As anomalias congênitas são alterações que ocorrem durante o desenvolvimento do feto e estão presentes no nascimento. As causas dessas anomalias podem ser: - Alterações cromossômicas: qualquer desequilíbrio autossômico, como deleções, duplicações, trissomias ou monossomias, resultará em graves anomalias estruturais e de desenvolvimento. Exemplos incluem a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. - Herança monogênica: podem resultar em anomalias isoladas, no qual apenas um órgão ou sistema é afetado, ou causar anomalias sindrômicas, que envolvem muitos órgãos ou sistemas. Exemplos incluem a Fibrose Cística, Anemia Falciforme e Doença de Huntington. - Herança multifatorial: está relacionado com a suscetibilidade do gene para outras anomalias que afetem o mesmo órgão. Exemplos incluem a Fenda Palatina e o Pé Torto Congênito. - Agentes teratogênicos: são fatores que agem sobre o organismo em formação, produzindo anomalias características ou gerais. Exemplos incluem o uso de drogas, álcool e tabaco durante a gravidez, exposição a radiação e infecções virais durante a gestação.
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