Síndrome de Turner

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Centro Universitário Christus 
Fortaleza,2020 
 
 
 
 
 
 
Trabalho da disciplina de Odontogenética 
Tema: Síndrome de Turner 
Odontologia, Unichristus 
Professora orientadora: Isabella Carvalho 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Alunos: 
- João Victor de Paula Freitas 
- Renan Maia Passos 
- Leeana Maria Pereira Sales 
 
1. Introdução: 
 
A síndrome de Turner (ST), também conhecida como como Síndrome de 
Bonnevie-Ullrich é uma das anormalidades mais comuns dos cromossomos 
sexuais resultado da monossomia total ou parcial do cromossomo X. Sua 
incidência é de 1 em cada 2000-3000 meninas recém nascidas. 
Identificada em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner que 
descreveu sete pacientes do sexo feminino com infantilismo sexual, 
pescoço com membranas, cotovelo valgo e baixa estatura. Apesar de 
estudos atuais mostrarem que as implicações clínicas da doença são bem 
mais amplas do que apenas as citadas anteriores. 
Existem várias anomalias anatômicas que foram associadas à Síndrome de 
Turner e as consequências do reconhecimento tardio dessas anomalias 
podem ser devastadoras. A dilatação e dissecção da aorta ocorrem em taxas 
aumentadas em pacientes com Turner e contribuem para a diminuição da 
expectativa de vida desses indivíduos. Tais casos levaram à necessidade de 
identificação precoce e monitoramento contínuo. Outras variações 
anatômicas aumentam a morbidade nessa população e impactam 
negativamente os aspectos sociais e reprodutivos de suas vidas. 
 
 
 
2. Genética: 
A síndrome é causada por meio de três tipos de anormalidades do cariótipo: 
→ Perda de todo o cromossomo X (cariótipo 45, XO) dentro 57% dos casos; 
→ Anormalidades estruturais do cromossomo X 46, X, i (Xq), 46, XX, del (Xq), 
46, XX, del (Xp), 46, X, r (X) dentro de 14% de casos; 
→ Mosaicismo em 29% dos casos. 
A perda de todo cromossomo X representa a maioria dos casos de 
Síndrome de Turner e mostra implicações clínicas mais graves do que as 
outras anormalidades do cariótipo. 
3. Implicações clínicas 
A Síndrome de Turner leva a diversas implicações clínicas, onde temos 
principalmente: baixa estatura, pescoço com membranas, infertilidade e 
ovários estriados. Todavia é importante salientar que essas características 
citadas não são únicas no processo de diagnóstico da doença. 
As manifestações que são importantes a serem citadas são: esqueléticas, 
otorrinolaringológicas, manifestações craniofaciais e de elementos 
dentário: 
 
Manifestações esqueléticas Anormalidades da pinça, orelhas baixas, pterígio 
coli (também conhecido como pescoço com 
membranas), micrognatia ou linha posterior baixa. 
Manifestações 
otorrinolaringológicas 
Otite média crônica ou recorrente; Palato 
dismórfico; ou Perda auditiva neurossensorial. 
Manifestações craniofaciais Desenvolvimento reduzido da base craniana, bi-
retrusão, hipertelorismo, hipoplasia maxilar, 
micrognatia, palato alto, mordida cruzada 
bilateral (39%) com ou sem palatose, mordida 
aberta anterior (17%), classe II má oclusão (60%) 
Manifestações nos 
elementos dentários 
Alterações estruturais e de forma (raízes curtas, 
esmalte fino, predisposição à reabsorção 
idiopática das raízes) e redução das dimensões 
buco lingual e mesiodistal. Os dentes são menores 
que os indivíduos normais e isso é causado pela 
espessura reduzida do esmalte e está relacionado 
à haploinsuficiência do gene da amelogenina no 
braço curto do cromossomo X 
Outras características importantes a ser citado é que essas crianças afetadas 
com a Síndrome de Turner tem uma formação excessiva de nervos 
cutâneos. Sendo pacientes com maior tendência de formação de queloides. 
Outra anormalidade bastante comum em pacientes com Síndrome de 
Turner são problemas cardiovasculares, por isso a importância do 
diagnóstico precoce para evitar complicações sistêmicas nos pacientes. 
Deve-se sempre buscar por sintomas de hipertensão em portadoras da 
síndrome de Turner, pois a coartação, ou contração, da aorta ocorre em 
20% das pacientes. Além disso, 30% das afetadas têm valvas aórticas, 
bicúspides e 25% prolapso da valva mitral. Qualquer paciente com 
coartação, valva aórtica bicúspide ou hipertensão, deve ser avaliada 
anualmente, pelo grande risco de desenvolver aneurismas da aorta. 
Importante esse conhecimento por parte dos cirurgiões-dentistas no 
processo de transoperatório e pré-operatório (profilaxia antibiótica?). 
 
4. Diagnóstico: 
A síndrome de Turner tem um grande espectro de formas de diagnóstico. 
Dentre elas na própria barriga da mãe por meio de ultrassonografia. A 
presença de hidropisia ou edemas no feto pode ser um grande indicativo 
para o diagnóstico da doença. 
Mas a maior certeza de diagnóstico se dá nos exames pré-natais (parte 
importante no processo de gravidez). Com os estudos no cariótipo do 
liquido amniótico. Já em recém-nascidos, os estudos mais confiáveis são, 
além do diagnóstico visual, os estudos moleculares do cariótipo desse 
paciente. 
 
5. Tratamento: 
A qualidade de vida do paciente afetado pela Síndrome de Turner é 
dependente da rapidez do diagnóstico e do tratamento precoce com o 
objetivo de reduzir as probabilidades de doenças sistêmicas. Os principais 
tratamentos podem ser: terapia de reposição hormonal (com o objetivo de 
normalizar as características sexuais perdidas); correções de anomalias 
cirurgicamente; correção de elementos dentários por meio do uso de 
aparelhos ortodônticos. 
6. Conclusão: 
O trabalho teve como principal objetivo o estudo da Síndrome de Turner 
relacionando com as suas manifestações clínicas, principalmente 
craniofaciais. E mostrar que a doença não afeta apenas sistemicamente, 
fisiologicamente ou fisicamente, mas também implica em fatores 
psicossociais ao paciente, influenciando diretamente na autoestima e nas 
relações sociais do indivíduo acometido pela síndrome. 
Portanto, é importante o diagnóstico e tratamento precoce dessa síndrome 
na intenção de evitar problemas maiores (principalmente sistêmicos) e a 
implicação na vida social do paciente. 
7. Referências: 
 
→ CAZZOLLA, Angela Pia et al. Orthopedic‐orthodontic treatment of the patient with 
Turner's syndrome: Review of the literature and case report. Special Care in 
Dentistry, v. 38, n. 4, p. 239-248, 2018. 
→ GRANGER, Andre et al. Anatomy of turner syndrome. Clinical Anatomy, v. 29, n. 
5, p. 638-642, 2016. 
→ ANDRADE, Natália Silva; TENÓRIO, Jefferson R.; GALLOTTINI, Marina. 
Supernumerary teeth in a patient with Turner syndrome: An unusual 
finding. Special Care in Dentistry, v. 39, n. 5, p. 538-542, 2019.