LISTA GENÉTICA 2 - MUTAÇÃO, REPARO E RECOMBINAÇÃO

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PROVA I – GENÉTICA II – CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
Instruções: (i) as respostas podem ser redigidas a lápis ou a caneta; (ii) caso julgue
necessário, utilize o verso da folha para responder a(s) questão(ões).
Questão 1 (5 pontos)
Correlacione as colunas abaixo:
1) transversão (1) purina substituída por pirimidina
2) mutação sem sentido (3) purina substituída por purina diferente
3) transição (4) deslize da polimerase
4) mudança de fase de leitura (5) substituição por aminoácido de função diferente 5)
mutação de sentido trocado (2) criação de um novo códon de terminação
Questão 2 (4 pontos)
Marque a(s) alternativa(s) correta(s).
As fitas “velhas e novas” do DNA podem ser reconhecidas pela (o) . a. DNA glicosilase b.
padrão de metilação c. atividade exonucleásica 3’→→ 5’ d. estrutura alterada do DNA
e.AP endonuclease
B) Quais das seguintes alternativas poderiam ser exemplos de mutações
espontâneas? a. desaminação b. expansão de trinucleotídeos
c. dimerização de bases pirimídicas d. depurinação e. oxidação
C) Quais das seguintes alternativas são possíveis mecanismos de criação de múltiplas
repetições em sequência em um genoma?
a. recombinação homóloga imprecisa b. reparo de mau pareamento
c. conversão gênica d. Alquilação e. replicação deslocada (deslizada)
D) Qual das seguintes vias de reparo de DNA não é dependente de homologia?
a. reparo por excisão de base b. reparo por foto-reativação
c. reparo acoplado à transcrição d. reparo por excisão de nucleotídeo e.
reparo por mau pareamento
Questão 3 (5 pontos)
O ácido nitroso (HNO2) transforma uma molécula de adenina em hipoxantina (H), cujas
propriedades de pareamento são semelhantes às da guanina.
A) Baseado nessas informações e considerando que o reparo do DNA lesado ocorre apenas
depois da primeira replicação de DNA, complete o esquema abaixo, indique com um círculo
o mutante obtido e diga se esta mutação é uma transição ou uma transversão.
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B) Cite um mecanismo de reparo de DNA que pode consertar essa lesão.
Reversão direta do DNA danificado: quando presente, o dano volumoso impede a
polimerização pela DNA Polimerase. A enzima fotoliase fornece elétrons para separação de
bases que foram unidas e que causaram dano volumoso. Dessa forma, sem o dano, a DNA
polimerase consegue atuar normalmente.
Questão 4 (3 pontos)
Três diferentes tipos de danos causados ao DNA estão desenhados abaixo.
(c) (d) (a)
A partir da lista de mutágenos abaixo, escolha um que possa ter causado a mutação ao DNA e
escreva a letra correspondente no especo abaixo da figura.
a) Agente desaminante b) Irradiação por raio-X c) Luz UV d) Agente alquilante e) Agente
intercalante f) Aflatoxina
Questão 5 (3 pontos)
O que é heteroduplex?
i) um cromossomo com duas cromátides.
ii) uma cromátide com duas moléculas de DNA.
iii) uma cromátide com dois cromossomos.
iv) uma molécula de DNA com duas cromá tides.
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v) uma molécula de DNA com duas fitas que não são completamente complementares.
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Questão 6 (5 pontos)
O diagrama abaixo mostra um evento de crossing-over envolvendo dois cromossomos
homólogos em Neurospora. A figura 1 mostra o pareamento original dos homólogos. Um
símbolo oval (preto e cinza) representa os centrômeros e um locus heterozigoto é mostrado (O
locus “A”). A figura 2 mostra a posição do evento de crossing-over.
1. Na figura 3, escreva, sobre cada fita, os alelos do locus “A” pós-recombinação, mas sem
reparo. Circule o(s) “heteroduplex” gerado(s) após a recombinação.
2. Na figura 4, escreva o genótipo (A ou a) para cada um dos oito ascósporos, assumindo
que: (i) não tenha ocorrido reparo nas fitas da cromátide superior (centrômero preto), e (ii)
que tenha ocorrido reparo nas fitas da cromátide inferior (centrômero cinza).
3. Qual o nome do evento de recombinação ocorrido no item 2.ii?
Junção de holiday, que forma uma ponte em x na recombinação, seguida por conversão
gênica.
Questão 7 (5 pontos)
Foram feitos estudos de DNA numa família grande que apresenta determinada doença
autossômica dominante de manifestação tardia (aproximadamente aos 40 anos de idade). Uma
amostra do DNA de cada membro da família é coletada. Destas amostras, uma região
específica do genoma é amplificada por PCR e, então, o produto de PCR é digerido com a
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enzima de restrição TaqI e submetido a eletroforese em gel. O resultado é visto abaixo, junto
com o heredograma da família:
a) Quantos alelos podem ser identificados nesta família?
2 alelos.
b) Qual a composição alélica de cada indivíduo representado na figura? (escreva junto aos
símbolos do heredograma)
c) Quantos
sítios de restrição para a enzima TaqI estão presentes nas sequências polimórficas? 4 sítios de
restrição.