Malformações congetinas

Prévia do material em texto

1. Conceitos iniciais 
São alterações no desenvolvimento dos órgãos ou 
outras estruturas do corpo que são originadas na vida 
intrauterina. 
Dismorfologistas: compreender os fatores genéticos e 
não genéticos; sugerir futuras avaliações diagnosticas; 
dar informações sobre os prognósticos; fornecer a 
compreensão da causa para a família; avaliar o risco de 
recorrência. 
 Segundo a OMS, em torno de 6% dos nascidos 
vivos são diagnosticados com essas anomalias. 
295 mil crianças morrem dentro das quatro 
primeiras semanas. Cerca de 24 mil recém-
nascidos no Brasil. 
 
2. Classificações: 
 Malformações – anormalidades intrínsecas em 
genes operantes no desenvolvimento -> a 
malformação em uma parte do corpo 
geralmente é associada a outras em diferentes 
lugares 
 Deformações – fatores extrínsecos influenciando 
fisicamente o feto durante o desenvolvimento -> 
confinamento do feto em gestações duplas ou 
triplas, ou vazamento prolongado do líquido 
amniótico. 
 Disrupções – destruição de tecidos fetais 
normais insubstituíveis -> insuficiência vascular, 
trauma ou teratógenos. Ex: criança nascer com a 
perna arqueada. 
Os fatores genéticos são as causas mais importantes 
de malformações genéticas. 
 Mutações cromossômicas (olhar outro resumo) 
 Mutações em um gene – cromossomos 
autossômicos ou sexuais 
 Acondroplasia: tipo de nanismo mais comum; 
mutação no gene FGFR3: tipo de receptor para o 
fator de crescimento fibroblastico; padrão de 
herança autossômica dominante; Características 
clinicas: membros curtos, tronco normal, cabeça 
com testa saliente e lordose; em homozigose é letal; 
maioria dos casos é por mutação nova 
 
 
 
 
 
 
 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO): mutação no 
gene DHCR7: enzima que atua na síntese de 
colesterol; padrão de herança autossômica 
recessiva. 
 Síndrome de Bickers Adams: hidrocefalia ligada ao X; 
mutação no gene L1CAM: molécula de adesão 
celular; padrão de herança ligado ao X. 
 
3. Multifatorial 
 
 Fenda oral – fenda palatina, fenda labial e fenda 
labial com fenda palatina (FL/P) -> mais comum; 
pode estar associada ou não a uma síndrome; 
poligênica ou oligogênica; maior incidência em 
ameríndios e asiáticos. 
 Defeitos de tubo neural (origina medula, cérebro) – 
espinha bífida, anencefalia. 
 
4. Agentes ambientais – teratógenos 
Apesar do embrião estar protegido no útero, certos 
agentes ambientais podem causar alterações quando a 
mãe é exposta a ele. 
Drogas, infecções, agentes químicos ou radiações. 
Causam defeitos sérios de nascimento porem terão 
pouco ou nenhum efeito colateral no adulto. 
 Síndrome da talidomida (medicamento utilizado 
para diversas funções) – e derivada do ácido 
glutâmico que atua destruindo os vasos sanguíneos 
imaturos e impede a formação dos vasos em tecidos 
de crescimento acelerado -> levando a malformação 
dos membros. 
 Síndrome congênita pelo Zica vírus – é uma doença 
causada por vírus; a doença é disseminada pelo 
aedes; a maior parte dos relatos indica que a 
malformação ocorreu quando a contaminação foi no 
primeiro trimestre da gestação. 
 Síndrome da rubéola congênita – causada por vírus, 
transmita por gotículas respiratórias e por saliva, 
sendo uma doença infectologista; existe prevenção: 
Genética Humana 
Malformações congênitas 
 
 
VACINA; a forma mais grave é quando atinge uma 
grávida. 
 Radioatividade - danos e morte celular ou 
modificação não letal de uma célula; as células em 
proliferação apresentam uma grande sensibilidade 
ao dano permanente causado pela radiação; Maior 
risco: 3ª a 8° semana – malformações; 9° a 15° – 
 Álcool - não apenas o alcoolismo é o problema 
 Tabagismo – a nicotina e o monóxido de carbono ao 
entrarem na corrente sanguínea chegam até o bebe 
-> menos nutrientes e oxigênios recebidos pelo 
bebe, pois, a nicotina estreita os vasos sanguíneos 
da mãe. A nicotina também vai para o leite materno. 
 
5. Três níveis de prevenção: 
Primária – prevenção antes da concepção: ingestão de 
ácido fólico. Evita a doença 
Secundária – entre a concepção e o nascimento. Evita o 
doente (criança afetada) 
Terciaria - depois do nascimento. Evita as complicações 
da doença. 
Pré natal – diminui os ricos de complicações e mantem o 
bem-estar da mãe e do feto. Buscar atenção medica -> 
ter uma boa alimentação -> cuidados para não afetar o 
feto.