eficiência de acil-CoA de cadeia média desidrogenase, um defeito na β-oxidação, comumente produz sintomas nos primeiros 24 meses de vida, após perí...

A β-oxidação é o processo pelo qual os ácidos graxos são quebrados em unidades de dois carbonos, que são convertidos em acetil-CoA e, posteriormente, em energia. A eficiência da acil-CoA de cadeia média desidrogenase é importante para a β-oxidação de ácidos graxos de cadeia média. Quando há um defeito nessa enzima, ocorre um acúmulo de ácidos dicarboxílicos de cadeia média e ésteres de cadeia média de glicina e carnitina, o que pode levar a sintomas como letargia, vômitos e hipoglicemia hipocetótica após períodos de jejum. O diagnóstico é estabelecido por meio da análise da secreção urinária excessiva desses ácidos e ésteres.