Anomalias congênitas_TRABALHO

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FACULDADE DE EXCELÊNCIA EDUCACIONAL DO RIO GRANDE DO NORTE 
CURSO DE BACHARELADO EM FISIOTERAPIA
MALFORMAÇÕES 
CAUSADAS POR GENES 
MULTANTES
 
 
 
 
 
 
 
FACULDADE DE EXCELÊNCIA EDUCACIONAL DO RIO GRANDE DO NORTE 
UNIVERSIDADE GAMA FILHO 
CURSO DE BACHARELADO EM FISIOTERAPIA 
DISCIPLINA: EMBRIOLOGIA 
Professora: Melina Loureiro 
Turma: TA1N 
 
 
 
 
 
 
MALFORMAÇÕES 
CAUSADAS POR GENES 
MULTANTES 
 
 
 
 
 
 
 
Acadêmicos: 
Beatriz Lago 
Davi Silva 
Karla Micheline Gomes Barreto
Leilanne Josy Lopes de Melo
Nataniel David de Melo
Nilmara Carla Tavares da Silva
Suzilene do Nascimento Vieira
Natal/RN 
FACULDADE DE EXCELÊNCIA EDUCACIONAL DO RIO GRANDE DO NORTE 
MALFORMAÇÕES 
CAUSADAS POR GENES 
Karla Micheline Gomes Barreto 
Leilanne Josy Lopes de Melo 
Nataniel David de Melo 
Nilmara Carla Tavares da Silva 
Suzilene do Nascimento Vieira 
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS 
 
 
Malfornações ou anomalias congênitas, são todas aquelas anomalias de cunho 
estrutural; funcional, metabólica, comportamental ou hereditária, todavia nem todas as 
variações de desenvolvimento são anomalias. Ocorrem vários tipos de variações 
anatômicas, como por exemplo, os ossos podem variar entre si não somente em sua 
forma básica, mais também em detalhes menores da estrutura superficial. 
Existem quatro tipos de anomalias; malformação, perturbação, deformação e 
displasia. 
As anomalias são uma das maiores causas da mortalidade infantil 
 
 
 
 
 
ANORMALIDADES NUMÉRICAS DOS CROMOSSOMAS 
 
 
As aberrações numéricas dos cromossomas resultam da maioria das vezes de 
falhas na divisão celular na qual um par de cromossomas não se separam durante a 
mitose ou a meiose. Por conseqüência o par de cromossomas vai para uma das células 
filhas enquanto a outra não recebe nenhum. A não-disjunção pode ocorrer durante a 
gametogênese, seja ela paterna ou materna. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MALFORMAÇÃO 
 
 
É um defeito morfológico de um órgão, de parte dele ou de uma região maior do 
corpo resultante de um processo de desenvolvimento intrinsecamente anormal. 
(intrínseco significa que o potencial de desenvolvimento do primórdio é anormal desde 
o inicio, tal como uma anormalidade cromossômica de um gameta na fertilização. 
 
 
PERTURBAÇÃO 
 
 
É um defeito morfológico de órgão, parte dele ou de uma região maior do corpo 
resultante de uma avaria externa ou de interferência no desenvolvimento de um 
processo originalmente normal. Desta maneira, alterações morfológicas que ocorrem 
apos a exposição a agentes como drogas e vírus são consideradas como perturbações. 
Uma perturbação não pode ser herdada, mas fatores herdados podem predispor a uma 
perturbação e influenciar o seu desenvolvimento. 
 
 
DEFORMAÇÃO 
 
 
É uma aparência, forma ou posição anormais de uma parte do corpo resultante de forças 
mecânicas. 
 
 
DISPLASIA 
 
 
É uma organização anormal de células em tecidos e seu resultado morfológico. 
A displasia é o processo e a conseqüência de disistogênese (formação anormal de um 
tecido) 
 
 
ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES 
 
 
Uma mudança envolve a perda ou mudança na função de um gene e é qualquer 
alteração permanente e hereditário na sequencia do DNA. Pode ser provocado por 
fatores ambientais (doses de radiação, produtos químicos-carcinogênicos). As anomalias 
que resultam de mutações gênicas, e é possível prever a probabilidade com que 
ocorrerão nos filhos e outros parentes da pessoa afetada. 
 
 
EXEMPLOS DE DOENÇAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES 
 
 
Acondroplasia= Sem formação de cartilagens, A=privação, Chóndros= 
cartilagem, Plásil= formação. 
Cerca de 97% das acondroplasia é causada pela transição de G para A do 
nucleotídeo. É conhecida por provocar nos portadores o nanismo(anão). A forma mais 
comum é a baixa estatura desproporcional. É o tipo mais comum de displasia óssea. 
 
Transmissão 
 
Cerca de 10% é causada por um dos genitores, estima-se que de 12.000 recém-
nascido 1 venha a ter acondroplasia. Segundo estudos essa doença ocorre devido ao 
aumento da idade paterna. 
 
 
Os principais casos clínicos encontrados são: 
• Baixa estatura; 
• Membros e dedos curtos; 
• Comprimento normal do tronco; 
• Pernas arqueadas; 
• Macrocefalia; 
• Testa proeminente; 
• Base nasal deprimida; 
• Cifose e Lordose acentuadas; 
 
 
PROBLEMAS ASSOCIADOS ACONDROPLASIA 
 
 
Os acondroplasicos são pessoas que por possuírem um déficit físico devido ao 
nanismo, apresentam dificuldade psicológica por estarem inseridos no contexto paralelo 
encontrado no cotidiano, a limitação de altura dificulta a inclusão social, busca no 
trabalho, dificuldade de locomoção. Devido a todas as dificuldade dos portadores de 
acondroplasia, ficam sujeito a piadas e rebaixamento em suas identidades como seres 
humanos capazes. 
Os acondroplasicos, são normais, ou seja, em sua maioria não apresentam 
retraso ou distúrbios mentais graves. 
As dificuldades emocionais são várias, pois começam na percepção de sua 
condição física frente às demais pessoas, onde acarreta depressões profundas, 
isolamento social, dependência familiar excessiva, dificuldades de trabalhar o processo 
de sua enfermidade, como a não aceitação do seu corpo e atrasos escolares, fora ás 
dificuldades de aceitação da família que possuem um filho ou filha acondroplásicos. 
 
SÍNDROME DO X FRÁGIL 
 
 
Sob circunstâncias normais, cada célula do corpo humano contém 46 
cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos consistem no 
material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o 
desenvolvimento do organismo, seja desenvolvimento físico, mental, metabólico... 
enfim, são proteínas responsáveis por todo funcionamento da pessoa. Vinte e dois 
desses 23 pares de cromossomos são iguais no homem e na mulher, mas o outro par 
restante (portanto 2 cromossomos) são os chamados cromossomos sexuais, 
denominados X e Y. Se o embrião tiver a constituição XY será homem e se tiver a 
constituição XX será mulher 
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela 
presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do 
cromossomo X. Condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, 
bem como a diversos graus de deficiência mental. 
É a causa mais freqüente no mundo de deficiência mental herdada de forma 
genética. Ocorre em 1 em cada 4.000 meninos nascidos vivos e em 1 em cada 6.000 
meninas. Uma de cada 259 mulheres tem a pré-mutação, ou seja, não apresenta qualquer 
sintoma da doença; mas pode transmitir para seus filhos. 
O diagnóstico tornou-se mais preciso a partir de 1991, quando o gene FMR1 foi 
descoberto. Com base em estudo molecular (DNA), identifica-se o número de cópias 
CGG deste gene. Esse teste pode ser prescrito por qualquer médico. É realizado através 
de uma amostra de sangue encaminhada para análise em laboratórios de genética, 
especializados em diagnóstico molecular. 
O exame pré-natal também é possível, sendo recomendado quando existe 
diagnóstico confirmado na família e sabe-se que a gestante é portadora da pré-mutação. 
Pelo fato de os sintomas da SXF (Síndrome do X Fágil) serem bastante sutis, 
especialmente em crianças pequenas, e devido à alta freqüência entre a população, 
profissionais especializados recomendam a prova do X-Frágil para avaliar ou reavaliar 
casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. 
A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, talvez porque 
nos homens há apenas 1 cromossomo X, portanto, sendo este X defeituoso, não haveria 
outro X sadio para compensar como ocorre nas mulheres que têm 2 cromossomos desse 
tipo. 
Características clínicas. 
Os sinais da Síndrome do X Frágil são algo diferentes entre portadores homens e 
mulheres, assim também como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois 
sexos: 1 a cada 660 nascimentos de meninos e 1 para cada 1.250 nascimentosde 
meninas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nos homens: 
1 - Região frontal algo protuberante. 
2 - Face alongada 
3 - Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa. 
4 - Leve prognatismo (projeção da mandíbula para frente). 
5 - Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos), em 80% dos casos. 
6 - Retardo no aparecimento da linguagem. 
7 - Severos problemas de atenção. 
8 - Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento. 
9 - Pode coexistir um quadro de Autismo Infantil. 
10 - Padrão de personalidade retraída, grave e que se evidencia logo na primeira 
infância 
11 - Pode coexistir mutismo, indiferença interpessoal e atos repetitivos sem sentido. 
12 - Pobre contato visual (olhar evasivo). 
13 - Onicofagia (comer unhas), desde muito cedo. 
14 - Hipotonia (flacidez muscular). Este costuma ser o que motiva a primeira consulta. 
15 - Retardo intelectual de leve a profundo. 
16 - Convulsões em 20% dos casos. 
17.- Estrabismo (Desvio no olho) 
Nas mulheres 
É freqüente encontrar meninas com a síndrome mas clinicamente normais ou 
quase normais, sendo a causa da maior parte das consultas, as dificuldades de 
aprendizagem e/ou de conduta. O prognóstico intelectual depende da porcentagem de 
células afetadas. Se, por exemplo, apenas 4% das células são afetadas a criança terá uma 
intelectualidade normal. 
De um modo geral, pode-se dizer que a maioria das meninas são assintomáticas 
(dois terços). A importância no diagnóstico da Síndrome do X Frágil em mulheres, está 
mais relacionada ao planejamento genético e transtornos de conduta do que à 
intelectualidade. 
 
BIBLIOGRAFIA 
 
 
MOORE Keith L., e PERSAUD T.V.N, Embriologia Clínica. Editora Guanabara 
Koogan S.A, Rio de Janeiro, 6° Edição p. 162-175. 2000.