Organização genômica

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Bases celulares e moleculares 2 
Organização genômica 
Procarionte x Eucarionte: 
 Eles se diferem pela presença de carioteca 
(envoltório nuclear). 
. 
DNA: 
 Duas longas cadeias polipeptídicas; 
 Subunidade de nucleotídeos = pentose-fosfato 
+ base nitrogenada; 
 Adenina, guanina, timina e citocina; 
 Sentido da vida: 5’ – 3’; 
 Ligação entre nucleotídeos = glicosídica. 
Ligação entre fitas = de hidrogênio. 
RNA: 
 Ácido ribonucleico – açúcar ribose; 
 Geralmente é unifilamentar; 
 Contém a base uracila no lugar da timina; 
 Carregador momentâneo de instruções 
moleculares – transcrição. 
 
 RNA mensageiro (RNAm): contêm informação 
genética para síntese de proteína; 
 RNA ribossômico (RNAr): constituinte estrutural 
e catalítico do ribossomo (faz parte da sua 
estrutura), atuando na síntese proteica; 
 RNA transportador (RNAt): transporta 
aminoácidos do citoplasma para o RNAm nos 
ribossomos, durante a tradução. 
 Pequenos RNAs nucleares (snRNA): participam 
do processo de recomposição do RNAm, 
splicing. 
 roRNA, curto RNA de interferência (siRNA), 
RNAs longos não codificadores (IncRNA): são 
importantes na regulação da expressão gênica 
e na inibição da atividade de elementos de 
transposição. 
Compactação do DNA: 
 Aproximadamente 2 m de DNA; 
 Distribuídos em 46 cromossomos; 
 Aproximadamente 20.000 genes; 
 Cromatina = DNA + proteínas associadas. 
(histonas e proteínas cromossômicas não 
histonas). 
OBS: -- Heterocromatina: forma altamente condensada 
da cromatina. 
 -- Eucromatina: forma mais relaxada da cromatina. 
Genoma: 
Sequência de DNA de todos os cromossomos e 
mitocôndrias. 
 Gene: sequência completa de ácidos nucleicos 
necessários para a síntese de um produto 
gênico funcional (polipeptídios ou RNA). 
 O genoma humano fica entre o genoma 
nuclear e o mitocondrial. 
Forms de treino: 
Texto 9 – USP – Aspectos da complexidade dos genomas. 
Quantidade de material genético: 
 A quantidade de DNA existente nos núcleos 
das células de eucariotos foi uma das primeiras 
características estudas do material genético, e 
era medida pela citofotometria. 
 Através dessa técnica, foi possível verificar que 
o tamanho do genoma é constante para cada 
espécie em particular. 
 A quantidade de DNA no genoma é o valor C. 
 O valor C não exprime uma relação direta com 
o grau de complexidade do organismo, 
normalmente os eucariontes possuem o valor 
maior, mas existem exceções. 
 O genoma humano tem cerca de 53% do 
DNA repetitivo. 
Densidade do gene: 
 Nos organismos multicelulares, entre 25-50% 
dos genes que codificam proteínas ocorrem 
uma única vez no genoma e por isso são 
chamados genes solitários ou de cópia única. Os 
demais genes pertencem à famílias, que 
reúnem dois ou mais genes similares. 
 Um conjunto de genes que surge a partir da 
duplicação de uma gene ancestral e que 
produz proteínas com sequências de 
aminoácidos parecidas constitui uma família 
gênica. 
 Pseudogene: gene que devido à mutações foi 
inativado ou possui baixa atividade em relação à 
transcrição e à tradução. 
Genes repetitivos em tandem: 
 Genes que codificam histonas, RNAs 
ribossômicos e RNAs transportadores ocorrem 
em arranjos de sequências repetidas em 
tandem, ou seja, as cópias repetidas são 
adjacentes e em mesma orientação. 
 
 DNA satélite: consistem em um segmento de 
DNA relativamente simples, curto e altamente 
repetitivo, que se difere do resto do DNA pela 
composição de bases. Correspondem de 5 a 
10% do genoma total. Um dos componentes 
principais da heterocromatina. Sabe-se pouco 
sobre sua função. 
 Centrômeros: estrutura do cromossomo, 
constituída por DNA e proteínas, altamente 
diferenciada e que exerce várias funções 
relacionadas à mitose. O DNA centromérico 
está arranjado em nucleossomos. 
 Telômeros: estruturas formadas por DNA 
repetitivo e proteínas, estão presentes nas 
extremidades dos cromossomos de organismos 
eucarióticos. São parte essencial dos 
cromossomos, por protege-os da degradação. 
 VNTRs: minissatélites e microssatélites: o nome 
se dá pois o número de cópias de cada 
unidade de repetição varia muito entre 
indivíduos de uma mesma população, 
caracterizando polimorfismo genético. São 
utilizados em identificação individual, testes de 
paternidade e estudos de mapeamento 
genético. 
 
DNAs repetitivos dispersos – móveis: 
São elementos infiltrados no genoma, que possuem 
capacidade de proliferação independente em 
relação ao resto do genoma. “DNA parasita” ou 
móvel. 
 Elementos de inserção: sequência que 
podem mudar de posição no cromossomo, 
gerando interrupção da sequência 
codificadora. 
 Transposons: são maiores que os 
elementos de inserção e contêm um ou 
mais genes que codificam proteínas, eles 
são indispensáveis para a mobilização do 
elemento. 
 Elementos semelhantes a retrovírus: são 
fraquelas por longas repetições terminais 
diretas, as LTRs, de long terminal repeats, 
eles se mobilizam por retrotransposição e 
são capazes de codificar uma transcriptase 
reversa. 
 Long Interspersed Elements – LINEs: ele 
não possui LTRs, mas apresenta 
sequencias codificadoras de proteínas com 
alta homologia com transcriptase reversa, 
sendo assim, ele pode realizar a 
retrotransposição. Existem alguma 
evidências de que esse elemento seria 
responsável por algumas mutações 
relacionadas a doenças hereditárias como 
distrofia muscular e hemofilia. 
 Short Interspersed elements – SINEs: é 
cerca de 10% do genoma humano 
(sequência Alu), há casos de doenças 
hereditárias causadas pela inserção de um 
elemento Alu em genes funcionais. 
 
 
Todo o DNA restante, presente nos genomas 
dos organismos e que não podem ser 
classificados em nenhuma dessas categorias é 
nomeado de DNA espaçador. Só que existe 
muitas estruturas e funções ainda 
desconhecidas no meio dessa classificação, 
então isso pode mudar. 
 
Resumindo: 
 
 Tandem: um seguido do outro, lado a lado, um 
grudadinho no outro. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Projeto genoma: 
Quase metade do genoma humano consiste de 
sequência repetitivas, e a maior parte delas, cerca 
de 45% do total, são derivados de sequências 
relacionadas aos elementos de transposição. A 
maior parte do conteúdo repetitivo do nosso 
genoma é representada por elementos móveis que 
já perderam a capacidade de se mover. Apenas 
dois tipos ainda são capazes de mobilização: as 
sequência Alu e o elemento LINE, que juntos 
representam 60% do DNA repetitivo do nosso 
genoma. Surpreendentemente, cerca de um milhão 
de cópias de Alu devem estar presentes no 
genoma humano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Gabriela Domingues Werner