Padrões de herança

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@pamelaguimaraes._
HERANÇA MONOGÊNICA:
Um par de alelos determina uma
característica Dominante e recessivo
HETEROZIGOTO:
indivíduo que apresenta alelos diferentes para
um determinado par de genes
HOMOZIGOTO:
indivíduo que apresenta alelos para um
determinado par de genes
ORGANISMO DIPLÓIDE :
Possui DUAS cópias do mesmo gene
portanto , 2 alelos
ORGANISMO HAPLÓIDE:
possui apenas uma cópia de um gene
CODOMINÂNCIA:
Ambos os alelos se um par de genes se
expressam independentemente do
heterozigoto.
GENÓTIPO:
É a constituição genética de um indivíduo
proveniente de ancestrais comuns , o que
define as características das espécies.
Diferentes genótipos podem dar origem ao
mesmo fenótipo , a partir de efeitos de
dominância e recessividade.
FENÓTIPO:
É produto direto da informação proveniente
do DNA . Manifestação de uma
característica.
MUTAÇÃO GÊNICA :
Afetam a sequência de um gene .
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA:
Alteração de Número
Alteração de Estrutura
Padrões de Herança Monogênica
Quando uma pessoa tem um par de alelos
idênticos em um locus do DNA nuclear,
ela é dita em homozigose, ou homozigota
Quando os alelos são diferentes e um deles
é do tipo selvagem, ela é dita em
heterozigose, ou heterozigota
Heterozigoto composto é usado para
descrever um genótipo, no qual estão
presentes dois alelos mutados diferentes
de um gene, em vez de um alelo
selvagem e um mutante.
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O Cromossomo X
Uma mutação recessiva ligada ao
X
se expressa fenotípicamente em
todos os homens que a recebem e,
consequentemente, distúrbios
recessivos ligados ao X são
geralmente restritos aos homens.
Características da herança
recessiva ligada ao x
• A característica fenotípica incide muito mais
em homens do que em mulheres.
• As mulheres heterozigotas geralmente não
são afetadas, mas algumas manifestam a
condição em níveis variados de gravidade
determinada pelo padrão de inativação do
X.
• O gene responsável pela condição é
transmitido de um homem afetado a todas
as suas filhas. Os filhos homens de
qualquer uma dessas filhas têm um risco
de 50% de herdá-lo.
• O alelo mutante nunca é transmitido
diretamente de pai para filho, mas é
transmitido de um homem afetado a todas
as suas filhas.
• O alelo mutante pode ser transmitido ao
longo de uma série de mulheres
portadoras, de modo que os homens
afetados em uma genealogia serão
aparentados entre si através das
mulheres.
• Uma proporção significativa dos casos
isolados se deve a mutações novas.
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DOENÇAS :
✓ Hemofilia A e B
apresenta deficiência do fator 8 e o gene
alterado é o F8, enquanto Hemofilia B
é causada por deficiência do fator 9 de
coagulação e o gene alterado é o F9
✓ Distrofia muscular de Duchenne
Distúrbio hereditário de fraqueza muscular
progressiva, geralmente em meninos
✓ Distrofia muscular de Becker
doença neuromuscular caracterizada por
progressiva perda de massa
muscular e fraqueza, por
degeneração do músculo esquelético,
liso e cardíaco.
✓ Daltonismo
Redução da capacidade de diferenciar
certas cores.Geralmente, o problema é
hereditário
✓ Deficiência G6PD
é um defeito enzimático ligado ao
cromossomo X comum nos negros,
que pode resultar em hemólise após
doença aguda ou ingestão de
fármacos oxidantes (incluindo
salicilatos e sulfonamidas)
✓ Síndrome de Hunter
ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é
um distúrbio genético grave, que afeta
principalmente as pessoas do sexo
masculino. A doença interfere na
capacidade do organismo em quebrar
e reciclar determinadas substâncias
conhecidas como
mucopolissacarídeos ou como
glicosaminoglicanos (GAGs).
✓ Síndrome de Lesh-Nyhan
doença metabólica rara, hereditária que
afeta principalmente indivíduos do
sexo masculino, sendo caracterizada
pela superprodução de ácido úrico,
causando disfunção motora que se
assemelha a paralisia cerebral,
distúrbios cognitivos e
comportamentais.
✓ Síndrome de Kennedy
É uma rara doença de neurônio motor
inferior, recessiva, ligada ao X, é
caracterizada por fraqueza, atrofia e
fasciculações da musculatura
apendicular e bulbar. É causada por
uma expansão da repetição CAG no
gene do receptor de androgênio.
Mulheres Afetadas por Doenças Recessivas
Ligadas ao X
podem ocorrer nas mulheres em duas situações.
Em uma, a mulher pode ser homozigota para
um alelo de doença de relevância clínica,
apesar de a maioria das doenças ligadas ao X
ser tão rara que essa possibilidade se torna
improvável, exceto se os pais forem
consanguíneos. Contudo, algumas poucas
condições, a exemplo do daltonismo, são
comuns o suficiente para a ocorrência de
homozigotas resultantes da prole de um
homem afetado com uma mãe portadora.
RESUMO:
A característica fenotípica incide muito mais em
homens do que em mulheres;
• As mulheres heterozigotas geralmente não são
afetadas, mas algumas
manifestam a condição em níveis variados de
gravidade determinada pelo
padrão de inativação do X;
• O gene responsável pela condição é transmitido
de um homem afetado a
todas as suas filhas. Os filhos homens de
qualquer uma dessas filhas têm
risco de 50% de herdá-la;
• O alelo mutante nunca é transmitido diretamente
de pai para filho, mas é
transmitido de um homem afetado a todas as suas
filhas;
• Uma proporção significativa dos casos isolados
se deve a mutações novas.
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Herança Dominante Ligada ao X
pode ser descrito como dominante se tiver
expressão regular em heterozigotas
a expressão é geralmente mais atenuada
nas mulheres heterozigotas, devido ao
alelo mutante estar localizado no
cromossomo X
Características da herança
dominante ligada ao x
• Homens afetados casados com mulheres
normais têm todos os filhos homens
afetados e nenhuma filha normal.
• A prole de ambos os gêneros de uma
mulher portadora tem risco de 50% de
herdar o fenótipo. O padrão visto no
heredograma é semelhante ao da
herança autossômica dominante.
• Mulheres afetadas ocorrem em uma
frequência aproximadamente duas vezes
maior do que os homens afetados, mas as
mulheres afetadas tipicamente exibem
uma expressão mais leve (embora
variável) do fenótipo.
• Um exemplo de distúrbio dominante ligado
ao X é o raquitismo hipofosfatêmico ligado
ao X (também conhecido como raquitismo
resistente à vitamina D), no qual há
comprometimento da capacidade dos
túbulos renais na reabsorção do fosfato
filtrado. Esse distúrbio preenche os
critérios da herança dominante ligada ao
X quanto ao acometimento de ambos os
gêneros, embora os níveis de fosfato
sérico estejam menos reduzidos e o
raquitismo seja menos grave nas
mulheres heterozigotas do que nos
homens afetados.
LEIS DA HERANÇA MENDELIANA
O padrão de herança visto em distúrbios
monogênicos depende principalmente de
dois fatores:
• Se a localização cromossômica do locus
gênico está em um autossomo
(cromossomos 1 a 22), em um
cromossomo sexual (cromossomos X e Y)
ou no genoma mitocondrial.
• Se o fenótipo é dominante (expresso
quando apenas um dos cromossomos do
par porta o alelo mutado) ou recessivo
(expresso apenas quando ambos os
cromossomos de um par portam os alelos
mutados em determinado locus).
Distúrbios Dominantes Ligados ao X
com Letalidade em Homens
Essas condições dominantes ligadas ao X
são letais nos homens antes do
nascimento
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DOENÇAS:
✓ Raquitismo hipofosfatêmico
caracterizada por hipofosfatemia,
deficiente absorção intestinal de cálcio
e raquitismo ou osteomalacia que
não responde à vitamina D. É
geralmente hereditária
✓ Síndrome de Rett
Mutação genética rara que afeta o
desenvolvimento do cérebro em meninas.
✓ Síndrome de Goltz
síndrome do nevo basocelular, apresenta
anomalias de desenvolvimento e
tumores pós-natais. É caracterizada
por múltiplos carcinomas
basocelulares, cisto odontogênicos
recorrentes, anomalias esqueléticas,
calcificações intracranianas e
desenvolvimento de malformações
✓ Síndrome do X frágil
causa deficiência intelectual leve a grave. Afeta
homens e mulheres, mas as mulherescostumam ter sintomas mais leves
RESUMO:
• Todas as filhas e nenhum dos filhos de
homens afetados são afetados;
• A prole de ambos os gêneros de uma
mulher portadora tem risco de 50%
de herdar o fenótipo.
• O padrão visto no heredograma é
semelhante ao da herança autossômica
dominante para mães afetadas.
• Mulheres afetadas ocorrem em uma
frequência aproximadamente duas vezes
maior do que os homens afetados, mas as
mulheres afetadas tipicamente
exibem uma expressão mais leve do fenótipo;
Heranças Autossômica, Ligada
ao X e Mitocondrial
têm uma chance de 50% de passar
aquele alelo para qualquer um de sua
prole, independentemente do gênero da
criança
apenas as mulheres transmitem para seus
filhos, pois na formação do embrião, é o
ovócito que fornece as mitocôndrias e não
o espermatozóide
mutações no genoma mitocondrial não
são herdadas seguindo o padrão
mendeliano
Herança Autossômica(genes que se
encontram nos genes dos cromossomos
autossômicos /do corpo/ são 22 pares).
* Herança Autoss. Dominante. Ex. polidactilia
(dedos a mais).
* Herança Autoss. Recessiva. Ex. albinismo
(falta de pigmentação).
*Herança Ligada ao Sexo (genes que se
encontram no cromossomo X). Pode ser
Dominante ou Recessiva. Ex. de recessiva
Hemofilia.
*Herança Restrita ao Sexo (genes que se
encontram apenas no cromossomo Y, só
ocorre em homens).
Herança sem Dominância OU Codominância:
não há um gene dominante e um recessivo.
Surge um fenótipo intermediário, existem 3
fenótipos. Ex. em vegetais...flor vermelha, flor
branca, flor rósea. Ex. em humanos....altura
OBSERVAÇÕES: Portador carrega o gene da
doença (recessiva), MAS não apresenta o
fenótipo (não tem a doença).
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* A letra (padrão) que se usa nos genes é a
letra do fenótipo recessivo.
Herança RECESSIVA ligada ao sexo (ligada ao
X) ocorre em maior frequência nos homnes.
Herança DOMINANTE ligada ao sexo (ligada
ao X) ocorre em Maior frequência nas
mulheres.