ALTERAÇÕES CONGÊNITAS E HERDÁVEIS EM ANIMAIS

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ALTERAÇÕES CONGÊNITAS E
HEREDITÁRIAS
➔ As alterações ocorrem durante a diferenciação sexual e o desenvolvimento
embrionário do aparelho reprodutor e podem estar relacionadas a fatores
genéticos.
Alterações congênitas:
➔ Qualquer deformação na constituição de algum órgão que determine uma
anomalia morfológica estrutural presente no nascimento.
Alterações hereditárias:
➔ Caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, podendo ou não se
manifestar em algum momento de suas vidas.
Toda doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no
entanto, nem todas as doenças congênitas são hereditárias (ex: freemartismo).
HIPOPLASIA OVARIANA
➔ Importante causa de falha reprodutiva/comum;
➔ Congênita;
➔ Alteração hereditária:
◆ Gene autossômico recessivo de penetrância incompleta: não está
ligado aos cromossomos sexuais, é autossômico, por ser recessiva
precisa de 2 pares para a manifestação e penetrância incompleta ele
pode se apresentar fenotipicamente ou não;
➔ Bilateral total/parcial ou unilateral total/parcial;
➔ Geralmente bilateral, varia em severidade e simetria;
➔ Poucos folículos primordiais no ovário funcional (hipoplasia unilateral);
➔ Subfertilidade e infertilidade;
➔ Ovários são pequenos, consistentes e lisos;
➔ Cios irregulares (hipoplasia parcial);
➔ No caso de hipoplasia total e bilateral os animais apresentam trato
reprodutivo infantil e não manifestam cio.
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Diagnóstico:
➔ Palpação retal: ovários diminuídos, semelhantes a grão de ervilha, de
consistência firme e superfície achatada.
➔ Nas formas unilaterais o ovário contralateral e funcional é de tamanho
normal.
Tratamento:
➔ Não há tratamento por ser genético!
➔ Descarte do animal para evitar a transmissão aos descendentes.
Diferenciação sexual no desenvolvimento embrionário e fetal:
➔ Paradigma de Jost (1974):
◆ Sexo cromossômico: que é o XX ou XY, que é o que define o sexo gonodal
que posteriormente definirá o sexo fenotípico que serão as
características que o macho ou a fêmea vão ter;
◆ Sexo gonadal;
◆ Sexo fenotípico.
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O fator de determinação testicular que é produzido por uma porção genética no
cromossoma Y que induz a formação tubular dos testículos e inibir através do
hormônio anti mulleriano a formação do trato reprodutivo feminino.
45 dias.
Sexo cromossômico: determinado na fertilização: oócito X + espermatozoide X ou Y
(presença do Y).
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Sexo gonadal: determinação sexual primaria;
➔ Gene SRY do cromossomo Y é responsável pela diferenciação da gônada
masculina.
◆ Indivíduo XX (não possui o gene SRY): a gônada se diferencia em
ovário.
➔ SRY "Sex Determining Region” (1990);
➔ O SRY produz o TDF (Testis Determining Factor): produz o fator de
determinação testicular.
Sexo fenotípico: se desenvolve de forma ativa no macho, estimulado pela
testosterona produzida pelas gônadas.
➔ Hormônios masculinos ausentes, ou tecidos não respondem a eles, a
tendência é de diferenciação em genitália externa feminina.
➔ A disposição natural é que qualquer feto desenvolva uma genitália externa e
conformação corporal feminina na ausência dos efeitos masculinizantes dos
andrógenos.
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CRONOLOGIA DA DIFERENCIAÇÃO DO TRATO GENITAL:
*M: MACHO; F: FÊMEA
INTERSEXUALIDADE:
Considerada uma alteração no desenvolvimento do animal, que se contrapõe às
características determinadas pelo sexo genético (cromossômico), levando o mesmo
indivíduo a apresentar características marcantes dos dois sexos.
Classificação:
➔ Intersexos de origem cromossômica: quando as alterações estão relacionadas
com aberrações cromossômicas numéricas;
➔ Intersexos gonadais: que não estão associados com aberrações
cromossômicas;
➔ Intersexos fenotípicos: decorrentes de anomalias no desenvolvimento da
genitália.
A etiologia entre suínos e caprinos é hereditária, condicionada a um gene
autossômico recessivo.
Os termos pseudo-hermafrodita e intersexo são utilizados para se referir a animais
com traços sexuais ambíguos.
➔ Anomalias congênitas do sistema genital;
➔ Características sexuais ambíguas;
➔ Hermafroditas verdadeiros:
◆ Tecido testicular e ovariano.
➔ Pseudo-hermafroditas:
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◆ Tecido gonadal (testicular ou ovariano);
◆ Genitália e características secundárias do sexo oposto.
HERMAFRODITISMO
➔ Ocorre em todas as espécies domésticas;
➔ Maior frequência suínos (0,5-5%) e caprinos do que outras espécies
Hermafrodita verdadeiro:
➔ Raro;
➔ Tecido ovariano e testicular ou ovotestis;
➔ Anomalias da genitália externa;
➔ Hermafrodita é o indivíduo que apresenta os dois sexos distintos anatômica e
funcionalmente;
➔ As vias genitais externas são quase sempre femininas, com vulva rudimentar
e clitóris hipertrofiado;
➔ Via genital interna de ambos os sexos;
➔ Confirmação: cariótipo, histopatológico.
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Pseudo-hermafroditismo:
➔ As alterações ocorrem durante:
◆ Diferenciação sexual;
◆ Desenvolvimento embrionário do aparelho reprodutor;
➔ Podem estar relacionadas:
◆ Fatores genéticos;
◆ Administração de drogas teratogênicas;
◆ Hormônios durante a gestação.
● Ocorre em humanos, suínos, cães e ratos.
● Raramente em equinos e bovinos.
Pseudo-hermafrodita masculino (XY ou XX):
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➔ Raro;
➔ Gônada masculina com vias internas femininas e vias genitais externas
masculinas rudimentares;
➔ “Presença de testículos – fenótipo de fêmea”;
➔ Deficiência 5α redutase;
➔ Feminilização testicular;
➔ Cães, equinos.
Foto macroscópica do trato reprodutivo do suíno compatível com
pseudo-hermafrodita masculino: Testículo (T), plexo pampiniforme (P), útero (U),
bexiga (B).
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Pseudo-hermafrodita feminino (XX):
➔ Raríssimo;
➔ Gônada feminina, vias genitais internas femininas e vias genitais externas
femininas rudimentares;
➔ Presença de ovários: fenótipo de macho;
➔ Na diferenciação: liberação ↑ testosterona.
Diagnóstico:
➔ TESTE HORMONAL: coleta sangue e logo após 10.000UI hCG IV. Duas horas
após uma nova coleta. Dosagem pareada de testosterona. Aumento= Pseudo
Hermafrodita masculino;
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◆ Se administrar HCG que terá ação semelhante ao LH, vai se ligar às
células produtoras de testosterona e na parte intersticial do
parênquima testicular e terá aumento de testosterona, pela ação do
HCG vai vai se ligar às células de leng induzindo a produção de
testosterona.
➔ Diagnóstico molecular: sangue total para detecção do gene SRY no DNA;
➔ Citogenética: cariótipo – uso sangue total para a técnica de bandeamento G;
➔ Histopatologia.
FREEMARTINISMO:
➔ “Vaca maninha”;
➔ Macho gêmeo – normal (fertilidade reduzida);
➔ Fêmea gêmea – masculinização e infertilidade (90%);
➔ A fusão da circulação placentária dos gêmeos permite trocas de sangue,
hormônios e antígenos que carregam características únicas para cada sexo;
➔ A utilização de ECG nos protocolos de IATF a um aumento da incidência de
partos gemelares, consequentemente maior incidência de freemartismos no
rebanho.
➔ Quimerismo;
➔ 92% das fêmeas gêmeas de machos;
➔ 1-2% de gestação gemelar em bovinos.
Freemartin:
➔ Condições para ocorrer:
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◆ Liberação de dois oócitos, sendo um deles fecundado por um
espermatozóide X e outro por um Y;
◆ Implantação dos heterosexos no útero;
◆ Anastomose de vasos coriônicos;
◆ Modificação da organogênese feminina.
Como ocorre?
➔ TEORIA HORMONAL: trocas recíprocas de componentes celulares e humorais
(anastomose dos vasos das membranas cório-alantoidianas): testosterona,
TDF, MIF, 5 alfa redutase (Tander e Keller, 1911, Lillie, 1917).
➔ TEORIA CELULAR: anastomose ocorre antes da migração dos gonócitos para a
crista genital do embrião. Presença de células XY na crista genital primitiva
do embrião fêmea. (Fechheimer et al., 1962, Ohno et al. 1962).
➔ TEORIA do ANTÍGENO H-Y: esse antígeno passa para a fêmea ocupando
receptores específicos da membrana das células XX da gônada feminina
(Ohno, 1976).
➔ TEORIA DO FATOR DE DIFERENCIAÇÃO TESTICULAR (TDF): gene SRY presente
no cromossomo Y responsável pela diferenciação do blastema gonadal
transformando a gônada indiferenciada em testiculo. Desenvolvimento
gônadas masculinas é mais precoce doque na fêmea, havendo possibilidade
de transferências e ações do gene SRY e TDF (Grunert et al. 2005).
Órgãos genitais das fêmeas são severamente afetados:
➔ Vulva pequena (com tufos de pelos);
➔ Ovários não se desenvolvem (não manifestam estro);
➔ Tuba uterina ausente;
➔ Hipoplasia da porção anterior da vagina.
Diagnóstico:
➔ Clínico: 3 ou 4 centímetros de profundidade normal: 10 a 15 centímetros.
➔ Laboratorial: coleta de sangue para cariótipo ou PCR
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Teste do tubo de ensaio em bezerra sadia com vagina de 12 a 14 cm:
Teste do tubo de ensaio em bezerra freemartin com vagina de 4 a 5 cm:
NOVILHA SEM ALTERAÇÃO VAGINA:
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NOVILHA FREEMARTIN:
APLASIA SEGMENTAR:
➔ Doença da novilha branca;
➔ Desenvolvimento incompleto dos ductos de Muller por parada do
desenvolvimento ou por não fusão desses ductos;
➔ Hereditária;
➔ Raça Shorthorn: gene recessivo ligado a pelagem;
➔ Pode ocorrer aplasia em vários níveis, incluindo a cérvix;
➔ Ambos os ovários estão presentes e funcionais.
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APLASIA SEGMENTAR DOS DUCTOS PARAMESONÉFRICOS
(MULLER):
➔ Total: útero unicorno;
➔ Parcial: ausência de segmento:
◆ Área próxima do corpo
◆ Área anterior à lesão > mucometra
➔ Sinais Clínicos pouco evidente:
◆ Corpo lúteo persistente e anestro prolongado
◆ Redução de fertilidade
➔ Palpação retal e inspeção vaginal > Acúmulo de líquidos no útero
➔ Descarte.
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CÉRVIX DUPLA:
➔ Geralmente não é uma cérvix dupla completa;
➔ Etiologia: persistência da parede medial dos ductos de Muller;
➔ Abertura externa dupla com 2 canais cervicais que se encontram antes de
atingir a abertura interna;
➔ Não tem efeito na fertilidade (encontrada durante exame genital);
➔ Hereditária.
AGENESIA DE OVÁRIO/ÚTERO:
➔ Hereditária;
➔ Uni ou bilateral;
➔ Desenvolvimento de um só corno uterino.
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OVÁRIOS SUPRANUMERÁRIOS:
➔ Raro em bovinos;
➔ Síndrome do ovário remanescente em cães e gatos: são animais que o
procedimento de OSH foi realizado, foram retirados os dois ovários e o útero,
mas a fêmea mantém o cio por ter um terceiro ovário presente.
➔ Separação de um ovário em dois;
➔ São responsáveis pela presença de cio em fêmeas com OSH: (Síndrome do
Ovário Remanescente em cadelas e gatas).
AGENESIA DE ANÉIS CERVICAIS:
➔ Subdesenvolvimento ou ausência (Agenesia) de um ou mais anéis cervicais;
➔ Aumenta a propensão a infecções uterinas.
TORTUOSIDADE DO CANAL CERVICAL:
➔ Trajeto irregular do canal cervical: é uma irregularidade na conformação dos
anéis cervicais;
➔ Hereditária;
➔ Raça bovina Bonsmara: possui grande tortuosidade no canal cervical que
dificultava o processos da reprodução, como a inseminação/coleta de
embriões/ transferência de embrião;
➔ Raças ovinas: as sem lã possuem maior tortuosidade no canal cervical, é
possível a realização de inseminação transcervical nessas raças;
➔ Raças lanadas (com lã): raças mais do sul do estado, possuem maior
tortuosidade no canal cervical.
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➔ Consequências:
◆ Falha no escoamento das secreções uterinas;
◆ Mucometra e hidrometra;
◆ Infertilidade;
◆ Distocia origem materna.
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