Aconselhamento Genético

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Aconselhamento Genético - 
Conferência 1 
 
- Um processo de informação e 
orientação destinado a famílias com 
casos de doença genética. 
- Tem por finalidade primária a 
estimativa do cálculo dos riscos de 
repetição de uma doença com 
qualquer tipo de determinismo 
genético na prole de um casal 
- Geralmente pertencente à família ou 
núcleo familiar mais restrito em que 
nasceu o afetado. 
 
Atividades ligadas de maneira direta 
ao aconselhamento genético: 
- Linguagem adaptada ao meio 
socioeconômico 
- Apoio psicológico à família (para 
ajudá-la a adotar uma atitude racional) 
 
Pontos essenciais para o 
aconselhamento genético: 
- Compreender os fatos médicos, 
incluindo diagnósticos e condutas 
disponíveis 
- Entender como a hereditariedade 
contribui para a origem da doença e o 
risco de recorrência para parentes 
- Entender as alternativas para lidar 
com o risco de recorrência 
- Escolher o curso de ação 
- Fazer os melhores ajustes possíveis 
em relação à doença 
 
Pode ser dividido em três fases: 
1° fase: o profissional recebe as 
informações do paciente sobre o que 
ele conhece da doença. 
2° fase: fornecimento das informações 
(tratamentos, exames, probabilidades) 
3° fase: tomada de decisões e ao 
acompanhamento 
Etapas do aconselhamento genético 
 
Determinação do padrão de herança 
- Constitui uma etapa fundamental 
para a correta estimativa dos riscos de 
repetição da condição na família do 
consulente 
 
História familial e heredograma 
- O levantamento da história familial e 
a construção do heredograma são 
fundamentais, pois podem indicar ou 
revelar o padrão de herança 
 
Consulta bibliográficas e bancos de 
dados 
 
Cálculo de riscos 
- Probabilidade de o indivíduo nascer 
afetado 
 
Sessão de aconselhamento 
genético 
- Procura-se avaliar as tensões 
emocionais e as expectativas dos 
familiares em relação ao resultado do 
estudo genético. 
 
Solicitação de exames laboratoriais 
- Exames complementares para se 
poder elaborar não só um diagnóstico 
preciso, como também obter 
estimativas precisas de riscos 
genéticos. Um exame que figura como 
dos mais relevantes é o estudo dos 
cromossomos humanos, isto é, do 
cariótipo. 
 
Indicação do estudo cromossômico 
- Indivíduos com retardo mental 
- Indivíduos com sinais indicativos de 
aberrações dos cromossomos sexuais 
- Casais normais que tiveram criança 
portadora de aberração cromossômica 
estrutural, como duplicações ou 
deficiências. 
- Casais normais com história 
reprodutiva insatisfatória 
 
Manejo de caso para aconselhamento 
genético 
- Coleta de informações (Histórico 
familiar, clínico e testes ou avaliações 
adicionais) 
- Avaliação (exame físico, 
laboratoriais e radiológicos e validação 
ou estabelecimento do diagnóstico) 
- Aconselhamento (natureza e 
consequência do distúrbio) 
- Risco de recorrência 
- Tomada de decisões 
- Avaliação clínica continuada 
- Apoio psicossocial 
 
Indicações comuns de 
aconselhamento genético: 
- Filho anterior com anomalias 
congênitas múltiplas, deficiência 
intelectual 
- Histórico pessoal ou histórico familiar 
de uma condição hereditária 
- Gravidez sob risco de um distúrbio 
cromossômico ou hereditário 
- Consanguinidade 
- Exposição a teratógenos 
(medicamentos, álcool de produtos 
químicos ocupacionais) 
- Abortos espontâneos 
- Infertilidade 
- Câncer hereditário