GENETICA aula 1

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GENETICA 
LUANA SIMÕES DE MELO 2P2C UNIATENAS PASSOS AULA 1 
CASO CLINICO DO PEDRO  Antecedentes  Irmão com a síndrome cri du chat 
ARTIGO + PERGUNTAS 
Respostas 
1) 1:15000 a 1:50000 
2) um choro de gato, dismorfismo facial, mi crocefalia, atrasos psicomotores e deficiência 
intelectual 
3) 5p15.3-p15.2  lemos braço curto do cromossomo 5  região deletada  região 15.3 a 
região 15.2 
4) Ausência do gene deletado ao cromossomo  não conseguindo exercer a função 
7) quando se tem a deleção dessa região  tem vários genes em sequencia 
 
Deleção do braço curto do cromossomo 5  está relacionado a síndrome cri du chat 
Síndrome cri du chat 
 46,XX, 5p-  XY,del(5p) 5p15 esporádica 
Causa da deleção  tamanho da deleção, de qual é a região, e o que vai ter dentro da região  genes 
Quais genes vai ser deletado, quais genes estão ausentes, qual função desses genes relação com os 
fenótipos. 
O que é deleção intersticial? Está entre o braço do cromossomo 
Por que ele tem síndrome de cri du chat? Tem uma porcentagem devido a translocação, um dos pais 
tem  são normais , produzem os gametas desbalanceados e vão gerar filhos com alteração. 
Os rearranjos  mosaicimos, translocação de novo, cromossomo em anel 
Essas são alterações genéticas mais comum