Doenças da Lactância e da Infância Patologia

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Doenças da Lactância e da Infância 
• Crianças não podem ser consideradas como ‘’adultos pequenos’’, há um grupo bastante especifico de 
doenças que só acometem crianças. 
• Fibrose cística: antigamente levava ao óbito durante a infância, principalmente por causa de 
complicações respiratórias, hoje já se tem alguns portadores chegando à vida adulta. 
• Progresso também vista em doenças congênitas, como cardiopatias; mal formações mais frequentes 
são as que envolvem o sistema urogenital (rim, uretra e genitália externa), depois são as mal 
formações cardíacas (há algumas que podem ser corrigidas cirurgicamente após o nascimento, há 
outras que pela complexidade necessita-se de transplante cardíaco, que as vezes não é possível pq 
doador de órgão criança é bem difícil) 
• Neoplasias nas kids: geralmente não são carcinomas; teratomas e blastomas (lesões que evoluem a 
partir de cel em processo de diferenciação, irá formar neoplasias pouco diferenciadas) tem mais 
ocorrências. 
• Neoplasia maligna mais frequente no grupo pediátrico são as leucemias. 
• Nefroblastoma: tumor de Wilms, ocorre nas células renais 
• Complicações de doenças obstétricas: prematuridade, mãe que teve infecção, mãe tabagista, 
deslocamento de placenta/isquemia placentária pode geral um cresc restrito e parto prematuro. 
• Síndromes genéticas: algumas são difíceis de diagnosticar por clínicos ou pediatras 
• Taxa de mortalidade infantil tem caído em todo mundo -> puericultura e pré-natal ajudaram nessa 
redução 
• Dividir o período da lactância e da infância em quatro períodos diferentes (em cada período há 
doenças com maior ou menor prevalência): 
 
1. Neonatal: primeiras 4 semanas de vida -> mal formações congênitas, deformações, anomalias 
cromossômicas 
2. Lactância: até o 1 ano de idade 
3. Do 1 ano ao 4 ano de idade 
4. Do 5 ano ao 14 ano idade 
 
• Tabela do Robbins que mostra as causas de morte dentro de cada período 
• Abaixo do primeiro ano de vida, no período neonatal e no período de lactância -> mal formações, 
distúrbios relacionados a gestações de curta duração e baixo peso ao nascimento, mãe tabagista, mãe 
etilista, mãe exposta a carcinógenos, síndrome da morte súbita do RN (angustia respiratória do RN) , 
enterocolite necrosante, hemorragias gastrointestinais, acidentes (lesões não intencionais) 
• No 1-4 ano e 5-9 os acidentes, as lesões não intencionais, são a primeira causa de mortalidade nesse 
grupo. 
• No 1-4 além dos acidentes, as mas formações, as agressões/homicídios, neoplasias malignas e 
doenças cardíacas, respectivamente 
• No 5-9 ano: além dos acidentes, neoplasias malignas, mal formações congênitas, agressão/homicídio 
e gripe/pneumonia, respectivamente. 
• Anomalias congênitas: defeitos anatômicos que estão presentes ao nascimento, podem ser de grau 
variados, algumas podem ser compatíveis com a vida e outra incompatíveis com a vida. Ex.: compatível 
com a vida: RN com uma pequena comunicação interventricular ou interatrial nem se precisa corrigir 
cirurgicamente, o próprio crescimento do coração consegue suprir essa deficiência. Incompatível com 
a vida: agenesia renal bilateral (não se tem rim, não tem como ter a filtração sanguínea) 
• Período gestacional, intrauterino, é dividido em dois períodos: Embrionário (da 3 semana até o final 
da 8 semana) e Fetal (que vai até o nascimento) 
• Período Embrionário: se caracteriza por aspecto do feto ‘’feição humana’’ (é o primórdio de um ser 
humano) entretanto as células não sofreram diferenciação ainda and topografia humana (primórdios 
de órgãos). 
• Barras vermelhas na figura: períodos críticos durante o desenvolvimento dos sistemas de órgãos e as 
resultantes morfológicas (praticamente concentradas no período embrionário) - qualquer erro que 
aconteça pode inviabilizar o embrião (aborto espontâneo). 
• O período embrionário é o mais crítico, mas não quer dizer que no período fetal o bebe não sofra 
agressões por parte de teratógenos (rubéola, toxoplasmose, etc, podem resultar em complicações 
graves) 
• As anomalias congênitas estão presentes no nascimento, porém algumas podem não ser clinicamente 
manifestas até anos mais tarde. Pode ser resultante de uma má formação, de uma síndrome genética, 
de uma doença genética ou resultado de uma embriogênese falha. 
• Grande parte das anomalias congênitas não tem sua etiologia definida (50% delas) 
• Malformações: erros primários da morfogênese, é um problema no desenvolvimento. Resultado de 
um único defeito genético ou cromossômico. Multifatoriais ou não. Ex.: polidactilia e sindactlia (fusão 
dos dedos); anencefalia (ausência de encéfalo). 
• Disrupções: resultam da destruição secundaria de um órgão ou de uma região do corpo cujo 
desenvolvimento prévio era normal. Surgem a partir de um distúrbio extrínseco (externa) na 
morfogênese. Ex.: disrupção devido a uma banda amniótica, dentro do saco amniótico houve o 
desenvolvimento de um tecido fibroso que é como um cordão que liga as extremidades da bolsa. 
• Deformações: como as disrupções, também são distúrbios extrínsecos no desenvolvimento, são 
problemas comuns (pode acometer 2% dos RN) e com variação distinta. Ex.: forças biomecânicas 
anormais (compressão ou restrição ao crescimento uterino) ‘’usar faixas’’ pra esconder a barriga, ter 
uma alteração na quantidade de liq amniótico, que é um amortecedor do feto (fatores placentários – 
oligodramnios), primeira gestação o útero pode ser pequeno (compressão), processos que levam a 
uma redução da capacidade de extensão do útero. Bebe pode nascer com pé torto congênito, luxação 
de quadril, etc. 
• Sequências: cascata de anomalias desencadeadas por uma aberração inicial, se teve uma primeira 
alteração e a partir daí uma cascata de eventos. EX.: Sequência de Oligodramnio (Sequencia Potter) 
quantidade de liq amniótico reduzido, ruptura do âmnio, insuf uteroplacentária secundaria a 
hipertensão. Esse oligodramnio leva a uma compressão fetal --> baby com hipoplasia pulmonar (vai 
ter um menor/um atraso no desenvolvimento), fascies alterada (é meio amassada), defeitos 
posicionais dos pés e das mãos e movim pélvica alterada tbm. 
• Síndromes: é uma constelação de anomalias congênitas, não pode ser explicada por um único defeito 
localizado (como a sequência). Frequentemente causadas por um agente etiológico único, como 
infecção viral, anomalia cromossômica especifica, que afetam simultaneamente uma serie de tecidos. 
Ex.: Trissomias de Edwards e de Patau 
• Agenesias: ausência completa de um órgão, ou de seu primórdio ou associado 
• Atresia: descreve a ausência de uma abertura, principalmente em um órgão visceral oco, como 
traqueia e intestino 
• Hipoplasia: desenvolvimento incompleto ou tamanho reduzido de um órgão com um número 
reduzido de células 
• Tetralogia de Fallot: cardiopatia congênita cianótica, logo após o parto se vê na criança 
• Causas de Anomalias: dividimos essas causas em três grupos – genéticas (no max 25%), ambientais 
(no max 13%) e multifatoriais (20-25%). Ver gráfico. 50% é de etiologias não conhecidas. 
• Rubéola, Talidomida, Álcool, Tabagismo, Diabetes Gestacional -> tudo isso pode provocar 
embriopatias, anomalias no baby 
• A prematuridade (idade gestacional menor que 37 semanas) é a segunda causa de mortalidade 
neonatal, só fica atrás das anomalias congênitas 
• Síndrome da angustia neonatal/doença da membrana hialina --> é quando falta surfactante (pulmão 
colaba) 
• Fatores de risco para prematuridade: ruptura prematura de membrana placentária (pode haver 
ascensão de bactérias e Corioamnionite), infecções intrauterinas (Corioamnionite e Funisite). 
Anomalias estruturais uterinas/cervicais/placentárias, gestações múltiplas, sepse, hemorragias e etc. 
• Síndrome da Angustia Respiratória Neonatal (doença da membrana hialina): prematuridade é a 
causa principal, imaturidade pulmonar; deposição de uma membrana de material proteináceo hialino 
de coloraçãoavermelhada nos espaços aéreos periféricos neonatais (ventilação mecânica vai jogar ar 
para dentro do pulmão, faz o papel do diafragma, mas não faz a troca gasosa, se os alvéolos não 
funcionam a ventilação não vai ser efetiva). Pulmões se contraem (sofrem atelectasia), ficam com 
aspecto rígido pouco flexível, costelas predominantemente cartilaginosas, mal formações torácicas. 
Glicocorticoides induzem a produção maior de surfactante por parte dos pneumócitos tipo II (cél de 
clara ?). Administração profilática do surfactante exógena ao nascimento. Pode haver complicações: 
usado uma grande quantidade de oxigênio, em respiradores, é toxico e em situações de hipóxia. 
Fibroplasia Retrolental (retinopatia da prematuridade) e displasia broncopulmonar (diminuição da 
septação dos alvéolos). Se recuperados dessa síndrome, podem apresentar outras complicações 
posteriores. 
• Enterocolite Necrosante: relativamente frequente em prematuros com menos de 1500g. 
Patogenia: incerta e multifatorial, duas causas principais associadas a prematuridade: bactérias que 
se desenv no intestino, faz um movimento em cascata que leva a destruição de tecidos. Fator de 
ativação plaquetária como um possível marcador. Alças edemaciadas. Pode haver bolhas gasosas por 
baixo da mucosa, onde provavelmente irá perfurar. Alta mortalidade. Os que sobrevivem podem ter 
estenoses, por causa da fibrose que essa doença pode causar. 
• Infecções perinatais: adquiridas pela via transplacentária (mãe para bebe) ou via transcervical (via 
ascendente – canal vaginal, colo uterino e vai subindo). Pode gerar abortamentos e mal formações 
fetais. Toxoplasmose, malária, vírus, treponema, hysteria, tem acesso a corrente sanguínea fetal 
através das vilosidades placentárias. A transmissão placentária pode ocorrer a qualquer momento ao 
longo da gestação. 
Med. Óssea da imagem, setas são as inclusões virais, vírus conseguem formar inclusões, algumas 
intracitoplasmática (HPV) ou alterações nucleares (imagem, precursores eritoides afetado, cromatina fina, 
aspecto oco). 
Infecções no grupo TORCH (toxoplasmose, rubéola, coriomielites e herpes vírus) sintomatologia: 
febre, encefálica. Coriorretinite, hepatoesclenomegalia, pneumonia, miocardite, anemia, etc. 
Sepse perinatal: pode ser de início precoce ou de início tardio. Mortalidade nos bebes prematuros é 
relativamente alta. 
• Hidropsia Fetal (Imune): acumulo de fluido de edema no feto durante o crescimento uterino. Causa: 
anemia hemolítica causada pela incompatibilidade do Rh entra a mãe e o feto (hidropsia imune), isso 
antigamente era mais comum, hoje não se tem tanto. Ocorre desde um edema generalizado a um 
edema local, derrames isolados (pleural, peritonial), higroma (?) cístico. Incompatibilidade com a vida 
só em situações mais graves como em edemas generalizados. Principais antígenos que induzem essa 
reação imunológica: antígenos Rh e ABO. Ocorre a partir da segunda gestação em uma mãe que é Rh 
negativo e pai Rh positivo, que daí baby tem chances de ser Rh positivo e aí da problem. Anticorpos 
anti Rh da mae vão contra o baby, há a hemólise no baby. Ig M é produzido na primeira gestação e o 
Ig G é o que passa através da placenta pra atacar o baby. Pode se desenvolver uma hematopoiese 
extramedular, hidropsia, icterícia. Kernicterus é o dano da bilirrubina quando ela se liga a lipídios do 
SNC, principalmente em regiões do núcleo da base. 
No próximo slide na direita há a imagem do kernicterus (amarelinho é a impregnação de 
bilirrubina). Na esquerda são ilhas de hematopoiese extramedular (fígado, hepatócitos). Anticorpos 
anti-D devem ser administrados na 28 semana de gestação e 72h após o parto das mães rh negativas 
e baby positivo. 
• Hidropsia não-imune: três principais causas: defeitos cardiovasculares (malformações, 
taquiarritmias, insuf cardíaca), anomalias cromossômicas (s. Turner, s. down, edwards....) e anemia 
fetal (provocada por parvovirus B19, talassemia, hidropsia imune). 
• Manifestações clinicas da hidropsia: variam, de casos graves que podem ser fatais e casos leves 
(neonatos podem apresentar palidez, hepatoesplenomegalia, icterícia variável). Alguns babys são 
extremamente edemaciados e nem chegam a uma idade gestacional avançada. 
 
Erros Inatos do Metabolismo e outros distúrbios genéticos: 
• Grande parte dessas doenças é recessiva ou ligado ao X 
• São anomalias genéticas bem caracterizadas que dão origem a distúrbios metabólicos 
• Raras, em função das características recessivas. Quando em heterozigose, um gene normal consegue 
produzir a tal enzima (mesmo produzida em 50% consegue dar conta) 
• Muitas incompatíveis com a vida 
• Tabela: mostra as anormalidades que podem sugerir (suspeita) os erros inatos do metabolismo 
• Fenilcetonúria: autossômica recessiva, deficiência grave da enzima fenilalanina hidroxilase e a 
resultante hiperfenilalaninemia. Não tem enzima, acumulo de metabolitos e transformações tóxicas. 
Baby nasce normal, e por volta do 6 mês de vida já pode se observar um retardo metal bastante 
evidente. Restringir a ingestão de fenilalanina. Vários metabolitos intermediários são excretados na 
urina e suor, crianças ficam com odor de bolor (um odor semelhante a urina de rato). 
• Galactosemia: autossômica recessiva do metab da galactose, resultando na acumulação (deposição) 
de galactose-1-fosfato nos tecidos, insuficiência da enzima GALT. Imagens: fígado com esteatose 
extensa (não é uma esteatose verdadeira, é só um depósito de galactose) e com fibrose delicada – 
fígado fica grande (hepatomegalia). Quadro: bem variável, de forma heterozigoto sintomas mais leves. 
Fígado, olhos (cristalino sofre um processo de opacificação - catarata) e SNC (alterações inespecíficas, 
que incluem a perda de células neuronais, edemas, principalmente nos núcleos dentados do cerebelo 
e núcleos olivares do bulbo) são os que mais são afetados nessa doença. Lactentes com galactosemia 
apresentam um atraso no desenvolvimento, vômitos e diarreias, icterícia e hepatomegalia. 
• Fibrose Cística (mucoviscidose): hereditária, desordem no transporte de íons que afeta a secreção de 
fluidos nas glândulas exócrinas e no revestimento epitelial dos tratos respiratório, gastrointestinal e 
reprodutivo. Função anormal de uma proteína do canal de cloreto epitelial (gene CFTR, 7q31.2). Suor 
salgado nos pacientes com essa doença e infecções respiratórios (muco desidratado, espesso, como 
se fosse cola). Esses pacientes também podem desenvolver Bronquioectasias (destruição/dilatação 
permanente de brônquios e bronquíolos), Insuf Pancreática, esteatorreia, desnutrição, cirrose, 
obstrução intestinal (?) e infertilidade (nas pac mulheres). É a doença genética mais comum que 
acomete populações caucasianas. 
 
Síndrome da Morte Súbita do Lactente 
• Morte sem fator de risco, sem nenhum problema, que permanece inexplicada após investigação do 
caso. Em lactentes abaixo de 1 ano. 
• Modelo de triplo risco: lactente vulnerável, controle homeostático crítico e estressor exógeno. 
• Ver tabela. 
 
Tumores da Lactância e da Infância 
• As neoplasias que acometem o grupo pediátrico diferem das que acometem os adultos 
• Os carcinomas não são tão prevalentes quantos nos adultos 
• ‘’blastoma’’: neoplasias das células em desenvolvimento, são tipos de sarcomas, metastatizam com 
uma frequência maior 
• Leucemias, linfomas, blastomas, neoplasias no SNC, retinoblastomas: são as principais 
• Apenas 2% de todas as neoplasias malignas ocorrem na infância, contudo no quesito neoplasia 9% 
ocorrem nas crias (dados americanos). A única causa de morte acima das neoplasias nas crias são as 
mortes violentas, os acidentes. 
• Há lesões benignas também, podem deixar algumas marcas ou lesões. Podem também ser 
inicialmente benignas e transformam-se em malignas 
• Ver tabela. 
• Figura da perna do bebe: Lesão benigna, é um Hemangioma (neoplasia benigna dos vasos sanguíneos) 
capilarcongênito (está entre as lesões neoplásicas benignas mais comuns na lactancia). Há vários 
tipos de hemangiomas. Pensar se pode fazer parte de alguma síndrome, como a Doença de Von Hippel 
Lindau. Tumores linfáticos, lesões como lifangiomas (neoplasias benignas provenientes dos vasos 
linfáticos) são característicos do grupo pediátrico. Tumores fibrosos, geralmente formados por celulas 
fusiformes (fibromatoses) são mais incumuns. 
• Teratomas podem ser malignos ou não, são constituídos por lesões císticas bem definidas (teratomas 
maduros, podem ter presença de pelos, dentes). Ex.: teratoma sacrococcígeo: resultado da não 
regressão da linha primitiva, que servia de eixo dorsal do embrião. São os teratomas mais comuns da 
infância, contando com 40% ou mais dos casos de teratoma. 
• Neoplasias mais freq da infância são as que envolvem o tec hematopoietico, depois o SNC, tecidos 
moles, ossos, rins, respectivamente. 
• Neoplasias/tumores de células pequenas, redondas e azuis 
• Tumores Neuroblásticos: inclui os tumores dos gânglios simpáticos e da med suprarrenal (adrenal) e 
são originados da crista neural primordial. Neuroblastoma é o tumor solido extracraniano mais 
comum da infância e é o tumor mais comumente diagnosticado na lactância. Neuroblastoma é uma 
neoplasia composta de células pequenas organizadas em rosetas 
Blueberry muffin baby: metástases cutâneas do neuroblastomas em neonatos 
70% dos neuroblastomas vão produzir catecolaminas, que podem ser dosadas tanto na urina quanto 
no sangue. 
• Retinoblastoma: neoplasia ocular, neoplasia do fundo do olho, é uma lesão retiniana maligna 
ocupando parcialmente a câmara vitrea posterior. Criança já recebe o alelo mutado, é hereditária, já 
se nasce com a mutação. É uma neoplasia de cel peq, redondas e azuis, com formação rosetoide. 
Retinoblastoma no adulto é a mega sena da virada do azar. 
• Tumor de Wilms: é um nefroblastoma, tumor solido abdominal, é o tumor renal na infância mais 
comum e é a quarta neoplasia maligna pediátrica nos eua. Anaplasia focal, núcleos pleomórficos 
hipercromáticos e mitoses anormais. No 2-3 ano de idade principalmente. 10% é bilateral. Risco 
aumentado em: Síndrome WAGR (wilms, anilidia, anomalias genitais e retardo mental), Síndrome de 
Denys Drash (nefropatia por aparecimento precoce levando a insuf renal) e a Síndrome de Beckwith-
Wiedemann. Pode causar uma grande distinção abdominal. 
• Tríade de dor abdominal, hematúria macroscópica e obstrução intestinal: ficar atento tanto em 
adultos quanto crianças 
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