SÍNDROME DE TREACHER COLLINS (Histologia e Embriologia Oral)

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Brenda da Silva Araújo – Odontologia, UFPE Histologia e Embriologia Oral 
UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO 
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE 
DEPARTAMENTO DE HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA 
DISCIPLINA DE HISTOLOGIA E EMBRIOLOGIA ORAL 
Síndrome de Treacher Collins: Revisão de Literatura 
 
Introdução: Descrita pela primeira vez por Thomson no ano de 1846, a Síndrome de Treacher 
Collins (STC), também chamada de Disostose Mandibulofacial, é uma patologia hereditária que 
provoca anomalias craniofaciais e se manifesta com diversas variáveis clínicas. Do ponto de vista 
embriológico, durante a sétima semana de gestação, ocorrem deficiências que irão provocar 
alterações no desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais e, consequentemente, 
malformações congênitas no individuo portador da síndrome. Desenvolvimento: Os estudos 
relatam que, apesar da transmissão desse distúrbio ocorrer ao acaso, há hipóteses de que ela seja 
autossômica dominante de expressividade variável. De tal modo, a probabilidade de filhos herdarem 
a síndrome quando um de seus progenitores a possuem, é de 50%. O gene causador da STC, o 
TCOF1, é composto por 26 exons, sendo 25 traduzidos em uma proteína de baixa complexidade, 
chamada treacle. Sugere-se que os indivíduos afetados produzirão uma proteína mais curta e 
instável que o normal, de forma que o quadro clínico possa ser causado por haploinsuficiência, ou 
seja, quantidade insuficiente dessa proteína. Segundo a literatura, em decorrência dos defeitos nos 
eventos embrionários, surgem anomalias que podem ser observadas em portadores da STC, tais 
como: inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia 
e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia, hipoplasia da maxila com fenda do palato 
secundário ou palato alto e arqueado, entre outras características. O grau de seriedade dos 
aspectos clínicos expressados pela doença varia muito, podendo levar a erros no diagnóstico 
sindrômico. Exames podem ser realizados, ao nascimento, por otorrinolaringologistas e 
fonoaudiólogos, visando identificar a extensão da perda auditiva e o grau de comprometimento das 
vias aéreas. Em casos mais sérios, há necessidade de um diagnóstico com comprovação genética, 
que pode ser realizado antes do nascimento, por meio de biópsia do vilo corial entre 10ª e 13ª 
semanas ou amniocentese entre 16ª e 18ª semanas de gestação, com o auxílio de métodos como a 
ultrassonografia e a fetoscopia. O tratamento da STC se inicia ainda na fase pré-natal, com a 
orientação da família a respeito das particularidades do distúrbio e os cuidados que o portador 
precisará receber, como: atenção com resfriados e infecções, pois esses indivíduos podem 
apresentar dificuldades respiratórias; ortopedia funcional dos maxilares, nos casos de fenda palatina; 
necessidades cirúrgicas em casos de hipocausia ou surdez, por exemplo. Conclusão: Apesar dos 
grandes avanços, os estudos e pesquisas a respeito da Síndrome de Treacher Collins devem 
continuar. É de suma importância a atuação multidisciplinar no diagnóstico e tratamento dessa 
doença, envolvendo profissionais de diversos segmentos da área da saúde, como médicos, 
psicólogos e cirurgiões-dentistas, visando sempre a melhor abordagem e proporcionando ao 
paciente portador da síndrome e a sua família uma melhor qualidade vida. 
 
REFERÊNCIAS 
DA SILVA, Dorivaldo Lopes et al. Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura. 2008.