ROTEIRO 4 - HERANÇA MONOGÊNICA

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
INSTITUTO DE BIOLOGIA  DEPARTAMENTO I  BIOLOGIA GERAL 
DISCIPLINA: BIO A79 – GENÉTICA PARA A ÁREA DE SAÚDE I 
 
 
ROTEIRO 4 
 
HERANÇA MONOGÊNICA 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
A herança monogênica ocorre quando os alelos de um único gene do genoma nuclear de um 
organismo diploide é responsável por uma determinada característica. Eles são também 
denominados Mendelianos, pois a transmissão dos alelos do genitor a sua prole seguem o 
modelo de segregação descoberto pelo pai da genética, o Monge austríaco Gregor Mendel em 
meados do século XIX. Os distúrbios monogênicos podem resultar vários padrões de herança, 
dependo do cromossomo no qual está situado o gene. São conhecidos atualmente mais de 
12.000 características humanas ou distúrbios monogênicos que podem ser consultados no 
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 
 
 
OBJETIVOS 
 
1. Compreender os princípios Mendelianos da segregação e da distribuição 
independente. 
2. Caracterizar os padrões monogênicos da hereditariedade e saber diferenciá-los. 
3. Ser capaz de elaborar heredogramas utilizando simbologia pertinente. 
4. Perceber como a consanguinidade aumenta a probabilidade para características 
recessivas. 
5. Identificar como ocorre a transmissão de genes localizados no DNA mitocondrial. 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA 
 
1. NUSSBAUM, R.L., McINNES, R.R., FILLARD, H.F. Bases cromossômicas da hereditariedade & 
Fundamentos de Citogenética Clínica.Thompson & Thompson Genética Médica. 6
ª
 ed. Rio de 
Janeiro, Guanabara Koogan, 2008. Cap 2 e 9. 
2. PIMENTEL, MMG e Col. - Genética Essencial - Guanabara Koogan 2013. 
3. LEWIS, R.L. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5ª ed. Rio de Janeiro, Guanabara 
Koogan, 2004. Cap 12. 
4. OTTO, PA Genética Médica Ed.Roca 2013. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AUTOAVALIAÇÃO: 
 
Leia a bibliografia indicada para o assunto e responda às seguintes questões: 
 
1. Quais critérios você identifica como sendo característicos de uma herança autossômica 
dominante e como você diferencia de uma característica autossômica recessiva. 
2. Quais as principais diferenças entre os padrões de transmissão monogênica ligados ao X e 
autossômicos? 
3. Um homem afetado por uma característica dominante ligada ao X terá que proporção de 
prole afetada pela característica? 
4. Como você identificaria um heredograma com o padrão de herança mitocondrial? 
5. Observe os heredogramas abaixo e responda as questões que se seguem: 
 
 
 
 
 
 
a) Qual é o tipo de herança envolvido em cada genealogia? 
b) Cite duas características que corroboram a sua resposta à questão anterior 
 
6. Considere o heredograma abaixo de uma doença rara autossômica recessiva, a fenilcetonúria. 
Suponha que todas as pessoas de fora da família que se casam no heredograma não possuam o 
alelo anormal. 
 
 
a- Cite os genótipos de tantas pessoas quanto possíveis. 
b- Se as pessoas 1 e 2 se casaram, qual a probabilidade de seu primeiro filho ter PKU? 
c- Se o seu primeiro filho for normal, qual a probabilidade de seu segundo filho ter PKU? 
d- d- Se o primeiro filho for afetado, qual a probabilidade de o segundo não ser afetado?