Deficiência da Acil-CoA desidrogenase

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transmissão
Acil-CoA desidrogenase
@gabrielapessoa_
Herança autossômica recessiva.
deficiência da
característica
Deficiência no metabolismo de oxidação mitocondrial dos ácidos
graxos, em que os indivíduos não conseguem quebrar as gorduras dos
alimentos que ingerem, ou as armazenadas para formação de energia.
É o erro inato do metabolismo (EIM) mais comum relacionado aos
lipídios.
causa
Há uma deficiência da acil-CoA desidrogenase, que é a primeira enzima
da β-oxidação.
Essa enzima é dependente FAD. Portanto, quem possui essa
deficiência desenvolve muitos episódios de hipoglicemia hipocitotóxica
com hepatomegalia, que é chamado de síndrome pseudo-Reye.
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fator desencadeante
É desencadeada principalmente por jejum ou infecções.
Incidência
Maior em em caucasianos: 1:6.500 a 1:17.000
mutações
90% são pontuais para a acil-CoA desidrogenase.
início da manifestação clínica
Ocorre entre 3 e 24 meses de idade, estimulada por desmame, jejum
ou infecções.
sinais e sintomas
Principalmente sonolência, fraqueza muscular, mudança de
comportamento, irritabilidade e perda de apetite.
Também pode ocorrer: febre, diarreia, vômito, hepatomegalia e
hipoglicemia.
complicações
Se não tratada pode levar a sérias complicações, atingindo o sistema
nervoso central, fígado, coração, mm esqueléticos e retina.
Pode levar à síndrome da morte súbita: óbito inesperado de um bebê,
de 2 a 4 meses, no qual a autópsia não consegue apontar a causa.
@gabrielapessoa_
diagnóstico
Ácidos graxos e acilcarnitina no plasma
Ácidos orgânicos na urina
Teste do pezinho
Teste pré-natal
Genética molecular: gene MCAD, VLCADD, SCADD.
tratamento
Evitar jejum prolongado (4-6h), refeição a base de amido antes de
dormir (mingau), ingerir quantidade mínima de gorduras e proteínas,
suplemento com L-carnitina quando necessário.