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Beatriz Pazzini – med 103 
APLICABILIDADE CLÍNICA DO TECIDO SANGUÍNEO 
Anemia falciforme – hemoglobinopatia SS 
Alteração na formação da hemoglobina, ao invés de ter a A como principal vai ter uma alterada. Tem a 
troca do glutamato por valina no DNA. 
➢ Mutação pontual em um locus da cadeia B 
➢ Valina ao invés do glutamato = HbS 
 
Temos diversos outros tipos de hemoglobinopatias, que podem ocorrer por mutações, alterações na formação das 
hemoglobinas, formato das hemácias, proteínas das hemácias. 
• Uma hemácia oval pode levar a uma esferocitose. 
• Toda hemácia alterada é destruída precocemente. Ou pelo baço ou por conta do formato podem estourar, 
obstruir um vaso. 
• Na anemia falciforme a hemácia assume formato de foice na ausência ou queda de O2. 
• Isso acarreta deficiência no transporte de O2, obstrução de vasos, etc. 
Duas pessoas fenotipicamente normais. Ambos carregam a mutação, mas 
não tem sintomas pois não são SS. Nós temos diversos tipos de 
hemoglobinas, tem hemácias com predomínio de hemoglobina A, S, e 
fetais. 
Clínica da anemia falciforme 
 
Anemia falciforme é extremamente prevalente na nossa população por conta da descendência africana. A hemácia 
com SS não permite que o plasmodium da malária desenvolva doença, por isso as pessoas com anemia falciforme 
não morrem de malária e transmitem essa carga genética. 
Esse formato em foice pode levar a oclusão de vasos. 
Tem uma redução da oferta de O2 tecidual, levando uma 
perda de 02 da hemoglobina para o tecido, o que vai 
resultar em uma HIPOXIA regional. Com isso vai levar a 
uma alteração conformacional do formato da hemácia, e 
vai ter uma obstrução de capilares e vênulas. Essa 
oclusão leva a uma interrupção do fornecimento de O2 
para os tecidos. Pode ter dor óssea. Alterações 
pulmonares. 
Algumas manifestações clínicas da anemia 
falciforme. 
• Icterícia 
• Infarto esplênico = asplenia: obstrução dos 
vasos que nutrem o baço. 
• Ulceras cutâneas 
• Síndrome mão-pé 
• Acidente vascular 
• Necrose avascular da cabeça do fêmur. 
Conduta 
• Aconselhamento genético 
• Testes diagnósticos precoces 
• Aumento de hemoglobina fetal com hidroxureia 
• Terapia funcional 
• Transplante de medula óssea

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