RESUMO UCT 16 - FADIGA, PERDA DE PESO E ANEMIA (1)

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RESUMO UCT 16 - FADIGA, PERDA DE PESO E ANEMIA
SP1 - Doenças Disabsortivas
● Doença celíaca
● Deficiência de lactose
- Doença Celíaca -
Enteropatia mediada pelo sistema imunológico, disparada pela ingestão de cereais que contêm
glúten, tais como trigo, centeio ou cevada, por indivíduos geneticamente predispostos.
Glutenina + Gliadina = Glúten
Proteína de armazenamento (Prolamina) 
Prolaminas: 
- Trigo: gliadina 
- Centeio: secalina 
- Cevada: hordeína 
- Aveia: avenalína 
- Milho: zeína 
Patogenia
α gliadina: 
- Composta por 33 aa 
- Resistente à degradação por proteases 
Morfologia
Doença Celíaca
- Linfocitose intraepitelial
- Hiperplasia da cripta
- Atrofia das vilosidades ⇒ Má absorção
De�ciência de Lactase
As dissacaridases, incluindo a lactase, estão localizadas na membrana apical da borda em
escova das células epiteliais absortivas da vilosidade.
Deficiência congênita de lactase: distúrbio autossômico recessivo 
- Fezes aquosas e espumantes 
- Distensão abdominal
Deficiência adquirida de lactase: regulação negativa da expressão gênica da lactase, infecções
entéricas virais ou bacterianas. 
- Diarreia 
- Flatulência
Abetalipoproteinemia 
Doença autossômica recessiva rara: mutação na proteína microssomal de transferência de
triglicerídeos (PMT) → Prejuízos severos no processamento e secreção da apo B →
Triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos não são agrupados em quilomícrons
- Falha na absorção de os ácidos graxos essenciais 
- Diarreia 
- Esteatorreia 
- Ausência completa de todas as lipoproteínas plasmáticas contendo apo B 
- De�ciências de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) 
- Defeitos da membrana lipídica (acantócitos)
- Insu�ciência no crescimento
SP2 - Tireoide
Hipotireoidismo 
Hipotireoidismo: causado por qualquer desarranjo estrutural ou funcional que interfira na
produção de níveis adequados do hormônio tireoidiano. 
Categorias: 
- Primário (congênito, adquirido ou autoimune) 
- Secundário (doença hipofisária ou hipotalâmica)
Hipotireoidismo Congênito
- Deficiência endêmica de iodo na dieta 
- Erros inatos do metabolismo tireoidiano (bócio desormonogenético) 
*Mutações no gene da TPO 
*Síndrome de Pendred (gene SLC26A4) 
- Agenesia e hipoplasia tireoidiana 
- Mutações na linhagem germinativa do TSHR 
- Síndrome da resistência ao hormônio tireoidiano
Hipotireoidismo Adquirido 
- Ablação induzida por cirurgia ou radiação do parênquima da tireoide. 
- Drogas (metimazol, propiltiouracil, lítio, ácido p-aminosalicílico)
Hipotireoidismo Autoimune
- Tireoidite de Hashimoto 
- Síndrome poliendócrina autoimune tipos 1 e 2
Hipotireoidismo Secundário (Central)
- Deficiência de TSH 
- Deficiência de TRH
Cretinismo
Hipotireoidismo que se desenvolve no período da lactância.
Cretino do francês chrétien, que significa “cristão”. 
 - Áreas onde a deficiência alimentar de iodo era endêmica. 
 
Características clínicas: desenvolvimento prejudicado do sistema esquelético e do sistema
nervoso central.
Mixedema
Hipotireoidismo que se desenvolve em crianças mais velhas ou em adultos.
Aspectos clínicos: lentidão das atividades física e mental. 
● Fadiga generalizada 
● Apatia 
● Preguiça mental 
● Intolerância ao frio 
● Frequentemente acima do peso 
● Constipação 
● Sudorese diminuída 
● Pele fria e pálida 
● Encurtamento da respiração 
● Capacidade de exercício reduzida 
● Aumento dos níveis de colesterol total e LDL
Tireoidite de Hashimoto
Distúrbio da tireoide mediado imunologicamente → Falência gradual da tireoide
- Prevalente entre 45 e 65 anos 
- Mais comum em mulheres (10:1 a 20:1) 
- Possui forte componente genético (40% em gêmeos monozigóticos)
Patogenia
Morfologia = Aumento difuso da tireoide
Tireoidite Subaguda (Granulomatosa) 
- Comum entre as idades de 40 e 50 anos 
- Atinge mais mulheres (4:1)
Morfologia
- Aumento pode ser unilateral ou bilateral 
- Cápsula intacta
SP3 - Tumores Ovarianos
• Tumores do Epitélio Superficial (Mülleriano)
- Tumores Serosos
- Tumores Mucinosos
- Tumores Endometrióides
• Tumores de Células Germinativas
- Teratomas
• Tumores do Estroma – do Cordão Sexual
- Tumores de Células da Teca
- Tumores da Granulosa
Classi�cação
Sintomas mais comuns
- Dor e distensão abdominal
- Sintomas dos tratos urinário e gastrointestinal (compressão ou invasão)
- Sangramento vaginal
*As formas benignas podem ser totalmente assintomáticas.
Tumores do Epitélio Superficial (Mülleriano)
Existem três tipos histológicos principais:
• Serosos → produto de secreção = líquidos fluidos → histologicamente lembra a tuba uterina
• Mucinosos → produto de secreção mais mucoso → lembra a glândula da endocérvice
• Endometrióides → lembra endométrio
Classi�cação:
• Benigna (proliferação epitelial mínima)
- Cistoadenomas = formação de cistos
- Cistadenofibromas = material fibroso + cisto
- Adenofibromas = material predominante fibroso
• Limítrofe (proliferação epitelial moderada) = micropapilar
• Maligna (proliferação epitelial acentuada com invasão do estroma)
Tumores Serosos
Neoplasias císticas comuns são revestidas por células epiteliais altas, colunares, ciliadas e não
ciliadas e preenchidas por um líquido seroso claro
Patogenia Molecular
• Fatores de risco para carcinomas serosos:
- Nuliparidade
- História familiar
- Mutações hereditárias (BRCA1 e BRCA2)
- Disgenesia gonadal em crianças
• Carcinoma de baixo grau → bem diferenciado
- Mutações nos oncogenes KRAS ou BRAF Mutações raras na p53
• Carcinoma de alto grau → moderadamente a pouco diferenciado
- Alta frequência de mutações no gene p53 Ausência de mutações em KRAS ou
BRAF BRCA1 ou BRCA2
Morfologia
• Tumores Benignos
• Tumores Limítrofes
• Carcinoma Micropapilar
• Carcinoma Seroso
• Tumores Malignos: (Serosos)
- Disseminam para superfícies peritoneais e omento
- Estão associados à presença de ascite
PERFIL DE BIÓPSIA = PROVA
Maior probabilidade de disseminação peritoneal: tumores serosos não encapsulados
Tumores Mucinosos
São raros antes da puberdade e após a menopausa.
- TUMORES DE GRANDE VOLUME → expansão dos cistos
- Não tem ciliação
- Perda da organização da glândula
- Casos mais avançados = não forma glândula e sim cordões sólidos de células
• Benignos ou limítrofes (85%)
• Malignos (15%)
Fatores de Risco:
• Tabagismo
• Mutação do proto-oncogene KRAS
Morfologia
• Raridade do envolvimento superficial
• Menor frequência bilateral
• Tendem a produzir maiores massas císticas
Tumores mucinosos benignos
Cistadenocarcinoma mucinoso
Pseudomixoma peritoneal
- Massa tumoral que dissemina para o peritônio vindo do câncer de apêndice
- Apêndice → Ovário (metástase) → Peritonio
Tumores Endometrióides
• Adenofibromas endometrióides → Raro
• Tumores endometrioides limítrofes → Raro
• Carcinomas endometrióides → + comum → glândulas que lembram ao endométrio normal ou
uma proliferação exacerbada
*Presença de glândulas tubulares muito semelhantes ao endométrio benigno ou maligno
*15% a 30% dos carcinomas endometrióides de ovário são acompanhados por carcinoma do
endométrio
Mutações: Gene supressor de tumor PTEN oncogenes KRAS e β-catenina
Instabilidade de microssatélite
p53
Morfologia
NÃO PRECISA LEMBRAR DESSA LÂMINA
Tumores de Células germinativas
• Constituem 15% a 20% de todos os tumores ovarianos.
• Acometem principalmente crianças e adultos jovens.
Teratomas:
(1) maduros (benignos)
(2) imaturos (malignos) = células lembram do período embrionário → folhetos germinativos
(3)monodérmicos ou altamente especializados → diferenciação em tecido específico = +
comum é o tireoide
Teratomas Maduros (Benignos)
• A maioria dos teratomas benignos é cística (cistos dermóides)
• Encontrado em mulheres jovens (período reprodutivo ativo)
- célula sebácea
- qualquer outro tipo de epitélio = tendões - cartilagens - tecido ósseo
Morfologia
Teratomas Monodérmicos ou Especializados
• Unilaterais
• Grupo de tumores raros:
- Struma ovarii: tecido tireoidiano → hipertireoidismo (T3 e T4)
- Carcinoide ovariano: epitélio intestinal→ 5-hidroxitriptaminaTeratomas Malignos
• Tecidos lembram o tecido embrionário e fetal imaturo.
• Acomete adolescentes pré-puberais e mulheres jovens (média 18 anos)
• Grau histológico do tumor se baseia na proporção de tecido contendo neuroepitélio imaturo
Tumores de Células da Teca Granulosa (Estroma / Cordão sexual)
• Podem ser compostos quase totalmente por células da granulosa ou por uma mistura de
células da granulosa e da teca.
• Podem ser descobertos em qualquer idade (2/3 ocorrem em mulheres na pós-menopausa)
• Unilaterais
• Potencialmente malignos
• Os tumores das células da granulosa têm importância clínica por dois motivos:
(1) seu potencial para elaborar grandes quantidades de estrógenos (aumento de células fazem
mais aromatase - Testosterona → Converte → Estradiol) = menstruar na pós menopausa
(2) o pequeno mas evidente risco de malignidade nas formas celulares da granulosa Níveis
tissulares e séricos elevados de inibina estão associados aos tumores de células da granulosa
SP4 - Tuberculose
Agente Etiológico
• Mycobacterium tuberculosis
• Bastonetes delgados
• Aeróbicos
• Parece celular cerácea (ácido micólico)
• Ácido resistentes
• Fracamente Gram-positivas - intracelulares
Epidemiologia
✓Descrita em múmias anos A.C
✓ Descrição morfológica: Laennec 1800 (associada a pobreza)
✓ Últimas décadas: Associação com AIDS
✓ Doentes por TB no mundo (2018): ~10 milhões
✓ Mortes por TB no mundo (2018): ~1,5 milhões
✓ Predomínio: homens, jovens adultos de países de baixa renda
• Novos casos no Brasil (2019): 73.864 casos
Transmissão
Ausência de doença
/
Infecção → presença de M. tuberculosis
\
Doença
TB primária → geralmente assintomática
Sintomas que podem estar presentes:
- Febre
- Efusão pleural (derrame pleural)
Evidência da doença:
- Nódulo pequeno e fibrocalcificado no local da infecção
- Padrão de lesão ⇒ GRANULOMA = Barreira de leucócitos com centro caseoso
Necrose caseosa = seca
Patogenia
3 Semanas = Infecta macrófago = proliferação descontrolada
Tuberculose Primária
A tuberculose primária é uma forma de doença que se desenvolve em pacientes não expostos e, portanto, não
sensibilizados
Tuberculose pulmonar primária (0-3 semanas)
→ Ao inalar, a bactéria vai alcançar o parênquima pulmonar ao nível alveolar (na porção inferior do lobo superior ou
na porção superior do lobo médio). Nesse local eles vão penetrar nos macrófagos.
→ Após entrar no macrófago ela vai bloquear a formação do fagolisossomo pela manipulação endossômica que se
prolifera descontroladamente no interior do macrófago ocorrendo do dia da infecção até a 3 semana após a infecção.
Nesse período ocorre a bacteremia e pode se semear em múltiplos locais (principalmente no pulmão e linfonodos)
Tuberculose pulmonar progressiva (> 3 semanas)
→ Ao trafegar pelos vasos linfáticos e migrar para os linfonodos, vão ser reconhecidas por células apresentadoras de
antígenos.
→ Esse reconhecimento leva a liberação de IL-12, que estimula a célula T a se diferenciar em Th1 que é responsável
por gerar a hipersensibilidade tardia (necessária para contenção bacteriana) e secreta IFN-alfa, agindo no macrófago
estimulando a fusão do lisossomo com o fagosomo formando o fago lisossomo levando a uma atividade bactericida.
→ Além disso o IFN-Gama estimula a produção de óxido nítrico ⇒ sintetase responsável pela produção de óxido
nítrico e espécies reativas de oxigênio capazes de destruir os componentes bacterianos.
→ Os macrófagos ativados vão secretar quimiocinas (TNF) que vão recrutar mais monócitos pro local que se
diferenciam em epitelioide formando uma reação imunológica granulomatosa formando granulomas
Tuberculose Secundária (Tuberculose Reativada)
Reativação da proliferação das micobactérias
→ Na reativação, vamos ter uma resposta imune imediata que leva a lesões destrutivas que vão destruindo o foco da
infecção, formando a cavitação
<<<RESUMINDO>>>
Infecção 1º: caseação central, no ápice do lobo superior próximo a pleural tem caseação dos linfonodos regionais
levando o nome de Complexo de Gohn
Infecção após 3 semanas: Resposta imune ativa leva a cicatrização e infecção latente, �cando a Mycobacterium
tuberculosis dentro do granuloma. Paciente sem sintomatologia especí�ca, sem secreção
Tuberculose 1º progressiva: não consegue ativar LT para montar resposta efetiva. Sem formação de macrofago e
granuloma. Ambos lobos comprometidos.
Tuberculose primária progressiva passa para disseminação hematogênica maciça, tornando-se T. Miliar
Tuberculose secundária: reativação ou reinfecção. Observa-se cavitação no Rx.
Paciente com formação de granulomas grandes, se rompendo e perdendo pedaço de tecido, formando espaço vazio
dando origem a área de cavitação.
Principalmente lobo superior.
Principais diferenças entre elas:
Primária= primeira contato
Primária progressiva = sem resposta imune ativa
Secundária: reativação da doença, muito granuloma, gerando cavitação
BAAR +: SEMPRE 1 PROGRESSIVA OU SECUNDÁRIA.
Aspectos Clínicos
TB 1ª
Caseação = formação de granuloma (complexo de gohn)
Ápice = caseação de linfonodos regionais do pulmão
cicatrização (pode ter falhas no imunossuprimido)
/
Depois de 3 semanas
\
infecção latente (bactéria latente no granuloma)
TB Progressiva = não consegue ter uma resposta imune ativa dos macrófagos
NÃO TEM CAVITAÇÃO
Miliar = acomete vários órgãos = forma de milho
TB 2ª
Reinfecção + ativação
TEM CAVITAÇÃO = granuloma que sempre faz buraco onde tinha necrose caseosa (centro)
Ápice + cavitação
• Sintomas da Tuberculose Secundária:
- Localizada: assintomática
- Sintomas sistêmicos:
- Mal-estar - Anorexia
- Perda de peso
- Febre (ao fim da tarde) → Ativação de Interferon Gama e TNF levando a febre.
- Suores noturnos → maior atividade do sist. imunológico
Evolução:
- Escarro (primeiro mucóide e depois purulento pelo rompimento do granuloma)
- Hemoptise
- Dor pleurítica
- Manifestações extrapulmonares (dependem do órgão acometido)
• Infecção → hipersensibilidade tardia ao M. tuberculosis
→ Hipersensibilidade tardia, decorrente do LINFT. Resposta rápida a proteínas das
bactérias, formação de mácula
• Diagnóstico da doença pulmonar:
Clinica + imagem
TB 1ª = Consolidação
TB 2ºª = Cavitação
• Con�rmação do diagnóstico: identi�cação do bacilo da tuberculose.
- Esfregaços e cultura de escarro
- Amplificação do DNA de M. tuberculosis por PCR
• HIV x Tuberculose
Todos os estágios de infecção pelo HIV estão associados a um aumento do risco de
tuberculose.
Imunossupressão moderada (CD4 +>300 células/mm³): tuberculose secundária usual (doença apical com
cavitação) Envolvimento extrapulmonar em 10% a 15% dos casos
Imunossupressão severa (CD4 +<200 células/mm³): quadro clínico se assemelha à tuberculose primária
progressiva Envolvimento extrapulmonar em mais de 50% dos casos
Frequência elevada de esfregaços de escarro e testes de tuberculina falso-negativos!
Morfologia
• Tuberculose pulmonar primária
Formação do complexo de Ghon Imunidade mediada por cels → controle da infecção → fibrose
do complexo de Ghon Calcificação (complexo de Ranke)
• Tuberculose Primária
Reação inflamatória granulomatosa característica, que forma tanto tubérculos caseosos quanto
não caseosos
Cél. Gigante: fusão de multiplos macrofagos
Cápsula de tecido conj �broso em volta do centro de necrose
• Tuberculose secundária
Lesão inicial: pequeno foco de consolidação (diâmetro < 2 cm)
→ Cavitação
• Tuberculose Primária Progressiva
Aumento de líquido, gerando padrão de vidro fosco. Liberação de células e proteínas.
Sem espaço de cavitação, e sim, consolidação
• Doença Pulmonar Miliar (aspecto de grãos de milho)
Disseminação da bactéria pela via hematogênica, e in�amação em vários pontos isolados do tecido
→ Lâmina de Miliar que desenvolve da secundária: granuloma + in�amação aguda
Miliar se desenvolve da primária progressiva: apenas in�amação aguda. in�ltrado polimorfonucleares
SP5 - Anemias Hemolíticas
Anemia
Definição: redução da massa eritrocitária (hemácia = transporte de O2) circulante total abaixo
dos limites normais.
• Reduçãoda capacidade de transporte do O2 → dificulta realização de atividades normais
- Cansaço que incapacita o indivíduo
• Hipóxia tecidual
Mensuração da massa eritrocitária:
• ↓ hematócrito (quantidade de componente celular em comparação ao plasma)
• ↓ concentração de hemoglobina
Principais causas de anemia
Perda de Sangue → Doença intestinal crônica, paciente com distúrbio menstrual com aumento
de fluxo
Maior taxa de destruição de hemácias → tempo de sobrevida das hemoglobinas diminuído
Redução da taxa de eritrócitos
Classificação de acordo com as características morfológicas:
• Microcíticas hipocrômicas: distúrbios da síntese de hb → carência dos componentes estruturais
• Macrocíticas: prejuízos na maturação dos precursores de eritrócitos → liberação precoce
• Normocíticas normocrômicas: etiologias diversas
Forma
- Fossilizada
- Esterilizada
Anemias Hemolíticas
Características:
• Destruição prematura de eritrócitos e encurtamento do ciclo de vida dos eritrócitos abaixo dos
120 dias normais.
- Perda da capacidade de se deformar de maneira fisiológica
• Elevação dos níveis de eritropoietina e aumento compensatório da eritropoiese
- Resposta como encurtamento da vida curta da hemácia
• Acúmulo de produtos de degradação da hemoglobina liberados pela degradação de eritrócitos
e derivados da hemoglobina
- Principal produto de degradação da hemoglobina = liberação do grupo Heme
- Levando a formação de Bilirrubina Indireta → Pode ter icterícia ou não
- Aumento da biodisponibilidade do Fe = hemossiderose (dentro da célula têm mais
ferro) → apoptose celular
Destruição dos eritrócitos pode ocorrer por:
• Hemólise extravascular → anemia, esplenomegalia, icterícia
- Baço é a principal fonte de hemólise extracelular ⇒ polpa vermelha = grande quantidade de
macrófago no sinusoide → SEQUESTRO ESPLÉNICO = Estase no capilar sanguíneo
- Fígado também faz, porém, pouco
•Hemólise intravascular → anemia, hemoglobinemia, hemoglobinúria, hemossidenuria e
icterícia.
- Não é predominante na anemia hemolítica
- Traumas podem levar um trombo no vaso que vai causar choque entre trombo e hemácia
levando a hemólise → pode ocorrer na anemia falciforme
- Opsonização pelo sistema complemento → Transfusão sanguínea
- Agentes infecciosos específicos → Malária, clostridium, streptococcus Beta hemolítico
Hb livre + haptoglobina= destruição por fagócitos → bilirrubina
↓ haptoglobina → Hb oxidada = vira metemoglobina → captação pelo Túbulo Contorcido
Proximal → hemoglobinúria
Acúmulo de ferro no TCP = hemossiderose → pode virar nefropatia pelo acúmulo de Fe
Esferocitose Hereditária
Distúrbio hereditário é causado por defeitos intrínsecos do esqueleto da membrana eritrocitária
que tornam os eritrócitos esferóides menos deformáveis e vulneráveis ao sequestro esplênico e
à destruição.
- Fagocitose ocorrendo em cerca de 30- 40 dias de vida da hemácia, por causa de algum defeito de alguma proteína
presente no citoesqueleto da hemácia
- Eritoestase = diminuição do �uxo → diminui a oxigenação → diminui Ph e glicose
• Baço → vilão
- Onde acontece a maior parte das hemólises
- Retirada da baço como tratamento
Morfologia
• Esferocitose é característica, mas não patognomônica (alteração nas formas das hemácias)
• Reticulocitose (reticulócito aumentado → eliminando mais rápido as células da circulação)
• Hiperplasia eritróide da medula óssea (aumento de eritropoiese)
• Hemossiderose
• Icterícia leve
• Colelitíase (40% a 50% dos adultos afetados)
• Aumento esplênico moderado é característico (500 -1.000 g)
Aspectos clínicos
Diagnóstico é baseado:
• História familiar
• Achados hematológicos
• Evidências laboratoriais:
- 2/3 dos pacientes apresentam eritrócitos sensíveis à lise osmótica
- ↑ HCM
Laudo = Aumento da fragilidade osmótica → lise de hemácias mesmo em meio hipertônico (hipotônico é �siológico)
→ A severidade da EH varia grandemente:
• Em poucos casos: EH pode se apresentar ao nascimento com icterícia acentuada e requer
transfusões.
• 20% a 30% dos casos: assintomática
• Maioria dos casos: anemia hemolítica crônica leve a moderada
- Cansaço, fadiga, aumento de baço
• Crises aplásicas: em geral desencadeadas por infecção aguda por parvovírus.
- parvo vírus tem tropismo com o eritroblasto e faz lise impedindo a continuação das
diferenciações dos eritroblastos
- É necessário fazer transfusão
1. Lâmina normal
2. Lâmina com parvovírus
Doença Falciforme
• Deficiência em síntese de hemoglobina
• Hemoglobinopatia hereditária comum
• Indivíduos com ascendência africana
• Hemácias em indivíduos normais: HbA (α2β2)
Pequenas quantidades de HbA2 (α2δ2)
Pequenas quantidades de hemoglobina fetal (α2γ2)
• Hemácias na doença falciforme:
HbS (α2βs2) ⇒ homozigótico
8% a 10% dos afro-americanos (2 milhões de indivíduos): heterozigotos para HbS → traço falciforme
Oclusões microvasculares:
• ↑ moléculas de adesão → oclusão microvascular → infarto e processos de infecção
• Mediadores aumentam a expressão de moléculas de adesão por cel end
• Estagnação de eritrócitos → baixa tensão de O2 , falcização e obstrução vascular.
• ↓ óxido nítrico → vasoconstrição, agregação plaquetária, falcização e trombose.
Aumento de hemólise extravascular → falcização faz o baço reconhecer como hemácia
deformada
Sangue periférico:
• Número variável de células irreversivelmente falciformes
• Reticulocitose
• Células em alvo (desidratação eritrocitária → sofrendo falcização reversível)
⇒ Medula: hiperplásica
• Maxilares proeminentes
• Alterações do crânio que lembram um corte de cabelo militar ao raio-X
• Hematopoiese extramedular → baço e fígado
• Cálculos biliares
• Hiperbilirrubinemia indireta
- Aumento de remodelamento ósseo → trabéculas ósseas aumentam em quantidade
• Autoesplenectomia → infarto esplênico (formação de trombos, obstruções, retornos da
circulação prejudicados)
• Infartos podem ocorrer em: ossos, cérebro, rins, fígado, retina e vasos pulmonares.
• Úlceras na pele (adultos)
Aspectos clínicos
• Crises vaso-oclusivas (crises dolorosas): causas mais comuns de morbidade e mortalidade na
doença falciforme
- Hipóxia e infarto que causam dor intensa na região afetada (devido a isquemia)
- Locais mais envolvidos: ossos, pulmões, fígado, cérebro, baço e pênis
Síndrome torácica aguda: tipo grave de crise vaso-oclusiva envolvendo os pulmões.
Apresenta febre, tosse, dor torácica e in�ltrados pulmonares.
Quadro de infecções que propiciam a síndrome torácica aguda
•Crises sequestro (baço intacto) → aprisionamento maciço de células falciformes →
esplenomegalia → hipovolemia → choque
•Crises aplásicas → parvovírus B19
•Hipóxia crônica → prejuízo generalizado do crescimento e desenvolvimento
•Hipertonicidade da medula renal → hipostenúria
•Alteração da função esplênica → susceptibilidade a infecções
Síndromes Talassêmicas
Grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações herdadas que diminuem a síntese de
hemoglobina adulta, HbA.
β-Talassemias
Causadas por mutações que diminuem a síntese das cadeias de βglobina.
• Mutações β0 : síntese ausente de β-globina
• Mutações β + : síntese reduzida (porém detectável) de β-globina
hemossiderose potencializada = fígado e coração
hiperplasia de medula óssea → expansão do tecido ósseo → alterações no rx “corte de cabelo
militar”
β-Talassemia Maior
• Homozigótico
• Manifestação: 6 a 9 meses após o nascimento (HbF para HbA)
• Pacientes não transfundidos: Hb de 3 a 6 g/dL
•Eritrócitos podem apresentar uma ausência completa de HbA (genótipo β0/β0) ou conter
pequenas quantidades (genótipos β+/β+ ou β0/β+)
• Hb Fetal está acentuadamente elevada
• Os níveis de HbA2 algumas vezes são elevados, porém mais frequentemente são normais ou
baixos
TRATAMENTO → transfusão
Sangue periférico:
• Anisocitose
• Poiquilocitose
• Microcitose
• Hipocromia
• Células em alvo
• Pontilhado basófilo
• Eritrócitos fragmentados
• Eritroblastos
• Reticulocitose
• Pacientes não transfundidos:
Expansão da medula óssea → erosão do osso cortical → formação de novo osso → aspecto
de “corte de cabelo militar” aoraio X.
• Hiperplasia fagocitária e hematopoiese extramedular → aumento do baço (peso de até 1.500
g)
• Fígado e os linfonodos também podem estar aumentados (hematopoiese extramedular)
• Hemossiderose (ferro) e hemocromatose (hemoglobina) secundária, as duas manifestações
da sobrecarga de ferro, ocorrem em quase todos os pacientes (coração, fígado e pâncreas).
• Crianças não transfundidas → retardo do crescimento e morte
• Sobreviventes → ossos do maxilar e proeminências ósseas aumentados e distorcidos.
• Hepatoesplenomegalia
• Doença cardíaca resultante da sobrecarga de ferro progressiva e hemocromatose secundária
(causa de morte importante em pacientes tratados intensamente com transfusões)
• Transplante de medula óssea → cura
β-Talassemia Menor
• A maioria dos pacientes consiste em portadores heterozigotos de um alelo β+ ou β0.
• Geralmente assintomáticos.
• A anemia, se presente, é leve.
• Sangue periférico:
• Hipocromia
• Microcitose
• Pontilhado basófilo
• Células em alvo
• Medula óssea: hiperplasia leve
• Aumento de HbA2 (α2δ2) de até 4% a 8% da hemoglobina total (normal,
2,5% ± 0,3%)
• HbF geralmente normais ou discretamente aumentados.
α-Talassemias
• Causadas por deleções herdadas e resultam em síntese reduzida ou ausente das cadeias de
α-globina.
• Hemoglobina de Bart: Tetrâmeros de γ-globina não pareadas (RN)
• HbH: Tetrâmeros de β-globina (crianças e adultos)