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aula 01 de Doeças Císticas e Litíase,Prof Julie, patologia-BBPM V

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tardiamente, configuram-se quadros infantis ou juvenis, nos 
quais a criança consegue sobreviver por mais tempo. 
Lembrando que, felizmente, essa doença é rara, mas 
quando manifestada, geralmente engloba as formas 
perinatal e neonatal, aparecendo muito cedo, na gestação 
ou logo que o bebê nasce. As manifestações costumam ser 
muito graves, tanto que a criança chega a ter insuficiência 
renal rapidamente e, por esse motivo, logo acaba 
sucumbindo. 
O gene envolvido nessa doença é diferente do autossômico 
dominante policistina 1 e 2, observado na DRPAD, nesse 
caso, o gene é autossômico recessivo e corresponde ao 
gene PKHD1. 
O gene PKHD1 é o responsável pela formação de uma 
proteína denominada de fibrocistina, que se encontra lado 
a lado do complexo PC1/PC2. Ou seja, no que compete os 
cílios tubulares, há a presença tanto de policistina 1 e 2 
quanto da fibrocistina. 
Essa fibrocistina não apresenta uma função clara 
determinada, só é de conhecimento que é parte integrante 
da membrana tubular, bem como a policistina 1 e 2, e que 
está localizada no cílio primário das células tubulares. A 
literatura acredita que a fibrocistina possa ter um papel na 
diferenciação dos ductos coletores e biliares, isto é, se o 
seu funcionamento é comprometido, não haverá formação 
dos ductos coletores e biliares, o que por sua vez, faz com 
que a urina formada não tenha para onde ir, acarretando 
assim em um quadro de insuficiência renal. 
 
O gene PKHD1 está no cromossomo 6 e é expressa tanto 
no rim, quanto no fígado e no pâncreas. Em outras palavras, 
se esse gene está expresso em outros órgãos além dos 
renais, quando existir a formação de cistos renais, haverá 
grande probabilidade de serem encontrados cistos no 
fígado e no pâncreas também, o que aumenta a gravidade 
da patologia e pode explicar o fato da existência da doença 
ser incompatível com a vida, pois há um comprometimento 
na eliminação de substâncias tóxicas ao organismo. 
Tanto é, que os portadores da doença apresentam tamanha 
baixa produção de urina, que durante a gestação pode-se 
observar o oligodrâmnio (sabe-se que o líquido amniótico é 
importante na aspiração e desenvolvimento dos pulmões, 
com a formação de urina reduzida por conta da inexistência 
ou mal funcionamento dos ductos coletores, prejudicando o 
desenvolvimento do feto e afetando a viabilidade de vida do 
bebê). 
 
 
 
 
 
Gabriela Bordignon – UFMS CPTL (T5) 
 
 PATOLOGIA, Prof. Julie – BBPM V 
A displasia renal multicística é 
uma doença esporádica, isto é, 
não possui uma causa 
específica e ocorre 
eventualmente. 
É chamada de displasia porque 
causa um desenvolvimento 
anormal de alguns órgãos e 
tecidos corporais (nesse caso são os rins), levando à 
formação de múltiplos cistos. 
Essa doença pode ser unilateral ou bilateral, sendo as 
primeiras mais comuns, o que configura um melhor 
prognóstico, já que o rim saudável consegue compensar o 
déficit gerado pelo rim que não funciona adequadamente 
devido a displasia renal multicística, sendo a bilateral 
incompatível com a vida. 
Os rins apresentam-se morfologicamente irregulares 
(imagem anterior) e estão, normalmente, aumentados. No 
corte histológico em sequência, é possível visualizar muitos 
túbulos dilatados, estroma primitivo no parênquima que 
indica uma formação inadequada. 
Haverá também, vários cistos, remetendo a denominação 
multicística da doença, sendo que estes variam de tamanho 
e quantidade. 
- Doença esporádica 
- Uni ou Bilateral 
- Rim aumentado normalmente 
- Rim irregular 
- Rim multicístico 
- Cistos variam em tamanho 
- Patogênese: parada de ramificação das ampolas dos 
ramos ureterais -> falta desenvolvimento nos néfrons -> 
formação cistos 
- Forma e superfície irregulares 
- Mantém forma renal -> DISPLASIA RENAL CÍSTICA 
DIFUSA 
CORTE HISTOLÓGICO 
- Arquitetura desorganizada 
- Túbulos dilatados 
- Massas de estroma primitivo 
- Ilha de cartilagem 
 
A hipótese da patogênese dessa doença é congênita, 
envolvida com a ramificação dos ramos ureterais que é 
importante para a formação dos néfrons. 
Portanto, no momento de formação dos rins do indivíduo, 
há o broto uretérico e o blastema metanefrogênico 
(importantes pata a formação dos rins). Ocorre uma fusão 
desses componentes, e os brotos uretéricos darão origem 
aos ureteres, o blastema metanefrogênico, por sua vez, é 
responsável pela formação da parte parenquimatosa do 
rim, ou seja, é preciso que ocorra essa fusão adequada 
para que ao final haja um rim funcional. 
Em decorrência de algum motivo que faz com que não haja 
essa fusão de blastema metanefrogênico com o broto 
uretérico, a partir da 5 semana de desenvolvimento 
embrionário, não haverá a formação dos néfrons e surgirão 
cistos. Isso se deve ao fato de que, sem essa fusão, há a 
parada da ramificação das ampolas e, em decorrência 
disso, não há a formação dos ductos responsáveis pela 
coleta de urina. 
Nesse sentido, se não há a formação de néfrons e das 
ampolas de forma adequada, essa malformação congênita 
faz com que o indivíduo não tenha um rim funcionante. Por 
esse motivo, se esse defeito for bilateral há 
incompatibilidade com a vida. No caso de acometimento 
unilateral, como dito anteriormente, o outro rim que funciona 
adequadamente pode suprir a necessidade de filtração 
gerada pela deficiência do outro. 
Na imagem abaixo, pode-se observar a foto de um bebê 
conservado em formol, mostrando o tamanho do rim do 
indivíduo. O abdômen encontra-se dilatado e aumentado, 
justamente, devido ao aumento do rim decorrente dos 
cistos formados (no local em que deveria ocorrer a filtração 
não há para onde jogar o líquido, e o organismo tenta enviar 
 
Gabriela Bordignon – UFMS CPTL (T5) 
 
 PATOLOGIA, Prof. Julie – BBPM V 
mais sangue para suprir o rim em formação, e sem a 
adequada coleta desse sangue para a formação de urina e, 
consequentemente, de líquido amniótico, esse fluido se 
acumula no rim em formação e faz com que ele aumente de 
tamanho). 
Pode ser observado também algumas características do 
indivíduo com essa doença, como as pernas mais curtas e 
os pés curvados, enfatizando o fato de ser fatal quando a 
anomalia é bilateral. 
 
 
 
 
 
 
 
Gabriela Bordignon – UFMS CPTL (T5) 
 
 PATOLOGIA, Prof. Julie – BBPM V 
 
DOENÇA HERANÇA CARACTERÍSTICAS 
PATOLÓGICAS 
ASPECTOS CLÍNICOS 
OU COMPLICAÇÕES 
EVOLUÇÃO TÍPICA REPRESENTAÇÃO 
ESQUEMÁTICA 
Doença renal policística do 
adulto 
Autossômica dominante Rins multicísticos grandes, 
cistos no fígado, 
aneurismas saculares 
Hematúria, dor no flanco, 
infecção do trato urinário, 
cálculos renais, 
hipertensão 
Insuficiência renal crônica 
com início na idade de 40-
60 anos 
 
 
 
 
 
Doença renal policística 
infantil 
 
Autossômica recessiva Rins aumentados, cistícos 
no nascimento 
 
Fibrose hepática Variável, morte na infância 
ou na adolescência 
 
 
 
 
 
Rim em esponja medular Nenhum Cistos medulares na 
urografoa excretora 
 
Hematúria, infecção do 
trato urinário, cálculos 
renais recorrentes 
Benigno 
 
 
 
 
Nefronoftise juvenil familiar Autossômica recessiva 
 
Cistos corticomedulares, 
rins contraídos 
Perda de sal, poliuria, 
retardo do crescimento, 
anemia 
Insuficiência renal 
progressiva começando na 
infância 
 
 
 
 
Doença cística medular na 
idade adulta 
Autossômica dominante 
 
Cistos corticomedulares, 
rins contraídos 
 
 
 
 
Displasia renal multicística 
Nenhum 
Rins irregulares com cistos 
de tamanho variável 
 
Doença cística renal 
adquirida 
Nenhum Degeneracao cística na 
doenca renal em estágio 
terminal 
 
Cistos simples Nenhum Cistos simples ou múltiplos 
em rins de tamanho normal 
 
 
 
Doenças renais císticas 
Adaptado de Robbins patologia básica. 9ª Edição.

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