Atividade 13 Anemia Falciforme e talassemia

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Atividade 13 – Patologia clínica: Anemia Falciforme e talassemia
Maria Laura Gonçalves Vieira – T XIV
Anemias
Anemia é definida como a redução da capacidade de transporte de oxigênio do sangue, que geralmente provém de uma redução da massa total de eritrócitos abaixo dos limites normais.
Causas: 
· Perda sanguínea (hemorragia)
· Destruição aumentada dos eritrócitos (hemólise)
· Produção reduzida de eritrócitos
Morfologia:
· Microcítica (deficiência de ferro, talassemia)
· Macrocítica (deficiência de folato ou vitamina B12)
· Normocítica, porém com formas anormais (esferocitose hereditária, anemia falciforme)
Manifestações clínicas:
· Aguda: falta de ar, falência de órgãos, choque
· Crônica:
· Palidez, fadiga e estafa
· Com hemólise: icterícia e cálculos biliares
· Com eritropoese ineficiente: excesso de ferro, falência endócrina e cardíaca
· Se severa e congênita: retardo do crescimento, deformidades osseas devidas a hiperplasia mudelar reativa.
Anemia falciforme
Doença hereditária monogênica mais comum no Brasil. 
Mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina.
É mais comum entre negros e pardos. 
> 2 milhões de portadores no Brasil 
> 8000 HbSS 
700- 1000 novos casos/ano
 
Anemia hemolítica crônica e fenômenos vasoclusivos crises dolorosas agudas
Lesão tecidual e orgânica e progressiva
Avaliação de tipos e percentuais de hemoglobina em:
 
Sinais e sintomas
Palidez e cansaço fácil; 
Icterícia mais visível na esclera; 
Crises dolorosas (vaso-oclusão); 
Dactilite – Síndrome Mão e Pé (inchaço nas mãos e pés); 
Sequestro Esplênico (grande volume de sangue no baço); 
Pneumonias, meningite, osteomielite e septicemia; 
Episódios Aplásticos; 
Retardo do crescimento e maturação sexual; 
Úlceras (feridas).
Triagem neonatal
Teste do pezinho
Após 6º mês:
· Substituição da Hb reavaliação (eletroforese ou pesquisa de drepanócitos
Não fez triagem neonatal: história clínica + eletroforese/pesquisa de drepanócitos + hemograma completo 
Profilaxia
Higiene, boa nutrição, e hidratação, suplementação de folato, evitar condições climáticas adversas. 
Infecções. 
Acompanhamento ambulatorial (2-4x ao ano) 
Anualmente: EAS, protoparasitológico, RX de tórax, ECG, função renal, US de abdome, função hepática, pesquisa para retinopatia. 
Duas vezes ao ano: hemograma. 
Tratamento das exacerbações 
Excluir outras causas além da vaso-oclusão 
Hidratação + analgésicos + O2 
Dipirona → AINE → codeína → morfina → benzodiazepínicos
Talassemia
As talassemias são distúrbios hereditários causados por mutações que reduzem a síntese das cadeias α ou ß-globina; 
Muito prevalente em áreas endémicas de malária; 
7% da população mundial carrega um gene afetado; 
300.000 – 500.000 crianças afetadas/ano, 80% delas em países em desenvolvimento.
Talassemia alfa
Causada pela deficiência de síntese de uma ou mais cadeias alfa da hemoglobina; 
Primeira descrição: década de 50(Rigas e Gouttas); 
A partir da década de 70 foi demonstrado a existência de 2 genes codificantes para a cadeia alfa da hemoglobina, no cromossomo 16.
Traço talassêmico
Manifestações clínicas fenótipo 1/4: 
· Talassemia α⁺ heterozigota 
· Portador silencioso 
Manifestações clínicas fenótipo 2/4: 
· Talassemias α⁺ homozigota e α⁰ heterozigota 
· Anemia 
· Hemácias hipocrômicas e microcíticas 
· Anisopoiquilocitose discreta
Doença da HbH
Geralmente diagnóstico feito na infância; 
Anemia hemolítica, microcítica e hipocrômica; 
Hepatoesplenomegalia; 
Icterícia; 
Cálculos biliares; 
Alterações esqueléticas, principalmente face.
Síndrome de Bart – Hidropsia fetal 
Forma mais grave; 
Geralmente não compatível com vida pós-natal; 
Hb de Bart tem alta afinidade pelo oxigênio; 
Anemia grave, hepatoesplenomegalia, edema difuso e disfunção cardíaca.
Talassemia beta
As talassemias beta são causados por mutações que afetam a regulação ou expressão gênica ao invés da deleção gênica. 
Os diferentes tipos de mutação têm expressões clínicas que variam de leves (menor) a graves (maior). 
A talassemia beta resulta de mais de 150 diferentes mutações dos genes HBB (cromossomo 11) responsáveis pela codificação das cadeias beta da globulina, resultando numa redução completa (β o talassemia) ou parcial (β + talassemia) das mesmas.
Talassemia beta menor
A talassemia menor, também conhecida como traço talassêmico ou talassemia β heterozigótica é devido à presença de uma única mutação, sendo que o indivíduo produz normalmente duas cadeias alfa e uma beta.
Talassemia beta intermediária
Caracteriza-se por ser uma doença moderada sem necessidades transfusionais de repetição. Geralmente é secundária a duas mutações β talassêmicas.
Talassemia beta maior
Talassemia maior, Anemia de Cooley ou talassemia homozigótica: 
· Deve-se à presença de duas mutações β talassémicas, idênticas uma em cada cromossoma 11.