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Hemofilias

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Naira Fausto 
 
 
Naira Fausto 
 
INTRODUÇÃO 
As hemofilias consistem na deficiência dos fatores 
de coagulação VIII (Hemofilia A) e IX (Hemofilia B) 
 são importantes pois ativam o fator X  
responsável pela formação da trombina. Quando 
não presentes, tendência a ocorrer hemorragias. 
 Hereditária (recessiva ligada ao cromossomo 
X) – acomete mais o sexo masculino, pois precisa 
apenas de um gene para ter a doença. 
 Adquirida (autoimunidade) – LES, Síndrome 
de Jobert  anticorpos contra o fator IX. 
Obs.: A gravidade é variável, pois depende da 
atividade dos fatores. 
Obs.: Altera PTTA e não TP e plaquetas. 
CLASSIFICAÇÃO 
 Hemofilia A  Fator VIII – 80% dos casos. 
 Hemofilia B  Fator IX. 
 
https://www.unidospelahemofilia.pt/a-hemofilia/tipos-de-hemofilia/ 
GRAVIDADE 
Depende do grau de deficiência dos fatores (> 30% 
sem manifestações clínicas) 
 Níveis dos fatores de 5 a 25% (leve) 
 Níveis dos fatores de 1 a 5% (moderada) 
 Nível < 1% (grave) 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS 
 Hemartrose – quando inicia a deambulação 
(crianças). 
 Hematomas musculares, que podem ser 
espontâneos. 
 Hemorragias retroperitoneais, no SNC, 
pulmonares. 
 Petéquias. 
 Epistaxe. 
 Equimoses. 
 Assintomáticos – alargamento do PTT com 
plaquetas e PT normais. 
 
https://sp.unifesp.br/epm/noticias/dia-hemofilia-2021 
DIAGNÓSTICO 
 Clínico – anamnese, manifestações. 
 Exames laboratoriais: 
o PTT alargado 
o PT normal 
o Plaquetas normais 
 Dosagem do fator específico: 
o Deficiência do Fator VIII  dosar 
também o Fator de Von Willebrand, que 
se estiver baixo é Doença de Von 
Willebrand (atentar-se para a história 
familiar de mulher com distúrbio de 
coagulação) e não Hemofilia A. 
o Deficiência do Fator IX 
Hemofilias 
Naira Fausto 
 
PREVENÇÃO 
 Estudo genético para identificar portadores; 
 Prevenção no tratamento  Evitar: ASS e 
AINES; 
 Cuidado dental regular para evitar 
procedimentos no futuro; 
 Administrar medicamentos optar por via 
oral ou IV; 
 Vacinar contra hepatite B, por causa do 
tratamento. 
TRATAMENTO 
Reposição do fator que está faltando. 
 Plasma (mais usado antigamente, hoje não). 
 Crioprecipitado – mais rico em Fator VIII. 
 Concentrado purificado do fator – precisa de 
um doador, logo pode haver problemas com 
HLA, que pode levar a desenvolver 
autoanticorpos. 
 Recombinantes – é o melhor, mas é caro, 
livre de vírus. 
 Anticorpos monoclonais – exercem a função 
do Fator VIII ou IX. 
 Terapia gênica – através de um adenovírus, 
implanta-se na célula do paciente um gene 
responsável pelo Fator VIII ou IX (levaria a 
cura, mas ainda está em teste). 
 Agente antifibrinolítico: ácido tranexâmico – 
inibidor de quem degrada a fibrina, então 
promove a formação do coagulo de fibrina. 
COMPLICAÇÕES 
 Artropatia hemofílica – joelhos, tornozelos, 
cotovelos e coxo-femorais – devido à 
hemartroses de repetição que ativa o 
sistema imune. 
 Isoanticorpos (aloanticorpos) contra o fator 
VIII ou IX (inibidores) – é a principal 
complicação. 
 Infecções transfusionais – Hepatite C, 
Hepatite B e HIV.