. 
 
 Talassemia menos: 
-Raramente necessitam tratamento 
 
 Talassemia intermediáira: 
-Transfusões conforme complicações 
-Uso de quelante 
A-TALASSEMIA 
FISIOPATOLOGIA 
-Indivíduo normal possui 4 genes α ativos. 4 quadros 
clínicos e laboratoriais distintos. 
 
 
 
 Traço a-talassêmico: 
-Heterozigostos de a0-talassemia ou homozigotos para 
a+-talassemia. 2 genes ativos e 2 inativos. 
-> Clinicamente normais, podem apresentar microcitose 
ou hipocromia. Neonato 5-30% de Hb Bart’s. 
Diagnóstico apenas pela medida da relação de a/B ou 
análise de DNA. 
 Portador silencioso: 
-Heterozigoto para a+-talassemia. 3 genes ativos e 1 
inativo. 
- 1-2% de Hb Bart’s no neonato. Adulto pode ter ligeira 
hipocromia. Diagnóstico por análise do DNA. 
 Enfermidade por HbH - 4β 
-1 gene ativo e 4 inativos. 
-Anemia moderada, microcitose, hipocromia. 
-O quadro clínico é de talassemia maior ou 
intermediária 
 Hidropsia fetal por Hb Bart´s 
-4 genes inativos. 
-morte intrauterina ao final da gestação 
ou poucas horas após o nascimento. Não há HbA 
ou HbF 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
-Hemólise imune, causando uma destruição precoce 
das hemácias por ação da resposta imunológica. 
-Leva a anemia se a resposta medular não for 
compensatória. 
Anemia ocasionada pela sobrevida curta das células 
vermelhas circulantes devido sua destruição prematura. 
 
 A MO tenta compensar, aumentando a produção e 
acaba liberando reticulócitos na circulação, 
reliculocitose. 
LDH elevado, é um marcador de hemólise. 
Bilirrubina indireta aumentada, pela quebra da hemácia 
e transformação da porfirina em biliverdina e depois em 
bilirrubina. 
Haptoglobina baixa, se liga à hemoglobina circulante, 
diminui sua quantidade livre. 
MECANISMOS DA HEMÓLISE 

 Anormalidades da membrana da hemácia: 
A capacidade da hemácia de mudar de forma e se 
adaptar aos pequenos capilares é perdida, quando 
elas passam pelo baço, os macrófagos as fagocitam 
para a destruição. 
Ex.: esferocitose, eliptocitose, hemoglobinúria 
paroxística noturna, cirrose hepática. 
 
 Anormalidades da Hb: 
Alteram a viscosidade ou deformabilidade da hemácia. 
- Reticulocitose, LDH elevado, Bilirrubina indireta 
aumentada, Haptoglobina baixa, esferocitose, 
macrocitose 
 
 
11 Thayná Campos Duarte 
Ex.: doença falciforme, talassemias e deficiência e 
G6PD. 
 
 Anormalidades das enzimas eritrocitárias: 
Deficiência de piruvato quinase (PK), mais rara. 
Deficiência da G6PD. 
 
 Fatores extrínsecos provocando a hemólise: 
Fixação de anticorpos à membrana, anemias 
hemolíticas imunes. 
Hemólise mecânica: próteses valvares cardíacas, 
atletas que fazem marchas prolongadas, 
microangiopatias). 
Infecções: malária, vírus 
Veneno de cobra. 
Hiperesplenismo: aumenta a hemocaterese. 
ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA 
Causa mais comum de anemia hemolítica por defeitos 
na membrana. 
Para desenvolver o paciente tem alteração em um dos 5 
genes que codificam as proteínas da hemácia que estão 
envolvidas na ligação do citoesqueleto à camada 
lipídica. Enfraquece essa interação, célula mais 
redonda, não consegue se adaptar aos sinusoides 
esplênicos de maneira adequada, não há 
deformabilidade adequada. 
FISIOPATOLOGIA 
 
Deficiência de espectrina, deficiência combinada de 
espectrina e anquirina, deficiência de banda 3 ou da 
banda 4.2. Há redução da superfície em relação ao 
volume, se torna esférica e sem deformabilidade, gera 
estase desses esferócitos no baço, mantém maior 
contato dessas células com os macrófagos. 
Mais redondo e mais vermelho que as hemácias 
normais. 
CLÍNICA 
Pode ser diagnóstico em qualquer idade. 
Reticulocitose, bilirrubina aumentada, LDH aumentado, 
haptoglobina baixa. 
 
 Classificação 
 
Traço: Hb e reticulócitos normais, não manifesta. 
 
Leve: Hb 11 a 15 g/dl, reticulócitos 3 a 6% e bilirrubina 1 
a 2 mg/dl. 
 
Moderado: Hb 8 a 12g/dl, reticulócitos >10% e 
bilirrubina >2mg/dl. 
 
Grave: Hb 6 a 8g/dl, reticulócitos>10% e 
bilirrubina>3mg/dl. 
Abaixo disso seria muito grave. 
 
RN: Desenvolvem a anemia entre a 2 e 3 semana de 
vida. Apresentam icterícia grave, usar fototerapia ou 
até exsanguineotransfusão. 
 
Crianças e adultos: Hemólise, esferocitose no sangueperiférico, cálculo biliar, esplenomegalia e icterícia. 
Mais os sintomas de todas as anemias, como fraqueza. 
Pode ter associação com anemia falciforme ou 
talassemia. Quadro mais grave nesse caso, mais 
defeitos favorecendo a hemólise. 
EXARCEBAÇÃO DA ANEMIA 
Infecção: dificuldade de compensação da hemólise. 
Ex.: parvovírus B19, causa uma aplasia de medula 
durante a infecção. Há queda dos reticulócitos. 
Esplenomegalia: aumenta a degradação. Ex: 
mononucleose. 
Deficiência de vit. B12, B9 e ferro: medula não tem 
nutrientes suficientes para produzir e repor hemácias. 
Gravidez: queda de alguns nutrientes. 
COMPLICAÇÕES 
Icterícia neonatal 
Esplenomegalia 
Cálculo biliar 
Raros: 
Hematopoese extramedular 
Déficit de crescimento 
 
QUANDO SUSPEITAR 
Hemólise coombs negativo e esferócitos em sangue 
periférico. 
HF de EH. 
Fazer: Hemograma e esfregaço de sangue periférico 
(CHCM>36g/dl é grande indicativo). 
LDH, reticulócitos, haptoglobina, bilirrubina indireta. 
Coombs direto, para verificar se é imune, se tem 
anticorpos ligados à hemácia. 
DIAGNÓSTICO 
Teste de fragilidade osmótica: plasma do paciente é 
colocado imerso em diferentes concentrações de 
solução salina. Hemólise ocorre em quase todas as 
concentrações, pela fragilidade existente. Curva de 
fragilidade osmótica mais à direita. Teste de baixa 
especificidade. 
 
12 Thayná Campos Duarte 
Outros testes são muito caros, pouco disponíveis. 
TRATAMENTO 
Neonato: fototerapia e se for necessário 
exsanguineotransfusão. 
Ácido fólico 1 a 2mg/dia nos casos moderados a 
graves, na gravidez 4 a 5 mg/dia. 
Transfusão em alguns casos, como crise aplásica ou 
gravidez. 
EPO: até 9 meses de idade pode usar, quando o rim 
ainda não produz direito. 
Esplenectomia: 
Idealmente após os 6 anos de idade, antes disso as 
crianças estão muito sujeitas a infecções de germes 
encapsulados, que são combatidos pelo baço. 
Fazer em hemólise grave, sintomas relacionados à 
esplenomegalia, retardo de crescimento decorrido da 
hemólise. 
Vacinação contra germes encapsulados (pneumo, 
meningo, haemophilus)! Pelo menos 2 semanas antes. 
Riscos da cirurgia: sangramento, choque hipovolêmico, 
infecções, trombose (baço também é responsável pela 
destruição de plaquetas, risco aumentado em 5 anos).