Termos Desconhecidos em Neonatologia

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TUTORIA
1 Módulo- 3º Etapa
Problema 1
Termos desconhecidos:
1-PIG: Pequeno para idade gestacional, e difere do Crescimento intrauterino restrito pois este resulta geralmente de uma patologia.
2-Capurro somático:
3- Apgar
4-Zona III de Krammer
5- Coombs direto:
Testes de antiglobulina são realizados para detectar a presença de anticorpos que atuam contra os eritrócitos no organismo. O sistema imunológico pode produzir tais anticorpos em caso de anemia hemolítica, leucemia linfocítica crônica ou doença semelhante, eritroblastose fetal, mononucleose infecciosa, infecção monoplasmatica, lúpus, sífilis, e reação de transfusão.
O teste de Coombs direto detecta anticorpos ligado aos eritrocitos produzidos pelo próprio organismo ou recebidos por transfusão sanguínea. É frequentemente utilizada na detecção de anemia hemolítica, o teste de Coombs é aplicado no rn cujo o RH+ e mãe com RH-. 
O teste se a mãe produziu anticorpos contra o antígeno e este passou pela placenta para o bebê.
6- Exames para TORCHS
7- VDRL
O exame VDRL, sigla em inglês de Venereal Disease Research Laboratory é um teste para detecção de pacientes que já tiveram sífilis, uma doença sexualmente transmissível.
8- CPAP nasal
Na pressão aérea positiva contínua (CPAP), aplica-se uma pressão contínua durante todo o ciclo respiratório, para prevenir o colapso dos alvéolos e permitir, assim, uma respiração mais homogênea. Além de recrutar alvéolos e aumentar o volume pulmonar, a CPAP reduz as distorções torácicas e estabiliza a caixa torácica, como também diminui a incidência de apnéia obstrutiva e aumenta a excreção de surfactante43. O uso da CPAP, por ser um procedimento menos invasivo do que a ventilação mecânica, vem sendo estudado como tratamento precoce, muitas vezes ainda na sala de parto, em prematuros extremos.
Objetivos
1- Conhecer as formas de avaliação da vitalidade e maturidade do neonato.
2- Compreender as TORCHS ( fatores de risco, fisiopatologia e achados clínicos)
3- Entender a fisiopatologia e manejo da ictéricia no neonato.
4- Caracterizar os testes de triagem neonatal citados no problema.
Conhecer as formas de avaliação da vitalidade e maturidade do neonato
AVALIAÇÃO DA VITALIDADE DO RN
Noções básicas:
1-Prematuro ou pré-termo: nascido com menos de 37 semanas.
2-A termo: nascido entre 37 e 41 semanas e 6\7 dias.
3-Pós termo: nascido ápos 42 semanas.
4-Baixo peso: menor do que 2500g
5-Muito baixo peso: menor do que 1500g.
Leva- se em consideração a respiração e a frequência cardíaca
FC normal: acima de 100 bom.
Normalidade: RN de termo, está respirando ou chorando, com tônus muscular em flexão.
Para um boa vitalidade: o complemento do cordão ocorre de 1 a 3 min depois da extração do concepto. Contato pele a pele com a mãe, pois reduz o risco de hipotermia. Aleitamento materno na primeira hora de vida.
A avaliação da vitalidade do RN é necessário o conhecimento de duas variáveis : peso e idade gestacional ao nascer.
Peso: apesar do peso de nascimento seja um bom índice do risco que se encontra exposto ao RN, muitos crianças de baixo peso apresentar um bom desenvolvimento neonatal.
Idade gestacional: é de suma importância a determinação com precisão da idade gestacional pois esta pode nortear os procedimentos como a aminiocentese e o parto cesário eletivo.
A estimativa da idade gestacional pode ser baseada:
1-história clínica: DUM, medida da altura uterina, atividade fetal( 16 a 18º semana nas multíparas e 20º nas primagestas) e a primeira ausculta cardíaca fetal ( 10º com o Doppler e 18º com o estetoscópio).
· A altura uterina não é valoriza em casos de gestação múltipla e oligo ou poliidrâmio.
Quando tais parâmetros não podem ser analisados a ultrassonografia é a mais indicada. Até a 12º semana se avalia a medida do saco gestacional e comprimento crânio caudal. Já até a 20º são avaliados o diâmetro biparietal, comprimento do fêmur, perímetro cefálico e\ou circunferência abdominal.
CATEGORIAS DO RECÉM NASCIDO
Classificação pela curva de crescimento intrauterino
9 categorias segundo Battaglia e Lubchenco
Pré- termo Atermo Pós termo
AIG PIG GIG
Abaixo Normal Acima do peso.
Classificação baseada em dados de mortalidade neonatal
I- De 1500g ou menos, com qualquer tempo de gestação
II- 1501g -2500g com menos de 37 semanas
III- 1501g-2500g com 37 semanas ou mais
IV- 2501g ou mais, com menos de 37 semanas
V- 2501g ou mais, com mais de 37 semanas
O grupo I apresenta o maior risco.
Boletim de Apgar
O Apgar é um índice aplicado ao neonato no 1º e 5º minutos de vida e de 5 em 5 minutos enquanto abaixo de 7. 
Avalia as funções cárdio-pulmonar e neurológica do RN.
Ao final do primeiro minuto, avalia as condições imediatas do RN. O exame aos cinco minutos após o parto acrescenta informações relacionadas à capacidade do bebê de recuperar-se do stress do parto e adaptar-se ao ambiente extra-uterino.
O índice é formado por 5 ítens conforme quadro abaixo, colocados em ordem de importância. A irritabilidade reflexa é avaliada no momento em que se estimula o RN com a pêra ou com a sonda de aspiração.
O índice abaixo de 7 caracteriza depressão neonatal, mas, como explicado abaixo, não se espera uma contagem completa para avaliar a necessidade de reanimação. O índice pode ser definido retrospectivamente, principalmente nos casos em que há necessidade de medidas imediatas.
Para os RN normais, vigorosos, sem fatores de risco, o Apgar pode ser dado no colo da mãe
 
Cada um desse parâmetros recebe uma pontuação de 0 a 2, a pontuação máxima é 10 e a mímina é 0. Se o Apgar do 5 min for menor ou igual a 6, novas pontuações devem ser calculadas ate que se obtenha uma nota maior.
O Apgar não é um bom preditos de sequelas neurológicas.
OApgar do 1º min ajuda a identificar a necessidade de reanimação, já o do 5º min ajuda a predizer morte neonatal. 
DIAGNÓSTICO DE MATURIDADE
O tempo que o feto permanece no útero não necessariamente mede a maturidade.
Métodos:
1-Avaliação clínica pediátrica
Exame físico geral : dados antropométricos, exame físico de aspectos selecionados.
Exame neurológico
2- Avaliação laboratorial
Avaliação da idade gestacional
Os métodos para avaliação da idade gestacional devem ser realizados preferencialmente com 12 horas de vida.
Os métodos de avaliação clínica mais utilizados em nosso meio são o de Capurro, de fácil e rápida execução, o de Dubowitz, mais complexo e demorado e o New Ballard, o mais utilizado para RN prematuros. Esses métodos de avaliação se baseiam em parâmetros físicos e neuromusculares que demonstram padrão previsível de maturação com o decorrer da gravidez. Entre esses itens destacam-se:
 Pele: inicialmente rósea, com vasos proeminentes em abdome, que gradativamente tornam-se menos visíveis; à medida que vai adquirindo quantidades progressivas de queratina, a pele apresenta-se cada vez mais espessa, opaca e descamativa.
Vérnix: em grande quantidade no RN pré-termo, diminui com o progredir da idade gestacional e torna-se cada vez mais esparso; no RN a termo, limita-se às regiões de dobras.
 Lanugo: lanugem fina e longa começa a aparecer com 19-20 semanas; é abundante com 27-28 semanas e desaparece primeiramente na face, tronco e membros; no RN a termo é ausente ou escasso, podendo estar presente apenas nos ombros.
 Unhas: aparecem a partir da 20ª semana; no RN pós-termo podem ser bem longas.
 Região plantar: as pregas plantares surgem pela atividade muscular e compressão intrauterina e se desenvolvem a partir dos dedos em direção ao calcanhar.
Glândula e aréola mamária: inicialmente imperceptível, a aréola torna-se cada vez mais visível e o mamilo puntiforme; com o aumento progressivo da glândula mamária, a aréola adquire contorno elevado.
 Orelha: mole e plana, com pouca cartilagem, torna-se mais firme e encurvada quanto maior a idade gestacional.
 Genitália externafeminina: depende em parte do estado nutricional fetal; o clitóris é proeminente com 30-32 semanas; os grandes lábios, inicialmente pequenos e separados, crescem em tamanho e volume e cobrem o clitóris no RN a termo.
Genitália externa masculina: os testículos com 30 semanas podem ser palpados no canal inguinal; na 37ª semana encontram-se na porção superior da bolsa escrotal e completam o trajeto com 40 semanas; as rugas do escroto surgem na porção anterior com aproximadamente 36 semanas, e completam-se com 40 semanas; no RN pós-termo, a bolsa escrotal apresenta-se pendular e enrugada.
Tono muscular: aumento progressivo no sentido caudo-cefálico; com 28 semanas o RN apresenta-se hipotônico, com os 4 membros em extensão; com 30 semanas aparece leve flexão de pés e joelhos; o padrão flexor progride para coxa e quadril com aproximadamente 34 semanas; nesta fase os membros superiores permanecem estendidos; com 35 semanas inicia a flexão dos cotovelos; com 40 semanas ocorre flexão dos 4 membros com resistência a extensão passiva.
Ângulos flexores: tornam-se gradativamente mais agudos com o aumento do tono flexor.
Reação de progressão tônica: surge inicialmente até membros inferiores, com 32 semanas; segue até o tronco com 36 semanas e se completa até o pescoço com 40 semanas.
Método de Dubowitz: pode ser realizado até o 5º dia, facilmente reprodutivo e tem boa acurácia. Contudo é extenso.
Capurro e cols: com a intenção de simplificar essa relação utilizaram apenas 6 das características propostas por Dubowitz. É feito em 48 h de nascido, a pontuação obtida é somada a um valor constante e resultada na idade gestacional em semanas.
Idade gestacional em semanas=(0,2642.X)+24,595 idade g. em dias=207+ pontos.
Ballard e cols: 
São avaliadas 6 caracteristicas neurológicas e 6 somaticas, até 72h após o nascimento.
New Ballard
Método de capurro
Método do capurro (somático e neurológico) 
Estimativa da idade gestacional do RN
1. Nódulos mamários
2. Textura da pele
3. Forma da orelha
4. Pregas plantares
5. Sinal do cachecol 
6. Posição da anexa ao levantar o RN 
Sinais vitais 
 Temperatura: pode estar alterada em decorrência da temperatura ambiente, do tipo e quantidade de vestimentas, por alterações infecciosas ou neurológicas.
 Frequência respiratória: pode-se avaliar por ausculta ou observação direta os movimentos respiratórios durante no mínimo 1 minuto. A frequência normal no RN a termo varia de 30 a 60 inspirações por minuto.
 Frequência cardíaca: pode se alterar dependendo da atividade e estado do RN. A variação normal em RN saudáveis é de 110-160 batimentos/minuto; no pré-termo, geralmente a frequência é mais próxima dos 160 batimentos por minuto. 
 Pressão arterial: pode ser aferida com monitorização intravascular direta ou através de aparelhos oscilométricos ou de Doppler. Nos métodos não invasivos é importante a escolha adequada do tamanho do manguito, que deve ter largura de 50 a 67% do comprimento do braço. A porção inflável do manguito deve circundar completamente o braço. Na falta de equipamento eletrônico adequado para essa medida pode-se lançar mão de método simples de aferição: o método de “flush”. Tal técnica requer um esfigmomanômetro, manguito e faixa elástica. Colocar o manguito no membro superior ou inferior, comprimir a porção distal do membro com a faixa elástica, inflar o manguito, retirar a faixa elástica do membro, que estará pálido. A seguir, desinsuflar lentamente o manguito e anotar a pressão no momento em que o membro começar a adquirir coloração rósea. O valor encontrado é chamado de pressão de flush que tem certa correlação com a pressão média. Existem várias tabelas com os valores de normalidade da pressão sistólica, média e diastólica para as diferentes idades: gestacional, pós-natal e pós-conceptual que podem ser comparados com os valores encontrados nas aferições. 
 Estado geral 
Estado de alerta: É um importante indicador de bem estar e compreende 5 estados ou níveis. Um mesmo RN pode ter o nível de alerta modificado várias vezes durante o exame dependendo de fatores como idade gestacional, tempo da última mamada, intensidade dos estímulos, etc.
 Estado 1 (sono quieto): olhos fechados, respiração regular, sem movimentos grosseiros.
 Estado 2 (sono ativo): olhos fechados, respiração irregular, com ou sem movimentos grosseiros. 
Estado 3 (alerta quieto): olhos abertos, respiração regular, sem movimentos grosseiros. 
Estado 4 (alerta ativo): olhos abertos, respiração irregular, com movimentos grosseiros, sem chorar.
 Estado 5 (choro): olhos abertos ou fechados, chorando.
 Atividade espontânea
 Observar expressão facial, qualidade, amplitude, quantidade e simetria de movimentos nos vários estados de alerta da criança
 Choro 
Deve ser audível, de timbre variável e harmônico. A qualidade do choro, assim como a intensidade de estímulos para consolar a criança também são fatores que devem ser registrados. O choro excessivo, difícil de acalmar, deve ser considerado como irritabilidade anormal. Pode estar associado a alterações clínicas (otite, cólica, doença do refluxo gastroesofágico) e neurológicas (hiperexcitabilidade, alterações metabólicas, síndrome de abstinência, encefalopatias, meningites, etc.).
AVALIAÇÃO LABORATORIAL
1- Dados hematológicos: glóbulos vermelhos nucleados( mais de 10 por 100 leucocitos até 37 semanas e em geral menos após essa idade) concentração e hemoglobina fetal ( 90-95% do total antes e 50-85% após a 37 semana. Avaliados o sangue no cordão umbilical.
2- Eletroencefalograma 
3- Maturação óssea: calcificação da epífise distal do fêmur na 35 semana e da proximal da tíbia e do cuboide após 37 semanas.
4- O número e tamanho dos vasos da membrana pupilar guardam relação com a maturidade; quanto menor esta, tanto mais ricamente vascularizada é a membrana.
Compreender as TORCHS ( fatores de risco, fisiopatologia e achados clínicos)
Há cerca de quarenta anos, em 1971, surgiu o acrônimo TORCH para definir uma série de doenças infecciosas com aspecto clínico semelhante, e representado por infecções causadas pelo Toxoplasma gondii, vírus da rubéola, citomegalovirus e herpes vírus. Posteriormente, houve acréscimo de um “S” final para incluir a sífilis congênita e, ao “O”, atribuiu-se o significado de “outros” para designar uma série de doenças infecciosas que poderiam acometer o feto/recém-nascido no ambiente intrauterino. Entre estas incluem-se as produzidas por vírus da varicela-zoster, hepatites B e C, imunodeficiência humana, parvovírus, tuberculose, malária congênitas, entre outros. 
A maioria dos agentes da síndrome TORCHS produz um quadro clínico semelhante, refletindo o acometimento multissistêmico, especialmente do sistema nervoso central. As manifestações clínicas das infecções congênitas são influenciadas por vários fatores independentes, como efeito do microrganismo sobre a organogênese, idade gestacional, imunidade materna e modo de contaminação incluindo a via intrauterina, lesões infectadas no trato genital ou por meio da amamentação.
Por outro lado, uma parcela considerável das crianças é assintomática ao nascer e as infecções podem permanecer inaparentes durante longo período, com manifestações tardias (exemplo, coriorretinite por Toxoplasma gondii, surdez pelo vírus da rubéola). Uma vez que as manifestações clínicas podem ser superponíveis , as infecções congênitas são apresentadas por tipo de acometimento orgânico.
1- Recém-nascidos assintomáticos 
 CMV – apenas cerca de 10-15% são sintomáticos ao nascer. 
 Rubéola – até dois terços dos RN podem ser assintomáticos ao nascer mas acabam desenvolvendo sequelas até os cinco anos de idade.
 Toxoplasmose - A maioria é assintomática inicialmente, embora 80-90% dos RN possam apresentar doença neurológica e ocular tardiamente na vida. 
 Sífilis – Mais de 50% das crianças infectadas são assintomáticas ao nascimento, com surgimento de sintomas, geralmente, nos primeiros 3 meses de vida. 
 Herpes simples – a forma congênita manifesta-se ao nascimento e as formas adquiridas no período perinatalapresentam sintomatologia entre 1-4 semanas de vida.
Manifestações oculares:
 São bastante comuns nas infecções congênitas e podem não estar presentes ao nascimento, só ocorrendo tardiamente na infância ou idade adulta. A maioria das lesões só pode ser diagnosticada através da fundoscopia. Esta avaliação deve ser feita em todo RN com suspeita de infecção congênita, pois as infecções congênitas, especialmente a toxoplasmose e a rubéola, e perinatais são importantes causas de diminuição da acuidade visual podendo levar a cegueira. 
 Toxoplasmose: 85% das crianças com toxoplasmose congênita subclínica podem desenvolver coriorretinite. As formas mais comuns de acometimento são placas de coriorretinite (79% dos casos de lesões oculares), estrabismo, nistagmo, atrofia de nervo óptico, microcórnea, microftalmia, catarata, descolamento de retina. 
 Rubéola: o achado clássico retiniano associado é a retinopatia em “sal e pimenta” devido ao aspecto de despigmentação do epitélio pigmentar retiniano sem inflamação associada, ocorrendo em até 22% dos casos. . Outros acometimentos comuns são a catarata, glaucoma, microftalmia e distúrbios oculomotores.
 Citomegalovirose: o acometimento ocular mais comum é a coriorretinite, com placas semelhantes à da toxoplasmose, incidindo em 15-22% dos pacientes sintomáticos; esta lesão pode vir a se desenvolver posteriormente. Outras lesões menos frequentes são hipoplasia de nervo óptico, coloboma de nervo óptico, ciclopia e anoftalmia. 
 Sífilis: as manifestações oculares são numerosas, sendo as mais importantes aquelas que acometem o trato uveal e a retina, causando uveíte granulomatosa e coriorretinite. Esta última pode ser acompanhada de vasculite, edema macular, maculopatia estelar, descolamento macular disciforme, pseudorretinite pigmentar (“sal e pimenta”), descolamento retiniano, entre outros. Pode ocorrer ainda opacidade de córnea, úlcera de córnea, glaucoma, atrofia óptica, rash cutâneo em pálpebras.
 Herpes vírus: manifestações oculares acometem cerca de 13% dos RN com infecção congênita ou perinatal por herpes vírus. São relatados conjuntivite, ceratite, iridociclite, atrofia de íris, sinéquia posterior, coriorretinite, neurite óptica, atrofia óptica, microcórnea e microftalmia
. Varicela-zoster: as alterações oculares na síndrome da varicela congênita são sutis e podem ser de difícil diagnóstico. São descritos coriorretinite, hipotrofia ou atrofia de nervo óptico, catarata congênita e síndrome de Horner.
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
Agente etiológico: toxoplasma gondii, um protozoário.
É uma zoonose onde o hospedeiro definitivo é o gato. O parasita circula na natureza em três estágios infecciosos: taquizoíto (forma proliferativa), bradizoíto (capaz de formar cistos tissulares) e esporozoíto (formado dentro do oocisto).
A infecção ocorre principalmente pela via oral e, após a ingestão de oocistos (água e alimentos contaminados pelo parasita) ou cistos (tecido muscular de animais infectados), ocorre disseminação pela via hematogênica, na forma de taquizoítos, a partir do trato gastrointestinal para todo o corpo humano, com invasão de uma variedade de tecidos, onde causam resposta inflamatória grave e destruição celular. Os taquizoítos não sobrevivem bem no meio extracelular e são encontrados na corrente sanguínea do hospedeiro por curto período, mas, nas gestantes, não se sabe exatamente a duração da parasitemia.
O indivíduo que consegue manter o equilíbrio entre as respostas pró-inflamatória (Th1) e anti-inflamatória (Th2) controla a infecção e permanece assintomático. O desequilíbrio dessa resposta causa proliferação intensa de taquizoítos, disseminação do parasita e até mesmo morte do hospedeiro. As interleucinas essenciais contra a replicação do parasita são interleucina (IL) 12, interferon-gama (IFN-gama) e fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa). As células T CD4+ e CD8+ produtoras de IFN-gama são fundamentais na resolução da infecção aguda, no controle da infecção latente e crônica e no desenvol- vimento de imunidade protetora de longa duração.
Epidemiologia:
O Brasil apresenta uma das mais elevadas prevalências da toxoplasmose em todo o mundo. Mais de 50% dos escolares e 50 a 80% das mulheres em idade fértil apresentam anticorpos contra o parasita (IgG positivas), provavelmente em virtude da contaminação ambiental por oocistos e ingestão de cistos na carne mal cozida. Entre 20 e 50% das mulheres em idade reprodutiva são suscetíveis (IgG e IgM negativas) e estão em risco de adquirir a infecção na gestação.
Modo de transmissão
Via oral: ingestão de carne mal cozida, agua e alimentos contaminados, provavelmente de oocistos das fezes de felinos.
Via transplacentária: a transmissão transplacentária ocorre durante a infecção aguda, quando os taquizoítos atravessam a placenta e atingem o feto. A infecção da placenta não necessariamente resulta em infecção fetal, sendo provável que a duração e a magnitude da parasitemia materna influenciem na transmissão do parasita para o feto. Também é possível que a placenta infectada, mesmo muito depois da redução da parasitemia materna, seja fonte de infecção fetal. A transmissão vertical em gestante com infecção crônica é improvável, exceto se ela for imunodeprimida.
Sem tratamento, a infecção durante a gestação resulta em doença congênita em cerca de 44% dos casos, ao passo que o tratamento apropriado reduz esse risco para 29%. Na primoinfecção da grávida, o risco de transmissão vertical é de 2% nas 8 primeiras semanas, 6% até 13 semanas, 72% até 36 semanas e 81% quando a infecção primária ocorre após a 36a semana de gestação, período em que a placenta está bem desenvolvida e vascularizada. A infecção adquirida poucas semanas antes da concepção apresenta risco de infecção fetal ≤ 1%.
O risco de transmissão fetal : 17-65%
1 trimestre: 15% graves repercussões, óbitos fetais e neonatal
2 trimestre: 25% manifestação subclínicas
3 trimestre: 65% manifestação subclinicas
Quadro clínico:
Na infecção congênita, também são importantes a idade gestacional em que ocorreu a infecção materna e o tratamento materno durante a gestação.
Tríade clássica de Sabin: coriorretinite, calcificações intracranianas difusas e hidrocefalia.
Microcefalia, microftalmia, retinocorioidite, perturbações da motricidade, convulsões, hipotermia, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
Hepatoesplenomegalia, anemia e ictericia( é um sinal frequente, a custa da bilirrubina direta). Pode também ser a causa de prematuridade e baixo peso.
Trombocitopenia, linfadonopatia, surdez neurossensorial, enxantemas, miocardite.
Cerca de 70% são assintomáticos ao nascimento, elevador frequência de prematuridade, ciur, anormalidade liquoricas e cicatrizes da coriorretinite.
Fatores de risco: mãe com história de contato com locais contaminados com fezes de gatos, ingestão de leite não pasteurizado, ingestão de carne mal cozida, contato com carne ou ovos crus, se infecta e transmite via transplacentária ao seu concepto.
Fisiopatologia:
A infecção na gestante ocorre geralmente por ingesta do parasita com invasão de células do trato digestivo ou o parasita é fagocitado por leucócitos, seguido de multiplicação intracelular, lise celular e disseminação hematogênica ou linfática. A infecção da gestante é seguida de placentite por via hematogênica, o feto pode ser infectado durante a vida intrauterina ou no nascimento.
A necrose é a lesão universal provocada pelo Toxoplasma gondii. Na infecção congênita pode haver acometimento da placenta e de vários órgãos (pulmões, coração, ouvidos, rins, músculo estriado, supra-renais, pâncreas, testículos, ovários), sobretudo olhos e sistema nervoso central com reação inflamatória grave, meningoencefalite, necrose, calcificações, formação de cistos. A hidrocefalia é causada pelo processo inflamatório com fenômenos obstrutivos e destruição de tecido cerebral; nos órgãos acometidos pode-se encontrar reação inflamatória,necrose tecidual e parasitos, podendo-se visualizar taquizoitos na fase aguda ou cistos na forma aguda ou na crônica.
RUBÉOLA
Pode se apresentar de duas formar:
1- Síndrome da rubéola congênita
2- Infecção congênita da rubéola: associada a todos os eventos a infecção intrauterina pelo vírus. Abortos, natimortos, combinações de efeitos e infecção assintomática.
Agente etiológico - Vírus RNA, gênero Rubivírus, família Togaviridae.
Reservatório - O homem.
Modo de transmissão - A infecção é adquirida através da via intra-uterina. Transplacentária.
 A Síndrome da Rubéola Congênita (SRC) geralmente é grave e pode acometer 40 a 60% dos recém-nascidos (RN) cujas mães foram infectadas durante os dois primeiros meses de gestação; 30 a 35% dos RN, no 3º mês de gestação, 10% dos RN quando a infecção na gestação se dá durante o 4º mês, sendo mais raro o acometimento após a 20ª semana. Os principais sinais e sintomas da infecção intrauterina são o aborto espontâneo, malformação congênita de grandes órgãos e sistemas, como: oculares (microftalmia, retinopatia, glaucoma e catarata), cardíaca (persistência de ducto arterial, defeitos do tabique interauricular e interventricular, estenose da artéria pulmonar), deficiência auditiva e alterações neurológicas (meningoencefalite, retardo mental), púrpura, esplenomegalia, osteopatia radiolúcida. É possível a ocorrência de formas leves, com surdez parcial ou pequenas deficiências cardíacas, que só serão diagnosticadas muitos anos após o nascimento.
Período de transmissibilidade - Lactentes com SRC podem eliminar vírus através das secreções nasofaríngeas, sangue, urina e fezes por longos períodos.
Diagnóstico - É clínico, epidemiológico e laboratorial. O feto infectado é capaz de produzir anticorpos específicos da classe IgM e IgG para rubéola antes mesmo do nascimento. A presença de anticorpos IgM específicos para rubéola no sangue do RN é evidência de infecção congênita, uma vez que os anticorpos IgM maternos não ultrapassam a barreira placentária. Os anticorpos IgM podem ser detectados em 100% das crianças com SRC ate o 5o mês, em 60% de 6 a 12 meses e em 40% de 12 a 18 meses. Raramente são detectados apos o 18o mês. Os Ac maternos da classe IgG podem ser transferidos passivamente ao feto através da placenta, sendo encontrados também nos RN normais, nascidos de mães imunes a rubéola. Não e possível detectar os Ac IgG maternos daqueles produzidos pelo próprio feto, quando infectados na vida intra-uterina. Como a quantidade de IgG maternos diminui com o tempo, desaparecendo por volta do 6o mês, a persistência dos níveis de Ac IgG no sangue do RN e altamente sugestiva de infecção intra-uterina. Para a investigação de casos suspeitos de SRC, deve ser colhida uma amostra de sangue, logo apos o nascimento, quando ha suspeita ou confirmação de infecção materna durante a gestação; ou logo apos a suspeita diagnostica, nos menores de um ano.
Manifestações clínicas:
Dependem do período que ocorreu a infecção materna.
Tríade catarata, surdez e cardiopatia congênita.
Ciur, é a infecção congênita mais associada. 
Malformações oculares: lesões que afetam a acuidade e a área macular, catarata, glaucoma, retinopatia e microftalmia.
Malformações cardiácas: PCA com ou sem estenose de ramo da artéria pulmonar.
Surdez: bilateral ou isolada, devido a degeneração da cóclea e órgão de Corti. Ocorre quando a infecção acontece após o 3 mês de gestação.
SNC: microcefalia, meningoencefalite, tetraplegia espática, retardo do desenvolvimento psicomotor.
Outras: hepatomegalia, icterícia, esplenomegalia, púrpura trombocitopênica, pneumonite intersticial e lesões ósseas.
Cerca de 80-90% dos recém-nascidos infectados nas primeiras oito semanas têm malformações detectadas durante os primeiros quatro anos de vida, sendo que estas taxas decrescem progressivamente até a 20ª semana. A ocorrência de rubéola no período pré-gestacional raramente resulta em infecção fetal(4).
Após a viremia materna, a invasão do concepto pelo vírus pode resultar em: infecção placentária sem infecção fetal; morte e reabsorção do embrião (infecções muito precoces); abortamento espontâneo, natimorto; recém-nascido com anomalias congênitas (SRC); recém nascido que vai desenvolver a doença algum tempo depois/ infecção subclínica.
As principais manifestações da infecção intrauterina são o abortamento espontâneo, malformação congênita de grandes órgãos e sistemas, acontecendo de forma isolada ou conjunta. A malformação congênita pode aparecer, mesmo após rubéola assintomática em gestantes.
Fatores de risco
Ter contato próximo com uma pessoa infectada com rubéola é um grande fator de risco para o contágio.
Não tomar a vacina tríplice viral, que age também contra o sarampo e a caxumba, pode tornar a pessoa vulnerável ao vírus causador da rubéola
Recém-nascidos costumam ser a faixa etária de maior risco, uma vez que ainda não foram vacinados contra a doença. Os adultos, por outro lado, não estão livres da rubéola só porque foram vacinados. Pode acontecer de a vacina perder a eficácia e deixar de proteger a pessoa completamente, por isso é recomendável que se tome um reforço da vacina alguns anos após a primeira dose.
Fisiopatologia 
A viremia materna pode ser seguida da infecção da placenta e consequente viremia fetal, com instalação da infecção em vários órgãos.
Infecção após o 4 º mês de gestação: não leva a infecção crônica e a persistência do vírus e nem a malformações o que ocorre quando a infecções acontece entre a 8 e 12 semana.
Parece que 20% dos de infecção da rubéola no primeiro trimestre determina embriopatia. Da 13º a 16º há leve risco de embriopatia, especialmente do aparelho auditivo.
Possibilidade de embriopatia:
1 mês: 30 a 50%
2º mês: 25%
3º mês: 8%
O vírus da rubéola determina a inibição de mitose e aumento do número de fragmentações cromossômicas, em culturas de tecido embrionário.
Em consequência disso, os órgãos dos RN com estas síndromes são hipoplásticos, com o número de células maior que o normal. As malformações deem depender da inibição da multiplicação celular.
CITOMEGALOVÍRUS
Infecção congênita
 A infecção causada pelo citomegalovírus, também conhecida como doença de inclusão citomagálica é adquirida intra-útero por via transplacentária, diferente da perinatal que, acontece durante a passagem pelo canal de parto infectado ou pelo aleitamento. A infecção ocorre em aproximadamente 0.2 a 2.5% dos recém nascidos. A maioria é assintomática quando apenas 10 a 15% mostram-se com sintomas ao nascimento. Nos recém-nascidos gravemente infectados, a mortalidade pode chegar a 30%. A transmissão pode ocorrer durante o parto, o aleitamento materno ou por transfusão sanguínea. Em estudos feitos por Santos et al., 20004 , dos 292 recém nascidos estudados, 20 (6,8%) foram positivos na urina durante a primeira semana de vida, indicando infecção congênita.
Sequelas Neurológicas
 A infecção pelo CMV pode desenvolver-se em algum estágio da gravidez e pode continuar após o nascimento. Crianças com infecção congênita pelo CMV têm vários envolvimentos cerebrais, assim como outros órgãos. A Infecção durante o pré-natal frequentemente causa necrose do tecido cerebral, especialmente das paredes dos ventrículos laterais. Calcificações de áreas necróticas podem ser detectadas por imagem. Infecção durante o primeiro trimestre pode desenvolver o processo de migração neuronal, causando microcefalia e displasia cortical. Em alguns casos, a infecção por CMV fetal, destrói grande parte do cérebro causando encefalia ou esquizoencefalia, ocasionada por isquemia induzida pela infecção. Dentre as sequelas neurológicas pode-se observar calcificações cerebrais periventriculares.
 Manifestações Clinicas
 Os sinais clínicos mais frequentes são petéquias (76%), icterícia e hepatomegalia (60%). Os sinais neurológicos não são específicos em 53% dos casos, observando-se microcefalia, podendo os recém-nascidos apresentar quadro de hipotonia com sonolência (27%), dificuldade de sucção (19%), espasticidade, hemiparesia ou convulsões (7%). Outros sinaistambém podem ser observados como: Coriorretinite, problemas pulmonares, esplenomegalia e baixo peso ao nascimento.
90% é assintomática ao nascer
Petéquias, ictericia, colestatica, hepatoesplenomegalia, anormalidas 
Patogênese
Essa virose é capaz de produzir infecções latentes, dividida em infecções primárias e a recorrente.
Primária: 
Replicação viral do sangue, excreção de diferentes fluidos, ação do sistema imune e estabelecimento de um período de latência viral.
Recorrente:
Reativação do vírus ou reinfecção. 
A gestante previamente imune ao CMV pode transmitir para o feto cm resultado da reativação ou reinfecção. 
Transmissão vertical 
1- Congênita
2- Intraperitoneal
3- Aleitamento materno
 SÍFILIS CONGÊNITAS 
Agente: Treponema pallidum 
Transmissão: da mãe par o feto, principalmente, via transplacentária.
Fisiopatologia: o treponema provoca um processo inflamatório, comprometendo todos os órgãos do RN, com lesões viscerais, ósseas, pele e mucosas, e SNC.
Epidimiologia:
Segundo a OMS, 25% das gestações de mulheres com sífilis resulta em óbito fetal e 25% em RN de baixo peso ou com infecções neonatal grave.
Manifestações clínicas:
1- Sífilis congênita precoce
Ocorre em menores de 2 anos, resultante de infecção ativa. Além da prematuridade e do baixo peso ao nascimento, as principais manifestações clínicas são hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, lesões cutâneas (pênfigo palmoplantar, condiloma plano), periostite, osteíte ou osteocondrite, pseudoparalisia dos membros (pseudoparalisia de Parrot), sofri mento respiratório com ou sem pneumonia, rinite serossanguinolenta, icterícia, anemia e linfadenopatia generalizada (principalmente epitroclear). Também podem ocorrer petéquias, púrpura, fissura peribucal, síndrome nefrótica, hidropsia, edema, convulsão e meningoencefalite (hiperproteinorraquia, pleiocitose, VDRL positivo no LCR), hidrocefalia, paralisia de pares cranianos, coriorretinite (lesão em “sal e pimenta”), glaucoma e catarata. As alterações laboratoriais mais frequentes são anemia, trombocitopenia, leucocitose (podem ocorrer reação leucemoide, linfocitose e monocitose) ou leucopenia e hiperbilirrubinemia.
2- Sífilis congênita tardia
Ocorre após o segundo ano de vida, com malformações ou cicatrizes da doença precoce. As principais manifestações são: tíbia em “lâmina de sabre”, articulações de Clutton, fronte “olímpica”, nariz “em sela”, dentes incisivos medianos superiores deformados (dentes de Hutchinson), molares em “amora”, rágades periorais, mandíbula curta, arco palatino elevado, ceratite intersticial, surdez e dificuldade no aprendizado.
 Diagnóstico laboratorial
 O padrão-ouro é a identificação do agente etiológico, mas como a técnica é complicada, os testes sorológicos têm importância fundamental.
 Pesquisa direta
 Pesquisa do Treponema pallidum, em campo escuro, em mate rial coletado de lesão cutâneo-mucosa e de mucosa. Testes não treponêmicos (VDRL, RPR ou TRUST) 
VDRL:
O VDRL é o exame mais simples e é usado como rastreio. O resultado é dado em formas de diluição, ou seja, um resultado 1/8 significa que o anticorpo foi identificado até 8 diluições; um resultado 1/64 mostra que podemos detectar anticorpos mesmo após diluirmos o sangue 64 vezes. Quanto maior for a diluição em que ainda se detecta o anticorpo, mais positivo é o resultado.
Se a explicação acima ficou confusa, apenas saiba que o VDRL = 1/2 é um título mais baixo que 1/4, que é mais baixo que 1/8 e assim por diante. Quanto mais alto o título, mais positivo é o exame.
Como o VDRL pode estar positivo em várias outras doenças que não sífilis, como lúpus, doenças do fígado, mononucleose, hanseníase, catapora, artrite reumatoide, etc., consideramos apenas valores maiores de 1/32 como confiáveis para o diagnóstico. O VDRL também pode apresentar falso positivo em pessoas idosas.
O VDRL costuma ficar positivo entre 4 e 6 semanas após a contaminação. Geralmente seus valores começam a subir uma a duas semanas após o aparecimento do cancro duro. Portanto, se o teste for feito um ou dois dias após o aparecimento da lesão da sífilis, o VDRL pode dar falso negativo.
São muito sensíveis e pouco específicos, indicados para diagnostico inicial e seguimento terapêutico, por serem passíveis de titulação. Devem ser realizados no sangue do recém-nascido, e não no sangue do cordão umbilical. Recém-nascidos de mães com sífilis, mesmo os não infectados, podem apresentar anticorpos maternos transferidos através da placenta. É considerado diagnóstico o teste não treponêmico reagente na amostra do recém-nascido que apresente um título 4 vezes maior do que o título na amostra materna (confirmado em uma segunda coleta na criança), mas a ausência dessa diferença de títulos não exclui a sífilis congênita. Recém-nascidos com testes não treponêmicos (VDRL, RPR ou TRUST) não reagentes, sem outras evidências de sífilis congênita, mas com suspeita epidemiológica, devem repetir os testes no primeiro mês de vida, em razão da possibilidade de soro conversão tardia. Na dúvida ou impossibilidade de seguimento, devem ser adequadamente tratados.
HERPES
Transmissão: Transplacentária rara, canal de parto- perinatal.
Infeca o ser humano através da inoculação oral, genital, mucosa conjuntival ou pele em soluções de continuidade. Daí infecta nervos terminais, onde é transportado via axônio até as raízes ganglionares dorsais.
Tipos de HSV: HSV1 e HSV2
 Infecção intrauterina: muito rara, ocorre por meio da viremia materna ou infecção ascendente do trato genital, mesmo com membranas íntegras. 
Quadro clínico: infecção placentária, infarto, necrose, calcificação, more do concepto. Lesões de pele, lesões oculares graves e do SNC.
Perinatal: 85% do total contato do RN com o trato genital com lesão ou não contaminados.
Pós-natal: 10%, ocorre com o contato frequente de um cuidador com infecção ativa com o RN.
Infecção congênita:
É rara, com consequente fetopatia, extremamente grave, a tríade de vesículas cutâneas ou escaras de cicatrização, com alterações oculares e micro\ hicrocefalia. A doença fetal é adquirido por viremia materna transitória, A infecção fetal é persistente, e o vírus reaparece depois do parto, muitas vezes no local da lesão anterior. 
Infecção perinatal:
Ceratoconjutivite, retinocoroidite, ulcera de córnea, catarata e atrofia optica. As lesões de pele são vesiculares, podendo recidivar no mesmo ou em outros locais do corpo. Cerca de 70% dos pacientes com lesões de pele ou olhos não tratados podem progredir para infecção disseminada ou do sistema nervoso central(irritabilidade, convulsões, crises de apneia e febre alta). A forma disseminada é a mais grave e a mais comum.
Fatores de risco: infecção genital ativa na gestante, infecção primária em contraste com a infecção genital recorrente, prematuridade, rotura precoce da membranas e possivelmente título de anticorpos anti-VHS na mãe.
Quadro clínico:
Rn sintomático ao nascimento é raro.
Hepatoesplenomegalia, icterícia, vesículas na pele localizadas em tronco e face, microcefalia, retinocoroidite e meningoencefalite.
Entender a fisiopatologia e manejo da ictéricia no neonato.
Trata-se de uma das manifestações mais frequentes do período neonatal, ocorrendo em recém-nascidos (RN) de todas as idades gestacionais. Designa a coloração amarelada da pele e/ ou conjuntivas, sendo definida como a concentração sérica de bilirrubina indireta (BI) > 1,5 mg/ dL ou de bilirrubina direta (BD) > 1,5 mg/dL, desde que esta represente mais do que 10% do valor de bilirrubina total (BT).
 É visível na avaliação clínica quando o nível de BT sérica excede 5 mg/ dL. No RN, a maioria dos casos de icterícia decorre de um aumento da fração indireta, ou livre, da bilirrubina (BI) e apresenta uma evolução benigna. Na prática, 85% dos RN a termo, e também a maior parte dos prematuros, desenvolvem icterícia clínica. Em torno de 6% de RN saudáveis a termo mostram níveis de BT > 12,9 mg/ dL, e 3% > 15 mg/ dL.1 Uma pequena parcela de pacientes, no entanto, que apresenta níveis “críticos” elevados de BI, pode desenvolver a encefalopatiabilirrubínica, complicação grave denominada kernicterus. O termo kernicterus é reservado à forma crônica da doença, com sequelas clínicas permanentes por toxicidade da bilirrubina.
Fisiopatologia
Várias são as restrições do metabolismo da bilirrubina que explicam a chamada “icterícia fisiológica”: a origem da bilirrubina está na degradação de hemácias, fisiologicamente normal nos RN. A partir desse fenômeno, instala-se uma cascata de eventos: a sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito e a menor capacidade de captação, conjugação e excreção hepática da bilirrubina. A sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito decorre da produção aumentada de BI: o RN produz 2 a 3 vezes mais bilirrubina do que o adulto, por causa da maior quantidade proporcional de hemoglobina e menor vida média das hemácias, que é de 70 a 90 dias. Uma vez que o catabolismo de 1 g de hemoglobina fornece 34 mg de bilirrubina, a produção diária de bilirrubina no neonato é de 6 a 10 mg/kg, sendo 75% derivada do catabolismo dos eritrócitos e 25% do anel heme, das proteínas hepáticas e da destruição de eritrócitos imaturos. 
A classificação da icterícia neonatal envolve 2 grandes grupos de patologias, que acolhem vários tipos de causas. Trata-se da hiperbilirrubinemia indireta, produzida pelo aumento sérico da fração livre (BI), e a direta, decorrente do acúmulo da fração conjugada, ou direta, da bilirrubina (BD).
Hiperbilirrubinemia indireta
 A avaliação clínica de um RN ictérico por examinador experiente é útil, porém apenas a estimativa clínica não é suficiente para avaliar os RN com BI > 12 mg/dL. Nesses neonatos, recomenda-se a dosagem rotineira da bilirrubina sérica ou transcutânea. O ideal é dosar as bilirrubinas em todos os bebês ictéricos. A amostra de sangue coletado deve permanecer em frasco ou capilar envolto em papel alumínio para evitar o contato com a luz e a degradação da bilirrubina. A avaliação da bilirrubina transcutânea é realizada, de preferência, no esterno. Os aparelhos atualmente utilizados apresentam coeficiente elevado de correlação (0,91 a 0,93) com a BT sérica até valores de 13 a 15 mg/dL em RN a termo e pré-termo, independentemente da coloração da pele. Entretanto, valores ≥ 13 mg/dL devem ser confirmados pela mensuração sérica de BT.
 Na investigação de hiperbilirrubinemia indireta, alguns exames laboratoriais são essenciais outros são desdobrados conforme o curso do quadro.
 Quadro 1 Investigação laboratorial da hiperbilirrubinemia indireta
 Bilirrubina total e frações Hemoglobina, hematócrito, contagem de reticulócitos Tipagem da mãe e RN, sistemas ABO e Rh (antígeno D) Prova de Coombs direta (sangue de cordão ou amostra do RN).
Outros exames podem ser importantes para casos de atividade hemolítica não explicada por incompatibilidade ABO ou Rh, como pesquisa de anticorpos maternos para antígenos irregulares (anti-c, anti-e, anti-E, anti-Kell), se mãe multigesta, ou previamente transfundida, ou ainda em RN com prova de Coombs direta positiva sem fator identificado. A dosagem de glicose-6-fosfatodesidrogenase (G6PD) pode contribuir para explicar icterícia sem outra causa definida, e o teste do pezinho avalia a função da tireoide. Dosagem sérica de sódio é útil em alguns casos. O aparecimento de icterícia nas primeiras 24 a 36 horas de vida alerta para a presença de doença hemolítica por incompatibilidade sanguínea Rh ou, menos frequentemente, ABO, sendo anemia e reticulocitose indicativos da hemólise. 
Icterícia fisiológica 
Trata-se de quadro comum, benigno e autolimitado. O termo tem sofrido restrições, mas ainda é muito utilizado. Reflete uma adaptação neonatal ao metabolismo da bilirrubina. Estudo brasileiro com RN a termo, de peso ao nascer adequado para a idade gestacional, saudáveis, em aleitamento materno exclusivo e adequado, mostrou o seguinte perfil dos níveis séricos de BT nos primeiros 12 dias de vida: percentil 50: 5,6 mg/ dL no 3º e 4º dias de vida, 4,8 mg/dL no 6º dia; percentil 95: 8,2 mg/dL na 24ª hora de vida, 12,2 mg/dL no 4º dia e 8,5 mg/ dL no 12º dia.4 A literatura classicamente atribui o valor de 13 mg/dL como o máximo para delimitar a icterícia fisiológica, porém os níveis indicativos de tratamento com fototerapia têm sido mais permissivos.
Causas não fisiológicas 
As causas não fisiológicas encontram-se sistematizadas no Quadro 2. Alguns fatores de risco têm sido valorizados para hiperbilirrubinemia indireta com necessidade de tratamento, resumidos no Quadro 3. Vale lembrar que o fator de maior risco é o surgimento de icterícia dentro das primeiras 24 horas de vida. A idade gestacional entre 35 e 36 semanas, independentemente do peso ao nascer, é considerada um dos fatores de risco mais importantes para hiperbilirrubinemia significativa em razão da capacidade diminuída da conjugação hepática da bilirrubina e da dificuldade na sucção e deglutição para manter oferta adequada de leite materno. O risco de RN com 36 semanas desenvolver BT > 20 mg/dL é 8 vezes maior quando comparado a RN de 41 semanas de idade gestacional. O baixo aporte é fator associado importante nesses RN, normalmente com poder de sucção ainda diminuído, por favorecer o aumento da circulação ênterohepática da bilirrubina. Esses pacientes, sobretudo nos casos de alta precoce da maternidade, têm contribuído para reinternações em leitos de hospitais pediátricos, elevando os custos no âmbito da saúde pública. A perda exagerada de peso nos primeiros dias de vida, em RN sob aleitamento exclusivo, sem evidências de hemólise ou outra causa de icterícia, pode sugerir esse diagnóstico. Sódio sérico ≥ 150 mEq/L reforça a hipótese.
Quadro 2:
 Causas não fisiológicas de hiperbilirrubinemia indireta
 Sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito; Doenças hemolíticas; Incompatibilidade Rh; Incompatibilidade ABO; Incompatibilidade por antígenos irregulares (c, E, Kell, etc.); Deficiência de G6PD Esferocitose, eliptocitose Hemoglobinopatias (alfatalassemia) 
Causas adquiridas 
Infecções, especialmente sepse. Coleções sanguíneas extravasculares (céfalo-hematomas e outras hemorragias). Policitemia. NPO prolongado, baixo aporte de leite. Anomalias gastrointestinais/com obstrução de trânsito. Deficiência ou inibição da conjugação da bilirrubina. Icterícia por leite materno. Hipotireoidismo congênito. Síndrome de Gilbert. Síndrome de Crigler-Najjar tipos I e II
 Quadro 3 
Fatores de maior risco para hiperbilirrubinemia indireta
 Mãe de tipagem O, e/ou Rh negativo. Irmão prévio que necessitou de tratamento para icterícia neonatal. Mãe diabética. Peso de nascimento entre 2.000 e 2.500 g e/ou idade gestacional entre 35 e 38 semanas (maior risco entre 35 e 36 semanas). Sexo masculino. Baixo aporte de leite materno na primeira semana de vida, com perda exagerada de peso pelo RN Alta precoce da maternidade (antes de completar 48 horas de vida)
Outra causa frequente de hiperbilirrubinemia indireta é o jejum prolongado, que favorece a absorção da bilirrubina no nível intestinal e seu maior aporte para a circulação sanguínea. Lembrar que a icterícia prolongada pode ser a única manifestação do hipotireoidismo congênito, pois o hormônio tireoidiano é um indutor da atividade da glicuroniltransferase. Na presença de céfalohematoma, equimoses ou outros sangramentos, a hiperbilirrubinemia manifesta-se 48 a 72 horas após o extravasamento sanguíneo e pode causar icterícia prolongada. A deficiência de G6PD deve ser pesquisada em todo RN que apresente icterícia não fisiológica, mesmo que outra causa explique a hiperbilirrubinemia. É uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos. No período neonatal existem duas formas da doença: a hemolítica aguda com rápida ascensão da BI desencadeada por agentes oxidantes (antimaláricos, infecção, talcos mentolados, naftalina, entre outros) e a hemolítica leve associada ao polimorfismo genético com expressão reduzida da glicuroniltransferase e conjugação limitada da bilirrubina, sem a presença de anemia. Estima-se que pode atingir até 7% da populaçãobrasileira, sendo a triagem neonatal da G6PD feita em papel de filtro e a dosagem quantitativa realizada em sangue com reticulóticos normais. 
A chamada “icterícia por leite materno” tipicamente se inicia entre 3 e 5 dias de vida, atingindo o pico após 2 semanas, quando começa a declinar lentamente, desaparecendo entre 3 e 12 semanas após o nascimento. Ocorre em bebês saudáveis, com bom ganho de peso, sob aleitamento natural, e constitui diagnóstico de exclusão. O aumento de bilirrubinas se deve exclusivamente à fração indireta. A causa não está totalmente esclarecida, podendo decorrer de algum fator presente no leite materno que favoreça a absorção intestinal de bilirrubinas. Entre 20 e 40% das mulheres apresentam níveis elevados de beta-glucuronidase no seu leite, o que explicaria a icterícia. Outro mecanismo proposto seria uma mutação polimórfica do gene UGT1A1 do leite de algumas mulheres.5,6 De qualquer forma, não há necessidade de tratamento da icterícia por leite materno, não se indicando a descontinuidade do aleitamento.
Abordagem da hiperbilirrubinemia indireta
 Importante contribuição para a abordagem da hiperbilirrubinemia indireta foi o nomograma de Bhutani7 (Figura 1), ainda muito utilizado. Esse nomograma classificou os riscos do valor de BT, com predomínio de BI, em RN com 35 semanas ou mais de idade gestacional, conforme a idade pós-natal. A designação de risco de RN saudável de termo ou próximo do termo é baseada nos valores de bilirrubina específica para sua idade em horas de vida. A zona de alto risco é designada pelo canal de percentil 95. A zona de risco intermediária é subdividida em zonas de risco superior e inferior pelo canal de percentil 75. A zona de baixo risco foi eletivamente e estatisticamente definida pelo canal de percentil 40. A classificação orienta o pediatra a liberar ou não a alta hospitalar, bem como elaborar o plano de investigação e tratamento da icterícia. 
Incompatibilidade Rh (antígeno D)
 A hemólise ocorre quando as hemácias do feto e RN, portadoras do antígeno D, são destruídas por anticorpos maternos IgG antiD. São mães sensibilizadas em gestações anteriores que não receberam imunoglobulina específica, com prova de Coombs indireta positiva. A intensidade da hemólise pode determinar formas leves da doença, com icterícia tratável no máximo por fototerapia e anemia, que pode perdurar entre 1 e 3 meses, formas moderadas, tratadas com fototerapia por vários dias, às vezes com indicação de exsanguinotransfusão (EST) anemia mais profunda e também encontrada até 1 a 3 meses, e formas graves, com hidropsia fetal e péssimo prognóstico. O Coombs direto é sempre positivo, e a contagem de reticulócitos, alta.
 Incompatibilidade ABO 
Caracterizada pela tipagem A ou B em RN de mãe O, seja Rh positivo ou negativo. Mais encontrada na primeira gestação, com curso variável. A icterícia costuma aparecer nas primeiras 24 ou 36 horas de vida, e a hemólise pode ocorrer por até 2 semanas. O nível de BT pode atingir valores altos, como 20 mg/ dL. A anemia não é proeminente. Menos grave do que a incompatibilidade Rh, também exige cuidados. Usualmente tratada por fototerapia; em alguns casos, a EST é indicada. Prova de Coombs positiva pode ser evidenciada em 20% dos casos, sem traduzir hemólise maciça. 
Complicações da hiperbilirrubinemia indireta
 A mais temida é a encefalopatia bilirrubínica. A fase aguda da doença ocorre nos primeiros dias e perdura por semanas, com letargia, hipotonia e sucção débil. Se a hiperbilirrubinemia não é tratada, aparece hipertonia com hipertermia e choro agudo de alta intensidade. A hipertonia manifesta-se com retroarqueamento do pescoço e do tronco, progredindo para apneia, coma, convulsões e morte. As crianças sobreviventes apresentam a forma crônica da doença, com a tétrade paralisia cerebral atetoide grave, neuropatia auditiva, paresia vertical do olhar, displasia dentária e, ocasionalmente, deficiência mental. Nesses RN, a ressonância magnética cerebral evidencia sinais bilaterais e simétricos de alta intensidade no globo pálido.
 Tratamento da hiperbilirrubinemia indireta 
As formas de terapia mais utilizadas no tratamento da hiperbilirrubinemia indireta compreendem a fototerapia e a EST, e, em alguns casos, a imunoglobulina standard endovenosa. Os níveis de bilirrubinas para indicar fototerapia e EST, de acordo com idade gestacional e tempo de vida, encontram-se resumidos nas Tabelas 1 e 2. A conduta frente aos resultados da triagem para bilirrubina baseada no nomograma de Bhutani também pode orientar a necessidade de fototerapia, conforme guidelines da Sociedade Canadense de Pediatria9 (Tabe la 3). A Figura 2 mostra níveis de bilirrubina total indicativos de fototerapia, conforme fatores de risco. Hoje há vários aplicativos de celular que fornecem instantaneamente a conduta a ser tomada de acordo com as recomendações da Academia Americana de Pediatria, utilizando as variáveis valor de bilirrubina total, tempo de vida e fatores de risco. Exemplo: Bilir rubin Calc®. A fototerapia com proteção ocular é o método mais utilizado nas últimas décadas. Visa a reduzir os níveis de bilirrubinas que poderiam indicar EST. A eficácia desse tratamento depende do comprimento de onda da luz, da irradiância espectral e da superfície corpórea exposta à luz. Quando a bilirrubinemia é superior ao percentil 95 no nomograma de Bhutani et al., é preferível indicar fototerapia de alta intensidade, de preferência com lâmpadas azuis especiais, para aumentar a irradiância e a superfície corpórea exposta à luz. Nesses casos, não deve haver interrupção de exposição do RN ao aparelho sequer para mamar. Atualmente, a maioria dos casos de hiperbilirrubinemia in direta é controlada por meio de fototerapia, quando administrada de maneira adequada. A doença hemolítica grave por incompatibilidade Rh tem sido a principal indicação de EST. A realização desse procedimento invasivo pode produzir elevada morbidade, que inclui complicações metabólicas, hemodinâmicas, infecciosas, vasculares, hematológicas, além das reações pós-transfusional e enxerto-hospedeiro. Na hemólise por incompatibilidade Rh, a EST pode ser indicada logo após o nascimento, quando BI > 4 mg/dL e/ou hemoglobina < 12 g/ dL no sangue de cordão. Em casos de hidropsia fetal, o procedimento inicia-se somente após a estabilização das condições ventilatórias, hemodinâmicas, do equilíbrio acidobásico e da correção da anemia. Na doença hemolítica por incompatibilidade Rh, a BT deve ser determinada a cada 6 a 8 horas, e a EST, indicada se houver elevação igual ou superior a 0,5 a 1 mg/dL/hora nas primeiras 36 horas de vida, ou ainda conforme os níveis de BT, peso ao nascer e presença de fatores agravantes da lesão bilirrubínica neuronal.
Nas doenças hemolíticas imunes, se houver aumento da BT apesar da fototerapia intensiva ou a BT se aproximar de 2 a 3 mg/dL do nível de indicação de EST, pode-se administrar imunoglobulina standard endovenosa 0,5 a 1 g/kg em 2 horas e repetir após 12 horas, se necessário.10
 Hiperbilirrubinemia direta
 A elevação do nível de BD resulta de distúrbios hepáticos ou doenças sistêmicas potencialmente graves. A icterícia colestática caracteriza-se pelo aumento prolongado da bilirrubina conjugada e é reflexo da redução da excreção pelas células parenquimatosas hepáticas ou doença do trato biliar. A icterícia causada pela BD elevada confere à pele um tom esverdeado ou amarelo-acastanhado opaco. As causas a serem consideradas envolvem obstrução, sepse, doença do trato biliar, toxinas, inflamação e doenças metabólicas ou genéticas. Entre os critérios que indicam hiperbilirrubinemia grave, está o aumento da bilirrubina conjugada > 1 mg/ dL, se BT < 5 mg/ dL, ou quando bilirrubina conjugada > 20% da bilirrubina total se BT > 5 mg/dL.12 A colestase é causada por uma obstrução extra ou intra-hepática ao fluxo biliar e resulta em retenção no soro de substâncias que normalmente são excretadas na bile, e o marcador mais comum é a hiperbilirrubinemia conjugada. Apesar de não ser neurotóxica, seu acúmuloé sempre patológico e deve ser feito o diagnóstico de forma precoce em razão do potencial de gravidade da atresia biliar, uma das causas mais comuns de colestase. A icterícia pode ser o primeiro sinal de disfunção hepática. Outras manifestações clínicas podem estar presentes, como urina de cor escura, fezes acólicas (descorada) e hepatomegalia.11 Esses sinais contribuem para a identificação da colestase, porém oferecem poucos indícios para definição da etiologia, fazendo-se necessários exames complementares que auxiliem na diferenciação da patologia de base (Quadro 4).13 Entre as várias causas, as mais prevalentes são a atresia de vias biliares e a hepatite neonatal. A atresia biliar é definida como ausência ou obliteração dos ductos biliares extra-hepáticos, sendo a principal indicação de transplante hepático em crianças. Os recém-nascidos desenvolvem icterícia progressiva nas primeiras 8 semanas de vida e podem apresentar acolia fecal, entretanto, muitas vezes no início do quadro aparentam bom estado geral e adequado ganho de peso. Os testes laboratoriais apresentam níveis eleva dos de bilirrubina conjugada, discretos ou moderados aumentos de aminotransferases e elevação da gama-glutamil transpeptidase (GGT). Estudo brasileiro demonstrou que a maioria dos pacientes é operada tardiamente (após 60 dias de vida), situação relacionada a pior prognóstico.14 O encaminha mento tardio dos pacientes com atresia biliar para correção cirúrgica continua sendo um problema em nível nacional, portanto é fundamental que o pediatra esteja apto ao reconhecimento e diagnóstico precoce dessa patologia. A hepatite neonatal idiopática é uma doença de causa desconhecida; inclui-se no diagnóstico diferencial da atresia, sendo caracterizada por aumento prolongado da bilirrubina conjugada e pelo achado histológico de células gigantes em biópsia hepática.15 A sepse neonatal causada por organismos Gram-positivos ou Gram-negativos está associada a colestase. Nos casos de infecção do trato urinário por Escherichia coli, a icterícia pode ser o único sinal presente. Em infecções congênitas, como nos casos de toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes e sífilis, os recém-nascidos também podem evoluir com icterícia colestática. Erros inatos do metabolismo cursam com hiperbilirrubinemia direta, como nos casos de galactosemia ou tirosinemia, patologias que devem ser diagnosticadas precocemente para início de um tratamento eficaz e melhor prognóstico.
Caracterizar os testes de triagem neonatal citados no problema.
TESTE DO PEZINHO
Inicialmente, foi implementado o Teste do Pezinho. Trata-se de ação preventiva que visa facilitar o diagnóstico precoce de certas doenças, reduzindo ou eliminando o risco de sequelas associadas ao atraso no reconhecimento e tratamento dessas condições.
Toda criança nascida em território nacional tem o direito à triagem neonatal (Teste do Pezinho). Mas, para que este alcance o seu objetivo primordial de detectar algumas doenças que podem causar seqüelas graves ao desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no momento e da forma adequados.
O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 5º dia de vida. As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua gestação, sobre a importância do teste do pezinho e procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado pelo pediatra dentro deste prazo.
Os diferentes estados brasileiros encontram-se em distintas fases de implantação. 
Quanto maior a fase, maior o número de doenças triadas.
Fase I:Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria;
Fase II:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias;
Fase III:Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística
Fase IV: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita
Os laboratórios privados realizam testes para outras doenças, cabendo ao pediatra selecionar as que são de interesse.
Nos casos com resultados de triagem alterados, o laboratório central deve acionar o posto de coleta para que entre em contato com a família e trazer a criança para a realização de exames confirmatórios. Esse processo precisa ser ágil e eficaz para que a terapêutica precoce adequada possa ser instituída.
Importante: o Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças, necessitando, de exames confirmatórios.
Fenilcetonúria
 Doença genética em que a criança não é capaz de metabolizar o aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas seqüelas. O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Além de suplementação.
Hipotireoidismo congênito 
Distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser tratado através da administração oral de levotiroxina.
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
 Alterações estruturais na hemoglobina que prejudicam o transporte de oxigênio através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.
Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias.
As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, nutrientes e rastreio de complicações.
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um regime de transfusões, terapia quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades de transfusão.
Hiperplasia adrenal congênita 
As glândulas adrenais produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas específicas. Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na produção dos hormônios levando a insuficiência adrenal e hiperandrogenismo.
A enzima que mais freqüentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninasafetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito por toda a vida.
Fibrose cística
 É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têmmelhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados.
TESTE DA ORELHINHA
Tecnicamente chamado de teste de emissão otoacústica, foi implementado em 2010. Sua função é detectar deficiência auditiva. É feito com equipamento especial que emite sons e verifica a resposta dos ouvidos ao estímulo. É um teste indolor, com duração de três a cinco minutos, que algumas vezes tem que ser repetido ou complementado. É realizado por um fonoaudiólogo e se o exame for normal assegura a mãe que o bebê não apresenta deficiência auditiva ao nascer e não por toda a vida. Não é fornecido pelo governo em todos os estados brasileiros. Pode ser realizado logo no segundo dia de nascimento, e de preferência ainda no primeiro mês de vida.
Caso seja confirmado um problema permanente de surdez, não espere. A criança precisa começar tratamento especializado imediatamente ou, no máximo, até os três meses de vida. A reabilitação inclui aparelho auditivo, terapia fonoaudiológica e, a depender da decisão familiar, o aprendizado da língua brasileira de sinais (Libras). Já existe, inclusive, a indicação de cirurgia em alguns casos: o implante coclear, que já é realizado pelo SUS e tem cobertura obrigatória dos planos de saúde
TESTE DO CORAÇÃOZINHO
Através de um equipamento especial, o oxímetro de pulso, de forma indolor é estimada a concentração de oxigênio no sangue, dessa forma sendo capaz de detectar problemas cardíacos congênitos complexos que desde o nascimento afetam a concentração sanguínea de oxigênio. 
Deve-se realizar a aferição da oximetria de pulso, em todo recém-nascido aparentemente saudável com idade gestacional > 34 semanas, antes da alta da Unidade Neonatal. Local de aferição: membro superior direito e em um dos membros inferiores. Para a adequada aferição, é necessário que o recém-nascido esteja com as extremidades aquecidas e o monitor evidencie uma onda de traçado homogêneo. Momento da aferição: Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. Resultado normal: Saturação periférica maior ou igual a 95% em ambas as medidas (membro superior direito e membro inferior) e diferença menor que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior. Resultado anormal: Caso qualquer medida da SpO2 seja menor que 95% ou houver uma diferença igual ou maior que 3% entre as medidas do membro superior direito e membro inferior, uma nova aferição deverá ser realizada após 1 hora. Caso o resultado se confirme, um ecocardiograma deverá ser realizado dentro das 24 horas seguintes. 
De acordo com dados da Sociedade Brasileira de Pediatria, cerca de 10 em cada mil nascidos podem apresentar alguma malformação congênita e, entre esses, dois podem ter cardiopatias graves e precisar de intervenção médica urgente. Cerca de 30% desses pacientes recebem alta sem diagnóstico.
TESTE OLHINHO
É a verificação da coloração naturalmente vermelha do fundo do olho do recém-nascido. É um teste rápido que pode ser realizado pelo pediatra na própria maternidade. Por vezes há necessidade que seja repetido por um especialista em caso de exame duvidoso.
A criança não nasce sabendo enxergar, ela vai aprender assim como aprenderá a sorrir, falar, engatinhar e andar. Para isso, as estruturas do olho precisam estar normais, principalmente as que são transparentes. O “Teste do Olhinho” pode detectar qualquer alteração que cause obstrução no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito e outros problemas cuja identificação precoce possibilita o tratamento no tempo certo e o desenvolvimento normal da visão.
Ele deve ser feito nas primeiras 24 horas de vida do bebê e se trata de uma luz direcionada ao olho da criança a uma distância de 20 centímetros, que deve refletir um tom vermelho semelhante ao observado em fotografias com flash. Caso a cor seja opaca, branca ou amarelada, significa que o recém-nascido possui alguma patologia e que deve ser tratada.
TESTE DA LINGUINHA
É eficaz, rápido e não dói. Língua presa é uma alteração comum, mas muitas vezes ignorada. Ela está presente desde o nascimento, e ocorre quando uma pequena porção de tecido, que deveria ter desaparecido durante o desenvolvimento do bebê na gravidez, permanece na parte de baixo da língua, limitando seus movimentos. O teste da linguinha é um exame padronizado que possibilita diagnosticar e indicar o tratamento precoce das limitações dos movimentos da língua causadas pela língua presa que podem comprometer as funções exercidas pela língua: sugar, engolir, mastigar e falar. O teste da linguinha deve ser realizado por um profissional da área da saúde qualificado, como por exemplo, o fonoaudiólogo. Ele deve elevar a língua do bebê para verificar se a língua está presa, e também observar o bebê chorando e sugando. O exame não tem contraindicações. Recomenda-se que a avaliação do frênulo da língua seja inicialmente realizada na maternidade.
Referências:
http://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/2015/02/TOXOPLASMOSE_congenita-LM-SBP16.pdf