Caso Clínico Síndrome de Marfan

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Caso Clínico 7:
Síndrome de Marfan
Danilo bezerra, ellen nohara, francisca maiza
Caso Clínico 
J.L., um saudável astro de basquete do ensino médio, de 16 anos de idade, foi encaminhado a
uma clínica de genética para avaliação quanto à síndrome de Marfan. O seu físico era
semelhante ao de seu pai. Seu pai, um homem alto e magro, havia morrido durante uma
caminhada matinal; nenhum outro membro da família tinha história de anomalias
esqueléticas, morte súbita, perda de visão ou anomalias congênitas. No exame físico, J.L.
apresentou hábito astênico com palato altamente arqueado, pectus carinatum leve,
aracnodactilia, razão envergadura dos braços X altura de 1:1, sopro diastólico e estrias nos
seus ombros e coxas. Ele foi encaminhado para ecocardiografia; que mostrou dilatação da raiz
da aorta com regurgitação aórtica. Um exame oftalmológico mostrou iridodonese bilateral e
um leve deslocamento do cristalino para cima. Com base em seus exames físicos e resultados
de testes, o geneticista explicou a J.L. e sua mãe que ele tinha síndrome de Marfan.
Causas
Doença hereditária;
Cerca de 25 a 30% dos afetados são os primeiros da família;
Mutação no gene FBN1 do 15º cromossomo.
Sistema Esquelético: estrutura elevada, aracnodactilia, deformidade torácica,
curvatura da coluna;
Sistema Cardíaco: alteração da válvula mitral e dilatação da aorta;
Sistema Ocular: miopia, astigmatismo, estrabismo, catarata e glaucoma.
A Síndrome de Marfan afeta a três sistemas do corpo humano:
Sintomas
G
en
eO
ne
1/10.000
Incidência na população
tipo de herança
Herança Monogênica Autossômica Dominante;
Expressividade variável;
Penetrância completa.
heredograma
diagnóstico
Avaliações genéticas;
Ressonância magnética;
Ecocardiograma do coração e da aorta.
Diagnóstico feito através do monitoramento das complicações e de exames
clínicos, tais como:
Uma das complicações mais graves é a dissecção e a ruptura da aorta, por isso a
importância de um diagnóstico rápido, para que o tratamento seja iniciado o
quanto antes.
tratamento
Betabloqueadores;
Reparo cirúrgico;
Órteses;
Aconselhamento genético.
Não possui cura e nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo. O
objetivo do tratamento é prevenir e/ou reparar antes que ocorra complicações
perigosas. Alguns exemplos de reparo ou prevenção: 
referências
JARDIM FILHO, Marcelo Flávio Gomes. Síndrome de Marfan: o que é, como
identificar e tratar. o que é, como identificar e tratar. 2019. Disponível em:
https://pebmed.com.br/sindrome-de-marfan-tudo-que-voce-precisa-saber/.
Acesso em: 01 abr. 2021.
MIGLIAVACCA, Michele Patrícia. Síndrome de Marfan: o que é e como é feito o
diagnóstico da doença. o que é e como é feito o diagnóstico da doença. 2020.
Disponível em: https://geneone.com.br/blog/sindrome-de-marfan/. Acesso em:
01 abr. 2021.
referências
PASSLER, Frank. Síndrome de Marfan. 2019. Disponível em:
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-
infantil/doen%C3%A7as-do-tecido-conjuntivo-em-
crian%C3%A7as/s%C3%ADndrome-de-marfan. Acesso em: 01 abr. 2021
SALLUM, Juliana Maria Ferraz; CHEN, Jane; PEREZ, Ana Beatriz Alvarez.
Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan. 2002.
Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
27492002000600005#:~:text=A%20S%C3%ADndrome%20de%20Marfan%20(OM
IM,expressividade%20vari%C3%A1vel%20e%20penetr%C3%A2ncia%20complet
a.. Acesso em: 01 abr. 2021.