genética do câncer

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Grupo:�Mariana�Debastiani,�Marcelo
Martins,�Natascha�Tortorelli�e�Tereza�Ko
GENÉTICA
QUESTÃO 3
O número de variações genéticas presentes
em um tumor pode variar desde somente
algumas até muitas dezenas de milhares.
Estas variações genéticas podem ser
chamadas de "passageiras" ou
"condutoras".
O que estes termos significam?
- mutações aleatórias, sem recorrência em tipos
específicos de câncer
- não provoca diretamente o desenvolvimento
ou a progressão neoplásica
- provavelmente ocorre à medida que o câncer
se desenvolve
VARIAÇÕES GENÉTICA
PASSAGEIRAS
A)
VARIAÇÕES GENÉTICA
CONDUTORAS
- sofrem mutações em alta frequência em muitas
amostras do mesmo tipo de câncer e entre
diferentes cânceres
- genes envolvidos no desenvolvimento ou na
progressão do câncer em si
- provavelmente provocam o desenvolvimento ou
a progressão do câncer
B)
-�mutações�de�ativação�ou�ganho�de�função
-�amplificação�gênica
-��mutações�pontuais�
-�mutações�do�promotor
-�mutações�ectópicas�e�heterocrônicas�dos�proto-oncogenes
-�translocações�cromossômicas
-�perda�de�função�de�ambos�os�alelos
-�mutação�negativa�dominante�de�um�alelo�dos�TSGs
Quais variações (passageiras ou condutoras)
estão associadas ao desenvolvimento tumoral?
Variações�condutoras
Como�são�necessárias
inúmeras�divisões�celulares
para�a�formação�de�um
organismo�humano,�a�
�variação�genética�condutora
está�associada�à
probabilidade.
C) Já conhecemos quais são estas variações e emque genes elas ocorrem?
mais�de�158�mil�mutações
datadas�no�"The�Cancer
Genome�Atlas�Program",�em
574�genes,�dos�quais�572
transcrevem�proteínas
�
�
Genes�condutores�envolvidos
no�desenvolvimento�de
câncer�de�Pulmão�
C) Já conhecemos quais são estas variações e emque genes elas ocorrem?
variações�que�ocorrem�no
gene�APC
- Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016
- Miriam, BORGES-OSÓRIO, Maria Regina Lucena; ROBINSON, W. Genética
Humana, 2013
- https://portal.gdc.cancer.gov/genes/ENSG00000141510?ssmsTable_offset=30
- https://portal.gdc.cancer.gov/genes/ENSG00000134982
REFERÊNCIAS