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Beatriz Pazzini – med 103 APLICABILIDADE CLÍNICA DO TECIDO SANGUÍNEO Anemia falciforme – hemoglobinopatia SS Alteração na formação da hemoglobina, ao invés de ter a A como principal vai ter uma alterada. Tem a troca do glutamato por valina no DNA. ➢ Mutação pontual em um locus da cadeia B ➢ Valina ao invés do glutamato = HbS Temos diversos outros tipos de hemoglobinopatias, que podem ocorrer por mutações, alterações na formação das hemoglobinas, formato das hemácias, proteínas das hemácias. • Uma hemácia oval pode levar a uma esferocitose. • Toda hemácia alterada é destruída precocemente. Ou pelo baço ou por conta do formato podem estourar, obstruir um vaso. • Na anemia falciforme a hemácia assume formato de foice na ausência ou queda de O2. • Isso acarreta deficiência no transporte de O2, obstrução de vasos, etc. Duas pessoas fenotipicamente normais. Ambos carregam a mutação, mas não tem sintomas pois não são SS. Nós temos diversos tipos de hemoglobinas, tem hemácias com predomínio de hemoglobina A, S, e fetais. Clínica da anemia falciforme Anemia falciforme é extremamente prevalente na nossa população por conta da descendência africana. A hemácia com SS não permite que o plasmodium da malária desenvolva doença, por isso as pessoas com anemia falciforme não morrem de malária e transmitem essa carga genética. Esse formato em foice pode levar a oclusão de vasos. Tem uma redução da oferta de O2 tecidual, levando uma perda de 02 da hemoglobina para o tecido, o que vai resultar em uma HIPOXIA regional. Com isso vai levar a uma alteração conformacional do formato da hemácia, e vai ter uma obstrução de capilares e vênulas. Essa oclusão leva a uma interrupção do fornecimento de O2 para os tecidos. Pode ter dor óssea. Alterações pulmonares. Algumas manifestações clínicas da anemia falciforme. • Icterícia • Infarto esplênico = asplenia: obstrução dos vasos que nutrem o baço. • Ulceras cutâneas • Síndrome mão-pé • Acidente vascular • Necrose avascular da cabeça do fêmur. Conduta • Aconselhamento genético • Testes diagnósticos precoces • Aumento de hemoglobina fetal com hidroxureia • Terapia funcional • Transplante de medula óssea
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