Estudo de Caso Bases Biológicas

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Centro Universitário UniFatecie
CURSO DE FARMÁCIA
HENRIQUE NAKATA
	
BASES BIOLÓGICAS
ESTUDO DE CASO
MARINGÁ
2021
 ESTUDO DE CASO 
Mutações no gene BRCA1 em células germinativas tem sido associada a um aumento significativo da predisposição ao câncer de mama e de ovário. O BRCA1 é associado ao câncer principalmente devido a sua enorme diversidade de atuações nos processos celulares, participando em processos de reparo de DNA, controle do ciclo celular, remodelamento de cromatina, e muitos outros. Além desses dois tipos de câncer mutações nesses genes também vêm sendo associados ao aumento do risco do desenvolvimento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, câncer das tubas uterinas, câncer pancreático, câncer colorretal, câncer endometrial e melanoma.	No gene BRCA2, a identificação de mutações neste gene é relevante para o diagnóstico de predisposição ao câncer de mama e ovário. Mutações nesse gene também conferem risco aumentado para muitos outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama em homens, câncer de pâncreas e câncer de próstata. 
REFEREÊNCIAS
Referências
«OMIM Entry - * 600185 - BRCA2 GENE; BRCA2». www.omim.org (em inglês). Consultado em 13 de novembro de 2018
«Identifying a breast cancer gene – BRCA2 - The Institute of Cancer Research, London». www.icr.ac.uk. Consultado em 13 de novembro de 2018
Guidugli, Lucia; Carreira, Aura; Caputo, Sandrine M.; Ehlen, Asa; Galli, Alvaro; Monteiro, Alvaro N.A.; Neuhausen, Susan L.; Hansen, Thomas V.O.; Couch, Fergus J. (fevereiro de 2014). «Functional assays for analysis of variants of uncertain significance in BRCA2». Human mutation. 35 (2): 151–164. ISSN 1059-7794. PMC 3995136Acessível livremente. PMID 24323938. doi:10.1002/humu.22478