Doenças Relacionadas ao Citoesqueleto

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Doenças Relacionadas 
ao Citoesqueleto
BCM1 MEDICINA MAIO 2020
Distrofia muscular 
de Duchenne 
▪ Defeito no Xp21
▪ Defeito ou ausência de distrofina
na membrana muscular.
Esferocitose Hereditária
• Defeito no Xp21
• Defeito ou ausência de distrofina na membrana muscular
• Defeito na proteína do esqueleto da membrana (forma).
• Defeito em qualquer uma das 5 proteínas: alfa-espectrina,
beta-espectrina, anquinina, proteína banda 3 e proteína 4.2
Progeria
• Mutação no gene LMNA
• Lamina A (rede de filamentos intermediários - núcleo) → Progerina
Alteração desestabiliza o núcleo das
células, mudan do a sua forma e sendo
particularmente nociva para os tecidos
sujeitos a forças físicas (tec.
cardiovasculares, músculares
esqueléticos). Morte prematura das
células.
PROGERIA
• GENE LMNA, ATIVA A PRODUÇÃO DE DUAS PROTEÍNAS, A PRELAMINA A E
PRELAMINA C, QUE SÃO BASTANTE IMPORTANTES NA ESTABILIZAÇÃO DA
MEMBRANA INTERIOR DO NÚCLEO CELULAR, SENDO A BASE ESTRUTURAL
QUE MANTÉM AS CÉLULAS EM EQUILÍBRIO.
• MUTAÇÃO DO GENE LMNA; PRODUÇÃO ANORMAL DA PROTEÍNA
PRELAMINA A (PROGERINA).
Resulta no desaparecimento de cerca de 
50 aa nesta proteína. 
Síndrome de Kartagener
• Desordem genética, autossômica, recessiva
• Anormalidades ultra-estruturais nos cílios celulares 
• Envolvimento de microtúbulos
✓ Ocorrerá um acúmulo de muco, poeira e microrganismo nos pulmões.
✓ Este problema aumenta o risco de doenças infecciosas graves nas
✓ Vias respiratórias como rinite, sinusite, bronquite ou pneumonia.
Epidermólise Bolhosa
• Mutação/genes que codificam diferentes proteínas estruturais da pele.
• Queratina, integrinas, plectina, laminina , colágeno tipo XVII e VII.
Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com 
alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5) e 14 (gen KRT14), 
o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à 
degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica.
Esclerose lateral amiotrófica
• Denso acúmulo de proteínas no corpo neuronal.
• Interrupção do transporte axonal – acúmulo de inclusões
de neurofilamentos.
Doença de Alzheimer 
• Presença de placas senis e emaranhados neurifibrilares.
• Agregado anormal de proteína tau (associada aos
microtubulos) – emaranhados neurofibrilares intracelulares.